1/406. Abaissez les contre-parties d'extrémité du syndrome de la Pologne. on a observé le hypoplasia droit de jambe d'Au-dessous-le-genou et l'orteil ipsilateral brachysyndactyly dans une femelle de 4 ans avec un phénotype autrement normal. Les études électromyographiques et de nerf de conduction étaient normales. L'évaluation de Doppler était compatible à une réduction de 50% de l'approvisionnement de sang de l'artère fémorale, suggérant la rupture vasculaire comme mécanisme pathogène. Nos observations soutiennent l'hypothèse que les contre-parties inférieures d'une extrémité du syndrome de la Pologne existe et que l'ampleur de la participation de membre dépend du niveau de la rupture vasculaire. ( info) |
2/406. syndrome de sturge-weber avec congénital bilatéral syndactyly : une association non documentée jusqu'ici. Le syndrome de sturge-weber se compose du haemangioma unilatéral de port-vin du visage qui peut être associé à un haemangioma intra-crânien ipsilateral et à un angioma choroïde. La dérivation commune des navires méningitiques, choroïdes et faciaux peut expliquer une malformation congénitale de chacun des trois secteurs. Je rapporte le cas d'un enfant avec le syndrome typique de Sturge-Weber qui a eu une association non documentée jusqu'ici avec congénital bilatéral syndactyly. ( info) |
3/406. Syndrome de Mutchinick dans une fille japonaise. Nous rendons compte d'une fille japonaise de 7 ans avec le syndrome de Mutchinick, un syndrome congénital rare de malformation décrit dans une paire de soeurs argentines et une paire de frères allemands ; tous les deux provenant de la même région géographique ancienne Prusse est. La fille que nous décrivons a eu la plupart des manifestations cliniques du syndrome, y compris la croissance et le retardement développemental, et des anomalies craniofacial avec la microcéphalie, le hypertelorism, un large nez droit, des oreilles mal formées low-set, et une bouche large et couverte. Elle également a eu jusqu'ici les manifestations indécrites suivantes : défaut septal ventriculaire, hyperkeratosis palmoplantaire, doux-tissu partiel bilatéral syndactyly des deuxièmes et troisième orteils, et megaloureters. L'occurrence du syndrome dans une fille japonaise indique que le syndrome n'est pas limité aux descendants des individus d'une région confinée en europe du nord-est. ( info) |
4/406. Nouveau type de synpolydactyly des mains et des pieds dans deux mâles indépendants. Un garçon japonais de 18 ans et un garçon chinois de 10 ans les deux cutanés presque complets eus syndactyly des doigts et des orteils, six doigts diphalangeal sur chaque main, six orteils sur chaque pied (excepté le pied droit du patient 2), et des metacarpals et des métatarsiens courts, déformés, et occasionnellement partiellement fondus. Ni l'un ni l'autre n'ont eu d'autres malformations et étaient d'intelligence normale. L'hospitalisé 1 d'orteils d'accessoire étaient mesoaxial, chacun situé entre le hallux et le troisième orteil, tandis que ces l'hospitalisé 2 étaient postaxial. En raison de ces résultats, le désordre dans 2 individus est susceptible de représenter un type jusqu'ici indécrit de nonsyndromic synpolydactyly. ( info) |
5/406. Brachycephalosyndactyly avec le ptosis, la cataracte, les colobomas, et les secteurs linéaires du depigmentation de peau. Un patient masculin présentant brachycephalosyndactyly le syndrome lié aux anomalies d'oculaire et de peau est rapporté et on lui suggère que ce patient ait un désordre non documenté jusqu'ici. ( info) |
6/406. La gamme étendue d'expression clinique en syndrome d'Adams-Oliver : un rapport de deux cas. Deux enfants sont décrits avec la combinaison du congenita de cutis d'aplasia (CRNA) et des défauts transversaux de membre connus sous le nom de syndrome d'Adams-Oliver. Considérant qu'en le premier enfant les dispositifs typiques du CRNA, syndactyly et la dystrophie transversale d'ongle seulement ont été modérément exprimés et les défauts associés du système nerveux central et les malformations cardiaques étaient absents, le deuxième enfant souffert d'une expression très grave du syndrome, avec une combinaison de CRNA, syndactyly, le congenita de telangiectatica de marmorata de cutis et les malformations multiples de système nerveux central cardiaque et qui ont eu comme conséquence l'insuffisance respiratoire centrale mortelle. ( info) |
7/406. Syndrome inconnu dans deux sibs masculins avec le hypotonia, le ptosis, les malformations de main, 2/3 d'orteils syndactyly, et le retardement mental. Nous rapportons deux frères des parents nonconsanguineous qui partagent le hypotonia, ptosis, haut palais arqué, camptodactyly, les cinquièmes doigts clinodactyly, 2/3 d'orteils syndactyly et retardement psychomoteur. diagnostic différentiel, tel que le syndrome d'Ohdo, le syndrome de Morillo-Cucci, Marden-Marcheur-comme le syndrome, et le syndrome de Frydman et discuté. ( info) |
8/406. Anomalies antérieures d'oeil de chambre, peau superflue et syndactyly--un nouveau syndrome s'est associé aux points de rupture à 2q37.2 et à 7q36.3. Nous rapportons une femelle de 34 ans avec une translocation réciproque équilibrée novo de de impliquant 2q37.2 et 7q36.3. Elle a une combinaison unique des malformations congénitales multiples qui incluent la peau superflue, le tissu complet syndactyly des mains et des pieds, le hirsutism, les ovaires polycystic et les anomalies antérieures bilatérales d'oeil de chambre. Son fils a hérité du produit non équilibré (46, DE X/Y, der (2) t (2 ; 7) (q37.2 ; q36.3). Il a une image clinique semblable avec les configurations additionnelles comprenant la maladie cardiaque congénitale complexe, le poteau axial polydactyly, le hypotonia et le retard développemental global. Les points de rupture peuvent indiquer l'endroit des gènes responsables de cette combinaison unique des dispositifs. ( info) |
9/406. Aplasia tibial, pre-axial unilatéraux polysyndactyly, anomalies vertébrales et anus imperforate. Le hemimelia Tibial est une malformation rare qui peut être isolée ou fondée avec d'autres anomalies squelettiques. Nous décrivons un foetus avec l'aplasia tibial unilatéral, pre-axial ipsilateral polysyndactyly et le hypoplasia fémoral, ventriculomegaly, atrésie anale et nervure et anomalies vertébrales. Nous croyons que cette combinaison des malformations n'a pas été précédemment décrite. ( info) |
10/406. Atrésie laryngée présentant en tant que l'ascite, les olygohydramnios foetaux et aspect de poumon imitant la malformation adénomatoïde cystique dans un foetus 25 week-old avec le syndrome de Fraser. Nous décrivons un foetus 25 femelle week-old des parents consanguins avec des résultats ultrasonographic du plus grand echogenicity des poumons imitant le type III de FAO (malformation adénomatoïde cystique), les olygohydramnios et l'ascite foetale. Un avortement thérapeutique a été exécuté et des cryptophthalmos unilatéraux, l'atrésie et bilatéraux laryngés syndactyly des mains et des pieds ont été observés à post mortem. Ces résultats ont confirmé le diagnostic du syndrome de Fraser après avortement. ( info) |