11/268. A deficiência da hormona estrogénica é uma causa potencial para o osteopenia em pacientes do macho adulto com Noonan' síndrome de s. Osteopenia é observado freqüentemente nos pacientes com Turner' síndrome de s. Pelo contraste, não há nenhum relatório a respeito do metabolismo do osso nos pacientes com Noonan' síndrome de s que compreende Turner' características fenotípicas de s sem algumas anomalias do cromossoma de sexo. Na investigação atual, nós determinamos a densidade mineral do osso (BMD) assim como índices do soro e da urina do retorno do osso em dois pacientes masculinos com Noonan' síndrome de s. Ambos os pacientes mostraram o BMD notàvel diminuído, medido em dois locais na espinha lombar (L2-L4) e na extremidade longe do ponto de origem do raio usando o raio X duplo da energia absorptiometry (DXA). As concentrações urinárias do pyridinoline (PYD) e do deoxypyridinoline (DPD) eram significativamente elevados em ambos os pacientes, e osteocalcin do soro e propeptide carboxyterminal do tipo que mim as concentrações do procollagen (PICP) eram elevados em um paciente. Surprisingly, ambos os pacientes tiveram um de baixo nível do soro 17beta-estradiol comparado com os machos do controle, visto que tiveram níveis normais de testosterona e de dihydrotestosterone do soro. As hormonas estrogénicas conjugadas (Premarin 0.625 mg/day) foram continuadas a ser administradas a estes pacientes, continuados por 12 meses. As concentrações urinárias de PYD e de DPD diminuíram gradualmente, seguido por um aumento em seu BMD. Este é o primeiro relatório esse os pacientes masculinos com Noonan' a síndrome de s mostrou o osteopenia associado com o resorption aumentado do osso. Nossos dados indicam que o hypoestrogenism joga um papel potencial significativo no metabolismo anormal do osso nestes pacientes. ( info) |
12/268. Reabilitação cardiopulmonar em um paciente com síndrome de Noonan. A síndrome de Noonan, uma doença dominante autosomal que ocorre com uma incidência de 1 em 1.000 a 1 em 2.500 nascimentos, é caracterizada por suas anomalias cardiovasculares particulares, incluindo o stenosis pulmonic da válvula, o stenosis da artéria pulmonaa, e, mais raramente, defeitos septal e coarctation da aorta. O exemplo de um homem dos anos de idade 20 admitido para a reabilitação cardiopulmonar do inpatient após o reparo pulmonic da válvula, deixado a angioplastia da artéria pulmonaa, e o reparo do excavatum do pectus é apresentado. Sua resistência foi diminuída marcada, assim limitando sua habilidade de executar atividades de vivo diário e reduzindo sua tolerância do exercício. Com participação em um programa de reabilitação cardiopulmonar detalhado, experimentou melhoria marcada com independência em suas atividades da vida do diário e um aumento em seus níveis equivalentes metabólicos de 2.8 a 5.4. Após a reabilitação do inpatient, submeteu-se à colocação stent pulmonaa esquerda antes de ser descarregado para casa. A reabilitação cardiopulmonar do paciente não hospitalizado subseqüente continuou a melhorar significativamente sua tolerância total do exercício. Dado que a síndrome de Noonan está vista como a síndrome a mais comum associada com a doença cardíaca congenital após Down Syndrome, os physiatrists devem ser familiares com sua apresentação, suas anomalias associadas, e a aproximação do tratamento para aperfeiçoar o patient' status cardiopulmonar, osteomuscular, e psicológico de s. ( info) |
13/268. Identificação da cromatina de Y diretamente no tecido gonádico pela hibridação in situ da fluorescência (PEIXE): significado para a seleção da síndrome de Ullrich-Turner no laboratório da citogenética. A presença de cromatina de Y nos indivíduos com síndrome de Ullrich-Turner (UTS) conferencia um risco para o gonadoblastoma. Em caixas do mosaico, pouco é sabido sobre a distribuição da cromatina de Y nas gónada. A hibridação in situ da fluorescência (PEIXE) é uma aproximação direta para avaliar a extensão do mosaicism da cromatina de Y nas gónada. O tecido gonádico de quatro pacientes com karyotypes do mosaico foi analisado pela citogenética rotineira e o PEIXE com o centrómero de X e de Y sonda. A cromatina de Y estava atual nas gónada em porcentagens de variação nestes pacientes. A distribuição da cromatina de Y nas gónada de indivíduos do UTS não correlacionou completamente com a aquela encontrada em linfócitos do sangue. Encontrar da cromatina de Y nas amostras de sangue destes pacientes alertou o desenvolvimento de uma estratégia da seleção em nosso laboratório da citogenética para detectar o mosaicism de baixo nível da cromatina de Y nos pacientes com UTS. ( info) |
14/268. cardiomiopatia dilatada em Noonan' síndrome de s: um primeiro exemplo da autópsia. O primeiro exemplo da autópsia da cardiomiopatia dilatada associou com o Noonan' a síndrome de s é descrita. Uma menina 9 mês-velha com Noonan' a síndrome de s morreu da falha cardíaca. A autópsia mostrou a ampliação biatrial e biventricular do coração. A metade do posterior do septo ventricular e a parede ventricular da direita eram notàvel finas. Outras peças da parede eram quase normais na espessura, mas ambas as cavidades ventriculares foram dilatadas. Microscopically, o miocárdio de ambos os ventrículos consistiu as fibras miocárdicas anormalmente principalmente diluídas, prolongadas, e frouxamente arranjadas que faltam o immunoreactivity ao anti-dystrophin anticorpo. A desordem miocárdica não foi encontrada à exceção de onde existiu normalmente. As mudanças anormais das fibras miocárdicas foram consideradas ser preliminares. A cardiomiopatia comum associou com o Noonan' a síndrome de s é um tipo hypertrophic. Os vários tipos de anomalia cardiovascular associaram com o Noonan' a síndrome de s, incluindo a cardiomiopatia dilatada, pôde ser divulgada pela posterior investigação e pelo diagnóstico preciso de Noonan' síndrome de s. ( info) |
15/268. Dilatação bilateral da artéria coronária em uma criança com síndrome de Noonan. Um exemplo raro de uma criança com síndrome de Noonan que teve a dilatação bilateral enorme da artéria coronária é apresentado. A síndrome de Noonan é uma das síndromes nonchromosomal as mais comuns consideradas nas crianças com anomalias cardiovasculares. A anomalia da artéria coronária deve ser considerada na síndrome de Noonan, porque esta síndrome pode ser associada com uma incidência mais elevada de anomalias coronárias do que pensou previamente. ( info) |
16/268. A síndrome de Noonan associou com a doença do moyamoya: relatório de um caso. Nós relatamos um paciente com síndrome de Noonan que tinha repetido ataques isquêmicos transientes. Moyamoya foi diagnosticado do estudo da imagem. Além, a terapia do flunarizine parece ser eficaz na prevenção de sintomas e de sinais periódicos. A associação da síndrome e do Moyamoya de Noonan foi relatada. Ao melhor de nosso conhecimento, este é o segundo relatório do caso de uma associação da síndrome e do Moyamoya de Noonan. Um estudo mais adicional deve seguir. ( info) |
17/268. Um exemplo da síndrome de Noonan com o lymphangiectasia pulmonar e abdominal. A síndrome de Noonan é caracterizada por a Turner-como o phenotype e um karyotype normal. Embora se relate para ser associado com as anomalias do sistema linfático, a participação do lymphatics pulmonar é rara. Nós apresentamos um exemplo da síndrome de Noonan onde um scintigraphy do corpo inteiro revelou o lymphangiectasia das extremidades, do abdômen e dos pulmões mais baixos. ( info) |
18/268. gravidez nas mulheres com síndrome de Noonan: relatório de dois casos. FUNDO: A síndrome de Noonan é similar fenotìpica à síndrome de Turner, esclarecendo um em 1000-2500 nascimentos. Dois terços dos pacientes têm as anomalias cardíacas, metade com stenosis pulmonar. Dois casos da síndrome de Noonan na gravidez são apresentados, cada mulher com uma anomalia cardíaca diferente. CASOS: O primeiro paciente procurou a assistência de preconception para o stenosis pulmonar. Concebeu dentro de um ano e teve um cesarean por causa da ruptura prolongada das membranas, da mentira transversal, e de retardações variáveis. O segundo paciente apresentou em 14 weeks' gestação com um coarctation unrepaired da aorta. Teve uma entrega vaginal ajudada em 38 semanas. CONCLUSÃO: A gravidez bem sucedida era possível nas mulheres com síndrome de Noonan. Uma aproximação de equipe multidisciplinar coordenada melhorou a probabilidade de um resultado satisfatório. ( info) |
19/268. phenotype Cardio--facio-cutaneous da síndrome em um indivíduo com um apagamento intersticial de 12q: identificação de uma região do candidato para a síndrome do CFC. Nós relatamos em uma menina 19 mês-velha que apresente com o phenotype da cardio--faciocutaneous síndrome (CFC) que inclui anomalias faciais menores características, o defeito cardíaco, anomalias ectodérmicas, e o atraso desenvolvente. A análise citogénica mostrou a presença de um apagamento intersticial de um cromossoma 12, del (12) (q21.2q22), confirmado pela hibridação in situ da fluorescência com pontas de prova do específico da faixa do cromossoma. A controvérsia existe se o CFC e a síndrome de Noonan (NS) são desordens distintas, uma síndrome contígua do gene, ou variações allelic. A identificação do del (12) neste paciente, em uma região distinta do locus putativo do NS, suporta a vista que o CFC é uma condição genetically distinta do NS. Além, isto implica a região 12q21.2--> 4q22 como uma região do candidato para os genes que causam a síndrome do CFC. ( info) |
20/268. Heterogeneidade genética na síndrome de Noonan: evidência para um formulário recessive autosomal. A maioria de famílias da síndrome de Noonan (NS) são compatíveis com herança dominante autosomal com predominância da transmissão materna. Os pacientes esporádicos podem ser explicados por mutações dominantes autosomal novas. Aqui nós relatamos quatro pacientes holandeses do NS, dois masculino e dois a fêmea, cada um com pais consanguíneos não afetados. Todos os quatro tiveram um phenotype típico do NS e apresentams com cardiomiopatia obstrutiva hypertrophic (HOCM) no nascimento. Em dois casos o HOCM melhorou, em um caso deteriorou-se, e em um caso permaneceu constante sobre 12 anos. Estes pacientes suportam a existência de um formulário recessive autosomal do NS em que HOCM é mais freqüente do que no NS dominante autosomal. ( info) |