11/590. Triatriatum del cuore in adulti: tre nuovi casi e una breve rassegna. Segnaliamo 3 casi del triatriatum del cuore che sono stati diagnosticati in ritardo, nelle quarte e quinte decadi di vita. Le presentazioni di questi 2 uomini e di 1 donna hanno variato sostanzialmente, sia nelle funzioni anatomiche che sintomatiche. La donna ha avuta un'anomalia congenita complessa collegata, che non è rara nei casi del triatriatum del cuore. Presentiamo i nostri casi, con una revisione di questa anomalia cardiaca congenita rara. ( info) |
12/590. Caratteristiche cliniche dei pazienti invecchiati di distrofia muscolare del Becker con l'inizio dopo 30 anni. Per delucidare le caratteristiche cliniche dei pazienti invecchiati con la distrofia muscolare del Becker (BMD), 4 pazienti con questa malattia che erano in 50 anni sono stati esaminati. Le età all'inizio in tutti i pazienti erano successivamente di 30 anni. Tutti si sono rivelati avere un'omissione intorno agli essoni 45-55 del gene di distrofia muscolare di duchenne (DMD). Due pazienti si sono trasformati in in sedia a rotelle limitata nel loro 40s o di là, mentre gli altri 2 (invecchiato 73 e 69, rispettivamente) potevano ancora camminare ai tempi di esame. Tre di 4 pazienti non hanno avuti ipertrofia evidente nei loro vitelli, che fosse conosciuta per essere una delle caratteristiche cliniche caratteristiche nei pazienti giovanili del BMD. I livelli della chinasi della creatina del siero sono stati elevati in tutti i pazienti, ma non contrassegnato (U/l di medie 444.8 /- 230.3; < di valore normale; 180 U/l). La cardiomiopatia dilatata era clinicamente apparente in 2 pazienti. Diamo risalto a che pazienti di qualche BMD sono esenti dai sintomi muscolari fino al loro 50s e sono ancora autosufficienti nel loro 60s o 70s. ( info) |
13/590. fibrillogenesis dipendente dal pH di una proteina di VkappaIII Bence Jones. I disordini della sintesi dell'immunoglobulina (Ig) che si presentano nella proliferazione maligna della plasma-cellula possono provocare il deposito granulare (LCDD) o fibrillare del tessuto (di AL) delle componenti monoclonali della luce-catena. Le caratteristiche strutturali che governano la transizione dai polipeptidi solubili alle condizioni conformazionali fibrillari o granulari rimangono non definite. Fra i molti fattori presunti per svolgere un ruolo in queste transizioni la carica netta della molecola è stata associata con i cambiamenti pieganti di conformazione. La maggior parte delle proteine in questione nei punti isoelettrici silicei di esposizione di amyloidosis di AL (pi 3.8-5.2), mentre la maggior parte della L catene con il deposito di base dei pIs nei modelli granulari. Nei nostri studi un frammento di VkappaIII dei 12 kD è stato purificato come la componente principale delle fibrille isolate dal miocardio ed il tessuto adiposo del pericardio si è verificato post mortem da un individuo con amyloidosis sistematico di AL. 12 un frammento apparentemente identico del kD VL con la stessa sequenza del N-terminale ha costituito la proteina del BJ presente nell'urina. Questa proteina urinaria ha esibito in maniera sconvolgente la mobilità elettroforetica catodica sui gel dell'agarosi e difettava del ritegno dalle tabelle anioniche di cromatografia di scambio, indicative di un pi altamente fondamentale (> 10). Quando è stata sottoposta agli esperimenti in vitro di fibrilla-formazione, la proteina del BJ ha adottato una conformazione fibrillare soltanto ai pHs silicei, rimanenti aggregati ma non fibrillari a pH fisiologico. I dati indicano che un modello specifico di deposito del tessuto coinvolge non solo le proprietà strutturali della proteina ma dei meccanismi piuttosto più complessi in cui i micro-environments silicei possono contribuire alla stabilizzazione delle conformazioni amyloidogenic. ( info) |
14/590. atresia polmonare con il setto ventricolare intatto--un rapporto di due casi con la rassegna di letteratura. Due casi perinatali di analisi sono segnalati dove un'anomalia congenita rara, vale a dire atresia polmonare con il setto ventricolare intatto in collaborazione con stenosi tricuspid e un ventricolo di destra ipoplastico è stata incontrata. ( info) |
15/590. Amministrazione chirurgica di vasta ipertrofia lipomatous dell'atrio di destra. L'ipertrofia Lipomatous dell'atrio di destra è una lesione rara che è limitata solitamente al setto interatriale. Gli autori segnalano su un paziente che ha sofferto da una vasta ipertrofia lipomatous, che ha sporto nell'atrio di destra e di sinistra così come la vena cava superiore ed ha causato l'ostruzione di affluenza. L'amministrazione terapeutica è discussa. ( info) |
16/590. Il insufflation dell'anidride carbonica aiuta l'ambulatorio toracico video-aiutato in un bambino in giovane età. Una ragazza di 3 anni con il excavatum di pectus ha subito con successo l'esplorazione usando l'ambulatorio toracico video-aiutato. Un difetto pericardico completo è stato identificato. Il polmone è stato mantenuto completamente crollato durante la procedura usando il flusso debole (1 l/min), insufflation a bassa pressione dell'anidride carbonica (7 mmHg). Questa tecnica si pensa che sia un'aggiunta sicura alle procedure thoracoscopic in infanti ed in piccoli bambini. ( info) |
17/590. Risultati patologici e neuropathological in due maschi con la sindrome fragile-x. Gli indirizzi della carta attuale post mortem patologici e risultati neuropathological in due maschi con la sindrome fragile-x, invecchiata 67 e 87 anni. Entrambi gli oggetti sono morto dalle cause cardiovascolari improvvise e inattese e da entrambe le anomalie indicate della valvola mitrale, dell'ipertrofia ventricolare e della cardiomegalia. Entrambi i casi hanno dimostrato il macrocephaly caratteristico del fenotipo classico della Martin-Campana in FRAXA. Ci era peso aumentato del cervello in entrambi i casi: in modo macroscopico, sia gli emisferi cerebrali che cerebellari sono sembrato normali, ma i ventricoli laterali dilatati sono stati veduti; ed esame al microscopio del cervello nel caso 2 non mostrassero l'architettura hexalaminar normale ed interruzione procedura di un neurone lorda. L'ippocampo ha mostrato a CA4 delicato la perdita pyramidal delle cellule e il gliosis collegato. Il cervelletto ha mostrato la perdita focale delle cellule di purkinje e il gliosis corrispondente di Bergmann. Mentre ci è una necessità di delineare le caratteristiche microscopiche della sindrome fragile-x da quelle del processo di invecchiamento, ci è un'esigenza urgente degli studi neuropathological più sistematici sulla sindrome fragile-x; perdita il peso del cervello e delle cellule aumentati di Purkinje nell'autismo e nella sindrome fragile-x riapre il dibattito su queste due circostanze. L'argomento per ulteriore ricerca sulle anomalie cardiache nella sindrome fragile-x inoltre è rinforzato dai risultati. Per concludere, il rapporto presente conferma il ruolo dell'iperplasia interstiziale delle cellule come la causa principale dei megalo-testicoli in questa circostanza. ( info) |
18/590. Chiusura prematura del ovale dell'orifizio e della trombosi della vena renale in un omozigotico gemellato nato- per il polimorfismo del gene della riduttasi del tetrahydrofolate del metilene: uno studio finalizzato clinicopathologic. La chiusura prematura del ovale dell'orifizio, un'ipertrofia cardiaca dei 4 alloggiamenti e la vena renale/trombosi della vena cava sono state trovate all'analisi di un gemello dizygotic nato- all'età gestational di 36 settimane. La revisione dei sonograms prenatali originali ha mostrato le caratteristiche indicative di chiusura in anticipo del ovale dell'orifizio. L'omozigosi per i 5, mutazione della riduttasi del tetrahydrofolate del metilene 10 è stata indicata soltanto nel gemello commovente dopo che i genitori sono risultati eterozigotici per la mutazione. La differenza nel risultato dei gemelli che seguono il trattamento prenatale con il beta mimetics e corticosteroidi per lavori prematuri può essere collegata con il fattore aggiunto di predisposizione per thromboembolism connesso con il hyperhomocysteinemia presunto nel proband che non è stato ripartito dal gemello in buona salute sopravvivente. Il ruolo di chiusura prematura del ovale dell'orifizio ed il trattamento prenatale sono discussi ma rimangono incerti. ( info) |
19/590. Pleuritis complesso di avium del micobatterio accompagnato da mellito di diabete. Una donna di 72 anni con la nefropatia diabetica è stata ospedalizzata con l'edema periferico nelle estremità e nell'aumento di peso. Dopo diuretics ed amministrazione umana dell'albumina di siero, il suo stato è migliorato. A partire dal quindicesimo giorno aveva fatto funzionare un subfever e lei che respira è stata diminuita nel giacimento più basso di sinistra del polmone. Una pellicola normale dell'esame radiografico del torace ha mostrato l'effusione pleurica sopra il giacimento di sinistra del polmone. Il liquido era essudativo. Le colture fluide erano negative. Una reazione della tubercolina era negativa. Il metodo di reazione a catena della polimerasi ha rilevato il complesso di avium del micobatterio, indicante il pleuritis raro dovuto il complesso di avium del micobatterio. I diciotto giorni dopo la chemioterapia, l'effusione pleurica è sparito. Anche se i suoi livelli dell'emoglobina A1c (HbA1c) sono stati effettuati 6.0 - 6.5% in 4 anni, i livelli urinarii dell'escrezione dell'albumina ed i livelli della creatinina del siero sono aumentato, indicando la nefropatia diabetica di deterioramento. I livelli dell'albumina di siero sono rimanere bassi (3.3-3.6 g/dl). La malnutrizione, l'immunità cellulare alterata e la circolazione microvascolare apparentemente anormale dovuto mellito di diabete possono conseguentemente indurre il pleuritis dovuto il complesso di avium del micobatterio. ( info) |
20/590. trombosi, homocysteinemia ed edema polmonari di reperfusion in un adolescente. La trombosi profonda della vena, l'embolia polmonare e la trombosi polmonare in situ sono rare nell'infanzia e nell'adolescenza [1.2]. Purtroppo, queste diagnosi possono essere insospettate in un paziente pediatrico con la dispnea ed il dolore di cassa. Questo articolo illustra le sfide diagnostiche e terapeutiche che sono risultato dalla malattia thrombotic cronica non riconosciuta in un adolescente. ( info) |