Riportati casi "atassia cerebellare"
(Tradotto da inglese da Altavista Babel Fish)

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1/539. atassia cerebellare con i autoantibodies della decarbossilasi dell'acido glutammico.

    L'atassia cerebellare degenerante con i autoantibodies contro la decarbossilasi dell'acido glutammico (GAD) è un disordine raro e può rappresentare un sottoinsieme delle atassie precedentemente classificate come idiopatiche. Gli autori segnalano un paziente con l'atassia cerebellare progressiva, gli anticorpi melliti di diabete e e del GAD insulina-dipendenti che hanno risposto alle immunoglobuline di i.v. ( info)

2/539. Il nephronophthisis giovanile si è associato con la distrofia pigmentary retinica, l'atassia cerebellare e le anomalie scheletriche.

    Un ragazzo invecchiato 9 3/4 di anno con la nefrite interstiziale, la distrofia pigmentary retinica, l'atassia cerebellare e le anomalie scheletriche è descritto. L'associazione può essere dovuto un nuovo disordine genetico, poiché 2 simili casi sono stati segnalati. ( info)

3/539. emicrania hemiplegic familiare con l'atassia cerebellare e la psicosi parossistica.

    L'emicrania hemiplegic familiare è un disordine dominante autosomal raro connesso con i fenomeni neurologici stereotipati di alone compreso il hemiparesis. Finora due luoghi cromosomici sono stati identificati. Le famiglie si sono collegate alle mutazioni di senso sbagliato dell'esposizione di luogo del cromosoma 19 all'interno del gene CACNL1A4. Qui segnaliamo su una famiglia con l'emicrania hemiplegic familiare e l'atassia cerebellare con gli episodi ricorrenti di psicosi paranoica acuta con ansia ed allucinazioni visive connesse con gli attacchi di emicrania. Sulla base della prova dell'aplotipo e clinica che indica il collegamento al cromosoma 19 in questa famiglia, supponiamo che una disfunzione della scanalatura mutata del calcio possa essere coinvolta non solo nello sviluppo dell'emicrania hemiplegic ma anche negli episodi psicotici acuti osservati in questi pazienti. ( info)

4/539. atassia cerebellare acuta con l'infezione umana di parvovirus B19.

    Un ragazzo di 2 anni ha sviluppato l'atassia cerebellare acuta in collaborazione con il infectiosum del eritema. Durante la malattia, il dna e gli anticorpi genomic contro il parvovirus umano B19 sono stati rilevati in siero ma non in liquido cerebrospinale. L'atassia cerebellare acuta associata B19 di parvovirus ha potuto accadere dovuto la reazione vascolare transitoria nel cervelletto durante l'infezione. ( info)

5/539. Distrofia giovanile di neuroaxonal: caratteristiche cliniche, elettrofisiologiche e neuropathological.

    Descriviamo i 2 fratelli con l'epilessia myoclonus progressiva che ha cominciato nella seconda decade ed è stata associata con l'atassia cerebellare ed il deterioramento intellettuale. Electroencephalographic e gli studi evocati cerebrali di potenziale hanno mostrato i risultati connessi con l'epilessia myoclonus. Un esame di Neuropathological di 1 dei fratelli, che sono morto all'età 23 anni, ha rivelato i cambiamenti diffusi della distrofia di neuroaxonal senza deposito del pigmento nei gangli basali. Proponiamo la distrofia giovanile di neuroaxonal di termine (JNAD) per distinguere questo termine per i motivi clinici dalla distrofia infantile di neuroaxonal da un lato e per i motivi clinici e patologici dalla malattia di Hallervorden-Spatz da un lato. JNAD, mentre exceedinly raro, deve essere considerato nella diagnosi differenziale delle epilessie myoclonus progressive. ( info)

6/539. atassia cerebellare dopo pertosse.

    bordetella pertussis (BP), l'agente della pertosse, non è stata riconosciuta per quanto una causa dell'atassia cerebellare permanente in essere umano. Descriviamo tre pazienti che hanno sviluppato rendere invalido e una sindrome cerebellare permanente presto dopo la pertosse. In due pazienti, la diagnosi dell'infezione di BP è stata confermata da coltura delle secrezioni rinofaringee. L'infezione si è presentata fra l'età di 13 e 15 anni, con i sintomi neurologici che cominciano dopo un ritardo che varia 3 settimane - 3 mesi. Nei nostri tre pazienti, la sindrome cerebellare è stata caratterizzata dal dysmetria dei saccades oculari, del discorso d'esplorazione e dell'andatura ataxic. Il cervello MRI ha dimostrato un'atrofia pancerebellar. La patogenesi di questa degenerazione cerebellare non è stabilita. Gli studi sperimentali hanno dimostrato che il cervelletto è particolarmente vulnerabile al fattore dipromozione (LPF), una delle esotossine da BP. Il meccanismo di questa tossicità ha potuto essere un profondo aumento nei livelli cellulari di 3' , 5' monofosfato ciclico della guanosina (cGMP). Poiché la pertosse è una malattia esotossina-mediata batterica, questo è il primo rapporto di una sindrome cerebellare innescata da un'esotossina batterica. ( info)

7/539. attivazione cerebellare movimento-relativa in assenza di input sensoriale.

    l'attivazione cerebellare movimento-relativa può essere dovuto l'elaborazione del motore o sensitiva. Ordinariamente, l'elaborazione del motore e sensitiva è collegata obbligatorio, ma in pazienti che hanno neuropathies pansensory severi con forza muscolare normale, l'attività motoria si presenta nell'isolamento. Nello studio presente, la tomografia a emissione di positroni e la formazione immagine a risonanza magnetica funzionale in tali pazienti non hanno mostrato attivazione cerebellare con movimento passivo, mentre ci era attivazione cerebellare movimento-relativa prominente malgrado assenza di input propriocettivo o visivo. I risultati indicano che l'elaborazione del motore si presenta all'interno del cervelletto e non sostengono il punto di vista recentemente avanzato che il cervelletto è soprattutto un organo sensoriale. ( info)

8/539. La rilevazione di una mutazione rara di malattia del Wilson si è associata con lo pseudodeficiency di arylsulfatase A.

    Abbiamo studiato un paziente con la malattia del Wilson (WD), appartenente ad un in ritardo-inizio di separazione della famiglia, atassia cerebellare dominante. L'analisi del gene di WD ha indicato che il paziente è un heterozygote composto, trasportante la mutazione 14His1069Gln dal padre e la mutazione 8Gly710Ser dalla madre. Il 8Gly710Ser è una mutazione descritta precedentemente soltanto in un paziente svedese. Il nostro paziente è inoltre omozigotico per lo pseudodeficiency di arylsulfatase A. Questo difetto genetico, che è stato segnalato in collaborazione con altre sindromi neuropsichiatriche, non è stato descritto in WD. ( info)

9/539. Eterogeneità genetica in famiglie italiane con l'emicrania hemiplegic familiare.

    OBIETTIVO: Per per verificare collegamento al cromosoma 19p13, rilevare le mutazioni nel gene di CACNA1A e per correlare i risultati genetici ai loro fenotipi clinici in famiglie italiane con l'emicrania hemiplegic familiare (FHM). PRIORITÀ BASSA: FHM è una malattia dominante autosomal, classificata come sottotipo dell'emicrania con alone. Soltanto una percentuale di pazienti di FHM è stata associata con il cromosoma 19p13. Fra questi, quattro mutazioni di senso sbagliato all'interno del gene di CACNA1A in cinque famiglie indipendenti sono state descritte. metodi: Uno studio del collegamento è stato svolto in 19 pazienti influenzati da FHM da cinque famiglie studiando gli indicatori del microsatellite connessi con la regione 19p13. I pazienti sporadici tutti i familiari e sette supplementari con FHM sono stati analizzati per cercare le mutazioni all'interno del gene di CACNA1A applicando la doppia tecnica di elettroforesi di pendenza del pendenza-denaturante. RISULTATI: I valori di segno di Lod non hanno stabilito significativamente il collegamento al cromosoma 19. Tuttavia, sette nuove varianti genetiche sono state rilevate: sei erano nuovi polimorfismi. Il settimo era una mutazione di senso sbagliato presente in famiglia 1 ed è stato associato con un fenotipo hemiplegic di emicrania senza inconsapevolezza ed atassia cerebellare. Poiché questa mutazione di senso sbagliato è assente nella popolazione in genere e nei cosegregates con la malattia, può essere una mutazione patologica. CONCLUSIONI: L'eterogeneità genetica di FHM è stata indicata nei pazienti familiari e sporadici di FHM dell'origine italiana. Il nuovo mutation-G4644T-is di senso sbagliato si è associato con le caratteristiche cliniche più delicate rispetto a FHM tipico. ( info)

10/539. Una nuova mutazione di gene di CACNA1A nell'emicrania e nell'atassia hemiplegic familiari acetazolamide-sensibli a reagire.

    OBIETTIVO: Per cercare le mutazioni nel calcio scav canaliare il gene CACNA1A e studiare la correlazione di genotipo-fenotipo in una famiglia con un fenotipo hemiplegic familiare severo di emicrania (FHM) e un'atassia cerebellare lentamente progressiva. PRIORITÀ BASSA: Le mutazioni di gene di CACNA1A sul cromosoma 19 sono coinvolte in circa 50% delle famiglie di FHM. L'associazione di FHM e dell'atassia cerebellare è stata segnalata in un piccolo numero di famiglie di FHM, interamente collegate al cromosoma 19. metodi: Il proband, oltre che gli attacchi hemiplegic tipici di emicrania, ha avvertito gli episodi severi durante cui il hemiplegia è stato associato con la coscienza acutamente alterata e la febbre che durano parecchi giorni. , Così come la sua sorella commovente, ha sviluppato un permanent, un'atassia cerebellare di in ritardo-inizio e un'atrofia cerebellare evidenti su MRI. L'analisi del collegamento è stata effettuata e l'intero gene di CACNA1A, 47 contorni dell'essone-introne, è stato analizzato tramite la doppia elettroforesi pendenza-denaturante del gel di pendenza (DG-DGGE). RISULTATI: Gli studi genetici hanno suggerito il collegamento al cromosoma 19p13 e l'analisi di DG-DGGE ha rilevato un frammento dell'eteroduplex in essone 13 del gene di CACNA1A. Dall'ordinamento diretto, la a G--U'alla sostituzione con conseguente arginina al cambiamento della glutammina a codone 583 nel secondo dominio presunto del sensore di tensione della scanalatura alpha1A-subunit, è stata identificata, possibilmente rappresentante la mutazione malattia-causante. Il proband e la sua sorella commovente sono stati curati con il acetazolamide, non segnalante la libertà dai nuovi attacchi di FHM ma beneficio nella progressione dell'atassia. CONCLUSIONI: La combinazione di disfunzione episodica e di deficit permanente ha potuto dipendere dalla varietà di funzioni delle scanalature del calcio e della loro distribuzione del sistema nervoso. ( info)
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