Casos registrados "Síndromes De Inmunodeficiencia"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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11/893. Caracterización adicional de las células de T de la memoria que existen en un caso de la deficiencia CD8.

    La deficiencia CD8 es una inmunodeficiencia primaria rara causada por un defecto de ZAP-70, que desempeña un papel fundamental en la activación de la célula de T. Divulgamos previamente la existencia de las células de T de la memoria phenotype-CD4 en un caso de la deficiencia CD8, que demuestra que las señales de la activación con ZAP-70 no son esenciales para la conversión fenotípica de las células de T del " naive" al " memory." En este estudio, caracterizamos más lejos las células de T de CD45RO en un paciente deficiente CD8. Demostramos a eso el patient' la población de la célula de T de s CD45RO tenía una gran variedad de uso del gene de la Vbeta-cadena del receptor de la célula de T, y contuvo pocas células de T clonally ampliadas, mientras que muchas células de T clonally ampliadas estaban presentes en la población de la célula de T de la memoria de niños sanos de edad comparable. Estos resultados sugieren que las varias clases de antígenos estuvieran implicadas en la diferenciación del patient' las células de T de s, y ésa la diferenciación en las células de T de la memoria no fueron acompañadas por la proliferación de célula profunda de T. Por otra parte, nuestros resultados confirmaron que el patient' las células de T de s CD45RO CD4 habían adquirido determinante-cytokine produciendo la capacidad, indicando que existe un camino alternativo de la activación que sea independiente de ZAP-70 para la adquisición del determinante-cytokine produciendo capacidad. ( info)

12/893. síndrome de la hipoplasia del Cartílago-pelo: el apoptosis creciente de los linfocitos de T se asocia a la expresión alterada de Fas (CD95), a FasL (CD95L), al IAP, a Bax, y a Bcl2.

    la hipoplasia del Cartílago-pelo (CHH) es un enanismo corto-limbed recesivo de un autosoma raro asociado al pelo fino y escaso y a la inmunodeficiencia transmitida por células o combinada. Sin embargo, la base de la deficiencia inmune en CHH es confusa. En este estudio, investigamos un papel del apoptosis en inmunodeficiencia en un paciente con CHH. Un apoptosis creciente las células de T de CD4 y de CD8 , según lo determinado por análisis de TUNEL, fue observado en CHH comparado a un control enano sano de edad comparable. El apoptosis creciente en CHH fue asociado a la expresión creciente de Fas (CD95), a CD95L, y a Bax y disminuyó la expresión de Bcl-2 y el inhibidor de la proteína del apoptosis (IAP) comparado al control. Estos datos sugieren que la linfopenia y la inmunodeficiencia en CHH puedan estar, por lo menos en la parte, debido al apoptosis creciente de las células de T, posiblemente con Fas/el camino de la señalización de FasL. ( info)

13/893. Fase acelerada en albinismo parcial con la inmunodeficiencia (síndrome de Griscelli): genética y trasplante de la célula de vástago en una muchacha mes-vieja 2.

    Una muchacha mes-vieja 2 presentó con la fiebre, la hepatosplenomegalia, la pancitopenia, el hypertriglyceridaemia y el pelo plateado-grisáceo, sugiriendo la diagnosis del síndrome de Griscelli (albinismo parcial con inmunodeficiencia). Esta diagnosis fue confirmada por la aglomeración característica de melanina en el eje del pelo y la acumulación de melanosomes en los melanocytes de la piel. El paciente era homocigótico para los marcadores polimórficos alrededor del gene miosina-Va en el cromosoma 15q21, que co-localizan al lugar geométrico de la enfermedad de Griscelli. las células del Natural-asesino estaban en la gama más baja. El estímulo de linfocitos con el antígeno y el mitógeno era normal. El patient' s aceleró la fase, caracterizada por haemophagocytosis fue tratado con prednisolone, globulinas antis-thymocyte del conejo, y methotrexate intratecal. La remisión fue mantenida con el cyclosporin A hasta el trasplante periférico HLA-compatible de la célula de vástago de la sangre de su madre. CONCLUSIÓN: El pelo plateado-grisáceo asociado a fiebre, a pancitopenia y a hypertriglyceridaemia es la pista a la diagnosis temprana del síndrome de Griscelli e importante prevenir muerte antes del trasplante de la célula de vástago. ( info)

14/893. Un defecto transcriptivo es la base de la disfunción del linfocito de B en un paciente diagnosticado con síndrome hiperactivo-IgM no-X-ligado.

    Para establecer la causa subyacente del síndrome hiperactivo-IgM en un paciente femenino, la función de la célula de B fue examinada en respuesta a caminos de CD40- y de IL-4-mediated. Cuando las respuestas funcionales de CD40-induced fueron medidas en células de B unfractionated, la para arriba-regulación CD80, la recombinación de de novo Cmu-Cgamma, y la transcripción toda de Igamma fueron encontradas para ser relativamente inafectadas. Sin embargo, la para arriba-regulación de CD40- y de IL-4-mediated CD23 y la transcripción de VDJ-Cgamma claramente fueron disminuidas comparada a las células del control. La expresión de IL-4-induced CD23 mensurable fue reducida en la población de CD20- también. Estos resultados sugirieron que el patient' el defecto de s se coloca rio abajo del contacto CD40 y afecta los caminos de la transducción de la señal a CD40- y a IL-4. El análisis adicional de la función de la célula de B en células de B de CD19 reveló un defecto claro de la célula de B con respecto a Igamma y a la transcripción de VDJ-Cgamma y a la expresión maduras de IgG. Sin embargo, bajo mismas condiciones la transcripción de Iepsilon era relativamente normal. La restauración parcial de la función de la célula de B ocurrió si las células de B de PBMC o de CD19 fueron cultivadas in vitro en presencia de CD154 más IL-4. Porque la adición de IL-4 a contener de los cocultures activó las células de T no podidas para inducir a las células de B que experimenten la diferenciación, la capacidad del patient' las células de B de s para adquirir un fenotipo responsivo correlacionaron con la recepción de una señal continua con CD40. Estos resultados apoyan un modelo en el cual el paciente exprese un defecto intrínseco que se manifieste en la falta de genes específicos de convertirse en transcriptionally active en respuesta a CD154 o a IL-4 y resultados en un fenotipo funcionalmente insensible de la célula de B. ( info)

15/893. El síndrome humano de la inmunodeficiencia del neutrófilo se asocia a una mutación inhibitoria Rac2.

    Un niño masculino de una semana 5 presentado con infecciones bacterianas severas y la herida pobre que curan, sugiriendo un defecto del neutrófilo. Los neutrófilos de este paciente exhibido disminuyeron quimiotactismo, la polarización, la secreción azurophilic del gránulo, y el anión del superóxido (O (2) (-)) la producción pero tenía la expresión normal y para arriba-regulación de CD11b. Rac2, que constituye el > el 96% del Rac en neutrófilos, es un miembro de la familia de rho de GTPases que regule el citoesqueleto de la actinia y el O (2) (-) producción. El análisis occidental de la mancha blanca /negra de lysates de los neutrófilos pacientes demostrados disminuyó niveles de la proteína Rac2. La adición de Rac recombinante a los extractos de los neutrófilos pacientes reconstituyó O (2) (-) producción en un sistema de ensayo in vitro. El análisis molecular identificó una mutación de punto en un alelo del gene Rac2 dando por resultado la substitución de Asp57 por un Asn (Rac2 (D57N)). Asp57 es invariante en todas las proteínas GTP-obligatorias definidas. Rac2 (D57N) ata el GDP pero no GTP e inhibe la activación de la oxidasis y O (2) (-) producción in vitro. Estos datos representan la descripción de una mutación inhibitoria en un miembro de la familia de rho de GTPases asociada a un síndrome de la inmunodeficiencia humana. ( info)

16/893. En una forma nueva de deficiencia del receptor 1 de la IFN-gamma, los receptores superficiales de la célula no pueden atar IFN-gamma.

    La deficiencia de cadena ligand-obligatoria del receptor completo de la IFN-gamma (IFNgammaR1) es un desorden inmune recesivo de un autosoma peligroso para la vida. Los niños afectados mueren invariable de la infección micobacteriológica, a menos que se emprenda el trasplante de la médula. Las mutaciones patógenas IFNGR1 identificadas hasta la fecha incluyen absurdo y empalman mutaciones y las canceladuras y las inserciones del mutágeno 'frameshift'. Todo el resultado en un codón de parada prematuro contra la corriente del segmento que codifica el dominio de la transmembrana, imposibilitando la expresión superficial de la célula de los receptores. Divulgamos adjunto dos casos esporádicos y dos familiares de una forma nueva de la deficiencia completa IFNgammaR1 en la cual los números normales de receptores se detecten en la superficie de la célula. Dos canceladuras del en-marco y dos mutaciones sin sentido IFNGR1 fueron identificadas en el segmento que codificaba el dominio ligand-obligatorio extracelular del receptor. Ocho IFNgammaR1-specific independientes mAb' s, incluyendo siete anticuerpos de bloqueo, dio los patrones del reconocimiento que diferenciaron entre los pacientes, sugiriendo que diversos epitopos fueron alterados por las mutaciones. No se observó ningún atascamiento específico de la Yo-IFN-gamma (de 125) a las células en ningún paciente, sin embargo, y las células no pudieron responder a la IFN-gamma. Las mutaciones por lo tanto causan la deficiencia completa IFNgammaR1 interrumpiendo el sitio IFN-gamma-obligatorio sin afectar a la expresión superficial. La detección de las moléculas superficiales IFNgammaR1 por los anticuerpos específicos, incluyendo el bloqueo de los anticuerpos, no excluye una diagnosis de la deficiencia completa IFNgammaR1. ( info)

17/893. Respuesta beta y gamma alfa fuerte del delta TCR en un paciente con la infección del avium de la micobacteria y la carencia diseminadas de las células y del monocytopenia de NK.

    La infección con las micobacterias anormales ocurre principalmente en pacientes con un sistema inmune celular comprometido, particularmente en ésos con una célula de T o una función defectuosa del monocito. Aquí analizábamos la inmunorespuesta específica de un paciente HIV-negative adolescente con la infección diseminada del avium de la micobacteria y la infección fatal del virus del zoster del varizella. El paciente presentó con hematopoesis displástico de toda la célula lineage' s y un bicytopenia de eritrocitos y de leucocitos, sino una malignidad hematológica no podían ser encontrados. Encontramos una linfopenia y un monocytopenia periféricos, así como una carencia de NK-células y de B-células. Los linfocitos consistieron en las células de T del 95%, que contuvieron el hasta 40% de TCR gammadelta CD4-CD8-T-cells (principalmente TCR gamma9delta2), pocos monocitos y B-células. El aproximadamente 50% de T-cells de CD3 demostraron un CD57 NK-como fenotipo. El análisis funcional de PBMC reveló una buena función antígeno-específica de la célula de T si antígeno-presentó las células fue complementado de un donante HLA-emparejado. Por otra parte, una citotoxicidad específica del avium fuerte del M. mediada por TCR alphabeta T-cells se podía encontrar in vitro e incluso ex vivo. En cambio, la NK-matanza era ausente. No se encontró ninguna evidencia de un defecto en IL-12 o producción de la IFN-gamma y la señalización. Los datos indican que un alphabeta fuerte y los intentos de la inmunidad de la célula de T del gammadelta para compensar un monocito deficiente y la célula de NK funcionan en este paciente. ( info)

18/893. Infección diseminada del citomegalovirus como manifestación inicial del síndrome hiperactivo-IgM en un muchacho mes-viejo 15.

    Divulgamos sobre el clínico, el laboratorio, y los resultados genéticos moleculares en un muchacho mes-viejo 15 que presentó inicialmente con el citomegalovirus diseminado y la infección concomitante del virus de parainfluenza. El síndrome Hiperactivo-IgM, sospechoso en los argumentos clínicos, fue confirmado por investigaciones inmunológicas. Además, un previamente no denunciado potencialmente enfermedad-causando la mutación en el gene del ligand CD40 fue detectado en este paciente. CONCLUSIÓN: El presente caso ilustra que la infección diseminada del citomegalovirus con las características clínicas anormales se debe incluir en el espectro del síndrome hiperactivo-IgM. ( info)

19/893. Deficiencia de cadena alfa del receptor humano IL-2.

    La inmunodeficiencia celular profunda ocurre como resultado de mutaciones en las proteínas implicadas en la diferenciación y la función de células linfoides maduras. Describimos aquí una aberración inmune humana nueva que se presenta de una mutación del truncamiento de la cadena alfa del receptor IL-2 (CD25), una subunidad del receptor tripartito de la alto-afinidad para IL-2. Los números disminuidos de células de T periféricas que exhiben la proliferación anormal pero el desarrollo normal de la B-célula caracterizan esta inmunodeficiencia. La infiltración linfocítica extensa de tejidos, incluyendo el pulmón, hígado, tripa, y hueso, es observada, acompañado por atrofia del tejido y la inflamación. Aunque las células de T maduras estén presentes, la ausencia de CD25 afecta a la diferenciación de thymocytes. Aunque la exhibición del desarrollo normal CD2, CD3, CD4, y CD8 de la expresión, thymocytes corticales de CD25-deficient no exprese CD1. Además, no pueden abajo-regular niveles de bcl-2 y, posteriormente, el apoptosis en el timo se reduce marcado, dando por resultado la extensión de copias autoreactive en tejidos múltiples. ( info)

20/893. las proteínas humanas truncadas N-terminal RAG1 pueden dirigir el receptor del T-cell pero no los cambios de gene de la inmunoglobulina.

    Las proteínas codificadas por RAG1 y RAG2 pueden iniciar la recombinación del gene por la hendidura sitio-específica de la DNA en lugares geométricos de la inmunoglobulina y del receptor del T-cell (TCR). Identificamos una nueva mutación de gene homocigótica RAG1 (631delT) que eso lleva a un codón de parada prematuro en el 5' parte del gene RAG1. El paciente que llevaba esta mutación de gene de 631delT RAG1 murió en la edad de 5 semanas de un Omenn síndrome-como enfermedad combinada severa de la inmunodeficiencia de T ( ) /B (-). El número elevado de los T-linfocitos de la sangre (55 x 10 (6)/mL) demostraron un repertorio casi policlonal del cambio de gene de TCR no del origen maternal. En cambio, los B-linfocitos y los cambios de gene de la inmunoglobulina eran apenas perceptibles. Demostramos que el gene de 631delT RAG1 puede dar lugar a una proteína truncada N-terminal RAG1, usando un codón interno de AGOSTO como el sitio del comienzo de la traducción. Constante con la recombinación de V (D) J en células de T, esta proteína truncada N-terminal RAG1 era activa en un análisis de la recombinación del plásmido V (D) J. Al parecer, la proteína truncada N-terminal RAG1 puede recombinar genes de TCR pero no genes de la inmunoglobulina. Concluimos que el N-término de la proteína RAG1 está implicado específicamente en cambios de gene de la inmunoglobulina. ( info)
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