Casos registrados "atrofia óptica"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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1/453. Malformação vascular de Retinocephalic: relatório do caso.

    Um menino dos anos de idade 12 que apresentasse com cegueira e exoftalmia unilaterais foi encontrado para ter malformações vasculares retinocephalic (síndrome da Capota-Dechaumme-Blanc ou síndrome do Wyburn-Pedreiro). Os resultados ophthalmic, neurológicos e radiológicos desta síndrome rara são discutidos. ( info)

2/453. Estudos clínicos, patológicos, e do neurochemical de um exemplo incomun da doença neuronal do armazenamento com inclusões cytoplasmic lamelosas: uma desordem genética nova?

    Uma criança de pais porto-riquenhos do primeiro-primo teve o atraso, a falha prosperar, e a hipotonia desenvolventes globais desde a infância adiantada. Em anos de 1 1/2 de idade, desenvolveu a evidência clínica e electrophysiologic do motor progressivo e da neuropatia sensorial. Em 2 anos de 1/2, desenvolveu o prejuízo visual e a atrofia ótica seguidos pela participação gradual dos s, 9os, 10ns, e 1òs nervos cranianos. As apreensões myoclonic incontroláveis começaram em 4 anos e morreu em 6 anos de idade. As velocidades da condução do nervo de motor eram inicialmente normal e tornavam-se mais tarde retardadas marcada. As respostas longe do ponto de origem sensoriais da latência eram ausentes. As atividades de enzima de Lysosomal nas leucócito e nos fibroblasto eram normais. O nervo sural e duas biópsias do músculo mostraram somente anomalias nondiagnostic. A microscopia de elétron dos linfócitos, da pele, e dos fibroblasto mostrou inclusões cytoplasmic. A fotomicroscopia da biópsia do córtice frontal mostrou o material neuronal do armazenamento que mancha positivamente com o azul rápido de Luxol, e a microscopia de elétron mostrou corpos membranous cytoplasmic nos neurônios, sugerindo uma acumulação de um ganglioside. Na autópsia, todos os órgãos eram pequenos mas de outra maneira normal e sem pilhas de armazenamento anormais no fígado, no spleen, ou na medula. As raizes de nervo espinal anteriores mostraram a perda de grandes axónio myelinated. O cérebro era pequeno e atrófico; os neurônios corticais mostraram acumulação difundida de material do armazenamento, a mais marcada na camada pyramidal da pilha do hipocampo. A matéria branca Subcortical era gliotic com perda de axónio e de bainhas de myelin. Na matéria cinzenta cortical havia uma elevação de 35% de gangliosides totais, com um aumento de 16 dobras em GM3, em uns três ao aumento four-fold nos gangliosides GM2, e em uma elevação de 15 dobras do ceramide do lactosyl. A atividade do sialidase GM3 era normal na matéria cinzenta na proteína de 3.1 nmols/mg por o ceraminidase da hora e do lactosyl mim e II as atividades eram 70% a 80% do normal. Na matéria branca, o myelin total foi reduzido por 50% mas sua composição era normal. A distribuição do Phospholipid e o índice do sphingomyelin eram normais na matéria cinzenta, matéria branca, e no fígado. Estes resultados bioquímicos foram interpretados como anomalias não específicas. A natureza da substância neuronal do armazenamento permanece ser determinada. ( info)

3/453. (18FDG) varredura do ANIMAL DE ESTIMAÇÃO 18Fluoro-2-deoxyglucose do cérebro no tipo aciduria 3 methylglutaconic de IV: correlações clínicas e de MRI.

    O tomography de emissão clínico, de positrão 18fluorodeoxyglucose (ANIMAL DE ESTIMAÇÃO 18FDG) e as características da varredura do cérebro da imagem latente de ressonância magnética (MRI) de quatro pacientes diagnosticados para ter o aciduria 3 methylglutaconic foi revisto retrospectiva. A doença tem um teste padrão clínico característico. As apresentações iniciais eram atraso desenvolvente, hipotonia, e falha severa prosperar. Uma encefalopatia mais atrasada, progressiva com rigidez e o quadriparesis foram observados, seguido pela distonia e pelo choreoathetosis severos. Finalmente, os pacientes tornaram-se severamente dementes e bedridden. As varreduras do ANIMAL DE ESTIMAÇÃO 18FDG mostraram a doença progressiva, explicando o status neurológico. Poderia ser classific em três estágios. Estágio mim: tomada 18FDG ausente nas cabeças do metabolismo thalamic e cerebelar diminuído caudate, suave. Estágio II: tomada ausente na metade e no quarto anteriores do putamina, tomada diminuída suave-moderada do posterior no córtice cerebral mais proeminente nos lóbulos parieto-temporal. Tomada thalamic e cerebelar diminuída progressista. Estágio III: a tomada ausente no putamina e a tomada cortical diminuída severa consistente com a atrofia do cérebro e diminuem mais a tomada no cerebelo. A presença de mudanças estruturais e funcionais no cérebro, demonstrada pelo uso combinado da varredura do ANIMAL DE ESTIMAÇÃO MRI e 18FDG, com boa correlação clínica, faz as duas técnicas complementares na avaliação da imagem latente do aciduria 3 methylglutaconic. ( info)

4/453. atrofia ótica e polineuropatia adquirida crônica.

    A polineuropatia demyelinating inflamatório crônica (CIDP) é uma desordem crônica, multifocal definida geralmente como limitada ao sistema nervoso periférico. A neuropatia Multifocal do motor, uma neuropatia demyelinating adquirida com o bloco da condução que afeta os neurônios de motor somente, pode ser uma síndrome pathogenically distinta ou predominante uma variação do motor da polineuropatia demyelinating inflamatório crônica. O demyelination do sistema nervoso central que inclui a neuropatia ótica tem sido relatado rara previamente nestas entidades. Nós relatamos dois casos e revemos a literatura na associação possível da neuropatia ótica e da polineuropatia adquirida crônica. ( info)

5/453. Mudança de Arachnoiditis e de VECP.

    Um menino de cinco anos apresentou com meningite tuberculosa e desenvolveu subseqüentemente o amaurosis com arachnoiditis optochiasmatic (OCA) tarde no estágio convalescente da doença. Os potenciais corticais evocados visuais foram correlacionados com a acuidade postoperative diminuída e melhorada. O diagnóstico e a classificação do OCA foram discutidos com a ênfase dada ao tratamento neurosurgical alerta. ( info)

6/453. Resultados Ophthalmic na síndrome de GAPO.

    FUNDO: As manifestações principais da síndrome de GAPO são o atraso de crescimento (g), calvície (a), pseudoanodontia (P), e atrofia ótica (O). CASOS: Esta síndrome foi descrita em 21 pacientes de 16 famílias diferentes. Quatro casos são de turquia e foram apresentados por Sayli e por Gul. A finalidade de nosso estudo é documentar os casos de turquia e discutir os resultados ophthalmological e neuro-ophthalmolgical destes e de outros casos relatados de GAPO. OBSERVAÇÕES: Todos os pacientes na literatura e nossos 4 casos têm o atraso de crescimento severo com idade de osso atrasada na infância, aparência facial característica (testa, hipoplasia elevadas e dirigidas do midface), calvície ou hypotrichosis severo, e pseudoanodontia. A atrofia ótica estava atual em 1 de nossos casos e em 5 casos precedentes. A glaucoma estava atual em 5 casos, incluindo 2 de nossos. Buphthalmia e secundários keratopathy à glaucoma foram observados igualmente. As pestanas brancas, vistas somente em nossos casos, podem ser um sinal do " senility." adiantado; CONCLUSÕES: A atrofia ótica não é encontrar constante na síndrome de GAPO. A glaucoma pode acompanhar os resultados da ocular. Esta síndrome foi atribuída à displasia ectodérmica ou à acumulação de matriz extracellular do tecido conexivo, devido a uma deficiência da enzima envolvida em seu metabolismo. Os estudos atuais mostram que um defeito do elastin e umas mudanças secundárias no colagénio podem ser importantes na patogénese da doença. ( info)

7/453. Mudanças de ocular no mucopolysaccharidosis IV A (síndrome de Morquio A) e em resultados a longo prazo de perfurar o keratoplasty.

    FUNDO: Os mucopolysaccharidoses (PM) são um grupo inhomogeneous de desordens dos erros no metabolismo de hidrato de carbono com participação severa da ocular (opacification córneo, degeneração retinal, atrofia ótica). APRESENTAÇÃO PACIENTE: Nós relatamos em um menino envelhecido 12 anos, com Morquio A (síndrome dos PM IV A). Resultados da ocular: pseudoexophthalmus progressivo devido às órbitas rasas, nublar-se stromal córneo crescente, nistagmo manifesto separado intermitente do olho esquerdo, nyctalopia. acuidade visual OD centímetro cúbico = 0.16, ósmio centímetro cúbico = 0.05. Electrofisiologia: mudanças que sugerem uma degeneração sintomático do tapetoretinal e uma atrofia ótica. TRATAMENTO E CURSO DA DOENÇA: Ósmio: perfurando o keratoplasty. Melhoria Postoperative da acuidade visual a 0.25 por quase um ano, seguido pelo reopacification progressivo da corrupção córnea. Ambos os olhos: sinais progressivos da degeneração do tapetoretinal e da atrofia ótica. acuidade visual reduzida agora a OD 0.05, ósmio 0.1. CONCLUSÕES: O sucesso de um keratoplasty é limitado (1) pelo reopacification da córnea, (2) prejuízo visual devido (a) à degeneração retinal e (b) à atrofia ótica. A indicação para perfurar o keratoplasty tem que ser pensada aproximadamente muito com cuidado nestes pacientes do multimorbid. Em nosso paciente, ao lado do prejuízo visual progressivo há uma surdez progressiva que domine sua vida do social e da escola. Atender à escola é complicada severamente pela desvantagem dobro. Perfurar o keratoplasty permitiu o menino de atender a uma escola para fisicamente deficiente sem um cuidado especial da baixo-visão por um outro ano. A perda visual progressiva sem opções mais adicionais do tratamento rende agora os dae (dispositivo automático de entrada) óticos e eletrônicos da baixo-visão necessários. Embora a época da acuidade visual melhorada dure menos do que um ano, nós pensamos que os pacientes com uma esperança de vida de menos de 20 anos devem ter cada melhoria possível de sua situação - mesmo se não dura permanentemente. Nós propor conseqüentemente perfurar o keratoplasty apesar dos insuficientes resultados a longo prazo. ( info)

8/453. atrofia ótica dominante Autosomal com paralisia facial unilateral: uma condição hereditária nova?

    Uma mãe e uma filha são relatadas com atrofia ótica bilateral com início na infância e na paralisia facial unilateral. Esta parece ser uma desordem dominante autosomal nova. ( info)

9/453. Dano glaucomatous unilateral em um paciente com espasmo hemifacial.

    Nós relatamos um paciente com espasmo hemifacial do hemiface direito e da neuropatia ótica glaucomatous ipsilateral. Nenhum factor de risco foi encontrado para explicar a glaucoma unilateral. As leituras da pressão da ocular estavam sempre dentro da escala normal. ( info)

10/453. Metástase dos sellae de Diaphragma da carcinoma dos dois pontos que imita um meningioma. Um relatório do caso.

    Nós descrevemos uma caixa rara do adenocarcinoma intra-suprasellar metastático do cancro relativo ao cólon que imita um meningioma do " sellae" do diaphragma;. Os estudos da autópsia indicam a carcinoma do peito e do pulmão para ser o tumor preliminar o mais freqüente que reproduz-se por metástese este local, particular nos pacientes com propagação sistemática. Quando o insipidus do diabetes for relatado para ser um dos sintomas os mais comuns nestes casos, a única manifestação clínica do tumor em nosso paciente era um hemianopia bitemporal, quando o tumor preliminar permaneceu assintomático. Na literatura disponível são relatados a metástase do pituitary somente dois da carcinoma operada dos dois pontos. Em ambos os casos o diagnóstico do cancro do cólon precedeu a operação pituitária. Os aspectos clinicopatológicos e neuroradiological desta lesão incomun são analisados à vista da literatura relevante no tópico que centra-se sobre aquisições recentes de MRI. ( info)
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