Casos registrados "Trissomia"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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1/2411. 9q trisomy parcial--síndrome cromossomática.

    As características clínicas que consistem principalmente nos enophthalmos, nariz beaked, estreitam fissura palpebral, queixo receding, dedos longos e os dedos do pé, típicos para a síndrome chromsomal ou 9q trisomy parcial, foram confirmados em um caso novo. ( info)

2/2411. 20p trisomy parcial derivado de um t (18; ) translocation 20.

    Dois sibs mostram que uma síndrome impressionante concordante de anomalias congenitais e de G-borda revela que cada um tem 20p trisomy parcial resultando de um t (18; ) translocation 20. Assemelham-se a outras caixas de 20p trisomy parcial em alguns respeitos mas igualmente diferem-se em algumas maneiras. Seus sib, mãe, e metade-tia normais são heterozygotes equilibrados para o t (18; ) translocation 20. A segregação do translocation equilibrado nesta família é associada com um registro reprodutivo extremamente pobre. Da segregação do teste padrão as paralelas pròxima que de um t (13; ) translocation 20 em uma família descrita por Carrel e outros (1971) e por Francke (1972). A similaridade de testes padrões da segregação é predizível com base em configurações prováveis do pachytene, mas a dissimilitude dos phenotypes entre famílias não é explicada prontamente. ( info)

3/2411. Duplicação intrachromosomal possível em um exemplo de 9p trisomy.

    Um menino dos anos de idade 5 com anomalias menores múltiplas e atraso mental foi encontrado para ter a condição cromossomática de 46, XY, duplicação do inv (9p) (o pter conduz a p13:: p21 conduz a p24:: p13 conduz ao qter). As características clínicas do propositus cabido bem com os aqueles de 9p trisomy que foram estabelecidos para ser uma entidade clínica. ( info)

4/2411. Trisomy 4p devido a um t paterno (4p-; ) translocation 16p .

    Um paciente é descrito que carreg uma duplicação 4p12 conduz ao pter devido a um translocation paterno: 46, XY, t (4; 16) (p12; p13). A participação do cromossoma no. 16 e a heterogeneidade do retrato clínico nos casos com duplicação (4p) são discutidas. ( info)

5/2411. Trisomy 9 associou com um segmento 9qh ampliado em um liveborn.

    Este relatório descreve o terceiro exemplo de uns 9 trisomy completos em um infante liveborn. Uma explanação provisória para a origem de um " muito large" o h-segmento que não estava atual em um ou outro pai do proposita é propor. ( info)

6/2411. Trisomy 6 associou com a anemia não plástica.

    Um clone com 47 cromossomas foi observado na medula de um paciente com anemia não plástica e encontrado para ser trisómico para o cromossoma 6. O clone anormal não foi observado no sangue periférico. ( info)

7/2411. Trisomy 9 em um paciente com a leucemia myelogenous aguda secundária detectada pela hibridação in situ fluorescente.

    A hibridação in situ fluorescente (PEIXE) é uma técnica citogénica molecular que esteja jogando um papel cada vez mais importante para aumentar os resultados da citogenética convencional. Aqui nós apresentamos a anamnese de um paciente com o diagnóstico clínico da leucemia myelogenous aguda secundária cujas as pilhas da medula foram encontradas para ser hyperdiploid com um cromossoma extra do grupo-C em uma preparação menos do que óptima. Usando peixes o cromossoma extra foi determinado unequivocally ser um cromossoma 9. A deteção de 9 trisomy no este relevos pacientes a utilidade dos peixes como uma adjunção à borda de GTG no diagnóstico e na gerência rotineiros de pacientes leucêmicos. ( info)

8/2411. 18 trisomy monosomy e parciais parciais na prole dois do portador da inversão pericentric do cromossoma 18.

    Uma inversão pericentric do cromossoma 18 é descrita na mãe de um paciente com diagnóstico clínico de 18q--síndrome. O propositus' o complemento do cromossoma inclui os 18 de recombinação com deficiência do um terço longe do ponto de origem do braço e da duplicação longos do segmento terminal do braço curto. O propositus' portador da irmã os 18 de recombinação com uma duplicação do um terço longe do ponto de origem do braço longo e de uma deficiência do segmento terminal do braço curto. O comprimento relativo do segmento invertido representa aproximadamente 60% do comprimento total do cromossoma 18. A probabilidade da formação de recombinação que segue a ocorrência de um quiasma dentro do segmento invertido é prevista para ser elevada. ( info)

9/2411. O mosaico de De novo adiciona (3) caracterizado para ser 14q31-qter trisomy usando karyotyping espectral e pontas de prova subtelomeric.

    Nós descrevemos um paciente dos anos de idade 19 com um de novo que o mosaico adiciona (3) o cromossoma (material extra de origem desconhecida no 3q). O uso da hibridação in situ espectral karyotyping e de fluorescência que usa pontas de prova subtelomeric permitiu a caracterização cheia da anomalia citogénica. O material adicional em 3q foi encontrado para originar de 14q31-qter. Esta é uma de poucos casos relatados com 14q31-qter trisomy e é a primeira caixa do mosaico. ( info)

10/2411. Síndrome curta periódica do reforço-polydactyly com associações incomuns.

    A síndrome curta do reforço-polydactyly (SRPS) é manifestada pelo nanismo do curto-membro, reforços curtos com hipoplasia torácica, e polydactyly. Esta síndrome herdável tem resultados distintos da imagem latente na ecografia pré-natal, e os resultados subordinados em avaliações pre- e postnatal podem permitir casos individuais de ser classific em 1 de 4 subtypes. Neste relatório, nós apresentamos um exemplo periódico de SRPS que foi associado com um hygroma cístico e uns quistos do plexo choroid. Embora os hygromas císticos não sejam vistos rara em displasias esqueletais, a presença de quistos do hygroma cístico concomitante e do plexo choroid sugere uma anomalia cromossomática tal como 18 trisomy. ( info)
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