Casos registrados "Trissomia"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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11/2411. A atresia biliar Extrahepatic associou com os 18 trisomy.

    Um exemplo da atresia biliar extrahepatic (EBA) associada com os 18 trisomy é apresentado. Um 1 menino mês-velho foi suspeitado para ter a síndrome de Alagille com icterícia obstrutiva, um murmúrio de coração sistólico, atraso de crescimento, e um queixo pequeno, aguçado. Entretanto, a cirurgia e a análise cromossomática revelaram EBA associado com os 18 trisomy. A examinação cromossomática deve ser executada nos pacientes com a icterícia e as anomalias congenitais. É possível que EBA na síndrome 18 trisomy é devido a uma desordem cromossomática. ( info)

12/2411. Ontogenia do desenvolvimento da apertar-mão em 18 feto trisomy: Uma observação fetoscopic do transabdominal de série.

    O Malpositioning dos dedos é uma anomalia característica nos feto com 18 trisomy. O defeito conduz à parte das variações do músculo ao longo da margem radial do antebraço e a mão, ausência dos músculos thenar, os tendões e acessórios anômalos entre os grupos do antebraço, e fusões entre o grupo da flexor do braço. Estas variações conduzem ao deslocamento radial ou ulnar dos tendões do digitorum do extensor e o minimi do digiti, com sobreposição dos quartos e quintos dedos radial e do segundo dedo em um sentido ulnar. A ontogenia destes muda é desconhecida. Nós executamos o transabdominal de série fino-calibramos a fetoscopia em um paciente com engrossamento nuchal aumentado em 12 semanas da gravidez na altura do teste genético e outra vez em 14 semanas na altura da terminação da gravidez. As mudanças no posicionamento dos dedos não eram aparentes em 12 semanas, mas eram evidentes em 14 semanas. Os resultados eram além da definição do ultra-som. Nós concluímos que o malpositioning dos dedos em 18 trisomy ocorre alguma hora entre 12 e 14 semanas da gestação. A confirmação não invasora destes resultados pode ser possível com capacidades novas e melhoradas da imagem latente do ultra-som ou talvez com ultra-som tridimensional. ( info)

13/2411. Amplificação de MYC em duas caixas mais adicionais da leucemia myeloid aguda com 4 trisomy e de cromossomas minuciosos dobro.

    Nós relatamos dois casos de 4 trisomy com os cromossomas minuciosos dobro (dmin): um em uma mulher com leucemia myeloid aguda (AML), subtype Francês-Americano-Britânico M2, o outro em um homem com leucemia myelomonocytic crônica. No caso anterior, muitas pilhas sem 4 trisomy mas com dmin estavam presente, encontrar não observado em casos previamente relatados. Em ambos os casos, os estudos in situ da hibridação da fluorescência demonstraram os minutos dobro para ser amplicons de MYC. Dez casos de AML com 4 trisomy e de dmin têm sido descritos agora; nos cinco casos investigados, o dmin foi mostrado para ser seqüências amplificadas do gene de MYC. ( info)

14/2411. Remissão espontânea na síndrome myelodysplastic.

    Um homem dos anos de idade 73 foi admitido para a investigação do pancytopenia. Sua examinação física era normal e a medula aspirada era compatível com síndrome myelodysplastic (RAEB). A análise citogénica da medula revelou uns 21 trisomy. As transfusões recebidas pacientes de pilhas vermelhas embaladas, e sua condição permaneceram estáveis para os próximos 7 meses. Então foi admitido com uma infecção de caixa e tratado com os antibióticos do largo-espectro com resposta satisfatória. Durante sua hospitalização havia um aumento gradual em seus valores de contagem do sangue completo, que persistiram, tendo por resultado um sangue periférico normal após 3 meses. Uma medula aspirada executou naquele tempo resultados normais revelados sem as anomalias karyotypic, indicando uma remissão espontânea. O paciente permaneceu estável para os próximos 6 meses; então retornou com explosões de 20% em suas medula e reaparição de 21 trisomy em 42% das metafases examinadas. Diversas malignidades hematológicas com remissões espontâneas foram descritas até agora, mas foram geralmente curtas e o retorno é a régua, como no caso descrito. O papel de cytokines endógenos em provocar estas remissões espontâneas está sob a pergunta, enquanto o mecanismo exato é desconhecido. ( info)

15/2411. desenvolvimento sexual defeituoso em um infante com 46, XY, der (9) t (8; 9) (q23.1; ) esteira p23.

    Nós relatamos em um infante masculino com os genitalia ambíguos (hypospadias, urogenitalis scrotal da cavidade) trisómicos para 8q23-ter e monosomic para 9p23-ter, que compartilhou de anomalias craniofacial e outras com um ou outro phenotype. A histologia gonádica era quase normal para a idade. Os resultados e a exclusão endocrinological normais das mutações em SRY, em receptor do andrógeno e em genes do alfa-reductase apontam aos genes suplementares situados em 9p2305-ter, haplo-insuficiência (pelo apagamento) de que é esperado causar o morphogenesis masculino defeituoso. CONCLUSÃO: Esta observação empresta uma sustentação mais adicional à hipótese que os fatores genéticos estão ficados situados em 9p23-ter que são envolvidos na determinação de sexo normal. ( info)

16/2411. Atraso mental severo em um menino com o 10q trisomy parcial e o 2q monosomy parcial.

    Uma criança severamente mentalmente subnormal com muitos stigmata físicos foi mostrada para ter o karyotype 46, XY, - 2, der (2), t (2; 10) (q31; ) pancadinha q24. Avaliação cheia deste patient' o karyotype de s dependeu dos estudos da família. Mostrou-se que um translocation equilibrado t (2.10) estava atual em 4 machos normais em 3 gerações. ( info)

17/2411. D trisomy parcial: um dilema diagnóstico e citogénico.

    Um proposita 18 mês-velho com atraso psychomotor e outras anomalias congenitais é apresentado. Análise cromossomática do normal provado ambos os pais. Entretanto, o karyotype do proposita conteve 47 cromossomas em ambos os linfócitos e cultivou fibroblasto. O cromossoma do marcador provou ser um no. suprimido 14 ou 15. A comparação dos exemplos relatados de D trisomy parcial indica que uma síndrome clínica definitiva não é aparente em um ou outro caso. ( info)

18/2411. De novo inverteu a duplicação 9p21pter que envolve seqüências repetidas telomeric.

    Nós relatamos em resultados clínicos e citogénicos em um menino com 9p duplicação parcial, duplicação (9) (p21pter). As manifestações clínicas incluíram anomalias do facial e da mão e o atraso mental. A hibridação in situ da fluorescência (PEIXE) e a hibridação genomic comparativa (CGH) foram usadas para caracterizar mais e confirmar os dados convencionais da borda. A investigação por PEIXE que usa a ponta de prova inteira da pintura do cromossoma 9 mostrou que o material adicional estêve derivado do cromossoma 9. Usando CGH, uma região de ganho foi encontrada no segmento 9p21pter do cromossoma. YACs e as pontas de prova telomeric confirmaram a região duplicada. Usando as seqüências telomeric todo-humanas sonde, sinal telomeric intrachromosomal foi anotado no braço curto do mecanismo anormal do cromossoma 9. da formação da duplicação, incluindo seqüências telomeric intrachromosomal, é discutido. ( info)

19/2411. Trisomy 10: as características do primeiro-trimester no ultra-som, na fetoscopia e em pós-morte de um caso associaram com o translucency nuchal aumentado.

    Nós relatamos um exemplo do diagnóstico pré-natal de 10 trisomy em um feto que apresenta com uma espessura nuchal aumentada do translucency (5 milímetros) em uma varredura rotineira da anomalia do primeiro-trimester em 12 weeks' gestação. As anomalias múltiplas foram diagnosticadas pelo ultra-som e pela fetoscopia. Karyotyping na amostragem de villus coriónico conduziu ao diagnóstico de 10 trisomy homogêneos que foi confirmado pela hibridação in situ em amostras de tecido fetal. A examinação pós-morte confirmou as malformações anatômicas principais, incluindo o cleft facial, arthrogryposis dos membros superiores e mais baixos e hérnia diafragmática bilateral, e igualmente revelou os pulmões hypoplastic, a agenesia renal da direita e uma malformação cardíaca complexa. Trisomy 10 é uma anomalia cromossomática rara que seja provável ser associada com o translucency nuchal fetal aumentado. Este caso igualmente emfatiza o valor de uma varredura detalhada da anomalia em pacientes de alto risco no primeiro trimester da gravidez. ( info)

20/2411. Mosaicism de Trisomy 17 nas pilhas do líquido amniotic não encontradas no nascimento no sangue mas no presente em fibroblasto da pele.

    Este artigo descreve um exemplo do mosaicism 17 trisomy fetal encontrado em pilhas do líquido amniotic em um de dois gêmeos biamniotic bichorial sem nenhuma anomalia ecográfica. O cromossoma extra 17 era ausente dos glóbulos do cabo no nascimento mas no presente no karyotype e da hibridação in situ em fibroblasto cultivados da biópsia da pele. A examinação clínica mostrou algumas características dysmorphic suaves e uma participação neurológica moderada qual pode um pouco ser relacionado à prematuridade. Pareceu conseqüentemente importante obter o karyotype em fibroblasto quando uma linha celular trisómica foi encontrada na amniocentese e não confirmada em linfócitos do sangue, mesmo na ausência de características dysmorphic. Isto deve ajudar a diferenciar um mosaico real de um mosaico restringido aos tecidos extra-fetal. ( info)
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