1/124. Um exemplo fêmea de Kallmann' síndrome de s. Um exemplo da mulher dos anos de idade 20 com hipogonadismo e anosmia hypogonadotropic é relatado, desde muito poucos casos fêmeas de Kallmann' a síndrome de s tem sido relatada até agora em Japão. Três tios no father' o lado de s não teve nenhuma criança. A altura era 168 cm, e extensão de braço 165 cm. O teste olfactory revelou o anosmia completo. A idade de osso era 13 anos. O cromossoma era 46 XX e karyotype normal. Os níveis básicos de soro FSH, LH e hormonas estrogénicas (E1, E2 e E3) eram baixos. O soro FSH e os níveis do LH levantaram-se ligeiramente somente depois que a administração de LH-RH, e não se aumentaram no teste do clomiphene. As hormonas estrogénicas do plasma não aumentaram após uma injeção diária de 150 IU de HMG por 3 dias sucessivos. A resposta do soro GH à infusão da arginina era normal, quando aquela ao hypoglycemia insulin-induzido era pobre. ( info) |
2/124. Síndrome de Kallmann (hypogonadotropism-anosmia) e anomalia de Klippel-Feil no mesmo paciente. Uma fêmea dos anos de idade 27 é descrita com síndrome de Kallman e anomalia de Klippel-Feil. Este é provavelmente o primeiro relatório da coexistência destas duas condições no mesmo paciente. ( info) |
3/124. Uma mutação nova do gene KAL1 na síndrome de Kallmann. A síndrome de Kallmann é definida pela associação do hipogonadismo e do anosmia hypogonadotropic, para que três modalidades de transmissão foram descritas: dominante recessive e autosomal X-lig, autosomal. O gene KAL1, responsável para o formulário X-lig da doença, foi isolado e sua organização do intron-exon foi determinada. Nós relatamos que utilização da análise da seqüência PCR-dirige arranjar em seqüência o método da região inteira da codificação e emenda junções do local do gene KAL1 em três machos com a síndrome de Kallmann. Nós não encontramos uma mutação nova em um caso e nenhuma mutação em outros dois casos. Mutação consistiu A.A. a T substituição em exon 1 convertendo codon 66 (CAG) codificando glutamina em terminação codon) (do TAG/(Q66X). Em consequência desta mutação, a função da proteína KAL1 que consiste em 680 ácidos aminados foi truncada severamente para ser consistente com a síndrome de Kallmann. Porque somente este paciente teve a hipoplasia renal unilateral entre os três casos, este sugeriria a existência da mutação genética KAL1 nesta anomalia. ( info) |
4/124. Hyposmia reversível causado pelo tumor intracranial. Dois pacientes com o hyposmia causado por um tumor intracranial recuperaram funções olfactory após a craneotomia. O primeiro caso era um macho dos anos de idade 68 com um tumor reproduzido por metástese do pulmão ao lóbulo frontal direito. O segundo caso era um macho dos anos de idade 75 com o meningioma do lóbulo frontal direito. Resultados do & de T; O olfactometry de T e os testes venosos da olfacção igualmente indicaram o hyposmia central suspeitado. A imagem latente de ressonância magnética (MRI) indicou a compressão do lóbulo frontal pelo tumor intracranial. A pressão no centro olfactory situado no lóbulo frontal produziu o hyposmia. A descompressão do lóbulo frontal pela craneotomia melhorou o sentido de cheiro. Conseqüentemente, alguns casos do distúrbio olfactory causados pelo tumor intracranial podem ser reversíveis se são o resultado da compressão simples do centro olfactory. ( info) |
5/124. O cheiro do brinde queimado: um relatório do caso. Uma mulher dos anos de idade 71 acordou uma manhã para encontrar que percebeu todos os aromas, odores, e fragrâncias enquanto cheirando como o brinde queimado. Durante os próximos três anos, os estudos numerosos e as experimentações terapêuticas não eliciaram a causa de seu dysosmia nem não forneceram o relevo. Finalmente, a demonstração de enfarte pequenos como considerada em um cérebro MRI sugeriu que um enfarte perto do caminho olfactory fosse responsável para o início repentino e a persistência de 11 anos de seu paromia original. ( info) |
6/124. Um exemplo do amenorrhea preliminar, do diabetes e do anosmia. Este caso detalha um paciente com amenorrhea preliminar com uma causa incomun. Apresentou na idade 16 com estatura curta, desenvolvimento sexual mínimo e nenhuns menses prévios. Sua história era significativa para tipo mal controlado - 1 diabetes. tinha sido avaliada previamente para a deficiência da hormona de crescimento, e tinha recebido um curso curto da terapia da hormona de crescimento. Do grande significado era o fato de que tinha tido igualmente um sentido de cheiro diminuído desde sua juventude. Embora uma varredura precedente do tomography computarizado fosse relatada como o normal, a imagem latente de ressonância magnética da continuação demonstrou a ausência de bulbos olfactory. O teste do cheiro confirmou a ausência de cheiro e o teste da gonadotropina que libera a hormona demonstrou uma resposta inadequada. Todas estas características sugeriram a síndrome de Kallmann. Esta síndrome apresenta geralmente com início atrasado da puberdade e do sentido de cheiro diminuído ou ausente. Há igualmente muitas características associadas, e a doença é notável para sua grande variabilidade genotypic e fenotípica. A compreensão atual de sua patogénese, as características geralmente associadas da síndrome de Kallmann e o impacto do diabetes no crescimento e no desenvolvimento sexual são revistos. ( info) |
7/124. Anosmia induzido com interferon alfa em um paciente com hepatite crônica C. Este é um relatório do anosmia agudo interferon-induzido alfa em um paciente idoso de 37 anos com hepatite crônica C. Este side-effect excepcionalmente raro começou em nosso paciente como um problema de cheiro 2 semanas após a iniciação da terapia, e o anosmia está ainda presente 13 meses após a descontinuação do interferon alfa. Nós presumimos que o mecanismo neurotoxic poderia ser responsável para este side-effect. ( info) |
8/124. Kallmann' síndrome de s: indícios ao diagnóstico clínico. Os pacientes de Hypogonadotropic podem visitar pediatras, médicos gerais, endocrinologista ou urologists, apresentando com microphallus, tarda do cryptochidism ou dos pubertas e maturação atrasada do osso. O hipogonadismo hypogonadotropic congenital é caracterizado, aparte dos testes pequenos, pela constelação de baixos níveis do soro de testosterona, de LH e de FSH. Kallman' a síndrome de s é caracterizada pelo hipogonadismo hypogonadotropic congenital com defeitos do midline tais como o anosmia (uma deficiência do sentido de cheiro). O primeiro relatório do caso data de 1856, e os defeitos genéticos que causam a síndrome têm sido descritos recentemente. O diagnóstico pode clìnica ser suspeitado e é estabelecido confirmando estudos hormonais. ( info) |
9/124. deficiência orgânica olfactory Borne-traumático. OBJETIVOS: Este estudo demonstra mudanças histopatológicas e immunocytochemical no bulbo olfactory de um paciente com deficiência orgânica olfactory borne-traumático. Estes resultados são analisados à luz da compreensão atual da patofisiologia do traumatismo principal de seguimento do anosmia e do dysosmia. A ênfase é coloc em mecanismos potenciais da regeneração e da recuperação humanas. PROJETO DO ESTUDO: O estudo atual documenta a história de um paciente com a queixa inicial do anosmia completo que segue o traumatismo principal menor. Dois meses após o ferimento o paciente desenvolveu o dysosmia persistente, severo com perda de peso debilitante. O tratamento Neurosurgical, incluindo a remoção dos bulbos e dos intervalos olfactory, conduziu à definição permanente do dysosmia. MÉTODOS: A análise histopatológica e immunocytochemical dos bulbos olfactory foi empreendida e comparada com o tecido de idade comparável do controle. RESULTADOS: A análise patológica do bulbo olfactory revelou uma redução marcada no número de processos do nervo com poucos glomérulo olfactory intatos comparados com um controle de idade comparável. A mancha immunohistochemical específica para a proteína neurônio-específica olfactory OMP, entretanto, demonstrou a presença de projeções axonal intatas entre a mucosa olfactory e o bulbo. CONCLUSÕES: Estes resultados suportam a hipótese que o anosmia borne-traumático envolve, pelo menos na parte, dano às fibras de nervo olfactory periféricas com as mudanças histológicas no bulbo olfactory. Os mecanismos potenciais para o desenvolvimento do dysosmia borne-traumático são discutidos igualmente. ( info) |
10/124. Anosmia congenital. Nós apresentamos dois casos que demonstram o anosmia congenital. Em ambos os casos, a imagem latente de ressonância magnética (MRI) seriu para destacar uma estranheza clínica interessante. Até agora, houve somente um estudo do uso de MRI na avaliação dos pacientes com anosmia congenital que não têm Kallmann' síndrome de s. ( info) |