1/80. Rivesta di ferro lo svuotamento dal phlebotomy con l'eritropoietina recombinant prima di trapianto allogeneic per impedire la tossicità del fegato. Il sovraccarico del ferro può indurre la tossicità del fegato dopo trapianto ematopoietico della cellula formativa (HSCT), ma non è conosciuto se lo svuotamento del ferro prima di HSCT può ridurre il rischio di tossicità severa in questa regolazione. Abbiamo usato l'eritropoietina recombinant sottocutanea (OEB) (25 UI/kg) tre volte una settimana e un phlebotomy una volta alla settimana, per impedire la tossicità del fegato in un paziente con la leucemia acuta avanzata e l'affezione epatica dovuto sovraccarico severo del ferro, la tossicità precedente della droga e l'infezione virale di epatite c. Durante i 9 mesi prima di HSCT allogeneic, 34 phlebotomies sono stati effettuati. La ferritina del siero è caduto da 2964 a 239 microg/l e l'alt è caduto ai valori quasi normali. A HSCT allogeneic nessuna tossicità del fegato è stata osservata, suggerente che lo svuotamento del ferro nel periodo pretransplant potesse contribuire a ridurre la tossicità trapiantare-relativa nei casi selezionati. ( info) |
2/80. Lesioni premaligne e carcinoma epatocellulare in un paziente alcolico non-cirrhotic con sovraccarico del ferro e saturazione normale della transferrina. Un uomo bianco di 66 anni ha avuto una resezione epatica per un carcinoma epatocellulare bene-differenziato cm 6 che si era sviluppato in un fegato non-cirrhotic. Gli unici fattori di rischio trovati erano bere, fumo ed eterozigosi pesanti per la mutazione di C282Y del gene di HFE. Il fegato era leggermente fibrotico e sovraccaricato di ferro. Inoltre ha contenuto le numerose lesioni epatocellulari ferro-libere da ( info) |
3/80. mucormicosi nei destinatari allogeneic del trapianto del midollo osseo: un rapporto di cinque casi e rassegna del ruolo di sovraccarico del ferro nella patogenesi. in serie successiva di dieci anni di 263 destinatari allogeneic del trapianto del midollo osseo, abbiamo identificato cinque casi (1.9%) della mucormicosi dilagante. Soltanto un'infezione si è presentata nei primi 100 giorni dopo trapianto, mentre il resto ha complicato il ritardato alberino-trapianta il corso (giorno mediano della diagnosi: 343). I luoghi dell'infezione sono stati considerati ' non-classical' e partecipazione polmonare, cutanea e gastrica inclusa. Nessun caso di diffusione fungosa è stato osservato. La mucormicosi era la causa della morte primaria in tre dei cinque pazienti. la malattia Corticosteroide-trattata dell'innesto-contro-ospite, acuta o cronica, o la neutropenia severa era presente in tutti i casi. Tuttavia, rispetto ad una popolazione abbinata di controllo, l'individuazione più notevole era la dimostrazione di sovraccarico severo del ferro in ciascuno dei pazienti di mucormicosi. Il livello medio di ferritina del siero, la saturazione della transferrina ed il numero delle unità transfused unità rosse delle cellule (2029 microg/l, 92% e delle 52, rispettivamente) nel gruppo di studio è significativamente più alto rispetto al gruppo di controllo (< di P; 0.05). La differenza con altri gruppi di rischio per la mucormicosi, compreso i pazienti sottoposti a dialisi deferoxamine-trattati ed i diabetici acidotic, è stata analizzata visto il ruolo patogeno possibile di ferro. Anche se queste infezioni sono spesso mortali, la malattia limitata può avere una migliore prognosi se diagnosticato presto e trattato aggressivamente. ( info) |
4/80. Amministrazione del tarda di cutanea di porphyria nella regolazione dell'indebolimento renale cronico: un rapporto e una rassegna di caso. Il trattamento del tarda di cutanea di porphyria (PCT) in pazienti con indebolimento renale cronico propone una sfida terapeutica. In assenza di indebolimento renale, il phlebotomy e gli antimalarico orali sono stati il livello di cura per il PCT. Tuttavia, in presenza di indebolimento renale, l'anemia cronica associata preclude spesso l'uso del phlebotomy e gli antimalarico orali sono solitamente inefficaci. Descriviamo un paziente con il PCT sintomatico severo e l'indebolimento renale cronico di cui la malattia è stata diretta con successo con una combinazione di eritropoietina della alto-dose e di piccolo phlebotomy del volume. Inoltre esaminiamo parecchi metodi precedentemente segnalati all'amministrazione dei PCT nella regolazione dell'indebolimento renale, che comprendono il piccolo phlebotomy ripetuto, l'eritropoietina, il deferoxamine, la clorochina, lo scambio del plasma, l'emodialisi alto-cambiamento continuo/high-efficiency, il cholestyramine, il hemoperfusion del carbone di legna ed il trapianto di rene. Una procedura per l'amministrazione di questi pazienti è proposta. ( info) |
5/80. Regressione delle masse epatiche multiple in un giovane paziente con talassemia. PRIORITÀ BASSA: Segnaliamo una ragazza con la talassemia che ha mostrato lo sviluppo e la regressione delle masse epatiche multiple. RISULTATI: I tumori, rilevati 3 anni dopo trapianto allogeneic del midollo osseo, indicato riduzione progressiva del formato e del numero dopo un programma del phlebotomy per trattare sovraccarico del ferro. CONCLUSIONE: I CT dettagliati, i MRI ed i risultati istologici sono descritti. ( info) |
6/80. meningite primaria in un adulto, paziente splenectomizzato e multitransfused delle pseduomonas del maggiore di talassemia. 19 anni splenectomizzati, paziente femminile multitransfused con il maggiore di beta-talassemia hanno sviluppato la meningite primaria dovuto il putida del P. Le sue colture di anima erano negative. Il putida del P. è un organismo nosocomial insolito per causare la meningite primaria. L'infezione dovuto questo organismo trasporta l'alta mortalità. Tuttavia, a causa della diagnosi precoce e del trattamento energico questo paziente è sopravvissuto a senza alcune conseguenze. Una revisione delle infezioni serie durante gli ultimi 7 anni in pazienti nel nostro centro di cura di talassemia non ne ha rivelato 11 infezione seria fra i nostri pazienti splenectomizzati (n = 46) e nel gruppo non-splenectomizzato (n = 106). Sorprendente, tutte le infezioni in modo schiacciante (23.8% nel gruppo splenectomizzato) sono state causate dai bacilli gram-negativi come le specie della klebsiella, delle pseduomonas, dell'aeromonas e del campilobatterio. Poichè tutti i nostri pazienti splenectomizzati hanno avuti la vaccinazione pneumococcal anteriore e profilassi orale della penicillina, la setticemia in modo schiacciante dovuto lo S. Pneumoniae è stata evitata con successo, ma un'incidenza aumentante di sepsis in modo schiacciante dovuto i bacilli gram-negativi, contro cui non ci è la vaccinazione o antibiotici profilattici adatti disponibili, ora sta proponendo una nuova minaccia contro questo gruppo vulnerabile di pazienti. ( info) |
7/80. Tipo dyserythropoietic congenito severo I di anemia: amministrazione, supporto di trasfusione e terapia prenatali dell'alfa-interferone. Segnaliamo un caso dell'anemia dyserythropoietic congenita, tipo I, con le manifestazioni pre- e postnatali severe. Le trasfusioni di scambio sono state richieste per l'anemia fetale (3.5 g/dl) a 28 e 30 settimane della gestazione. Le trasfusioni sono state amministrate alla nascita (sezione Caesarean alla settimana 35) e ad intervalli normali da allora in poi. A 14 mesi, la terapia dell'alfa-interferone è stata iniziata (106 unità tre volte un la settimana). Ciò ha provocato la stabilizzazione dell'emoglobina a o superiore a 11 g/dl e ad una riduzione della percentuale dei erythroblasts con eterocromatina ultrastrutturalmente anormale. Dopo 9 mesi, la dose di alfa-interferone è stata diminuita due volte alla settimana a 106 unità. Nessuna ricaduta dell'anemia è stata notata durante i 4 mesi supplementari del follow-up. ( info) |
8/80. Hemochromatosis ereditario in un paziente con l'anemia dyserythropoietic congenita. Qui è descritto il caso di giovane donna che presenta con il sovraccarico ed il macrocytosis del ferro. La diagnosi iniziale era hemochromatosis ereditario. L'anemia severa si è sviluppata dopo alcuni phlebotomies ed inoltre è stata trovata per avere anemia dyserythropoietic congenita che, benchè tipo non completamente tipico e assomigliato a II. Soltanto la prova genetica ha permesso la definizione della coesistenza delle 2 malattie, entrambi i responsabili del sovraccarico del ferro. Questo rapporto precisa la necessità di considerare l'anemia dyserythropoietic congenita in pazienti con il hemochromatosis ed il macrocytosis non spiegato e, per contro, di controllare per vedere se c'è la presenza di hemochromatosis ereditario in pazienti con l'anemia dyserythropoietic congenita ed il sovraccarico severo del ferro. Al authors' la conoscenza, questa è il primo rapporto di omozigosi per la mutazione di C282Y del gene di HFE in un paziente influenzato dall'anemia dyserythropoietic congenita. ( info) |
9/80. Sovraccarico epatico del ferro in aceruloplasminaemia. Segnaliamo il caso di un maschio di 52 anni con prova mellita di diabete e di vecchia data dell'eccesso epatico del ferro. Inizialmente considerato di avere haemochromatosis, questo paziente è stato rivalutato quando i depositi epatici del ferro sono risultati inalterati tramite un corso prolungato del phlebotomy settimanale. Lo sviluppo della malattia neurologica ha richiamato la considerazione diagnostica del aceruloplasminaemia, che abbiamo confermato tramite la dimostrazione di una mutazione novella di alterazione dello schema di lettura nel gene della ceruloplasmina. La nostra incapacità di risolvere il patient' il sovraccarico del ferro di s dal phlebotomy normale è costante con gli studi sugli animali recenti che indicano un ruolo essenziale per la ceruloplasmina nel deflusso cellulare del ferro. La valutazione di questo caso sottolinea l'attinenza clinica del aceruloplasminaemia nella diagnosi differenziale di sovraccarico epatico del ferro e fornisce la comprensione nei meccanismi patogenetici di immagazzinaggio e del deflusso epatocellulari del ferro. ( info) |
10/80. Descrizione molecolare di un caso del atransferrinemia. Il atransferrinemia ereditario è un disordine raro ma istruttivo che precedentemente è stato segnalato in soltanto 8 pazienti in 6 famiglie. È caratterizzato dall'anemia microcytic e da caricamento del ferro e può essere trattato efficace dalle infusioni del plasma. Ora segnaliamo il primo caso conosciuto negli stati uniti. Abbiamo determinato le sequenze che fiancheggiano gli essoni del gene umano della transferrina ed abbiamo ordinato tutti essoni ed alcuni delle regioni di fiancheggiamento del patient' dna di s e quello dei suoi genitori. Il patient' il dna di s ha rivelato un'omissione bassa di 10 accoppiamenti (punto di ebollizione), seguita da un'inserzione di 9 punti di ebollizione di una sequenza duplicata. Ci era inoltre un G--> Transversione di C al NT complementare 1429 del dna (cDNA), predicente che una prolina è stata sostituita per l'alanina nella posizione 477 (Ala 477 dell'amminoacido pro). La mutazione posteriore si presenta ad un luogo evolutionarily altamente conservato; 704 alleli di controllo sono stati selezionati e questa mutazione di punto non è stata trovata. Ciascuno del patient' i geni della transferrina di s contiene una mutazione, IE, il paziente è un heterozygote composto per queste mutazioni, perché si è stato trovato in ciascuno dei suoi genitori. Oltre che queste mutazioni, che consideriamo per essere causativi nel patient' atransferrinemia di s, un polimorfismo silenzioso a cDNA G 1572--> La C è stata trovata in essone 13 così come 2 polimorfismi precedentemente non riferiti a IVS8 62 C--> t e IVS14-4 c--> a. La mutazione in NT 1572 e quello in introne 8 era comune nella popolazione in genere; la mutazione dell'introne 14 è rara. ( info) |