Riportati casi "Sindrome Di Fanconi"
(Tradotto da inglese da Altavista Babel Fish)

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31/194. Funzione tubolare e risultati istologici nella sindrome renale ifosfamide-indotta di Fanconi--un rapporto di due casi.

    Due pazienti hanno sviluppato la sindrome renale di Fanconi (RFS) dopo la chemioterapia a lungo termine intensa per il sarcoma metastatico di Ewing ed hanno diffuso il neuroblastoma. Considerando che il RFS era ricoverato diagnosticato 1 prima che sviluppi l'osteomalacia, il paziente 2 ha avvertito il rachitismo ed il ritardo di sviluppo severi. Gli studi renali di funzione hanno rivelato il leggero danno glomerulare ed i difetti tubolari severi che conducono all'escrezione aumentata di glucosio, di amminoacidi, di fosfato inorganico e di proteine a basso peso molecolare, indicanti il danno tubolare prossimale. Paziente 2 indicato ulteriormente disfunzione tubolare distale con acidosi e diminuito concentrando capienza. Difetti tubolari prossimali rivelatori del ricoverato 1 renale di biopsia profondi senza infiltrazione linfocitaria interstiziale. In entrambi i pazienti il danno renale potrebbe molto probabilmente essere attribuito alla terapia precedente di ifosfamide (IFOS). I nostri pazienti non hanno mostrato miglioramento nella funzione renale dopo cessazione del trattamento di IFOS, indicante una prognosi difficile di RFS una volta stabilito dopo la terapia di IFOS. La misura della capienza tubolare di riassorbimento fornisce informazioni esatte sul limite della tossicità tubolare indotto da IFOS e può essere usata per controllare i pazienti curati IFOS. ( info)

32/194. sindrome Tenofovir-relativa di Fanconi con il insipidus nephrogenic del diabete in un paziente con la sindrome acquistata di immunodeficenza: il ruolo del lopinavir-ritonavir-didanosine.

    il danno tubolare Tenofovir-relativo, come tutti i altri casi recentemente segnalati, si è presentato in pazienti che ricevono il ritonavir dell'inibitore di proteasi (pi), spesso con lopinavir. Le concentrazioni aumentate nel plasma del didanosine inoltre sono state osservate dopo l'aggiunta di tenofovir. È stato ritenuto sospetto che il tenofovir con PIs ha interagito con i trasportatori organici renali dell'anione, conducenti alle concentrazioni tubolari nephrotoxic di tenofovir ed all'accumulazione sistematica del didanosine. Fino a che non ci sia una migliore comprensione di queste interazioni, il controllo vicino è suggerito per i pazienti che ricevono il tenofovir, PIs e il didanosine. ( info)

33/194. Svuotamento parenchimatico della cistina dell'organo con la terapia a lungo termine di cysteamine.

    Il cystinosis di Nephropathic è un disordine lysosomal di immagazzinaggio caratterizzato da indebolimento renale, da danno dell'organo di sistema multiplo e da sviluppo difficile. La terapia orale di cysteamine ritarda il deterioramento renale ed aumenta lo sviluppo, ma lo svuotamento parenchimatico della cistina dell'organo non è stato documentato mai. Abbiamo misurato la cistina del muscolo scheletrico in 11 paziente di cystinosis non curato con il cysteamine; l'analisi dei loro valori più 11 ha pubblicato i valori ha indicato che la cistina del muscolo aumenta linearmente con l'età nei pazienti di cystinosis (pendio, 0.074 nmol half-cystine/mg ha bagnato wt/year). In opposizione, 15 pazienti curati per 4 - 11 anno con il cysteamine orale hanno avuti un soddisfare relativamente costante della cistina del muscolo (pendio, 0.004 nmol half-cystine/mg ha bagnato wt/year). Il patients' trattato; la cistina media del muscolo, 0.091 /- 0.064 nmol (deviazione standard) half-cystine/mg ha bagnato il peso, era significativamente di meno (< di P; 0.001) che quello per il 11 più giovane paziente non trattato, 0.754 /- 0.534 pesi bagnati di nmol half-cystine/mg. Su autopsia, un paziente di cystinosis di 9 anni ha trattato per 8 anni con il cysteamine orale ha avuto il fegato, il rene, il pancreas, il polmone ed indici della cistina della milza 5 - 90 volte più basso di quelle di un controllo di pari età non trattato. Concludiamo che la terapia orale a lungo termine di cysteamine esaurisce ordinariamente il muscolo scheletrico cystinotic di cistina; il cysteamine è il trattamento della scelta per la prevenzione sia delle complicazioni di nonrenal che renali del cystinosis. ( info)

34/194. nefrite tubulointerstitial acuta con la sindrome di uveitis che presenta come disfunzione tubolare multipla compreso Fanconi' sindrome di s.

    Descriviamo un paziente maschio di 11 anno con la nefrite tubulointerstitial acuta con la sindrome di uveitis (TINU). Ha presentato con il fatigability, il pallor, il nocturia e la perdita di peso facili. L'esame del laboratorio ha rilevato l'anemia, il hypergammaglobulinaemia policlonale, l'acidosi tubolare renale prossimale e distale a basso peso molecolare di proteinuria, della glicosuria, di aminoaciduria, un difetto di concentrazione nell'urina ed ha fatto diminuire la rimozione della creatinina. La disfunzione tubolare renale multipla e la leggera disfunzione glomerulare si sono abbassate spontaneamente. Il uveitis anteriore bilaterale è stato manifestato 7 mesi dopo l'inizio della malattia. Ciò è il primo caso segnalato della sindrome di TINU con disfunzione tubolare prossimale e distale multipla compreso un tipo completo di Fanconi' sindrome di s. ( info)

35/194. nephrotoxicity Tenofovir-relativo: rapporto di caso e rassegna della letteratura.

    Tenofovir è un inibitore di transcriptase di inverso del nucleotide per il trattamento dell'infezione del virus di immunodeficenza umana (hiv). Parecchi casi di indebolimento renale si sono associati con la terapia del tenofovir recentemente sono stati segnalati. Un uomo di 54 anni con il hiv ha sperimentato fare diminuire la funzione renale e Fanconi' sindrome di s secondaria alla terapia del tenofovir. Il suo stato è migliorato gradualmente dopo la sospensione della droga. La letteratura medica disponibile per i casi segnalati di nephrotoxicity tenofovir-relativo indica che questa complicazione è apparentemente rara. Tuttavia, il nostri rapporto di caso e revisione di letteratura sottolineano l'importanza di controllo della funzione renale quando cura i pazienti con tutto il nucleotide invertono l'inibitore di transcriptase. ( info)

36/194. Fanconi' sindrome di s negli adulti di hiv : un rapporto di tre rassegne di letteratura e di casi.

    Abbiamo diagnosticato Fanconi' sindrome di s (svuotamento del fosfato e disfunzione dei tubuli renali) in tre pazienti del hiv ( ). Ciò è stata collegata temporaneamente con il loro trattamento del hiv. I medici che si occupano dei pazienti con il hiv dovrebbero riconoscere l'associazione di questa sindrome rara con i farmaci antiretroviral e controllare con attenzione i loro pazienti. INTRODUZIONE: Fanconi' la sindrome di s è causata da escrezione aumentata di fosfato, di glucosio, di amminoacidi e di altri metaboliti intermedi e può provocare l'osteomalacia. MATERIALI E metodi: Abbiamo diagnosticato questa sindrome in tre pazienti del hiv ( ). RISULTATI: Il primo era una donna di 43 anni fatta riferimento per le fratture di sforzo dolorose multiple. Ha dimostrato il hypophosphatemia, l'acidosi metabolica, phosphaturia, glucosuria ed ha generalizzato il aminoaciduria. Queste anomalie risolte con il rimontaggio del fosfato e la sospensione orali del tenofovir antiretroviral del farmaco. Il secondo paziente era un uomo di 39 anni con dolore di osso e di hypophosphatemia. I suoi sintomi sono migliorato con la sospensione di adefovir ed il completamento di fosfato, di potassio e del calcitriol. Il terzo paziente era un uomo di 48 anni che ha presentato con tetany sintomatico causato dal hypocalcemia (un calcio totale del siero di 6.5 mg/dl [8.5-10.5 mg/dl]). Nove mesi prima della presentazione, era stato curato con cidofovir per retinite causata dal citomegalovirus. Con calcio, fosfato, potassio e la terapia di calcitriol, le sue anomalie del laboratorio sono migliorato sostanzialmente, anche se continua a richiedere il rimontaggio quotidiano dell'elettrolito. CONCLUSIONI: Ogni paziente ha dimostrato la disfunzione tubolare renale generalizzata relativa temporaneamente al trattamento con le droghe antiretroviral. Il meccanismo responsabile di queste anomalie non è conosciuto; tuttavia, i medici che si occupano dei pazienti con la malattia di hiv dovrebbero riconoscere l'associazione di Fanconi' sindrome di s con i farmaci antiretroviral ed i pazienti suscettibili del monitor per impedire le complicazioni scheletriche e neuromuscolari potenziali. ( info)

37/194. La sindrome di fanconi-Bickel: un caso dell'inizio neonatale.

    Un infante appena nato maschio è stato riconosciuto avendo sindrome di fanconi-Bickel (FBS) nel periodo neonatale. I risultati clinici di presentazione erano iperglicemia e polyuria rilevati durante l'episodio dell'enterite acuta. L'esame fisico era le analisi normali e biochimiche era indicativo di FBS: la glicosuria, proteinuria, phosphaturia, ha generalizzato il aminoaciduria ed ha aumentato i livelli di beta microglobulin urinario 2, di glucosio del siero e di fosfatasi alcalina del siero. L'analisi genetica molecolare ha mostrato l'omozigosi per le mutazioni all'interno del gene del trasportatore del glucosio 2 (sovrabbondanza 2), 1213 C> T. Il paziente ha dimostrato l'istituzione seguente migliore di condizione clinica e metabolica della dieta con i frequenti piccoli pasti e galattosio-libero-latte così come il trattamento farmacologico con fosfato e la vitamina alpha-OH-D3. In conclusione, gli infanti che mostrano l'iperglicemia e il polyuria possono essere considerati avere FBS anche nel periodo neonatale. L'istituzione in anticipo di apporto calorico e del rimontaggio sufficienti degli elettroliti e della vitamina d può evitare o ridurre le complicazioni metaboliche. ( info)

38/194. Sindrome del De Toni-Debre-Fanconi dovuto un'omissione palindrome-fiancheggiata in dna mitocondriale.

    Segnaliamo i risultati molecolari in un bambino che presenta con l'anemia sideroblastic e tubulopathy prossimale. L'analisi di dna mitocondriale (mtDNA) dai fibroblasti ha mostrato la presenza di singola omissione di 3.3 kb in 50% dei genoma. Questa mutazione è, diverso di altre omissioni precedentemente segnalate in pazienti tubulopathy, non fiancheggiati dalle sequenze di ripetizione diretta ma dalle sequenze di palindrome ai punti di rottura di omissione, suggerenti un meccanismo insolito per produzione dell'omissione. Questi risultati ulteriori ampliano la nostra conoscenza della sindrome dell'anemia e di tubulopathy dovuto le singole omissioni di mtDNA. ( info)

39/194. Fanconi' sindrome di s ed indebolimento renale progressivo successivo causati da un'erba cinese che contenente acido aristolochic.

    La nefropatia cinese dell'erba contiene varie caratteristiche cliniche di indebolimento renale progressivo (indicato dagli studi intrapresi nel belgio) al tipo variabile di Fanconi' sindrome di s. Fanconi' la sindrome di s principalmente è stata segnalata in paesi asiatici ed è caratterizzata da disfunzione tubolare prossimale e dalla progressione più lenta alla malattia renale di stadio finale (ESRD); inoltre ha rivelato spesso un decorso clinico rovesciabile. Descriviamo una donna di 43 anni che ha presentato con il polyuria ed il polydipsia causati da Fanconi' sindrome di s. La causa di Fanconi' la sindrome di s non è stata identificata perché il paziente ha negato inizialmente la presa della miscela di erbe cinese. Fanconi' la sindrome di s è sembrato essere rovesciabile nel relativo stadio precoce, ma ha diventato velocemente indebolimento renale dopo 3 mesi, malgrado l'interruzione di uso cinese della miscela. Una biopsia renale ha rivelato i risultati tipici della nefropatia acido-indotta aristolochic. Gli acidi Aristolochic inoltre sono stati rilevati nelle erbe cinesi che sono state consumate. Questo caso evidenzia la varietà dello spettro clinico della nefropatia indotta acido aristolochic (AAN). Diamo risalto a che AAN dovrebbe essere ritenuto sospetto in tutti i pazienti con Fanconi' sindrome di s, anche se i pazienti negano la presa di tutta la preparazione di erbe cinese. ( info)

40/194. sindrome di fanconi causata tramite la terapia antiepilettica con acido valproic.

    SCOPO: L'acido di Valproic (VPA) è comunemente usato come droga antiepilettica (VEA). La selezione normale per gli effetti secondari renali è rara. La sindrome di fanconi, una disfunzione generalizzata delle cellule tubolari prossimali renali, si presenta con alcuni errori innati di metabolismo. In più, può acquistarsi tramite l'esposizione a parecchie sostanze tossiche. Segnaliamo un caso della sindrome di fanconi dopo la terapia a lungo termine con VPA. metodi: 8 anni hanno reso invalido gravemente ed inerente allo sviluppo hanno ritardato il ragazzo con l'epilessia sono stati trattati con VPA durante 7 anni. È stato ospedalizzato dopo un epilepticus di condizione con i risultati del laboratorio che suggerisce una sindrome di fanconi. Una revisione in tutto il mondo pubmed-basata della letteratura ha rivelato che la sindrome di fanconi è un effetto secondario raro in bambini durante il trattamento a lungo termine di VPA. Abbiamo analizzato tutti e 10 i casi precedentemente pubblicati confrontando l'età, le malattie di fondo, il farmaco ed il risultato. RISULTATI: L'esame ha rivelato l'acidosi metabolica indicativa della disfunzione tubolare renale. Sulla base dei risultati tipici del laboratorio e clinici, una sindrome acquistata di Fanconi è stata diagnosticata. Ciò è stata trattata con le grandi dosi del bicarbonato di sodio. Dopo sospensione di VPA, funzione renale completamente normalizzata entro 2 mesi. CONCLUSIONI: La sindrome di fanconi sembra essere una conseguenza rara ma severa della terapia a lungo termine di VPA. Di conseguenza i pazienti hanno trattato con VPA dovrebbero essere controllati regolarmente per vedere se c'è lo sviluppo possibile della sindrome VPA-indotta di Fanconi. ( info)
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