Casos registrados "Ataxia De Friedreich"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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11/119. Friedreich' ataxia de s que apresenta como o paraparesis spastic do adulto-início.

    Nós estudamos um homem com um formulário atípico de Friedreich' ataxia de s (FRDA), que apresentou na idade 26 anos com uma história de 2 anos do unsteadiness e da imperícia. A característica predominante de sua examinação neurológica inicial era um paraparesis spastic, junto com uma fraqueza e uma hiper-reflexia longe do ponto de origem suaves dos membros superiores. Igualmente indicou a ataxia do membro. Os tamanhos da repetição de Frataxin GAA eram 1.040/690. Esta apresentação incomun de FRDA não é dissimilar àquela da ataxia spastic acádica. ( info)

12/119. Doença cardíaca em Friedreich' ataxia de s: observação de um argumento para meio século.

    Um exemplo de Friedreich' a ataxia de s foi seguida por 47 anos, começando em 1930; este paciente teve um electrocardiograma anormal (T liso ou invertido acena nas ligações II e III com intervalo prolongado do quarto) desde o in3cio do início de sintomas neurológicos. Os distúrbios cardíacos e neurológicos progrediram lentamente mas firmemente, e o paciente morreu de repente na idade de 67. A autópsia revelou resultados típicos de Friedreich' ataxia de s e cardiomiopatia hypertrophic com a parede ventricular esquerda engrossada e desordem miocárdica da fibra. Ao authors' o conhecimento, este é o estudo complementar contínuo o mais longo de Friedreich' a ataxia de s, e fornecerão a informação inestimável na história natural e no desenvolvimento das desordens cardíacas e neurológicas nesta circunstância. ( info)

13/119. Mutações de ponto de Frataxin em dois pacientes com Friedreich' ataxia de s e características clínicas incomuns.

    Dois pacientes com uma ataxia progressiva são apresentados com as características clínicas consistentes com o Friedreich' clássico; ataxia de s (FRDA), mas igualmente com as características incomuns para FRDA. A análise do ADN mostrou que cada paciente é heterozygous para a repetição expandida de GAA de FRDA, mas carreg uma mudança baixa em seu outro alelo do frataxin. Para um paciente que uma arginina não-conservadora ao ácido aminado do cysteine muda é previsto no ácido aminado 165 visto que a outra mutação é encontrada na junção do exon um e do intron um. A biópsia do músculo mostrou uma ausência de immunoreactivity do frataxin no paciente que abriga a mutação intronic, confirmando a natureza patológica da mudança baixa. Estas mutações estendem a escala das mutações de ponto consideradas em FRDA, e concordam com os relatórios recentes que sugerem a variação fenotípica nos pacientes com o FRDA que abriga mutações de ponto conjuntamente com uma repetição expandida de GAA. ( info)

14/119. Início adiantado de Friedreich' ataxia de s em um heterozygote composto.

    Friedreich' a ataxia de s (FA) é uma condição recessive autosomal causada por uma expansão da repetição do trinucleotide de GAA no gene X.25 no cromossoma 9. Nós descrevemos um formulário incomun do " pseudodominant" herança para ilustrar como um diagnóstico do FA em um pai não impossibilita o diagnóstico na criança. ( info)

15/119. Implantação cocleária na neuropatia auditiva.

    OBJETIVO: A neuropatia auditiva é uma entidade clínica recentemente descrita caracterizada pela perda da audição neuro-sensorial em que o potencial evocado auditivo (ABR) é emissões ausentes mas otoacoustic está atual. Isto sugere um locus central para a perda da audição associada. Neste estudo os resultados observados em uma criança com neuropatia auditiva que recebeu um implante cocleário são apresentados e comparados com os aqueles de um grupo combinado de crianças que eram receptores dos implantes. MÉTODOS: Um único-assunto, repetir-medidas projeta, avaliar fechado-ajustou e abrir-ajustou habilidades do reconhecimento de palavra foi usada para avaliar o assunto e um grupo de controle de crianças combinadas com implantes que tinham experimentado igualmente uma perda da audição neuro-sensorial progressiva. RESULTADOS: As melhorias demonstradas sujeitas no reconhecimento da vogal (82% correto) em 1 ano após a implantação, que eram somente ligeiramente mais baixas do que o grupo de controle. O reconhecimento da consoante e abrir-ajustou contagens do reconhecimento de palavra era significativamente mais baixo. CONCLUSÃO: O cuidado deve ser exercitado ao considerar a implantação cocleária nas crianças com neuropatia auditiva. Como com prótese auditivas convencionais, os resultados menos do que óptimos podem ser considerados. ( info)

16/119. Deteção da mutação em um exemplo ambíguo de Friedreich' ataxia de s.

    Heterozygosity composto no Friedreich' o locus da ataxia de s esclarece aproximadamente 2% de caixas molecular confirmadas. a correlação do Genótipo-phenotype neste subgrupo de pacientes revela um espectro da variabilidade clínica. Este relatório descreve os resultados clínicos e moleculars em um paciente dos anos de idade 6 com Friedreich' ataxia de s que carreg uma expansão patológica de GAA de aproximadamente 1.000 repetições em um alelo e em uma mutação de ponto do codon da iniciação da novela (3G--> A) no outro. ( info)

17/119. Phenotypes diferentes de Friedreich' ataxia de s dentro de um ' pseudo-dominant' árvore genealógica: relacionamentos entre comprimentos da repetição do trinucleotide (GAA) e características clínicas.

    Nós examinamos uma grande família turquemena com ' pseudo-dominant' herança de Friedreich' ataxia de s resultando da união consanguínea de um Friedreich' paciente da ataxia de s a um heterozygote que carreg um alelo transformado ancestral. Dois phenotypes distintos da doença co-segregada dentro desta árvore genealógica. Dois irmãos geração mais nova do ' exibido; classical' Friedreich' ataxia de s com início dos sintomas antes de 10 anos e de um curso ràpida progressivo. Ao contrário, três pacientes (duas irmãs da geração mais nova e de seu pai) tiveram um phenotype mais benigno do tarde-início Friedreich' ataxia de s com o início em 26, 45 e 48 anos e na progressão lenta sobre décadas. Os pacientes com ' classical' Friedreich' a ataxia de s era homozygous para um alelo expandido ancestral comum do gene X.25 que contem 700-800 repetições de GAA, quando os pacientes com tarde-início Friedreich' a ataxia de s teve dois alelos transformados diferentes, a expansão mais curta de 250 repetições da origem paterno e os 700 mais longos repetem a expansão da origem materna. Se pode concluir essa variabilidade clínica de Friedreich' a ataxia de s em nossos pacientes é esclarecida predominante por um efeito de alteração de um dos dois (mais curto ou mais longo) alelos expandidos herdados de seu pai afetado. Nossa observação demonstra claramente o significado de alelos variable-sized para a expressão fenotípica da doença. ( info)

18/119. Anaesthesia para Friedreich' ataxia de s. Relatório do caso.

    Friedreich' a ataxia de s é uma desordem neuromuscular herdada associada frequentemente com a doença cardíaca significativa e a exigência do cuidado especial durante o anaesthesia por causa da sensibilidade aumentada aos relaxants de músculo. Nós relatamos um paciente fêmea idoso de 37 anos com Friedreich' ataxia de s que se submeteu ao anaesthesia para a recolocação anca total por causa da artrite anca degenerative. O Anaesthesia foi induzido com alfentanil e propofol. A intubação Endotracheal foi conseguida sem o uso de todos os relaxants de músculo e os relaxants de músculo foram evitados durante todo a operação. O Anaesthesia foi mantido com infusão do propofol e doses intermitentes da taça do alfentanil. No fim da recuperação do procedimento do anaesthesia era rápido e uneventful. Quando não há nenhuma indicação absoluta para agentes de obstrução neuromusculares como o seu o argumento para muitas operações ortopédicas, evitar estas drogas evitaria simplesmente muitas complicações potenciais devido ao uso do relaxant de músculo neste grupo de pacientes. ( info)

19/119. Friedreich' ataxia de s que apresenta após a transplantação cardíaca.

    Um menino dos anos de idade 4 submeteu-se à transplantação cardíaca por causa da cardiomiopatia com isquemia. Transplantação de seguimento desenvolveu sinais neurológicos de Friedreich' a ataxia de s e o diagnóstico foram confirmados com teste genético. A cardiomiopatia é uma apresentação rara de Friedreich' a ataxia de s e a nosso conhecimento isto é a operação primeiramente relatada da transplantação para a cardiomiopatia associada com esta circunstância. ( info)

20/119. Terapia de Electroconvulsive e Friedreich' ataxia de s.

    Friedreich' a ataxia de s é associada geralmente com a depressão. O tratamento da depressão pode ser difícil devido aos problemas médicos morbid numerosos. ECT é uma opção segura e eficaz do tratamento. ( info)
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