Casos registrados "Atrofias Olivopontocerebelares"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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1/87. Diagnóstico pré-natal da síndrome olivopontocerebellar infantile fatal da hipoplasia.

    Nós relatamos o primeiro exemplo do diagnóstico pré-natal da síndrome olivopontocerebellar infantile fatal da hipoplasia, OMIM 225753. Resultados do ultra-som notáveis em 28 weeks' a gestação incluiu polyhydramnios, uma bolha pequena do estômago, um cerebelo pequeno mas morfològica normal, dilatação do quarto ventrículo, e longos períodos de movimento fetal normal interrompido por estouros repentinos de violento apreensão-como a atividade das extremidades fetal. No nascimento, a criança foi anotada para ser mobilidade gastrintestinal pobre hypertonic, myoclonic, hyper-reflexic, demonstrada, e teve episódios apneic severos. A imagem latente de ressonância magnética (MRI) demonstrou hipoplasia ou atrofia marcada do cerebelo, o pons e a medula, a atrofia suave do córtice cerebral, e o vacuo ex suave venticulomegaly dos ventrículos do quarto, o terceiro e o lateral. Esta criança morreu da insuficiência respiratória em 14 dias da idade. Os pais desta criança tinham perdido previamente uma criança com resultados clínicos e anatômicos similares. Os sonographers pré-natais deverem estar cientes da existência desta síndrome rara e deverem olhar com cuidado no tamanho do cerebelo nos casos dos polyhydramnios ou quando dentro - o utero ' seizure-like' a atividade é considerada. A importância de estabelecer este diagnóstico encontra-se no fato de que parece ter um prognóstico postnatal muito pobre e é provável ser herdada como uma doença recessive autosomal. ( info)

2/87. Fatores genéticos em desordens de sono humanas com referência especial à doença de Norrie, à síndrome de Prader-Willi e à síndrome de Moebius.

    Dormir-acorde problemas são comum em erros inborn específicos do metabolismo e da estrutura do sistema nervoso central. Os fatores psicológicos, dificuldades comportáveis, distúrbios, e difundido metabólicos um pouco do que dano focal ao sistema nervoso estão atuais em muitas destas doenças e toda a influência dormir-acorda o ciclo. Entretanto, um número de circunstâncias causam dano relativamente focal à carcaça neuroanatomical do sono e do acordo. Estes incluem a insónia familial fatal, com participação do gene da proteína do prião no cromossoma 20, na doença de Norrie, na síndrome de Prader-Willi e na síndrome de Moebius. As últimas três circunstâncias importantes, embora raras, são consideradas em detalhe nesta revisão. Conduzem a dano sensorial da privação, o hypothalamic e do meados de-cérebro, e envolvem o X-cromossoma, o cromossoma 15, e o cromossoma 13, respectivamente. Estas circunstâncias causam uma grande variedade de distúrbio do sono, incluindo parasomnias, sleepiness do dia, e uma condição como cataplexy. O lugar dos produtos relevantes do gene no regulamento normal do sono precisa uma exploração mais adicional. ( info)

3/87. Hipoplasia Pontocerebellar associada com os defeitos da respiratório-corrente.

    As hipoplasia Pontocerebellar são as desordens congenitais do morphogenesis do cérebro que incluem etiologia diversas como o tipo hidrato de carbono-deficiente da síndrome da glicoproteína - 1, dystrophies cerebromuscular (síndrome do Caminhante-Warburg, síndrome de Fukuyama, doença do músculo-olho-cérebro) e pelo menos dois tipos de neurodegenerations recessive autosomal conhecidos como a hipoplasia pontocerebellar datilografam I e II. tipo Pontocerebellar da hipoplasia - 1 é um phenotype letal e as características clínicas incluem contracções congenitais, insuficiência respiratória, deficiência orgânica central e periférica do motor e degeneração anterior espinal do chifre. Tipo - 2 são caracterizados pela microcefalia progressiva, pela discinesia extrapiramidal e por resultados normais da medula espinal. Neste papel, nós descrevemos uma menina, carregada em 33 semanas da gestação, apresentando com insuficiência respiratória e contracções múltiplas. A varredura de MRI do cérebro demonstrou a hipoplasia pontocerebellar e anomalias periventricular corticais e difusas da matéria branca. A examinação pós-morte mostrou a hipoplasia pontocerebellar com o gliosis extensivo da matéria branca periventricular e dos gânglio básicos com resultados normais da medula espinal. A histologia do músculo esqueletal era normal. A análise bioquímica demonstrou deficiências múltiplas de enzimas chain respiratórias em fibroblasto da pele. Este caso demonstra um phenotype letal da hipoplasia pontocerebellar sem anomalias da medula espinal associadas com uma desordem da respiratório-corrente. O workup diagnóstico em um paciente cuja a imagem do cérebro mostre a hipoplasia pontocerebellar deve incluir uma busca para o prejuízo da respiratório-corrente. ( info)

4/87. Um exemplo do tipo spinocerebellar 6 atrofia olivopontocerebellar de imitação da ataxia.

    O tipo Spinocerebellar 6 da ataxia (SCA6) é uma ataxia cerebelar dominante, lentamente progressiva autosomal sem participação do sistema múltiplo. Nós relatamos uma mulher dos anos de idade 57 com o SCA6 genetically confirmado que mostrou características clínicas da atrofia olivopontocerebellar. T2-weighted e o DOM convencionais MRI demonstraram o sinal elevado nos pedúnculos cerebelares médios, além do que a atrofia suave do pons e do cerebelo. ( info)

5/87. Um exemplo do polyuria nocturnal na atrofia olivopontocerebellar.

    Nós relatamos um exemplo da atrofia olivopontocerebellar sem síndrome do apnea de sono que apresentou o polyuria nocturnal. Considera-se que um distúrbio no ritmo circadian para o secretion do vasopressin da arginina devido à degeneração de núcleos suprachiasmatic e ao aumento marcado no secretion do peptide natriuretic atrial devido à variação diurnal anormal na pressão sanguínea pode ser envolvido no mecanismo do polyuria nocturnal. ( info)

6/87. Desaparecimento de movimentos involuntários rítmicos durante o sono em um exemplo da atrofia olivopontocerebellar.

    Nós relatamos em uma mulher dos anos de idade 54 com uns 8 ou assim na história do ano da atrofia olivopontocerebellar associada com os movimentos involuntários rítmicos dos membros superiores e mais baixos esquerdos, e região cervical. O electromyogram de superfície do membro superior esquerdo revelou o rhythmicity (aproximadamente 3 hertz) e a reciprocidade entre os músculos antagónicos, que desapareceram no polysomnography em todos os estágios do sono que incluem o sono do movimento de olho rápido sem atonia. Estes foram caracterizados pela coexistência do tremor myoclonus e com doença de Parkinson esqueletal rítmico. Estes resultados sugerem que um distúrbio do sistema striatonigral assim como o circuito dentato-rubro-olivary possa ser envolvido nestes movimentos. Igualmente parece que seu destino é dependente do nível de wakefulness e que o sistema de activação reticular de ascensão igualmente joga um papel no desenvolvimento destes movimentos. ( info)

7/87. Tipo pontocerebellar Familial da hipoplasia mim com doença da pilha de chifre anterior.

    Nós relatamos a associação da hipoplasia e da doença pontocerebellar da pilha de chifre anterior em três irmãos fêmeas. Uma criança apresentou com as características clínicas e neuropathological clássicas da hipoplasia pontocerebellar com doença associada da pilha de chifre anterior, descritas por Barth como o tipo pontocerebellar I. da hipoplasia. Este polyhydramnios mostrados pacientes, contracções congenitais, insuficiência respiratória, hipotonia, areflexia, listlessness e apreensões myoclonic. A examinação pós-morte revelou uma perda de neurônios e de gliosis reactivo na doença de semelhança de Werdnig-Hoffmann da atrofia da pilha do pontocerebellum e além de chifre anterior. Um outro irmão demonstrou os mesmos sintomas clínicos. Os resultados de qualquer modo neuropathological mostraram a evidência para a hipoplasia pontocerebellar somente. O terceiro irmão foi examinado depois que aborto fetal induzido por causa do arthrogryposis prenatally diagnosticado. A doença da pilha de chifre anterior era óbvia histològica visto que a hipoplasia pontocerebellar não poderia ser demonstrado devido à autólise cerebral. Os resultados clínicos e neuropathological similares nos três irmãos relatados sugerem um defeito genético comum com testes padrões diferentes da hipoplasia pontocerebellar e da doença associada da pilha de chifre anterior. O defeito de gene desta desordem rara é ainda desconhecido. O ' motor neuron' da sobrevivência; o gene da atrofia muscular espinal não foi encontrado nestes três irmãos. ( info)

8/87. Atrofia de Olivopontocerebellar: síndrome paraneoplastic do tumor de cérebro?

    Nós descrevemos um paciente que, três anos após o início de uma atrofia olivopontocerebellar, desenvolva um tumor cerebral direito. A sintomatologia cerebelar igualmente incluída, como em outros pacientes cerebelares descritos previamente, um dysgraphia periférico. Porque este deficit da escrita é relatado geralmente nos pacientes com a lesão cerebral direita, os autores supor que as alterações funcionais das estruturas supratentorial que precedem o tumor em anos podem poder danificar as carcaças neural que conectam estruturas cerebrais e cerebelares e produzir a atrofia cerebelar. ( info)

9/87. Resultado fatal em um exemplo do tipo pontocerebellar da hipoplasia - 2.

    A hipoplasia Pontocerebellar (PCH) é (uma condição congenital muito rara recessive autosomal) com início fetal. Somente alguns casos foram publicados com base em ambos os dados clínicos (sintomas/imagem latente neuroradiological) e em resultados da autópsia. Este papel relata em tal caso que envolve um infante do macho dos anos de idade 1.5. A criança sofrida do atraso psychomotor severo, da discinesia extrapiramidal e das apreensões epileptic, mas não exibiu sinais da atrofia muscular espinal em relação com o tipo de PCH - 1. A imagem latente de ressonância magnética (MRI) na idade de 6 meses demonstrou o olivo-pontine e a hipoplasia cerebelar bilateral. O menino foi encontrado inesperada inoperante. A autópsia divulgou uma aspiração severa de índices gastric como a causa de morte final. A examinação neuropathological confirmou o tipo de PCH - 2 (de acordo com Barth [colaborador., 15 (1993) 411-422] do cérebro) com microcefalia marcada e a hipoplasia olivopontocerebellar. Histològica, densidade diminuída dos neurônios do olivo-pontine, redução de granulado e Purkinje' as camadas da pilha de s do cerebelo, da proliferação astroglial ligeira e da aparência fragmentada dos núcleos dentate foram observadas. O teste padrão immunohistochemical da expressão era determinado usando anticorpos de encontro à proteína ácida fibrillary glial da proteína, do synaptophysin e do neurofilament. Sumariando, características típicas do tipo de PCH - 2 estavam presente e provado pelo curso clínico, pelo MRI e pela autópsia. Apesar dos sintomas severos devido a uma doença natural esta entidade neurogenetic rara pode acontecer com o interesse judicial, quando a morte inesperada repentina ocorre. ( info)

10/87. Hipoplasia Pontocerebellar em dois irmãos com características dysmorphic.

    Nós apresentamos dois irmãos com hipoplasia pontocerebellar que estão com a microcefalia progressiva, mental e viajamos de automóvel o atraso, ataxia truncal, estrabismo, e spasticity e hiper-reflexia progressivos dos membros mais baixos. A discinesia e a epilepsia extrapiramidais, outras características clínicas principais da hipoplasia pontocerebellar, são ausentes. O irmão mais idoso igualmente tem um palato arqueado elevado, cara triangular-dada forma, scoliosis thoracolumbar, carinatum do pectus, kyphosis, valgus do cubitus, arachnodactyly, as extremidades longas, e uma estatura alta, que não foram relatadas previamente em colaboração com a hipoplasia pontocerebellar. O phenotype clínico deve ser expandido, especial dentro do tipo II, com os relatórios de casos adicionais. ( info)
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