1/453. Malformación vascular de Retinocephalic: informe del caso. Encontraron a un muchacho de 12 años que presentó con ceguera y exoftalmía unilaterales para tener malformaciones vasculares retinocephalic (síndrome del Capo-Dechaumme-Blanc o síndrome del Wyburn-Masón). Los resultados oftálmicos, neurológicos y radiológicos de este síndrome raro se discuten. ( info) |
2/453. Estudios clínicos, patológicos, y neuroqu3imicos de un caso inusual de la enfermedad neuronal del almacenaje con las inclusiones citoplásmicas laminares: ¿un nuevo desorden genético? Un niño de los padres puertorriqueños del primero-primo tenía retardo, falta de prosperar, e hipotonía de desarrollo globales desde infancia temprana. En los años de edad de 1 1/2, ella desarrolló evidencia clínica y electrophysiologic del motor progresivo y de la neuropatía sensorial. En 2 años del 1/2, ella desarrolló la debilitación visual y la atrofia óptica seguidas por la implicación gradual de los 7mos, 9nos, 10mos, y 12mos nervios craneales. Los asimientos mioclónicos incontrolables comenzaron en 4 años y ella murió en 6 años de edad. Las velocidades de la conducción del nervio de motor eran inicialmente normal y más adelante se retardaron marcado. Las respuestas distales sensoriales del estado latente eran ausentes. Las actividades enzimáticas de Lysosomal en leucocitos y fibroblastos eran normales. El nervio sural y dos biopsias del músculo demostraron solamente anormalidades nondiagnostic. La microscopia electrónica de linfocitos, de la piel, y de fibroblastos demostró inclusiones citoplásmicas. La microscopia ligera de la biopsia de la corteza frontal demostró el material neuronal del almacenaje que manchaba positivamente con el azul rápido de Luxol, y la microscopia electrónica demostró cuerpos membranosos citoplásmicos en las neuronas, sugiriendo una acumulación de un gangliósido. En la autopsia, todos los órganos eran pequeños pero de otra manera normal y sin células de almacenaje anormales en el hígado, el bazo, o la médula. Las raíces de nervio espinal anteriores demostraron la pérdida de axones myelinated grandes. El cerebro era pequeño y atrófico; las neuronas corticales demostraron la acumulación extensa de material del almacenaje, más marcada en la capa piramidal de la célula del hipocampo. La materia blanca subcortical era gliotic con la pérdida de axones y de envolturas de myelin. En materia gris cortical había una elevación del 35% de gangliósidos totales, con un aumento de 16 dobleces en GM3, tres al aumento cuádruple en los gangliósidos GM2, y una elevación de 15 dobleces de la ceramida del lactosyl. La actividad del sialidase GM3 era normal en materia gris en la proteína de 3.1 nmols/mg por hora y el ceraminidase I e II del lactosyl las actividades era el 70% a el 80% de normal. En la materia blanca, el myelin total fue reducido por el 50% pero su composición era normal. La distribución del fosfolípido y el contenido de la esfingomielina eran normales en la materia gris, materia blanca, y en el hígado. Estos resultados bioquímicos fueron interpretados como anormalidades no específicas. Sigue habiendo la naturaleza de la sustancia neuronal del almacenaje ser determinado. ( info) |
3/453. exploración del ANIMAL DOMÉSTICO 18Fluoro-2-deoxyglucose (18FDG) del cerebro en el tipo aciduria methylglutaconic 3 de IV: correlaciones clínicas y de MRI. La tomografía de emisión clínico, de positrón 18fluorodeoxyglucose (ANIMAL DOMÉSTICO 18FDG) y las características de resonancia magnética de la exploración del cerebro de la proyección de imagen (MRI) de cuatro pacientes diagnosticados para tener aciduria methylglutaconic 3 fue repasada retrospectivo. La enfermedad tiene un patrón clínico característico. Las presentaciones iniciales eran retardo de desarrollo, hipotonía, y falta severa de prosperar. La encefalopatía posterior, progresiva con rigidez y el quadriparesis fueron observados, seguido por distonía y choreoathetosis severos. Finalmente, los pacientes hicieron seriamente dementes y postrados en cama. Las exploraciones del ANIMAL DOMÉSTICO 18FDG demostraron la enfermedad progresiva, explicando el estado neurológico. Podría ser clasificado en tres etapas. Etapa I: absorción ausente 18FDG en los jefes del metabolismo talámico y cerebeloso disminuido caudado, suave. Etapa II: absorción ausente en la mitad anterior y el cuarto posterior del putamina, absorción disminuida suave-moderada en la corteza cerebral más prominente en los lóbulos parietotemporales. Absorción talámica y cerebelosa disminuida progresista. Etapa III: la absorción ausente en el putamina y la absorción cortical disminuida severa constante con atrofia del cerebro y disminuyen más lejos la absorción en el cerebelo. La presencia de cambios estructurales y funcionales en el cerebro, demostrada por el uso combinado de la exploración del ANIMAL DOMÉSTICO MRI y 18FDG, con la buena correlación clínica, hace las dos técnicas complementarias en la evaluación de la proyección de imagen del aciduria methylglutaconic 3. ( info) |
4/453. atrofia óptica y polineuropatía adquirida crónica. La polineuropatía demyelinating inflamatoria crónica (CIDP) es un desorden crónico, multifocal definido generalmente según lo limitado al sistema nervioso periférico. La neuropatía multifocal del motor, una neuropatía demyelinating adquirida con el bloque de la conducción que afecta a las neuronas de motor solamente, puede ser un síndrome patógeno distinto o predominante una variante del motor de la polineuropatía demyelinating inflamatoria crónica. El demyelination del sistema nervioso central incluyendo la neuropatía óptica se ha divulgado infrecuente previamente en estas entidades. Divulgamos dos casos y repasamos la literatura en la asociación posible de la neuropatía óptica y de la polineuropatía adquirida crónica. ( info) |
5/453. Resultados oftálmicos en síndrome de GAPO. FONDO: Las manifestaciones principales del síndrome de GAPO son (G) del retraso de crecimiento, la alopecia (a), el pseudoanodontia (p), y la atrofia óptica (o). CASOS: Este síndrome se ha descrito en 21 pacientes a partir de 16 diversas familias. Cuatro casos son de Turquía y han sido presentados por Sayli y Gul. El propósito de nuestro estudio es documentar los casos de Turquía y discutir los resultados oftalmológicos y neuros-ophthalmolgical de éstos y de otros casos divulgados de GAPO. OBSERVACIONES: Todos los pacientes en la literatura y nuestros 4 casos tienen retraso de crecimiento severo con edad de hueso retrasada en infancia, aspecto facial característico (frente, hipoplasia altas y dirigidas del midface), alopecia o hypotrichosis severo, y pseudoanodontia. La atrofia óptica estaba presente en 1 de nuestros casos y en 5 casos anteriores. El glaucoma estaba presente en 5 casos, incluyendo 2 los nuestros. Buphthalmia y secundarios keratopathy al glaucoma también fueron observados. Las pestañas blancas, vistas solamente en nuestros casos, pueden ser una muestra del " senility." temprano; CONCLUSIONES: La atrofia óptica no es el encontrar constante en síndrome de GAPO. El glaucoma puede acompañar los resultados oculares. Este síndrome se ha atribuido a la displasia ectodérmica o a la acumulación de matriz extracelular del tejido conectivo, debido a una deficiencia de la enzima implicada en su metabolismo. Los estudios actuales demuestran que un defecto de la elastina y los cambios secundarios en colágeno pueden ser importantes en la patogenesia de la enfermedad. ( info) |
6/453. Cambios oculares en el mucopolysaccharidosis IV A (síndrome de Morquio A) y resultados de largo plazo de perforar el keratoplasty. FONDO: Los mucopolysaccharidoses (P.M.) son un grupo no homogéneo de desordenes de errores en el metabolismo de carbohidrato con la implicación ocular severa (opacification córneo, degeneración retiniana, atrofia óptica). PRESENTACIÓN PACIENTE: Divulgamos sobre un muchacho envejecido 12 años, con Morquio A (síndrome de las P.M. IV A). Resultados oculares: pseudoexophthalmus progresivo debido a las órbitas bajas, el nublarse stromal córneo cada vez mayor, nistagma manifesto disociado intermitente del ojo izquierdo, nictalopia. agudeza visual OD cc = 0.16, OS cc = 0.05. Electrofisiología: cambios que sugieren una degeneración sintomática del tapetoretinal y una atrofia óptica. TRATAMIENTO Y CURSO DE LA enfermedad: OS: perforación del keratoplasty. Mejora postoperatoria de la agudeza visual a 0.25 por casi un año, seguido por el reopacification progresivo del injerto córneo. Ambos ojos: muestras progresivas de la degeneración del tapetoretinal y de la atrofia óptica. agudeza visual ahora reducida a OD 0.05, OS 0.1. CONCLUSIONES: El éxito de un keratoplasty es limitado por (1) el reopacification de la córnea, (2) debilitación visual debido (a) a la degeneración retiniana y (b) a la atrofia óptica. La indicación para perforar el keratoplasty tiene que ser pensada alrededor muy cuidadosamente en estos pacientes del multimorbid. En nuestro paciente, al lado de la debilitación visual progresiva hay una sordera progresiva que domina su vida del social y de la escuela. La asistencia de la escuela es complicada seriamente por la desventaja doble. La perforación del keratoplasty permitió al muchacho atender a una escuela para perjudicado físicamente sin un cuidado especial de la bajo-visión por otro año. La pérdida visual progresiva sin opciones más futuras del tratamiento ahora rinde las ayudas ópticas y electrónicas de la bajo-visión necesarias. Aunque la época de la agudeza visual mejorada durara menos que un año, pensamos que los pacientes con una esperanza de vida de menos de 20 años deben tener cada mejora posible de su situación - incluso si no dura permanentemente. Por lo tanto proponemos el perforar del keratoplasty a pesar de resultados de largo plazo escasos. ( info) |
7/453. atrofia óptica dominante de un autosoma con parálisis facial unilateral: ¿una nueva condición hereditaria? Divulgan una madre y una hija con atrofia óptica bilateral con inicio en infancia y parálisis facial unilateral. Éste aparece ser un desorden dominante de un autosoma nuevo. ( info) |
8/453. Daño glaucomatous unilateral en un paciente con espasmo hemifacial. Divulgamos a un paciente con el espasmo hemifacial del hemiface correcto y de la neuropatía óptica glaucomatous ipsolateral. No se encontró ningunos factores de riesgo para explicar el glaucoma unilateral. Las lecturas oculares de la presión estaban siempre dentro de gama normal. ( info) |
9/453. Metástasis de los sellae de Diaphragma del carcinoma de los dos puntos mímico un meningioma. Un informe del caso. Describimos una caja rara de intra-suprasellar adenocarcinoma metastática del cáncer colónico mímico un meningioma del " sellae" del diaphragma;. Los estudios de la autopsia indican carcinoma del pecho y del pulmón para ser el tumor primario más frecuente que se extiende por metástasis este sitio, particularmente en pacientes con la extensión sistémica. Mientras que el insipidus de la diabetes se divulga para ser uno de los síntomas mas comunes de estos casos, la única manifestación clínica del tumor en nuestro paciente era un hemianopia bitemporal, mientras que el tumor primario seguía siendo asintomático. En la literatura disponible se divulgan la metástasis del pituitary solamente dos del carcinoma funcionado de los dos puntos. En ambos casos la diagnosis del cáncer de colon precedió la operación pituitaria. Los aspectos clinicopatológicos y neuroradiological de esta lesión inusual se analizan teniendo en cuenta la literatura relevante en el asunto que se centra en adquisiciones recientes de MRI. ( info) |
10/453. Neuropatía óptica después de la terapia de la amiodarona. Los cambios oculares durante el tratamiento con amiodarona son casi universales pero son raramente serios. En este artículo describimos a tres pacientes de una sola práctica de la electrofisiología en la cual la neuropatía óptica se convirtió durante el tratamiento con amiodarona. Los tres pacientes eran más de 65 años de edad. Las dosis de la amiodarona se extendieron a partir del 100 a 400 mg/día, y los intervalos de tiempo entre la iniciación de la terapia de la amiodarona y el aspecto de los primeros síntomas de la neuropatía óptica eran 5 a 19 meses. Dos pacientes tenían implicación bilateral, y una tenía solamente implicación unilateral. Si este resultado era debido solamente a la terapia de la amiodarona, a la salud pobre subyacente de estos pacientes, o a la combinación de estos dos factores es incierto. Estos resultados nos incitan recomendar que todos los pacientes que reciben la amiodarona experimentan examinaciones oftalmológicas completas, incluyendo la evaluación cuidadosa del fondo ocular regularmente durante tal terapia. No se había emprendido ninguÌn estudio seleccionado al azar para determinar la incidencia verdadera de las complicaciones asociadas a esta medicación. ( info) |