Casos registrados "transtornos herdados da coagulação sanguínea"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

Filtrar por palavras-chave:



Obtendo documentos. Espere, por favor...

1/9. Aneurysm septal Interatrial e desordens prothrombotic genéticas: interação possível na patogénese do curso pediatra.

    O curso nas crianças é uma condição rara e tem uma etiologia multifactorial. A associação entre o curso isquêmico em adultos novos e algumas anomalias cardíacas menores tais como o aneurysm septal atrial com ou sem desvio interatrial tem sido relatada recentemente: entretanto, o mecanismo patogenético ainda permanece obscuro. As desordens prothrombotic genéticas e adquiridas são igualmente factores de risco para eventos isquêmicos cerebrais nas crianças. Nós relatamos um exemplo do curso isquêmico em uma criança fêmea dos anos de idade 10 que sejam heterozygous para a variação da protrombina G20210A e que apresentasse com um aneurysm septal atrial associado com uma derivação interatrial. Nós supor que estes factores de risco jogam um papel sinérgico mas sua importância relativa e se sozinho podem determinar o embolismo cerebral permaneça ser determinado. ( info)

2/9. O bacteremia fragilis do bacteróide associou com a veia portal e o thrombosis superior da veia do mesentery secundários à antitrombina iii e à deficiência da proteína C: um relatório do caso.

    Hypercoagulability é uma das causas da veia portal e do thrombosis superior da veia do mesentery. Nós relatamos um exemplo do bacteremia fragilis do bacteróide associado com a veia portal e o thrombosis superior da veia do mesentery secundários à antitrombina iii e à deficiência da proteína C. O paciente apresentou com febre elevada por mais de 3 semanas. A ecografia abdominal revelou um quisto do fígado de 1.7 cm no diâmetro sobre o segmento 4 e uma pedra renal de 0.7 cm no tamanho sobre a parcela mais baixa do rim direito mas nenhuma evidência do hydronephrosis. A elevação de enzimas do fígado foi anotada igualmente. A febre intermitente foi anotada apesar do tratamento com ceftriaxone e doxycycline. No dia 15 da hospitalização, a cultura do sangue revelou o B. fragilis, que alertou a posterior investigação da fonte de infecção intraabdominal e pélvica. O tomography computado abdominal revelou a veia portal e o thrombosis superior da veia do mesentery. Os estudos endoscópicos do aparelho gastrointestinal não mostraram nenhum tumor ou divertículo. O estudo de fatores de coagulação divulgou a deficiência da antitrombina iii e os clínicos da proteína C. devem permanecer cientes da necessidade de procurarar prontamente por um thrombosis da veia do portal ou do mesentery nos casos do bacteremia do bacteróide de origem desconhecida. ( info)

3/9. thrombosis Sistemático-à-pulmonar da derivação da artéria em um neonate com mutação do fator v Leiden.

    Nós apresentamos o exemplo de um macho recém-nascido com D-transposition das grandes artérias, do defeito septal ventricular, e do stenosis subpulmonar que experimentou dois episódios do thrombosis sistemático-à-pulmonar da derivação da artéria. A avaliação hematológica revelou a mutação heterozygous do fator v Leiden. Este relatório emfatiza a importância da avaliação para desordens herdadas da coagulação em pacientes pediatras com complicações thrombotic inesperadas. ( info)

4/9. Thrombosis insuspeito da veia mesenteric em um paciente com uma desordem hereditária do sangramento.

    Nós relatamos em um paciente fêmea com o teleangiectasia hemorrágico hereditário complicado pelo thrombosis subacute da veia mesenteric superior. Apesar do sangramento gastrintestinal, a terapia da anticoagulação com heparina teve que ser executada para impedir o infarction das entranhas. Neste caso, as lesões vasculares locais com circulação sanguínea alterada em combinação com o hyperfibrinogenemia puderam ter causado o thrombosis superior da veia mesenteric. ( info)

5/9. Uma mutação missense nova em ABCA1 conduz ao tráfico alterado da proteína e ao translocation reduzido do phosphatidylserine em um paciente com síndrome de Scott.

    A síndrome de Scott (SS) é uma desordem do sangramento caracterizada por uma falha expr o phosphatidylserine (picosegundo) ao folheto exterior da membrana de plasma da plaqueta. Porque o triphosphate de adenosina (ATP) - transportador obrigatório A1 da gaveta (ABCA1) é implicado no translocation exofacial do picosegundo, nós avaliou seu papel na patofisiologia de um paciente com SS. Os níveis substancialmente reduzidos de ABCA1 mRNA foram encontrados no patient' leucócito de s, comparadas com os controles. O paciente dos SS era heterozygous para uma mutação missense nova c.6064G> A (ABCA1 R1925Q), ausentes dos membros da família e dos controles não afetados. O mutante e o selvagem-tipo alelos foram reduzidos na expressão do mRNA, e nenhuma mutação causal para este fenômeno foi identificada no gene ABCA1 ou seu promotor proximal, sugerindo uma segunda mutação putativo em um gene regulador transacionando pode igualmente ser envolvido na desordem neste paciente. in vitro os estudos da expressão mostrados danificaram o tráfico de ABCA1 R1925Q à membrana de plasma. O Overexpression do selvagem-tipo ABCA1 em linfócitos dos SS complementou a exposição de Ca2 -dependent picosegundo na superfície da pilha. Estes dados identificam uma mutação em ABCA1 que contribui ao phenotype defeituoso do translocation do picosegundo em nosso paciente com SS. ( info)

6/9. Identificação de uma mutação nova do apagamento do ácido aminado e uma única variação muito rara do nucleotide em uma família japonesa com tipo mim deficiência da antitrombina.

    Nós estudamos uma família japonesa com tipo mim deficiência da antitrombina (EM) e identificamos uma mutação nova do apagamento do em-frame (- ATG em uma posição do nucleotide de 2771-2773) no no gene, que previu a perda de um methionine (encontrado) em um número do ácido aminado de 103. Além, nós encontramos uma única recolocação baixa de G a A em uma posição do nucleotide de 67 (base 4 rio acima ao codon inicial) no alelo do mutante. Desde que a substituição de G67A no no gene era muito rara, esta família era o segundo caso, em que a mudança do nucleotide foi transmitida. Para explicar o mecanismo na deficiência, nós expressamos transiente o tipo selvagem e o mutante EM (DeltaM103) em pilhas humanas da hepatoma HuH-7 e executamo-los pulso-perseguimos estudos. As experiências revelaram que o mutante EM (DeltaM103) segregou mal no meio e se submeteu à degradação intracellular parcial. Além, nós executamos o ensaio do repórter do luciferase para examinar o efeito da substituição de G67A no na expressão de gene, e para encontrar que a substituição não reduziu a atividade do luciferase. Estes resultados sugeriram que o defeito do secretion e a degradação intracellular da molécula variante com o apagamento de 103 encontrados fossem responsáveis para na deficiência nesta família. ( info)

7/9. colite isquêmica que imita a doença de entranhas inflamatório em um adulto novo que recebe a anticoagulação oral.

    A colite isquêmica (CI) é o formulário o mais freqüente da isquemia gastrintestinal. A discrepância entre sintomas não específicos e resultados objetivos é uma indicação do CI. Assim o atraso do diagnóstico é terra comum devido a sua apresentação frequentemente subtil e impredizível. Em particular, os sintomas e os sinais clínicos do CI podem sobrepr com os aqueles da doença de entranhas inflamatório. Nós apresentamos um exemplo de um homem novo com mutação conhecida de fator-V-Leiden em quem o CI se tornou durante a terapia eficaz com anticoagulantes orais, apresentando com os sintomas e os resultados endoscópicos sugestivos da doença de entranhas inflamatório. ( info)

8/9. Síndrome de Budd-Chiari como a primeira manifestação do polycythemia vera em mulheres novas com estado thrombophilic herdado: um formulário agressivo da desordem myeloproliferative que exige a gerência multidisciplinar.

    A síndrome de Budd-Chiari (BCS), caracterizada pela obstrução e pela oclusão das veias suprahepatic, é uma complicação rara mas típica que ocorre nos pacientes com polycythemia vera (picovolt). Nós descrevemos três mulheres novas que desenvolveram BCS como primeiramente a manifestação do picovolt, em colaboração com um estado thrombophilic herdado e na ausência de uso concomitante de contraceptivos orais. Nosso relatório ilustra a existência de um formulário agressivo da desordem myeloproliferative, que exige o reconhecimento alerta e a intervenção terapêutica imediata que incluem drogas cytostatic e tratamento do anticoagulante. Além disso, nós sugerimos a necessidade de seleção rotineira para o estado thrombophilic nas mulheres novas afetadas pelo picovolt. ( info)

9/9. O heterozygosity composto de mutações missense novas no gene do gama-glutamyl-carboxylase causa a vitamina combinada hereditária a deficiência de fator K-dependente da coagulação.

    A deficiência de fator K-dependente combinada hereditária da coagulação da vitamina (VKD) é uma desordem recessive autosomal do sangramento associada com os defeitos no um ou outro o gama-carboxylase, que as proteínas dos carboxylates VKD para o render active, ou o reductase do epóxido da vitamina k (VKORC1), que fornece o cofactor reduzido da vitamina k exigiram para o carboxylation. Tais deficiências são raras, e nós relatamos o quarto caso resultando das mutações no gene do carboxylase, identificado em uma menina tunisina que exiba a função danificada em fatores hemostatic de VKD que não foi restaurada pela administração da vitamina k. A análise da seqüência do proposita não identificou nenhuma mutações no gene VKORC1 mas, notàvel, revelada 3 mutações heterozygous no gene do carboxylase que causou as substituições Asp31Asn, Trp157Arg, e Thr591Lys. Nenhumas destas mutações têm sido relatadas previamente. A análise da família mostrou que Asp31Asn e Thr591Lys eram coallelic e transmitidos materna quando Trp157Arg foi transmitido pelo pai, e uma tela genomic de 100 indivíduos saudáveis governou para fora polimorfismo freqüentes. A análise Mutational indicou o selvagem-tipo atividade para o carboxylase de Asp31Asn. Ao contrário, as atividades respectivas de Trp157Arg e de Thr591Lys eram 8% e 0% que do selvagem-tipo carboxylase, e seu heterozygosity composto pode conseqüentemente esclarecer a deficiência de fator funcional de VKD. As implicações para o mecanismo do carboxylase são discutidas. ( info)
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)



Não avalia ou garante a precisão de qualquer conteúdo deste site. Clique aqui para ler o termo de responsabilidade.