Riportati casi "sindrome"
(Tradotto da inglese da Altavista Babel Fish)

Filtrare per parole chiave:



Recupero documenti. Attendere prego...

1/17433. Scambio aumentato di cromatidio della sorella nel midollo osseo e globuli da Bloom' sindrome di s.

    cellule del midollo osseo da un paziente con Bloom' la sindrome di s coltivata per 48 h in presenza di BudR ha esibito un aumento notevole nel numero degli scambi di cromatidio della sorella (SCEs) rispetto a quello nelle cellule dello zucchino di un paziente con il polycythemia trattato vera (PV). Quindi, sembra che un'incidenza aumentata dello SCE in Bloom' la sindrome di s si presenta in vari tipi differenziati di cellule, non appena linfociti di anima e costituisce lo syndrome' s la maggior parte della caratteristica citogenetica caratteristica. In opposizione, l'incidenza dello SCE non è stata aumentata in cellule dello zucchino ed i linfociti del paziente particolare di PV hanno studiato qui, di cui le cellule hanno esibito aumentato numera del cromatidio e lacune e rotture del cromosoma, presumibilmente come risultato del patient' trattamento precedente di s. Una frequenza aumentata dello SCE è stata dimostrata in Bloom' i linfociti di sindrome di s usando sia una tecnica basata sull'incorporazione di BudR che una hanno basato sull'etichettatura con il deoxycytidine tritated. Questa osservazione costituisce la prova contro l'aumento dello SCE che è dovuto una reazione insolita a BudR. Mediante tecniche citogenetiche convenzionali, instabilità del cromosoma, compreso le rotture del cromosoma e del cromatidio, ma nessun scambi omologhi del cromatidio inoltre sono stati riconosciuti in Bloom' le cellule del midollo osseo di sindrome di s hanno incubato in vitro (senza BudR) per 1.k o 16 H. Punti di questa osservazione all'esistenza di instabilità del cromosoma in vivo. ( info)

2/17433. 9q trisomy parziale--sindrome cromosomica.

    Le caratteristiche cliniche che consistono pricipalmente dai enophthalmos, naso beaked, limitano le fenditure palpebrali, il mento retrocedere, barrette lunghe e le punte, tipiche per la sindrome chromsomal o 9q trisomy parziale, sono state confermate in un nuovo caso. ( info)

3/17433. Variabilità fenotipica nell'anello del cromosoma 9.

    La sindrome si è associata ai 9 che l'anello non è osservato comunemente. La prima osservazione era da Kistenmacher (1970) che hanno esaminato un maschio. L'osservazione successiva di altri casi ha permesso che la sindrome fosse descritta, di modo che può essere detto per essere caratterizzato dai segni costanti, quali microcefalia, ritardo psicomotorio dell'entità variante e dysmorphism facciale che corrisponde a quello osservato in 9 p monosomy. La variabilità del fenotipo deve essere paragonata all'entità dell'omissione telomeric, dalla prospettiva clinica, particolarmente l'entità di ritardo, potrebbe essere meno seria nel caso di piccole omissioni. ( info)

4/17433. Una metastasi dei dotti biliari extrahepatic da un cancro della cistifellea che imita Mirizzi' sindrome di s.

    Segnaliamo un caso di una metastasi dei dotti biliari extrahepatic da un cancro della cistifellea che ha imitato Mirizzi' sindrome di s sulla colangiografia. Una donna da 67 anni è stata ammessa al nostro ospedale con una diagnosi di colecistite calcolosa acuta. Come ittero ostruttivo si è sviluppato dopo l'ammissione, il drenaggio biliare transhepatic percutaneo è stato effettuato per migliorare l'ittero e per valutare il sistema biliare. La colangiografia del tubo ha rivelato l'ostruzione dei dotti biliari al hilus epatico e la compressione estrinseca della funzione laterale del condotto epatico comune, con il nonvisualization della cistifellea. Nessuna pietra cistica incastrata del condotto è stata visualizzata sul CT o sull'ecografia. La laparotomia ha rivelato un tumore della cistifellea così come un tumore dei dotti biliari extrahepatic. Abbiamo diagnosticato che l'ultimo era una metastasi dal cancro della cistifellea, basato sulle caratteristiche istopatologiche. Questo caso è unico in quanto la metastasi dei dotti biliari extrahepatic ha ostruito sia il condotto epatico comune che il condotto cistico, danti l'apparenza di Mirizzi' sindrome di s sulla colangiografia. Tumori dei dotti biliari metastatici che Mirizzi' mimico; la sindrome di s precedentemente non è stata segnalata. La presenza di questa circostanza dovrebbe essere ritenuta sospetto in pazienti con le caratteristiche cholangiographic di Mirizzi' sindrome di s, quando i CT o i risultati ultrasonographic non riescono a dimostrare una pietra cistica incastrata del condotto. ( info)

5/17433. MRI del leiomyoma rotondo del legamento si è associato con la sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser.

    Segnaliamo l'apparenza a risonanza magnetica di un caso del leiomyoma rotondo del legamento che ha presentato come rapid che coltiva la massa inguinal in un paziente con la sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser. ( info)

6/17433. Deposito anormale di tipo collageno di VII nella sindrome di Kindler.

    La sindrome di Kindler è un disordine genetico estremamente raro con le caratteristiche del bullosa di epidermolysis e del congenitale di poikiloderma. Circa 70 casi sono stati documentati durante i 50 anni scorsi, ma soltanto alcune indagini sulle componenti della membrana dello scantinato sono state fatte su questi pazienti. Lo scopo di questo studio era di esaminare le componenti della zona della membrana dello scantinato alla ricerca dei difetti pathobiological responsabili dei risultati clinici da una femmina un paziente di 16 anni diagnosticato con la sindrome di Kindler. Questo paziente inoltre ha sofferto dalla malattia peridentale di presto-inizio avanzato. Le biopsie sono state prese dal gingiva inflamed e noninflamed il mucosa orale come componente del trattamento peridentale. La zona della membrana dello scantinato è stata esaminata usando la microscopia di immunofluorescenza agli antigeni pemphigoid bollosi 1 e 2, tipi del collageno IV e VII, laminins-1 e -5 e integrins alpha3beta1 e alpha6beta4. Le biopsie hanno studiato la vescica rivelatrice con il trauma sopra il livello di densa della lamina basato su distribuzione di tipo collageno di IV e laminin-1 al pavimento della bolla. Nel mucosa noninflamed, le zone discontinue della zona della membrana dello scantinato sono state trovate. L'espressione delle componenti di zona della membrana dello scantinato e dei integrins ha studiato sembrato al contrario normale con l'eccezione di tipo collageno di VII che è stato trovato nelle posizioni anormali profonde nello stroma del tessuto connettivo. I nostri risultati indicano che la sindrome di Kindler è associata con le anomalie nella costruzione della membrana dello scantinato, particolarmente nell'espressione di tipo collageno di VII. Queste alterazioni sono probabili svolgere un ruolo come fattori eziologici che conducono per produrre delle bolle sulla malattia peridentale di inizio iniziale e di formazione. ( info)

7/17433. Un'analisi genetica di tre pazienti con una sindrome 18p- e una distonia.

    Alcuni pazienti con una distonia di esposizione di sindrome 18p- e un gene focale di distonia è stato tracciato al cromosoma 18p. Gli autori hanno valutato il limite dell'omissione in tre pazienti con una sindrome 18p- e una distonia usando 14 indicatori del dna su 18p. Una zona cancellata comune, riguardante il luogo DYT7, dispone il gene presunto di distonia fra il telomere di 18p e D18S1104 (49.6 cm). La distonia in questi pazienti può essere causata dal haploinsufficiency DYT7 del gene, un nuovo gene di distonia su 18p, o può derivare dalle anomalie inerenti allo sviluppo del cervello. ( info)

8/17433. sindrome di Kindler: assenza di caratteristica ultrastrutturale definita.

    La sindrome di Kindler è caratterizzata da formazione congenita della bolla, da fotosensibilità, dal poikiloderma e dall'atrofia cutanea nella vita più tarda. Ci sono pochi rapporti circa le caratteristiche ultrastrutturali di questa sindrome, ma ancora non ci è consenso circa la malattia di base. Qui segnaliamo un caso della sindrome di Kindler con i risultati ultrastrutturali. ( info)

9/17433. Un caso di Austrian' sindrome di s con la partecipazione oculare.

    Un uomo con una storia di abuso di alcool è stato ammesso all'ospedale con polmonite e la meningite dovuto lo streptococco pneumoniae. A causa del peggioramento della funzione respiratoria e della persistenza di febbre, un esame ecocardiografico è stato effettuato, che ha mostrato l'endocardite con la distruzione della valvola aortica. Il paziente ha subito il rimontaggio chirurgico della valvola. In più, ha mostrato un choroiditis nell'occhio di sinistra quale è migliorato dopo la terapia antibiotica. L'interesse di questo caso si trova nella rarità della triade descritta come Austrian' sindrome di s e nella quarta localizzazione settica coesistente, vale a dire nell'occhio di sinistra. ( info)

10/17433. Mancanza selettiva dell'anticorpo agli antigeni batterici del polisaccaride in pazienti con la sindrome di Netherton.

    Tre pazienti con la sindrome di Netherton, le infezioni sinopulmonary ricorrenti e la mancanza immune umorale sono descritti. Anche se i livelli quantitativi dell'immunoglobulina del siero erano generalmente normali, due pazienti hanno avuti mancanza selettiva agli antigeni batterici del polisaccaride, una dell'anticorpo connessa con la mancanza IgA-IgG-2. Un terzo paziente ha avuto una mancanza dell'anticorpo agli antigeni della proteina. Ciò è il primo rapporto, a nostra conoscenza, che descrive la mancanza dell'anticorpo in pazienti con la sindrome di Netherton. Ciò che trova dimostra l'importanza di valutazione delle risposte funzionali dell'anticorpo sia a proteina che agli antigeni batterici del polisaccaride e di non contare sulla determinazione della sottoclasse di IgG. ( info)
(Tradotto da inglese da Altavista Babel Fish)| Avanti ->


Lasciare un messaggio su 'Sindrome'


Non valuta né garantisce l'accuratezza dei contenuti di questo sito web. Fai click qui per la clausola completa di garanzia da eventuali responsabilità.