Casos registrados "Síndrome de Goldenhar"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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1/131. Chondrosarcoma mesenquimal asociado a Goldenhar' síndrome de s.

    Goldenhar' el síndrome de s es caracterizado por las anormalidades huesudas de la cara, de la quijada y de la columna vertebral. Divulgamos el primer caso del desarrollo de un neoplasma malo primario (chondrosarcoma mesenquimal) diagnosticado inicialmente como meningioma, ocurriendo en asociación con este síndrome. ( info)

2/131. Terapia pulsátil de la extensión para la ampliación orbital.

    Las investigaciones experimentales y clínicas han documentado el papel modulatory del globo en el desarrollo de la órbita. En casos de la ausencia o de la pérdida temprana del globo, la hipoplasia severa de la órbita y el midface ha sido divulgada por varios autores. Los conformers estáticos y las osteotomías orbitales se han utilizado para corregir la asimetría facial resultante. Al substituir tales conformers por los cada vez más más grandes, las estructuras orbitales son influenciadas negativamente por el trauma repetido de intervenciones quirúrgicas. La simulación del papel modulatory del globo en crecimiento orbital era el objetivo al desarrollar un dispositivo pulsátil para la ampliación orbital en casos del anophthalmia y del microrbitism. El diseño, el uso y la experiencia preliminar con un sistema de extensión dinámico, pulsátil se presentan. ( info)

3/131. Síndrome de Goldenhar con asociaciones raras.

    El síndrome de Goldenhar es un complejo de la malformación que implica las estructuras que se presentan a partir de los primera y en segundo lugar branchial arcos, de la primera bolsa faríngea, de la primera hendidura branchial y del primordia del hueso temporal. Aunque el síndrome sí mismo no es muy raro, la presencia de polydactyly y la hidrocefalia, que son asociaciones raras, nos incitaron divulgar este caso. ( info)

4/131. Anomalía de la hendidura Branchial, enfermedad cardíaca congénita, y atresia biliar: ¿Complejo de Goldenhar o síndrome de Lamberto?

    Las características del complejo de Goldenhar bien-se han descrito y clásico incluyen anormalidades del arco branchial, anormalidades dermoides y vertebrales epibulbar. Hemos identificado a un niño con estas características en asociación con enfermedad cardíaca congénita compleja y atresia biliar intrahepática. Aunque Lamberto describiera un desorden recesivo de un autosoma con una asociación de las anormalidades de la atresia biliar y del arco branchial, ningunos de esos casos tenían dermoide epibulbar. Las consideraciones de diagnóstico en este caso incluyen la inclusión de la atresia biliar como nueva característica en el espectro de extensión del complejo de Goldenhar, contra el síndrome de Lamberto con dermoide epibulbar. ( info)

5/131. ¿espasmo hemifacial o epilepsia subcortical?

    Un niño con Goldenhar' el síndrome de s presentó aproximadamente una semana de la edad con episodios paroxismales de la contracción hemifacial, sugestivo estereotipados, repetidores de asimientos parciales o de espasmo hemifacial. Más adelante en vida él también desarrolló la independiente, el ojo anormal permanente y los movimientos de la barbilla idénticos en ritmo a ésos vistos en los myorhythmias, sugiriendo la implicación del camino dentato-olivary. MRI demostró una lesión hamartomatous en el nivel de la ensambladura pontomedullary. Especulamos que la naturaleza de la lesión podría ser responsable de los asimientos parciales mímicos espasmo hemifacial y que debido a su localización, esta misma lesión podríamos también ser implicados en la génesis de myorhythmias. La presencia de una lesión hamartomatous en una región afectada por el desarrollo anormal de los primeros y segundos arcos branchial no es fortuita. ( info)

6/131. Aplasia unilateral del canal semicircular en Goldenhar' síndrome de s.

    Un paciente con Goldenhar' se presenta el síndrome de s (displasia oculoauriculovertebral) y el aplasia unilateral de todos los canales semicirculares. Éste es el primer informe de tal encontrar y puede apoyar la hipótesis que Goldenhar' el síndrome de s y la asociación de la CARGA tienen un mecanismo patogénico común. ( info)

7/131. Diagnosis prenatal de clefting facial como parte del espectro oculo-auriculo-vertebral.

    Divulgamos una hendidura facial rara (tipo - 2 según la clasificación de Tessier) como la primera actual muestra echographic del espectro oculo-auriculo-vertebral (OAVS) (síndrome de Goldenhar). Las malformaciones asociadas incluyeron una hendidura lateral izquierda con el macrostomia, hipoplasia izquierda del oído, salieron de la etiqueta preauricular, de la sola arteria umbilical, del hyposegmentation del pulmón izquierdo y del ani del imperforatio. ( info)

8/131. Una teoría en la embriogénesis del síndrome oculo-auriculo-vertebral (de Goldenhar).

    el síndrome Oculo-auriculo-vertebral (OAV) se compone de anomalías, principalmente de los derivados del primer y en segundo lugar branchial arco. Las características incluyen malformaciones estructurales de los oídos, de la cara, y de la quijada externos y medios. Se ha sugerido previamente que la hemorragia que implica la primera y segunda hipoplasia de las causas de los arcos branchial y malformación de la cara y de la aurícula, sino esta teoría no puede explicar las manifestaciones multisystemic y proteicas de esta enfermedad. La teoría dispuesta describe las anomalías cutáneas, faciales, vertebrales, y sistémicas en el espectro del OAV como resultado de de operación NI ectodérmico temprano en el desarrollo con atar mesodérmico subsecuente. Un subgrupo de OAV puede por lo tanto ser un desorden de de operación NI ectodérmico implicando el placode ótico similar al espectro de enfermedades tales como dysraphism espinal oculto que se asocie al mismo mecanismo en los neuraxis embrionarios. Esto implicaría un mecanismo molecular que implica las moléculas de adherencia de célula que unifican los dos procesos de la enfermedad y explican las anomalías del multisistema del síndrome del OAV. ( info)

9/131. el espectro Oculo-auriculo-vertebral (de Goldenhar) se asoció a la inversión pericentric 9: ¿resultados coincidentes o factor etiológico?

    el espectro (OAV) o el síndrome Oculo-auriculo-vertebral de Goldenhar es una condición compleja y heterogénea caracterizada por el microsomia hemifacial (las anormalidades unilaterales del oído e hipoplasia de la mandíbula ipsolateral) así como anomalías vertebrales y los dermoids o los lipodermoids epibulbar. Aunque la mayoría de los casos del espectro del OAV sean esporádicos, se ha divulgado la herencia dominante recesiva y de un autosoma de un autosoma. Además, la asociación del espectro del OAV con diversos tipos de anormalidades cromosómicas se ha descrito. Presentamos un recién nacido prematuro entregados después de 36 semanas de la gestación, cuyo peso de nacimiento era 2.100 g, la longitud 43 cm del nacimiento y la circunferencia principal 32.5 cm. El espectro del OAV con anomalías asociadas del esqueleto axial, el eventration del hemidiaphragm correcto, el bazo accesorio, el pulmón derecho unlobulated, la agenesia del riñón derecho, el ovario derecho y el cuerno uterino de la derecha, y la agenesia parcial del callosum de la recopilación fueron encontrados. Ella era el segundo niño de los padres sin relación, que tienen un muchacho sano. Ambos padres rechazaron análisis cromosómico de su sangre periférica. G-bandas de la tripsina y análisis cromosómico de las C-bandas del patient' la sangre periférica de s reveló una inversión pericentric del cromosoma 9 con los puntos de desempate en p11 y q13. Éste puede ser el encontrar coincidente o causal. ( info)

10/131. Goldenhar' síndrome de s: ¿déficit congénito de la audiencia del origen conductor o sensorineural? Estudio histopatológico del hueso temporal.

    FONDO: Displasia de Oculoauriculovertebral (OAVD) (Goldenhar' el síndrome de s) es un síndrome congénito con la deformidad ipsolateral del oído y la cara, los lipodermoids epibulbar, coloboma, y las anomalías vertebrales. Goldenhar' la anomalía de s se ha asociado a menudo a un grado de déficits congénitos de la audiencia, casi siempre de un origen conductor, pero un componente sensorineural también se sospecha en algunos casos, las malformaciones directas evidentes del oido interno. pacientes Y MÉTODOS: Ambos huesos temporales de un paciente difunto de un día 10 con displasia oculoauriculovertebral fueron examinados por microscopia ligera. RESULTADOS: Las deformidades del oído incluyeron la deformidad de la aurícula, la atresia del canal auditivo externo, y la malformación de la cavidad timpánica y de los osículos. Las anormalidades de los vascularis de la estría y de los canales semicirculares también fueron demostradas. Deformidades más futuras del oido interno no fueron identificadas en este caso. CONCLUSIÓN: Estos resultados histopatológicos aparecen confirmar el componente conductor del déficit congénito de la audiencia, pero un componente sensorineural no podría ser omitido. Las alteraciones del oído favorecen defectos de desarrollo tempranos del campo. Las causas de esta condición son polémicas. Los resultados recientes en la investigación genética referente a los genes de la clase de MSX permiten una mejor comprensión de la variedad, de la variabilidad, y de los diversos grados de severidad de las anomalías descritas aquí. ( info)
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