Casos registrados "Transtornos de Aprendizagem"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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11/273. Gerência psicológica de apreensões intratáveis em um adolescente com uma inabilidade de aprendizagem.

    Intervenções psicológicas a gerência visada da apreensão é descrita com um menino dos anos de idade 14 com uma inabilidade de aprendizagem e uma epilepsia intratável. Os registros de linha de base sugeriram que uma maioria de apreensões do tónico e de ' gota attacks' foram associados com apagar-se dormir e por ' ambiental; startles'. A formulação psicológica implicou mudanças repentinas em níveis do despertar como um mecanismo subjacente da ação. as medidas defensivas Cognitivo-comportáveis foram empregadas para alterar níveis e processos do despertar em maneiras diferentes em ' diferente; at-risk' situações. Um projeto múltiplo da linha de base foi usado para controlar para efeitos não específicos das intervenções em apreensões não-alvejadas. Os resultados sugeriram que os declínios significativos no número de apreensões do início e da startle-resposta do sono fossem alcançados por estes métodos. Os ganhos foram mantidos em uma continuação de 2 meses. ( info)

12/273. A base molecular de um exemplo da deficiência do synthetase da gama-glutamylcysteine.

    O synthetase da Gama-glutamylcysteine catalisa a primeira etapa na síntese da glutatione. A enzima consiste em 2 subunits, pesado e claro, com o serviço pesado do subunit como o subunit catalítico. Um paciente com anemia hemolytic e baixos níveis vermelhos da glutatione do glóbulo foi encontrado para ter uma deficiência da atividade do synthetase da gama-glutamylcysteine. A examinação do cDNA do paciente e de sua mãe mostrou que era homozygous e que sua mãe era heterozygous para um A--> Transversion de T em nt1109 produzindo uma mudança deduzida do ácido aminado de His370Leu. A estrutura genomic parcial do subunit catalítico do synthetase da gama-glutamylcysteine (GLCLC) era determinada, fornecendo alguns limites do intron/exon para torná-lo possível arranjar em seqüência uma parte afetada da região da codificação do ADN genomic. O 1109A--> A mutação de T não estava atual no ADN de 38 assuntos normais. No curso destes estudos nós encontramos um polimorfismo diallelic em NT 206 de um intron e um outro polimorfismo que consistissem em uma duplicação de um CAGC no cDNA nt1972-1975 no 3' região untranslated. Os 2 polimorfismo foram encontrados para estar somente no desequilíbrio parcial do enlace. ( info)

13/273. Uma criança com prejuízo da leitura e uns antecedentes familiares de adrenoleukodystrophy.

    O curso clínico de um menino dos anos de idade 6 com adrenoleukodystrophy (ALD) quem se submeteu à transplantação allogeneic da haste-pilha durante um estágio clínico adiantado é descrito. Vinte e três meses após a transplantação, permanece neurològica estável, mas com sequelae neurológicos moderados; o perfil chain muito longo do ácido gordo do soro melhorou, mas nao normalizado. As indicações, o mecanismo da ação, e as complicações da transplantação da medula em ALD são discutidos momentaneamente, junto com outras terapias potenciais. ( info)

14/273. Uma criança escola-envelhecida com habilidades de leitura atrasadas.

    Durante uma visita da supervisão da saúde, o pai de um second-grader do americano africano dos anos de idade 7.5 inquiriu sobre seu son' progresso de s na leitura. Foi referido quando, em uma conferência recente do professor-pai para rever Darren' o progresso de s, professor observou que Darren não estava prosseguindo com as habilidades de leitura comparadas com as outro em sua classe. Disse que teve a dificuldade soar para fora algumas palavras corretamente. Além, não poderia recordar palavras que tinha lido o dia antes. O professor comentou que Darren era uma criança gregária, amigável com habilidades de comunicação verbais melhor-do que-médias. Sua realização na matemática era age-appropriate; soletrar, entretanto, era difícil para Darren, com muitas letras e reversões suprimidas de letras escritas. Uma história focalizada não revelou nenhuma factores de risco para um problema de aprendizagem nos períodos pré-natais ou perinatais. O motor adiantado, a língua, e os marcos miliários sociais foram conseguidos no tempo. Darren não tinha experimentado nenhuma lesão em a cabeça, perda de consciência, ou a doença médica crônica. Teve diversos amigos, e seu pai negou todos os problemas comportáveis em casa ou na escola. Seu professor terminou um exame comportável DSM-IV-específico para o deficit de atenção/desordem da hiperactividade (ADHD). Não mostrou nenhuma evidência de ADHD. Darren' o pai de s terminou 1 ano de faculdade e é atualmente o gerente de uma loja da vizinhança. Sua mãe teve uma instrução da High School; recordou que encontrou difícil terminar as atribuições que exigiram a leitura ou a escrita. É empregada como uma empregada de mesa. Darren não tem nenhuma irmãos. O pediatra executou uma examinação física completa, os resultados de que era o normal, incluindo a acuidade visual, a audiometria, e uma examinação neurológica. Anotou-se que Darren pareceu pausar diversas vezes em resposta às perguntas ou aos comandos. Em duas ocasiões, durante o teste do dedo-nariz e um pedido avaliar o porte em tandem, os sentidos exigiram a repetição. Total, era agradável e parecido apreciar a visita. Seu pediatra concluiu que teve um problema de aprendizagem mas era incerta sobre a etapa seguinte. Perguntou-se, " Há qualquer outra coisa que eu posso fazer no escritório para avaliar Darren' problema de s com aprendizagem? Devo eu rapidamente consultá-lo para o teste educacional ou incentivar um tutor da leitura? Que perguntas posso eu fazer a seu professor que seria útil? Falto eu uma desordem médica? " ( info)

15/273. Traçar estuda em uma inversão pericentric (18) (p11.31 q21.1) em uma família com esquizofrenia e inabilidade de aprendizagem.

    As anomalias cromossomáticas que co-ocorrem com desordens psiquiátricas podem ser ponteiros diretos úteis ao locus de genes da susceptibilidade. Duas famílias com inversão pericentric do cromossoma 18, do inv 18 (p11.3 q21.1) e da doença psiquiátrica têm sido descritas previamente. Nós temos fino traçamos os limites de faturamento cromossomáticos do rearranjo no clìnica bem, portador da inversão de uma destas famílias onde outros portadores da inversão sofreram da esquizofrenia crônica ou da inabilidade de aprendizagem severa. Os cromossomas artificiais do fermento (YACs) dos mapas físicos de Whitehead/MIT do cromossoma humano 18 foram posicionados relativo aos limites de faturamento cromossomáticos e um número de YACs que mede estes limites de faturamento foi identificado. Os estudos do enlace e da associação têm sugerido previamente estas regiões do cromossoma 18q e 18p como os locus do candidato que abrigam os genes envolvidos na desordem bipolar e na esquizofrenia. ( info)

16/273. Resultados clínicos e moleculars em dois pacientes com síndrome da russell-prata e UPD7: comparação com casos non-UPD7.

    A apresentação clínica da deficiência pré-natal e postnatal do crescimento, da cara triangular, do macrocephaly relativo, e da assimetria do corpo é diagnosticada freqüentemente como a síndrome da Russell-prata (RSS). Disomy uniparental materno (UPD) do cromossoma 7 foi relatado previamente em um subconjunto pequeno dos indivíduos com phenotype de RSS ou atraso de crescimento primordial. A finalidade preliminar deste estudo era identificar pacientes de RSS com UPD7 e determinar mesmo se apresentam os resultados fenotípicos que os distinguem dos pacientes de RSS sem UPD7. O teste UPD7 foi executado em 40 pacientes com o atraso de crescimento inexplicado, incluindo 21 pacientes com um diagnóstico de RSS. Além, um subconjunto dos pacientes foi selecionado com os marcadores que medem o cromossoma 7 para detectar microdeletions potenciais ou disomy uniparental segmental. Dois dos exemplos de RSS foram identificados para ter UPD7 materno; nenhum caso com apagamento ou o UPD parcial foi detectado. Junto com estudos previamente publicados, UPD7 foi identificado em 11/120 (9%) dos indivíduos com phenotype clássico de RSS. Nossos pacientes com o UPD7 e os aqueles publicados previamente tiveram um phenotype clássico de RSS e não foram clìnica distinguishable de outras crianças diagnosticadas com RSS. ( info)

17/273. Inpatients psiquiátricas e apagamentos do cromossoma dentro de 22q11.2.

    A síndrome de Velocardiofacial (VCFS) é uma desordem congenital caracterizada por dismorfismo múltiplos, de fissura congénita do céu da boca, por anomalias cardíacas, e por inabilidades de aprendizagem devido a um microdeletion do cromossoma 22q11.2. Embora VCFS seja associado frequentemente com os sintomas psiquiátricas, sua predominância entre pacientes psiquiátricas é desconhecida. Um total de 326 pacientes admitidos em setembro e outubro 1997 a um hospital psiquiátrico japonês foram selecionados para as características clínicas de VCFS. Doze pacientes com o dysmorphia facial menor foram identificados; a análise cromossomática com hibridação in situ fluorescente (PEIXE) foi executada em seis pacientes que, uma avaliação mais adicional sugerida, eram mais provável ter VCFS. O apagamento do cromossoma 22q11.2 foi identificado em uma mulher dos anos de idade 41 que tivesse sintomas da esquizofrenia mas de nenhum dysmorphia principal, tais como anomalias cardiovasculares e de fissura congénita do céu da boca. Seus perfis comportáveis e neuropsychological eram similares àqueles relatados previamente em VCFS. Era hemizygous para a ponta de prova N25 dos peixes (locus D22S75 de GDB) e igualmente para as pontas de prova N72H9 (D22S181), sc11.1a, C443 (D22S941), sc4.1 (D22S134), sc11.1b, N19B3 (D22S264), N122B5 (D22S934), e N77F7 (D22S939). O tamanho do apagamento era o Mb aproximadamente 3. Nosso paciente teve somente algumas características de VCFS que inclui uma raiz nasal quadrada, um discurso hypernasal, e um hypoparathyroidism. , Entretanto, teve o apagamento maior comum do tipo A. Isto que encontra sugere que os sintomas psiquiátricas em VCFS possam ocorrer sem sintomas desenvolventes principais tais como anomalias cardiovasculares e de fissura congénita do céu da boca. Os pacientes adicionais com esquizofrenia podem ter características subtis de VCFS que são não reconhecidos em exames médicos rotineiros. ( info)

18/273. Manifestação da hepatite a em uma instituição.

    Em fevereiro 1996, quatro exemplos serologically confirmados do vírus da hepatite a (HAV) ocorreram em um agregado familiar. A investigação mostrou que a fonte era um membro da família com HAV sub-clinical que atendeu a uma unidade para inabilidades de aprendizagem. Os relatórios de dois casos mais adicionais na instituição seguiram e as medidas de controle foram incitadas. Os contatos eram pouco dispostos aceitar a imunoglobulina normal humana (HNIG). Depois do anticorpo salivar e do teste serological, a vacina da hepatite a foi oferecida ao non-immune. Uma investigação encontrou que a infecção sub-clinical estêve associada significativamente com ser menos de 5 anos velha (RR = 6.07, < de p; 0.005) e estando em uma sala de aula particular (RR = 6.21, < de p; 0.0005). Nenhumas da equipe de funcionários na instituição tornaram-se contaminadas. Em tudo, 31 casos da hepatite a (18 casos clínicos e 13 subclinical) ocorreram. Este (a) de papel descreve uma manifestação da hepatite a (b) refere o uso de um teste salivar do anticorpo (desempenho do ensaio a ser publicado em outra parte) (c) identifica os fatores associados com a aquisição de HAV e (d) esforça-se avaliar a eficácia da vacina para conter a manifestação. ( info)

19/273. De encontro às probabilidades: crescimento acima com pais que têm dificuldades de aprendizagem.

    Para este artigo nós seleccionamos no material de um estudo em que nós exploramos como os povos que foram trazidos acima em uma família dirigiram por um pai ou por uns pais com dificuldades de aprendizagem controlaram a transição à idade adulta. Usando a evidência das entrevistas detalhadas, nós fornecemos uma avaliação de como as crianças do agora-adulto vieram com o que seja visto geralmente como uma educação risco-enchida. Apesar dos problemas encontraram em sua infância, muitas de que originado fora do repouso, a maioria dos informadores tinham mantido um relacionamento avaliado com sua família e tinham permanecido perto de sua mãe. ( info)

20/273. O cerebelo humano e a aprendizagem associativa: dissociação entre a aquisição, a retenção e a extinção de eyeblinks condicionados.

    O papel atual é parte de uma exploração sistemática das carcaças neural de respostas condicionadas do eyeblink nos seres humanos. Os assuntos e os pacientes normais com lesões restringiram ao cerebelo foram examinados para que sua habilidade adquira eyeblinks clàssica condicionados novos a um estímulo condicionado auditivo e se podiam executar e extinguir uma resposta antecipadora natural previamente instruída do eyeblink - a resposta cinestésica do eyeblink da ameaça (KTER). Na condição clássica a um estímulo condicionado auditivo, os pacientes cerebelares não adquiriram respostas condicionadas novas. Em contraste com este prejuízo, nos pacientes da tarefa de KTER e nos assuntos cerebelares do controle exibiu uma incidência elevada dos eyeblinks antecipadores que estiveram iniciados antes que a torneira da testa. Estes resultados indicam que os circuitos cerebelares, que são críticos para a aquisição de respostas condicionadas novas, não são essenciais para o armazenamento e a expressão de respostas condicionadas naturalmente adquiridas. Na experiência da extinção, os pacientes cerebelares não extinguiram seu KTERs. Isto que encontra sugere que nos seres humanos, a aquisição de novo e a extinção de respostas condicionadas previamente instruídas dependam de um jogo similar de circuitos cerebelares. ( info)
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