1/347. fibrillazione ventricolare dovuto la sindrome lunga di quarto probabilmente causata da clindamicine. Il prolungamento dell'intervallo di tempo di quarto può essere provocato da un numero limitato delle droghe, particolarmente antibiotici del macrolide. Descriviamo un caso di prolungamento di intervallo di tempo di quarto indotto da clindamicine con la fibrillazione ventricolare e la rianimazione ripetute successive; non ci è rapporto precedente nella letteratura di prolungamento di tempo di quarto causato dai lincosamides. ( info) |
| La sindrome lunga di quarto (LQTS) è associata con gli attacchi syncopal o persino la morte improvvisa ad una giovane età dovuto la fibrillazione ventricolare. Segnaliamo un paziente con un LQTS undiagnosed che ha avuto un episodio dell'arresto cardiaco durante la parte finale dell'anestesia generale, subito dopo che le droghe per l'inversione del blocco neuromuscolare sono state date. Suggeriamo che la gestione del glycopyrronium potrebbe essere il fattore di provocazione in questo paziente. ( info) |
3/347. mutazioni del C-terminale HERG: il ruolo del hypokalemia e una mutazione di KCNQ1-associated nell'avvenimento cardiaco di evento. PRIORITÀ BASSA: Lungo-QUARTO la sindrome (LQTS) è una malattia geneticamente eterogenea in cui 4 geni che mettono le unità secondarie in codice della ione-scanalatura sono stati identificati. La maggior parte delle mutazioni sono state determinate nei dominii del transmembrane dei geni cardiaci KCNQ1 e HERG della scanalatura del potassio. In questo studio, abbiamo studiato il 3' parte di HERG per le mutazioni. metodi E RISULTATI: I nuovi iniettori specifici hanno permesso l'amplificazione del 3' parte di HERG, un'identificazione di 2 mutazioni di senso sbagliato, S818L e V822 m., nel dominio obbligatorio del nucleotide ciclico presunto ed in una 1 inserzione di punto di ebollizione, 3108 1G. Hypokalemia era un fattore d'avviamento per torsade de pointes in 2 dei probands di queste famiglie. Infine, in una grande famiglia, una transizione maternamente ereditata di A - di G è stata trovata nel luogo erogatore d'impionbatura di consenso di HERG, 2592 1G-A e una mutazione paterno ereditata, A341E, è stata identificata in KCNQ1. Le 2 sorelle più severamente influenzate alesano entrambe le mutazioni. CONCLUSIONI: La scoperta delle mutazioni nella parte del C-terminale di HERG dà risalto a che questa regione svolge un ruolo significativo nella ripolarizzazione cardiaca. I dati clinici suggeriscono che queste mutazioni possano essere meno maligne che le mutazioni che accadono nella regione del poro, ma possono diventare clinicamente significative nei casi del hypokalemia. La prima descrizione di 2 pazienti con doppia eterozigosi si è associata con un fenotipo maligno drammatico implica che l'analisi genetica di giovani pazienti severamente commoventi dovrebbe comprendere una ricerca per > 1 mutazione nei geni di LQT. ( info) |
4/347. Trattamento (sub-acuto) a lungo termine del potassio nella sindrome lunga HERG-relativa congenita di quarto (LQTS2). INTRODUZIONE: La sindrome lunga congenita di quarto (LQTS) è suddivisa secondo il difetto di gene di fondo. In LQTS2, un gene aberrante di HERG che mette la scanalatura IKr del potassio conduce ad attività insufficiente di IKr ed a ripolarizzazione in ritardo, causando le anomalie di ECG e torsades de pointes (TdP). Che aumenta il potassio del siero i livelli dall'infusione del potassio normalizza il ECG in LQTS2 perché l'attività di IKr varia con i livelli del potassio del siero. metodi E RISULTATI: In un paziente LQTS2 che ha presentato con TdP, abbiamo tentato di realizzare un'altezza (sua-acuto) a lungo termine del potassio del siero dalla presa aumentata del potassio e dalle droghe potassio-con parsimonia. Tuttavia, dovuto homeostasis renale del potassio, era impossible da realizzare un aumento duraturo del potassio del siero superiore ad una CONCLUSIONE di 4.0 mmol/L.: Anche se alzare il potassio del siero inverte le anomalie di ECG in LQTS2, un aumento duraturo del potassio del siero è soltanto parzialmente realizzabile perché in presenza della funzione renale normale, il homeostasis del potassio limita la quantità di aumento del potassio del siero. ( info) |
5/347. Dysrhythmia cardiaco severo in pazienti che usando bromocriptine successivo al parto. Utilizzato universalmente dal 1980 per la prevenzione del engorgement del seno nel puerperium, nel mesylate 1994 di bromocriptine è stato ritirato dal mercato americano come agente adatto a ablactation. La raccomandazione relativa dell'Organismo di controllo degli alimenti e dei farmaci riposava sul caso segnala che le reazioni angiospastiche severe descritte fra gli utenti della droga. Alcuni pazienti così hanno interessato il colpo sofferto, lo spurgo intracranico, l'edema cerebrale, le convulsioni, l'infarto miocardico e la psicosi puerperal. Più recentemente, è stato suggerito che gli effetti secondari della droga potessero anche comprendere il crollo circolatorio secondario al dysrhythmia cardiaco. Questo rapporto descrive due casi supplementari in questa categoria. La valutazione clinica antepartum di queste donne ha suggerito che fossero predisposti alle aritmia. ( info) |
6/347. ipoglicemia Preoperative, propranololo e la sindrome di Lange-Nielsen e di Jervell. La sindrome di Lange-Nielsen e di Jervell è una caratteristica recessiva autosomal caratterizzata dalla sordità e dai cambiamenti elettrocardiografici. Questi cambiamenti comprendono il prolungamento dell'intervallo di quarto e dell'inversione di T-wave. Il trattamento può comprendere l'uso dei betabloccanti impedire lo sviluppo delle aritmia ventricolari maligne e della morte improvvisa. Segnaliamo un paziente con questa sindrome, che stava ricevendo oralmente il propranololo e che è diventato hypoglycaemic durante il periodo di digiuno preoperative prima di impianto cocleare. ( info) |
| PRIORITÀ BASSA: La sindrome di andersen è una forma rara di paralisi periodica (pp) connessa con le caratteristiche dysmorphic e i dysrhythmias cardiaci potenzialmente mortali. Fin qui, nessun'anomalia elettrodiagnostica è stata segnalata che può essere usata per confermare la presenza di pp in questa circostanza. obiettivi: Per per determinare se la prova di esercitazione potesse essere usata per confermare la diagnosi dei pp nella sindrome di andersen. Per per valutare la prova di esercitazione come mezzi per valutare condizione neuromuscolare durante il trattamento. metodi: Abbiamo effettuato la prova di esercitazione su 2 pazienti con la sindrome di andersen. In 1 paziente, abbiamo usato una versione modificata della prova per documentare la risposta al trattamento sul tocainide. RISULTATI: Gli studi in entrambi i pazienti hanno dimostrato un declino progressivo nell'ampiezza composta di potenziale di azione del muscolo dopo l'esercitazione che era caratteristica del fenomeno veduto in altre forme di pp. In 1 paziente, il miglioramento nella resistenza del interattack e una riduzione del numero degli attacchi della debolezza hanno correlato con miglioramento nei risultati della prova. CONCLUSIONI: I nostri casi dimostrano che la prova di esercitazione può confermare la diagnosi dei pp nella sindrome di andersen. Una versione modificata della prova di esercitazione può anche essere considerata come metodo obiettivo per la documentazione delle risposte di trattamento in pp. ( info) |
8/347. Una mutazione di senso sbagliato del de novo (R1623Q) del gene di SCN5A in una ragazza giapponese con lo sydrome lungo sporadico di quarto. Mutazioni nel breve no. 140. In linea. Due mutazioni di senso sbagliato e un'omissione del nove-nucleotide del gene cardiaco della scanalatura del sodio (SCN5A) sono state indicate per causare la sindrome lunga di quarto (LQTS) in parecchi casi familiari. Abbiamo identificato una mutazione di senso sbagliato novella (R1623Q) del gene di SCN5A in una ragazza giapponese con LQTS sporadico. Abbiamo usato la reazione a catena della polimerasi, l'analisi single-strand di polimorfismo di conformazione e l'analisi di sequenza del dna per identificare una mutazione del gene di SCN5A nel paziente. Una singola sostituzione del nucleotide di guanina ad adenina, nel codone 1612, ha cambiato il senso di codificazione dello SCN5A da arginina a glutammina (R1623Q) nel segmento S4 del dominio IV che è una regione altamente conservata dello SCN5A. Questa mutazione non è stata identificata nei genitori biologici e nel fratello del paziente e nei 100 inalterati normali, individui indipendenti. Ciò che trova è la prima prova di una mutazione del de nova in SCN5A connesso con LQTS. ( info) |
| Descriviamo la rilevazione della sindrome lunga congenita di quarto in un feto a 37 weeks' gestazione usando magnetocardiography (magnetocardiogramma). La diagnosi prenatale è stata confermata dall'elettrocardiografia standard (ECG) effettuata dopo la nascita. Ciò è il primo rapporto di caso della sindrome lunga fetale di quarto rilevata dal magnetocardiogramma che IL magnetocardiogramma fetale può essere utile nella diagnosi prenatale della malattia cardiaca congenita con i risultati anormali di ECG. ( info) |
10/347. Una variante della sindrome lunga di quarto si è manifestata come tachicardia fetale e si è associata con il difetto settale ventricolare. Due pazienti con una variante novella della sindrome lunga di quarto sono descritti. Il decorso clinico è stato caratterizzato da un inizio nell'utero della tachicardia ventricolare e del blocco atrioventricolare (a 26 e 30 weeks' età gestational, rispettivamente) e un'associazione con un difetto settale ventricolare. Studi di entrambi i patients' le famiglie hanno identificato i parenti con l'intervallo prolungato di quarto, la sincope, o la morte improvvisa. Un paziente è morto della tachicardia ventricolare insolubile vecchio ai 4 giorni. L'altro ha ricevuto il trattamento del beta stampo e uno stimolatore cardiaco. È morto improvvisamente all'età di 10 mesi. L'associazione unica con il difetto settale ventricolare ed il decorso clinico maligno autorizza ulteriore diagnosi molecolare di questa variante novella della sindrome lunga di quarto. ( info) |