Casos registrados "Seudohipoparatiroidismo"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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1/161. Eficacia de la suplementación 1.25 del dihydroxyvitamin D en la reducción de la presión arterial en un paciente del pseudohypoparathyroidism con alta actividad de la renina.

    Un hombre de 42 años tenía anormalidades bioquímicas y somáticas compatibles con el tipo I (PsHP) del pseudohypoparathyroidism y también tenía alta actividad de renina de plasma (PRA). Después de la suplementación 1.25 del dihydroxyvitamin D (calcitriol) la presión arterial sistólica/diastólica, determinada por la supervisión ambulativa no invasor de 24 horas de la presión arterial, fue reducida a partir de 145/96 milímetro hectogramo a 128/85 milímetro hectogramo con la normalización del nivel del calcio del suero y de sus hormonas relacionadas, así como PRA disminuido. La suplementación de calcitriol redujo con éxito la presión arterial en este paciente con PsHP y un alto PRA, sugiriendo que las hormonas calcio-relacionadas y/o el sistema de la renina-angiotensina estuvieron implicados en la baja de la presión arterial. ( info)

2/161. Mutación obligatoria de la subunidad 1 de la proteína del nucleótido estimulante de la guanina en dos hermanos con el tipo 1a del pseudohypoparathyroidism y la madre con pseudopseudohypoparathyroidism.

    El tipo la de Pseudohypoparathyroidism (PHP) es caracterizado por resistencia del multihormone y una constelación de características somáticas designadas la osteodistrofia hereditaria de Albright. Varias mutaciones en la codificación del gene para la subunidad alfa del Gs (GNAS1) se han descrito. Los síntomas clínicos son heterogéneos e inicialmente los parámetros del laboratorio pueden ser normales. Identificamos una canceladura baja de 4 pares dentro de GNAS1 en dos hermanos afectados con el tipo la y su madre del PHP con el pseudo PHP presumido. El proband femenino fue diagnosticado después de un episodio de la apnea y de asimientos. El hermano menor era asintomático durante infancia y tenía parámetros normales del plasma. El PHP fue diagnosticado en la edad de 4.4 años. Los chequeoes regulares de hermanos en familias con los casos del índice son por lo tanto importantes. Los análisis genéticos moleculares o la investigación bioquímica para los defectos obligatorios de la proteína del nucleótido estimulante de la guanina deben ser realizados. CONCLUSIÓN: Diversos síntomas se pueden considerar en pacientes con la misma mutación que causa pseudohypoparathyroidism o pseudopseudohypoparathyroidism. Por lo tanto, las investigaciones clínicas y bioquímicas se deben realizar en todos los miembros de familia con un paciente del índice. ( info)

3/161. Cutis del osteoma en pseudohypoparathyroidism.

    Pseudohypoparathyroidism (PHP) es un desorden hereditario caracterizado por una resistencia del fin-órgano para el parathormone. El PHP se puede clasificar en diversos tipos por características bioquímicas y fenotípicas y el nivel del defecto en el complejo del hormona-receptor. El PHP se describe como Albright' osteodistrofia hereditaria de s (AHO) cuando un fenotipo específico está presente. Divulgamos una caja de cutis del osteoma en una mujer de 30 años con AHO. El tratamiento acertado fue obtenido debriding la lesión seguida injertando de piel del partir-grueso. ( info)

4/161. Tipo 1b de Pseudohypoparathyroidism en embarazo.

    las hormonas de calcio-regulación fueron medidas en serie durante el segundo embarazo en una mujer con el tipo 1b del pseudohypoparathyroidism. Los niveles del calcio corregidos para la albúmina de suero eran casi mantenido normal durante su segundo embarazo con 1alpha-hydroxycalciferol (microg 2.0 diariamente) aunque fueron disminuidos levemente en último embarazo. los niveles de 1,25-Dihydroxyvitamin D eran adentro tempranos más alto y medio embarazo, pero no en último embarazo comparó a ésos después de entrega. Los niveles de hormona paratiroides eran más altos en último embarazo que después de entrega. ( info)

5/161. Identificación de dos mutaciones nuevas de la canceladura dentro del gene alfa del Gs (GNAS1) en la osteodistrofia hereditaria de Albright.

    La osteodistrofia hereditaria de Albright (AHO) es un desorden genético caracterizado por estatura corta, defectos esqueléticos, y obesidad. Dentro de kindreds de AHO, algunos miembros de familia afectados tienen solamente las características somáticas de AHO [pseudopseudohypoparathyroidism (PPHP)], mientras que otros tienen estas características en asociación con resistencia a las hormonas múltiples que estimulan ciclasa del adenylyl dentro de sus tejidos de la blanco [tipo Ia (PHP Ia) del pseudohypoparathyroidism]. Los miembros afectados de la mayoría de los kindreds de AHO (ésos con PPHP y ésos con PHP Ia) tienen una deficiencia parcial de la alfa del Gs, la alfa-subunidad de la proteína de G que junta los receptores al estímulo de la ciclasa del adenylyl, y en un número de pérdida heterozigótica de los casos de mutaciones de la función dentro del Gs que se ha identificado el gene alfa (GNAS1). Usando la polimerización en cadena con el accesorio de una electroforesis de fusión elevada del gel del gradiente del dominio (Cromatografía-abrazadera) y de temperatura, dos mutaciones heterozigóticas nuevas del mutágeno 'frameshift' dentro de GNAS1 fueron encontradas en dos kindreds de AHO. En un kindred todo los miembros afectados (PHP Ia y PPHP) tenía una canceladura heterozigótica de 2 puntos de ebullición en el exón 8, mientras que en los segundos kindred una canceladura heterozigótica de 2 puntos de ebullición en el exón 4 fue identificada en todos los miembros afectados que examinó. En ambos casos el mutágeno 'frameshift' codificó un codón prematuro de la terminación varios codones rio abajo de la canceladura. En los últimos kindred demostraron los miembros afectados previamente para tener niveles disminuidos de expresión del ácido ribonucleico del mensajero GNAS1. Estos resultados fomentan la raya la heterogeneidad genética de AHO y proporcionan evidencia adicional que los PHP Ia y PPHP son dos presentaciones clínicas de un defecto genético común. Las medidas seriales de la función de la tiroides en miembros de los kindred 1 indican que la resistencia de TSH progresa con edad y se pone más de manifiesto después del primer año de vida. ( info)

6/161. Excreción urinaria creciente del fosfato en el tipo II del pseudohypoparathyroidism con el tratamiento de largo plazo con el inhibidor de la fosfodiesterasa.

    Diagnosticaron a una mujer de 58 años para tener tipo II del pseudohypoparathyroidism (PHP) debido a la ausencia de un aumento de la secreción urinaria del fosfato, a pesar de un aumento marcado en la excreción urinaria del campo en la prueba de Ellsworth-Howard. Tratamos al paciente con un inhibidor de la fosfodiesterasa del cíclico-nucleótido, teofilina, dando por resultado excreciones urinarias crecientes del fosfato y del campo. La administración dibutil del campo indujo el aumento en la excreción urinaria del fosfato. En este caso, la insensibilidad de la secreción urinaria del fosfato al campo fue recuperada por una alta dosis del campo o la administración de largo plazo de un inhibidor de la fosfodiesterasa. Estos datos implican que la sensibilidad del campo a la reabsorción tubular renal del fosfato se debe aclarar más terminantemente en el paciente con el tipo II. del PHP. ( info)

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8/161. Pseudohypoparathyroidism--otro síndrome monogenic de la obesidad.

    La obesidad es una característica común del tipo 1a del pseudohypoparathyroidism (PHP), pero se asocia generalmente a estatura corta. Describimos a dos niños referidos debido a hyperphagia y aumento de peso excesivo de la infancia temprana. La estatura alta en ambos niños confundió inicialmente la diagnosis del PHP, pero en carta recordativa ambos niños desarrollaron las anormalidades hormonales típicas y el caso 2 desarrolló características esqueléticas típicas de la osteodistrofia hereditaria de Albright. El tipo 1a del PHP es causado por la pérdida del germline de mutaciones de la función en la subunidad alfa de GS, la proteína ubicuo expresada de G que junta receptores de la hormona al sistema del mensajero de la ciclasa segunda del adenilato. La evidencia reciente sugiere que el receptor juntado proteína hipotalámica melanocortin-4 del GS (MC4R) pueda mediar los efectos centrales del leptin sobre la inhibición de la saciedad. Los patrones similares del hyperphagia del inicio de la infancia, del aumento de peso excesivo y de la estatura alta se consideran en temas con deficiencia congénita del leptin y en temas con mutaciones de MC4R. Sugerimos que las mutaciones genéticas en GSalpha que son la base del tipo 1a del PHP puedan también dar lugar directamente a obesidad severa. Esta diagnosis se debe considerar en cualquier niño con una historia de la obesidad mórbida del hyperphagia y del inicio temprano. ( info)

9/161. Osteodistrofia hereditaria de Pseudohypoparathyroidism-Albright.

    Sospecharon como un caso del hipotiroidismo y fueron comenzados a una muchacha de 13 años con estatura corta, y el crecimiento mental retardado con facies gruesa y la prueba de función desarreglada de la tiroides inicialmente en la tiroxina. Carencia de la respuesta al tratamiento y en posteriores investigaciones fue diagnosticado como caso del pseudohypoparathyroidism. El alto índice de la suspicacia y de la evaluación cuidadosa es importante diagnosticar tal entidad. ( info)

10/161. Pseudohypoparathyroidism 1b: exclusión de la hormona paratiroides y de sus receptores como genes de la enfermedad del candidato.

    Se ha identificado Pseudohypoparathyroidism 1b (PHP 1b) es caracterizado por la resistencia específica de los tejidos de la blanco a PTH, pero ningunas mutaciones en el gene del receptor del péptido de PTH/PTH-related (PTHrP). Para investigar la base para la señalización defectuosa de PTH, utilizamos marcadores polimórficos adentro o acercamos a los genes que codificaban PTH y sus receptores para realizar análisis del acoplamiento entre estos lugares geométricos y PHP 1b. Dos familias múltiplexes del PHP 1b (las familias M y K) eran informativas para un polimorfismo intragénico en el exón 13 del gene del receptor de PTH/PTHrP detectado por la amplificación de la polimerización en cadena y resuelto desnaturalizando electroforesis del gel del gradiente. El análisis del acoplamiento reveló la discordancia del receptor de PTH/PTHrP con PHP1b. Un kindred del PHP 1b (la familia M) era informativa para un polimorfismo intragénico en el exón 3 del gene de PTH detectado por la amplificación de la polimerización en cadena y resuelto desnaturalizando electroforesis del gel del gradiente. La segregación del polimorfismo del gene de PTH estaba discorde con PHP 1b. Probands de cada familia tenía genes normales de PTH por análisis de la secuencia directa. En tres kindreds del PHP 1b, analizábamos polimorfismos simples de la secuencia en tres marcadores del microsatellite que flanqueaban el tipo de PTH - lugar geométrico de 2 receptores establecido en 2q33. El análisis del acoplamiento no demostró ningún acoplamiento. En conclusión, ni el gene de PTH ni los genes del receptor de PTH (el tipo 1 y 2) se ligan a PHP 1b. ( info)
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