11/94. tratamiento intravenoso de la inmunoglobulina de la Moderado-dosis de Job' síndrome de s. Informe del caso. Job' el síndrome de s (o el síndrome del hyperimmunoglobulinemia E) es una enfermedad genética rara caracterizada por el eczema de la piel, " piógeno; cold" abscesos, infecciones reincidentes sinopulmonary y altas concentraciones del plasma de IgE. Job' el tratamiento del síndrome de s no es satisfactorio y los casos estudiados todavía se limitan. Para describir los efectos de la terapia de IVIG en una mujer de 37 años con el síndrome y la pulmonía hiperactivos de IgE. Medimos el suero de IgE por quimiotactismo inmuno-fluorométrico de la prueba y del neutrófilo por la migración en un compartimiento de Boyden antes y después de terapia de IVIG. Una dosis moderada de IVIG resolvió las muestras clínico-radiológicas de la bronconeumonía aurífera de S. y mejoró parámetros citológicos y biohumoral. Las inmunoglobulinas intravenosas representan un tratamiento útil para la pulmonía aguda en Job' síndrome de s. ( info) |
12/94. Síndrome de Hyperimmunoglobulin E. El síndrome de Hyperimmunoglobulin E (HIE) es un desorden primario de la inmunodeficiencia caracterizado por infecciones bacterianas recurrentes en presencia de nivel E muy altos de Ig del suero. Estamos divulgando a un niño de nueve años con síndrome de HIE y estamos repasando la literatura en esta enfermedad. ( info) |
13/94. Cromosoma del marcador de Analphoid en un paciente con síndrome hiperactivo-IgE, autismo, y el retraso mental suave. El síndrome Hiperactivo-IgE con las infecciones recurrentes (HIES) es una enfermedad primaria de la inmunodeficiencia caracterizada por abscesos recurrentes de la piel y del pulmón y elevaciones extremas del suero IgE, pero también participación de la dentición, de los huesos, y del tejido conectivo. Aunque la etiología de HIES sea desconocido, la herencia dominante de un autosoma se ha observado en kindreds múltiples. Encontraron a un varón de 17 años con HIES esporádico, autismo, y el retraso mental suave para tener un cromosoma supernumerario del marcador en linfocitos de la sangre y fibroblastos periféricos de la piel. Microdissection y el análisis de los PESCADOS del cromosoma del marcador demostraron que fue derivado de una pequeña canceladura intersticial de un homólogo del cromosoma 4q21. La carencia del hibridación de las puntas de prueba específicas para los telomeres y los centrómeros del alphoid, incluyendo una punta de prueba específica del centrómero 4, estableció que el marcador era un cromosoma del anillo del analphoid. El genotyping comparativo de los subclones transformados de la B-célula con (M ) y sin (m) el marcador el cromosoma demostró la pérdida de los alelos maternales en células del m entre los marcadores D4S1569 y D4S3010. Los PESCADOS usando copias de YAC de 4q21 confirmaron el tamaño y la localización de la canceladura intersticial. Así nuestro patient' los fenotipos de s fueron asociados a la formación de de novo de un cromosoma del marcador que contenía 15-20 cm de DNA suprimido de su cromosoma maternal derivado 4. que el cromosoma próximo 4q por lo tanto es una región del candidato para los genes de la enfermedad para HIES y el autismo. La identificación de los genes interrumpidos o perdidos durante la formación del cromosoma del marcador así como estudios del acoplamiento en kindreds con HIES o autismo puede ayudarnos a entender la etiología de estos fenotipos complejos. ( info) |
14/94. Síndrome Hiperactivo-IgE: un informe del caso. El síndrome hiperactivo-IgE (HIES) es un desorden raro caracterizado por el dermatitis prurítico, los abscesos recurrentes de la piel del estafilococo y los niveles extremadamente elevados de IgE en suero. En este informe, presentan un once-año-viejo-muchacho con síndrome hiperactivo-IgE. Él tenía un aspecto facial grueso, un dermatitis prurítico, abscesos recurrentes de la piel, una infección pulmonar, un índice reducido de resorción de las raíces de dientes primarios y una concentración elevada de IgE del suero. La colonización de los albicans de la candida, los pneumoniae de Kiebsiella, escherichia coli y el estafilococo áureo fueron encontrados como; (1x10 (2) CFU), (2.2x10 (4) CFU), (2.2x10 (4) CFU) y (2.6x10 (3) CFU) por la saliva del ml, respectivamente. También la pulpa de una muela de hojas caducas fue investigada con la luz y el microscopio electrónico de la transmisión (TEM). Como conclusión, el tratamiento para esta condición es la administración de por vida de dosis terapéuticas de una penicilina penicilinasa-resistente, con la adición de otros antibióticos o agentes antihongos como sea necesario para las infecciones específicas. ( info) |
15/94. Síndrome de Saethre-Chotzen y síndrome hiperactivo de IgE en un paciente con una canceladura del punto de ebullición de la novela 11 del gene de la TORCEDURA. Los estudios genéticos moleculares en un muchacho de siete años y su madre demostraron una canceladura del punto de ebullición de la novela 11 en el gene de la TORCEDURA (127del11), causando el síndrome de Saethre-Chotzen. La madre tenía muestras algo suaves del síndrome de Saethre-Chotzen; sin embargo, su hijo presentó con acrocephalosyndactyly marcado el tipo 3, llevando a la craneotomía en tres años. Él también tenía infecciones recurrentes y resultados del laboratorio comparables con el síndrome hiperactivo de IgE, un desorden primario raro de la inmunodeficiencia. Es probable que la canceladura 11bp cause el síndrome de Saethre-Chotzen en el paciente y su madre, y otro, defecto genético no todavía identificado, visto en el paciente pero no en la madre, es responsable del fenotipo hiperactivo de IgE. Una combinación de estas dos condiciones congénitas no se ha descrito hasta la fecha. ( info) |
16/94. miocarditis aguda con eosinofília transitoria y suero hiperactivo-IgE-emia en un paciente con dermatitis atópico. Describen a una muchacha de 14 años con miocarditis aguda, eosinofília transitoria, y asociado hiperactivo-IgE-emia con dermatitis atópico. Admitieron al paciente debido a paro cardíaco y choque severos, y el dermatitis atópico severo fue considerado. Las examinaciones de la sangre demostraron la eosinofília moderada (1917/mm3) e hiperactivo-IgE-emia (830IU/ml). La respuesta al tratamiento con dopamina era excelente, y el paro cardíaco congestivo fue mejorado gradualmente, seguido por la mejora en su dermatitis atópico. Además, la mejora en eosinofília e hiperactivo-IgE-emia rápidos fueron observados. La examinación histopatológica del miocardio ventricular derecho obtenido por biopsia endomyocardial demostró fibrosis intersticial suave y las infiltraciones suaves de células inflamatorias, indicando miocarditis. Especulamos que la eosinofília transitoria y el hiperactivo-IgE-emia en el presente caso indicaron que un alergénico indujo reacciones alérgicas fuertes, incluyendo alergia del tipo 1, y causaron miocarditis aguda y la deterioración del dermatitis atópico; específicamente significativo es que el patient' la enfermedad de s mejoró rápidamente sin el tratamiento del corticoesteroide. ( info) |
17/94. Linfadenopatía generalizada causada por el asahii de trichosporon en un paciente con Job' síndrome de s. De las seis especies de trichosporon sabidas para causar infecciones humanas, el asahii del T. es el agente principal del trichosporonosis invasor. Describimos un caso inusual de la linfadenopatía generalizada debido a T, asahii en un muchacho de 10 años con Job' síndrome de s (IgE marcado elevado con eosinofília). La diagnosis fue basada en la presencia de conidios blastic y de elementos hyphal que se rompían en arthroconidia en el tejido hecho una biopsia del nodo de linfa y del aislamiento cervicales del agente causal T, asahii en cultura pura. El paciente respondió inicialmente a la terapia de la anfotericina b, pero la infección se repitió en el plazo de 4 semanas y no respondió a la terapia del fluorocytosine liposómico B y 5 de la anfotericina por 10 días. La izquierda paciente el hospital contra consejo médico. ( info) |
18/94. leucemia eosinófila crónica que presenta con erythroderma, eosinofília e hiperactivo-IgE suaves: características clínicas, inmunológicas y citogenéticas y acercamiento terapéutico. Un informe del caso. Los 23 años, un metalúrgico de sexo masculino blanco presentados con maculo-pápulas erythematous pruríticas sobre el tronco y los miembros superiores y 6 meses más adelante desarrollaron la disfunción del erythroderma, de la eosinofília y del multi-órgano. Una diagnosis de la leucemia eosinófila crónica fue hecha en base de la implicación myeloproliferative de la sangre periférica y de la médula, asociada a la diferenciación eosinófila y a un t (5; 12) (q33; ) desplazamiento p13. El acercamiento terapéutico inicial era el interferón alfa-2b más el arabinósido de la citosina, por 13 meses, seguido por hydroxyurea más el vincristine. Había mejora de las lesiones de piel, de la desaparición de la eosinofília y de la disminución de la inmunoglobulina e del suero, hacia valores normales. ( info) |
19/94. Síndrome de Hyperimmunoglobulin-E. Vieron a dos muchachas del saudí envejecidas 8 años y 5 años durante 6 años y 5 años. Sus presentaciones clínicas consistieron en medios de otitis bilaterales recurrentes, episodios repetidos de la tonsilitis y la infección de pecho. Las culturas de los oídos crecieron en las ocasiones numerosas estafilococo áureo, aeroginosa del estreptococo pneumoniae, de las pseudomonas, especie del proteus y la especie de providencia. Los 8 años tenían un nivel de IgE del suero de 1431 iu/L, con los niveles normales de otras clases de la inmunoglobulina. Los 5 años tenían un valor de la inmunoglobulina e de 1119 iu/L con valores normales de otras clases de la inmunoglobulina. Ambos eran virus de inmunodeficiencia humana negativo y no se encontró ningunas otras causas para la inmunoglobulina elevada E. Las madres de ambos casos habían elevado nivel E de la inmunoglobulina de 1216 iu/L y de 1992 iu/L. Ambos padres tenían niveles normales de IgE. Un hermano de 13 años del caso uno tenía un nivel E grueso elevado de la inmunoglobulina de 2259 iu/L. Ella tenía icthyosis laminar difuso y episodios recurrentes de la infección y de la conjuntivitis de pecho. Había una buena respuesta clínica del paciente uno a la inmunoglobulina humana intravenosa mensual. ( info) |
20/94. Infección del virus de simplex de herpes en un paciente hiperactivo-IgE: aspecto de lesiones totales inusuales. Una muchacha de 7 años presentó con las masas suaves grandes que se levantaban de la ventana de la nariz y de detrás el oído. La habían diagnosticado previamente como sufriendo de síndrome hiperactivo-IgE. La presencia de infección del virus de simplex de herpes dentro de estas lesiones fue confirmada por biopsia y estudios immunohistochemical. Las lesiones totales no respondieron a la terapia antibacteriana con cefazolin, pero mejorado puntualmente bajo terapia antivirus con acyclovir. Los estudios inmunológicos revelaron una disminución suave de la población de la célula CD4. De acuerdo con nuestros resultados y en la literatura relevante proponemos un mecanismo inmunológico para esta manifestación única de la infección del virus de simplex de herpes en síndrome hiperactivo-IgE. ( info) |