Riportati casi "Sindrome"
(Tradotto da inglese da Altavista Babel Fish)

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11/16. Risultati di Neuroradiologic nella sindrome di Sotos.

    La sindrome di Sotos è una sindrome ben nota di anomalia caratterizzata dalla crescita eccessiva, dalla gestalt facciale caratteristica e dal ritardo inerente allo sviluppo e il haploinsufficiency del gene NSD1 è stato rivelato poichè una delle cause genetiche principali. Tuttavia, ci sono stati soltanto alcuni rapporti sui risultati neuroradiologic da tomografia computata (CT) o da formazione immagine a risonanza magnetica (MRI) e l'esame funzionale del cervello non è stato segnalato. Abbiamo esaminato tre casi con la sindrome tipica di Sotos, che inoltre sono stati confermati dall'analisi genetica con una sonda specifica per il gene NSD1. I risultati di MRI hanno mostrato le caratteristiche che sono state segnalate precedentemente. I risultati ottenuti usando la tomografia computata dell'emissione del singolo-fotone e la spettroscopia a risonanza magnetica hanno suggerito un'associazione fra il ritardo mentale e la tendenza del comportamento nella sindrome di Sotos e l'immaturità nella funzione frontale del cervello.
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12/16. sindrome di Costello.

    In 1971, Costello ha descritto una nuova sindrome in 2 pazienti. I risultati clinici principali contengono la breve altezza; pelle ridondante del collo, delle palme, delle suole e delle barrette; capelli ricci; macrocephaly relativo; ponticello nasale depresso; papillomata intorno alla bocca ed ai nares; gestalt facciale distinta; giunti hyperextensible; e ritardo mentale. Presentiamo un terzo paziente ed esaminiamo le manifestazioni di questa circostanza.
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13/16. Ulteriore delineazione della sindrome di omissione 10p.

    Nove bambini con un'omissione parziale di breve braccio del cromosoma di numero 10 sono stati descritti nella letteratura medica. In due nuovi casi di 10p-, i bambini hanno parecchie caratteristiche il in comune con quelle precedentemente segnalate; queste caratteristiche comprendono le brevi fenditure palpebrali giù-inclinate, le anomalie dell'orecchio, le narici anteverted, un collo corto ed il ritardo psicomotorio. In questa fase nella delineazione di questa circostanza, l'espressione fenotipica è variabile. Tuttavia, le caratteristiche craniofacial dei due bambini con 10p- recentemente segnalato ed altri visualizzano individualmente una costellazione dei risultati non specifici ma costanti che formano insieme una gestalt riconoscibile. I professionisti pediatrici dovrebbero studiare la possibilità di effettuare i karyotypes nei bambini con le inabilità inerenti allo sviluppo accompagnate dai difetti strutturali multipli e/o dalla parte fisica multipla di variazioni non dei precedenti di famiglia.
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14/16. Eterogeneità di displasia di SPONASTRIME: delineazione di una forma variabile con ritardo mentale severo.

    Segnaliamo un bambino con la breve altezza, il osteopenia con le striature metaphyseal ed il ritardo mentale severo. Questo bambino mostra le caratteristiche radiologiche e cliniche di displasia di SPONASTRIME. Soltanto tre sibships con questo disordine sono stati segnalati. In due famiglie, i pazienti commoventi erano di intelligenza normale. In quello terzo, così come il nostro caso, la displasia è stata complicata da ritardo mentale severo dell'origine sconosciuta. La severità del ritardo nel nostro caso ed in un rapporto precedente e una certa differenza nella gestalt e nelle funzioni radiologiche, suggeriscono che la displasia di SPONASTRIME sia un disordine eterogeneo. Provvisoriamente proponiamo di spaccare la displasia di SPONASTRIME in due sottogruppi fenotipico distinti e di delineare qui un ' new' variante con microcefalia e danno mentale severo.
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15/16. Un paziente giapponese con la sindrome di Costello.

    La sindrome di Costello è caratterizzata da nanismo, dalle lesioni cutanee uniche, dalla gestalt facciale distinta e dal ritardo mentale. Presentiamo un paziente giapponese con la sindrome di Costello. Ha mostrato il livello elevato di IgM del siero durante il periodo infantile in anticipo. Nissen' il fundplication di s è stato effettuato per trattare il riflusso gastroesophageal severo. Le indagini endocrinologiche hanno rivelato una mancanza parziale dell'ormone di sviluppo.
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16/16. Delineazione della sindrome di omissione 14q32.3.

    Un paziente con un'omissione della fascia 14q32.3 e un grido terminali del gatto è segnalato. Una revisione altri di quattro casi di omissione 14q32.3 suggerisce la presenza possibile di sindrome terminale riconoscibile di omissione 14q32.3, che è caratterizzata vicino (1) inizio apparentemente postnatale di piccolo formato capo rispetto alla dimensione corporea, (2) alta fronte con la ipertricosi laterale, (3) popolare epicanthic, (4) vasto ponticello nasale, (5) alto palato incurvato, (6) singola piega palmar e (7) delicato moderare ritardo inerente allo sviluppo. Anche se nessun ai delle sette caratteristiche superiori in unico a questa sindrome ed effettivamente sono abbastanza comuni in altri disordini cromosomici o le sindromi genetiche, pazienti con un'omissione del terminale 14q32.3 mostrano una gestalt facciale riconoscibile. Interessante, diverso del cromosoma 14 dell'anello, l'omissione terminale 14q32.3 è stata segnalata raramente, possibilmente perché è più duro da rilevare e una preparazione ottimale del cromosoma è richiesta per la relativa identificazione.
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