Casos registrados "Trissomia"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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21/2411. São as pilhas com 10 trisomy sempre malignos em desordens hematopoietic?

    Dois pacientes com leucemia myeloid aguda (AML-M7 e AML-M4) e 10 trisomy como a única anomalia do cromossoma são relatados. No primeiro paciente, todos os karyotypes eram anormais. Uma população karyotypically normal da pilha estava atual no segundo paciente e as pilhas trisómicas eram menos numerosas do que normais no diagnóstico. Uma revisão da literatura mostra a raridade de 10 trisomy isolados em desordens hematopoietic e a diversidade das doenças involvidas. Além disso, em alguns pacientes, a população trisómica da pilha era menos numerosa do que normal. Estes dados são discutidos na relação com a hipótese que as pilhas com 10 trisomy podem pertencer aos clone nonmalignant, pelo menos em alguns casos, como mostrado previamente para 7 trisomy em outras circunstâncias. ( info)

22/2411. A investigação de dois casos de 13 disomy paternos sugere o sincronismo da formação isochromosome e dos mecanismos que conduzem a disomy uniparental.

    Uniparental disomy (UPD) é a herança anormal de duas cópias de um cromossoma do mesmo pai. Os mecanismos possíveis para UPD incluem o salvamento trisomy, o salvamento monosomy, a complementação gametic, e o recombination somático. A maioria destes mecanismos podem envolver cromossomas, particular isochromosomes e translocations rearranjados de Robertsonian. UPD maternos e paternos foram relatados para a maioria dos cromossomas acrocéntricos. Entretanto, somente UPD para os cromossomas 14 e 15 mostram um efeito de impressão aparente. Nisto, nós apresentamos duas caixas de isochromosomes de envolvimento de UPD 13 paternos. Ambos os casos foram consultados para os estudos de UPD devido à formação de um rea de de novo (13q13q). O caso 2 foi complicado pela segregação de um roubo familial (13q14q) da origem materna. Ambos os propositi eram fenotìpica normal na altura da examinação. Análise Polymorphic do marcador caso que 1 mostrou a distribuição dos alelos dos marcadores ao longo do cromossoma 13 para ser isodisomy completo, consistentes com um isochromosome. Este rearranjo poderia ter ocorrido meiotically, sem recombination, ou mitotically. Um mecanismo provável para UPD é neste caso salvamento monosomy, com a formação postzygotic do isochromosome. Caso que 2 a distribuição de alelos proximal indicaram um isochromosome, mas o recombination era evidente. Assim, esta obrigação isochromosome deu forma antes ou durante da meiose I. Um mecanismo provável para UPD é neste caso complementação gametic, desde que a mãe carreg um roubo (13q14q) e é em risco de produzir gâmeta aneuploid. Entretanto, o salvamento trisomy de um conceptus 13 trisomy não pode completamente ser excluído. Dado que ambos os casos eram fenotìpica normal, estes dados promovem a sustentação que UPD paterno 13 não tem um resultado fenotípico adverso e, assim, não mostra um efeito de impressão aparente. ( info)

23/2411. Trisomy parcial diretamente herdado do cromossoma 6p identificado em um pai e em uma filha pelo microdissection do cromossoma.

    A análise citogénica de uma menina dos anos de idade 4 com atraso desenvolvente e características dysmorphic mostrou o material cromossomático extra de origem desconhecida em 20p (46, XX, adicionam (20) (p13)). Os estudos Familial do cromossoma mostraram que a herança direta de adiciona (20) (p13) do pai, que teve um similar, embora mais suave, phenotype. Os estudos do cromossoma do fibroblasto do pai não mostraram nenhum mosaicism do karyotype. O material adicional não podia ser identificado com base no teste padrão de borda de G devido a seus tamanho pequeno e teste padrão de borda ambíguo. O microdissection do cromossoma do material desconhecido foi executado, o ADN foi amplificado e etiquetado usar o oligonucleotide degenerate aprontou a reacção em cadeia do polymerase (DOP-PCR) e o reverso pintado ao proband' pilhas de s para mostrar o karyotype 46, XX, der (20) t (6; 20) (p23; p13), 6p trisomy parcial conferenciando e monosomy parcial presumido para 20p. O microdissection do cromossoma tornou possível o primeiro relatou o caso de 6p trisomy parcial diretamente herdado. ( info)

24/2411. Alterações cromossomáticas simultâneas em 3q27, em 8q24 e em 18q21 em lymphomas da B-pilha.

    Os translocations cromossomáticos periódicos em lymphomas malignos envolvem o mais geralmente 18q21 (bcl-2), 8q24 (c-myc) e 3q27 (bcl-6), com uma incidência de 27%, de 11% e de 6%, respectivamente. Os casos individuais que abrigam simultaneamente dois destes três rearranjos têm sido relatados previamente. Este relatório descreve quatro pacientes com as alterações citogénicas que afetam todos os três locus, que foi confirmado pela análise molecular em um caso. Clìnica, cada paciente teve o lymphoma agressivo da B-pilha com a doença disseminada que envolve frequentemente o sistema nervoso central, a resposta pobre à quimioterapia e a sobrevivência curta. A ativação do c-myc em colaboração com a desregulação de bcl-2, de bcl-6 ou de ambos conferencia doença de primeira qualidade com um prognóstico pobre. ( info)

25/2411. Síndrome de De Lange. Resultados clínicos, dermatoglyphic e cromossomáticos em nove casos.

    Nove casos da síndrome de de Lange são revistos. Nossos resultados mostram que as características faciais na série atual e em casos previamente relatados são notàvel similares. Dermatoglyphically, nós documentamos uma incidência aumentada de laços tibial na área hallucal e a incidência aumentada de únicos vincos da flexão dos dígitos deste série do estudo. Nosso estudo igualmente suporta os autores precedentes que gravaram uma incidência aumentada em laços radiais nos segundos e terceiros dígitos e na incidência aumentada de linhas do simian. Nós não pudemos documentar um defeito cromossomático consistente. ( info)

26/2411. Caso de 9p trisomy parcial e de 14q trisomy parcial resultando de um translocation materno: manifestações de sobreposição de phenotypes característicos.

    Nós relatamos em um infante fêmea com o 9p trisomy parcial (pter--> p13) e 14q trisomy parcial (pter--> q22) que resulta de uma segregação do 3:1 de um translocation recíproco materno (9; 14) (p13; q22). 9p trisomy e 14q trisomy parciais foram descritos como phenotypes reconhecidos com testes padrões característicos das anomalias. Este paciente parece ser relatado primeiramente com uma duplicação parcial de 9p e de 14q tendo por resultado um phenotype de sobreposição que inclui anomalias faciais menores, de fissura congénita do céu da boca, e anomalias de mão-pé. Entretanto, os resultados faciais eram mais pronunciados do que observados geralmente nos casos com somente uma ou outra região duplicada do cromossoma, tendo por resultado uma aparência distintiva. ( info)

27/2411. Trisomy 2 em um gêmeo acárdico da objectiva tripla em uma gravidez da fecundação in vitro.

    Um caso é relatado da seqüência arterial invertida gêmea da perfusão (ARMADILHA) em uma gravidez dichorionic triamniotic da objectiva tripla concebida in vitro pela fecundação que foi diagnosticada em 25 semanas da gestação pela ecografia de Doppler da cor. Destaca o risco de morbosidade monochorionicity-associada nas gravidezes múltiplas obtidas pela concepção ajudada e força a importância da determinação do chorionicity pela examinação adiantada do ultra-som. A análise citogénica da pele do acardius mostrou 2 trisomy em todas as pilhas, visto que o karyotype na objectiva tripla monochorionic era normal. Este é um exemplo do monozygotism heterokaryotypic onde a anomalia cromossomática deve ter ocorrido durante as divisões adiantadas da segmentação. O Aneuploidy como um fator aetiological possível da seqüência da ARMADILHA é discutido. ( info)

28/2411. gravidez Intracytoplasmic da injeção do esperma com 20p trisomy e o 22q monosomy em resultar recém-nascido de um translocation paterno equilibrado.

    Nos homens infertile que carreg um translocation recíproco equilibrado, a injeção intracytoplasmic do esperma (ICSI) pode induzir uma gravidez com um karyotype anormal. Este relatório descreve um translocation recíproco paterno previamente não-relatado que conduz a uma gravidez cromossomàtica desequilibrada de ICSI. A gravidez da objectiva tripla conduziu a 1 menina normal, a 1 menino fisicamente normal com o mesmo translocation paterno equilibrado, e a um menino severamente malformed com 20p trisomy e o 22q monosomy que morreram no período neonatal. ( info)

29/2411. Mosaicism 10 trisomy Fetal: resultados do ultra-som, os citogénicos e os morfológicos na gravidez adiantada.

    Nós relatamos os resultados do ultra-som, os citogénicos e os morfológicos em um exemplo do mosaicism 10 trisomy detectado prenatally pela amostragem de villus coriónico (CVS). A amostragem de CVS foi realizada na 1á semana da gestação por causa do diagnóstico do ultra-som de fetalis dos hydrops e de colli do hygroma. O mosaicism de Trisomy 10 foi diagnosticado nas pilhas do cytotrophoblast (cultura a curto prazo) e do núcleo do villus coriónico (cultura a longo prazo). O mosaicism Fetal foi confirmado após a terminação da gravidez em pilhas do cabo de cordão umbilical, em placenta e em fibroblasto fetal da pele. ( info)

30/2411. Dysmorphic suave assina dentro dois sibs masculinos com o 2q32.1 trisomy parcial--> q35 devido a ins materno (14; ) translocation 2.

    Nós relatamos dois sibs masculinos com anomalias congenitais menores e moderamo-los ao atraso desenvolvente severo que são trisómicas para o 2q32.1 intersticial--> segmento q35. A duplicação 2q parcial derivada de um translocation equilibrado materno da inserção, 46, XX, ins do dir (14; 2) (q22; q32.1q35). Ao melhor de nosso conhecimento, nenhuma observação similar do caso tem sido publicada previamente. ( info)
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