11/907. Cardiomiopatía maternal heredada: caracterización clínica y molecular de un kindred grande que abriga la mutación de punto de A4300G en ácido desoxirribonucléico mitocondrial. OBJETIVOS: El propósito de este estudio era describir las características clínicas y moleculares de una familia grande con cardiomiopatía maternal heredada (MICM). FONDO: Recientemente, varias mutaciones de punto mitocondriales del ácido desoxirribonucléico (mtDNA) se han asociado a MICM. Sin embargo, las características clínicas y morfológicas distintivas de MICM no se aprecian completamente. Esto es parcialmente debido al tamaño pequeño de los pedigríes divulgados, a menudo careciendo la información clínica y del laboratorio detallada. MÉTODOS: El análisis clínico y genético de la familia fue realizado. RESULTADOS: La ecocardiografía demostró sobre todo la cardiomiopatía hipertrófica simétrica en 10 miembros de familia. La enfermedad tenía un curso desfavorable. El paro cardíaco progresivo ocurrió en tres temas, que murieron eventual; un individuo experimentó el trasplante del corazón. Las muestras electrocardiográficas o ecocardiográficas de la hipertrofia cardiaca en la ausencia de quejas clínicas significativas fueron observadas en cinco temas. La examinación neurológica era normal. La mutación fue detectada en sangre de todos los temas disponibles. La abundancia de moléculas transformadas se extendió entre el 13% y 100% de los genomas totales del mtDNA. La severidad de la enfermedad no se podía prever por la proporción de mutación en sangre. CONCLUSIONES: Este informe contribuye una mejor descripción de los aspectos clínicos de MICM y proporciona pistas importantes para distinguirla de la cardiomiopatía hipertrófica. Sugerimos que las mutaciones del mtDNA, particularmente en el ácido ribonucleico de la transferencia para el isoleucin, sistemáticamente sean buscadas en pacientes con MICM. La identificación de ser la base de defecto mitocondrial maternal heredado de la DNA en casos familiares de la cardiomiopatía puede influenciar considerablemente la gerencia y el asesoramiento genético de pacientes afectados. ( info) |
12/907. Elevación persistente del segmento del ST: un nuevo ECG que encuentra en cardiomiopatía hipertrófica. La cardiomiopatía hipertrófica es una enfermedad primaria del miocardio dando por resultado hipertrofia del miocardio sin ninguna sobrecarga de la presión o del volumen de la incitación. La tríada típica de síntomas incluye angina, síncope, y la brevedad del exertional de la respiración. La muerte cardiaca repentina, la complicación más terrible de este desorden, puede ser la primera manifestación de la enfermedad y es más común en pacientes jovenes. Los pacientes mayores, por una parte, pueden tener un curso relativamente benigno con la vida normal o casi normal. El electrocardiograma (ECG) y la ecocardiografía son las dos medidas más útiles para diagnosticar la cardiomiopatía hipertrófica. Las características electrocardiográficas de la cardiomiopatía hipertrófica son numerosas, incluyendo la elevación del segmento del ST que puede simular otros síndromes de la elevación del segmento del ST, incluyendo el infarto del miocardio agudo, el pectoria variable de la angina, la pericarditis aguda, bloques de rama de paquete, ritmo establecido el paso ventricular, el segmento ventricular discinético, el aneurysm ventricular, la hipertrofia ventricular izquierda, el síndrome de Wolff-Parkinson-White, y el síndrome temprano de la repolarización. Este informe describe un caso de un paciente asintomático que presentó con la elevación del segmento del ST del tipo agudo de lesión y, por lo tanto, fue admitido para eliminar el infarto del miocardio silencioso. El infarto del miocardio fue eliminado por los niveles cardiacos de la enzima, pero la elevación del segmento del ST seguía siendo persistente en todo el ECGs subsecuente. La ecocardiografía fue realizada, que demostró claramente la cardiomiopatía hipertrófica con la obstrucción ventricular izquierda de la zona de la salida y un alto gradiente de presión del intracavity. Posteriormente, la recuperación de ECGs viejo demostró un tipo similar de elevación del segmento del ST en el patient' s ECGs anterior. ( info) |
13/907. Hypokinesis apical en un paciente con cardiomiopatía hipertrófica y el enlace del miocardio: revocación con el beta-bloqueo--un informe del caso. Un hombre de 42 años presentó con la angina de pecho de esfuerzo de 20 minutes' duración. La cardiomiopatía obstructora hipertrófica, el enlace del miocardio severo implicando la arteria coronaria descendente anterior del midleft, y el hypokinesis apical fueron identificados. El movimiento regional de la pared normalizó el siguiente de la iniciación del bloqueo beta. ( info) |
14/907. Un caso interesante de la muerte súbita infantil: cardiomiopatía hipertrófica severa en Pompe' enfermedad de s. Tipo II (Pompe' de la enfermedad del almacenaje del glicógeno; la enfermedad de s) es un desorden metabólico heredado raro, que lleva a menudo a la muerte infantil de la cardiomiopatía severa. Este caso de la muerte súbita ilustra las características de los resultados cardiacos en el desorden, resultando de la acumulación lysosomal masiva de glicógeno en el corazón y otros tejidos. Pompe' la enfermedad de s se debe considerar en casos de la cardiomiopatía infantil inexplicada. ( info) |
15/907. Características Electrophysiologic de conexiones auriculoventriculares accesorias en una forma heredada de síndrome de Wolff-Parkinson-White. INTRODUCCIÓN: Una forma familiar del síndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW) ocurre en asociación con la cardiomiopatía hipertrófica y las anormalidades intraventriculares de la conducción. Este síndrome, demostrando herencia dominante de un autosoma y segregándola con un alto nivel de penetrance pero de expresividad variable, genético se ha ligado al cromosoma 7q3. El propósito de este estudio es detallar las características electrophysiologic de las conexiones auriculoventriculares accesorias (CA) en cuatro miembros de un kindred con este síndrome. MÉTODOS Y RESULTADOS: Evaluamos clínico a 32 miembros de un solo kindred e identificamos a 20 individuos con el preexcitation ventricular, la conducción intraventricular anormal incluyendo bloque completo del sistema de pesos americano y/o la hipertrofia ventricular. El análisis genético del acoplamiento trazó el gene de la enfermedad en este kindred al lugar geométrico del cromosoma 7q3 (logaritmo máximo de la cuenta de las probabilidades = 6.88, theta = 0); los acontecimientos de la recombinación en individuos afectados redujeron el intervalo genético a partir de 7 centimorgans (cm) a 5 cm. Estudio Electrophysiologic de cuatro individuos con el preexcitation, CA identificada siete (la 1 derecha echó a un lado, 3 septales, y 3 a la izquierda echados a un lado). Los cuatro individuos tenían taquicardia ortodrómica inducible; mientras que tres tenían CA múltiple. La conducción bidireccional fue demostrada en 6 de la CA 7. La ablación acertada fue lograda en 5 de la CA 7. CONCLUSIÓN: Las características y la localización electrophysiologic de la CA en los miembros de familia que tienen este fenotipo cardiaco complejo son similares a ésas consideradas en individuos con WPW aislado. La identificación de WPW en más de un miembro de familia debe incitar la evaluación clínica de los parientes para los resultados adicionales de las anormalidades ventriculares de la hipertrofia o de la conducción. ( info) |
16/907. Cardiomiopatía hipertrófica transitoria en las dosis múltiples de siguiente recién nacidas de corticoesteroides prenatales. La exposición postnatal a los esteroides se ha asociado a la cardiomiopatía hipertrófica (HCM) en el recién nacido. Tal efecto no se ha descrito en los niños llevados a las madres que recibieron los esteroides prenatales. Divulgamos a tres recién nacidos cuyas trataron a madres con betamethasone prenatally en diversas dosis, duración del tiempo, y que desarrollaron los varios grados de HCM diagnosticados por la ecocardiografía. No había evidencia maternal de la diabetes a excepción de un niño cuya madre comía el ayuno de un normal y la glucosa de sangre de sobremesa antes de terapia esteroide, solamente de una una glucosa de sobremesa anormal de la hora después de 8 semanas de la terapia del betamethasone, con un nivel del normal HbA1 C. No había antecedentes familiares de HCM, ninguna historia del producto maternal de otras medicaciones relevantes, y ninguna hipertensión en los tres recién nacidos. La ecocardiografía de la carta recordativa reveló la resolución completa de los cambios de HCM en todos los niños. Sugerimos que el producto esteroide maternal prenatal repetido pueda causar cambios de HCM en el recién nacido. Estos cambios aparecen ser dosis y duración-relacionados y son sobre todo reversibles. Otros estudios controlados anticipados para evaluar estas observaciones y para investigar mecanismos potenciales se autorizan. ( info) |
17/907. Cardiomiopatía hipertrófica infantil del tipo IX del glycogenosis: deficiencia cardiaca aislada de la cinasa de la fosforilasa. La enfermedad del almacenaje del glicógeno confinada al corazón debido a la deficiencia cardiaca de la cinasa de la fosforilasa causa una cardiomiopatía infantil fatal. La cardiomegalia se puede detectar en el útero y es progresiva. Los resultados electrocardiográficos y ecocardiográficos son característicos pero no específico; éstos incluyen complejos grandes de QRS, intervalo corto de la banda, y un patrón nonobstructive hipertrófico. La diagnosis concluyente requiere el análisis bioquímico del miocardio, que puede no ser premortem posible debido a la cantidad de tejido requerida. La examinación patológica de una biopsia cardiaca estándar puede proporcionar una diagnosis presunta. No hay tratamiento actual excepto un trasplante de corazón. Los niños sucumben al paro cardíaco y/o al compromiso respiratorio debido a la compresión pulmonar. Esto es una entidad rara; solamente tres casos se han divulgado a nuestro conocimiento. Divulgamos dos casos adicionales. ( info) |
18/907. stent pericardio-cubierta para la ablación del miocardio septal en cardiomiopatía obstructora hipertrófica. Este informe describe a un paciente con cardiomiopatía obstructora hipertrófica severa en clase funcional de la asociación del corazón de Nueva York III. que la reducción completa del gradiente ventricular izquierdo de la zona de la salida fue alcanzada por la obstrucción selectiva de tres arterias septales de la blanco con un stent pericardio-cubierta. El patient' el curso in-hospital de s era sin nada especial que destacar y ha mejorado a la clase funcional I. ( info) |
19/907. Myopathy en deficiencia de la deshidrogenasa del acil-CoA de la muy-largo-cadena: diferencias clínicas y bioquímicas con el fenotipo cardiaco fatal. Un hombre de 30 años sufrió desde la edad de 13 años de episodios inducidos ejercicio del dolor de músculo, de la debilidad y del myoglobinuria generalizados intensos. El ketogenesis de ayuno era bajo, mientras que la glucosa de sangre seguía siendo normal. Las mitocondrias del músculo no pudieron oxidar palmitoylcarnitine. La deshidrogenasa de Palmitoyl-CoA era deficiente en el músculo y los fibroblastos, constantes con la deficiencia de la deshidrogenasa del acil-CoA de la muy-largo-cadena (VLCAD). El gene de esta enzima tenía una canceladura homocigótica de tres pares bajos en el exón 9, saltando el residuo 238 de la lisina. Los fibroblastos oxidaron el myristate, el palmitato y el oleato a un índice de 129, 62 y el 38% de controles. En contraste con pacientes con deficiencia cardiaca de VLCAD, nuestro paciente no tenía ninguÌn almacenaje del lípido, una función normal del corazón, un índice más alto de oxidación del oleato en fibroblastos y carnitina libre del normal en plasma y fibroblastos. la espectroscopia de resonancia magnética 31P-nuclear del músculo demostró una fosforilación oxidativa normal según lo determinado por la recuperación de la fosfocreatina, pero un aumento significativo en el pH y en cociente de Pi/ATP. ( info) |
20/907. torsades de pointes en un caso de la cardiomiopatía hipertrófica con especial referencia a los resultados patológicos del corazón incluyendo el sistema de la conducción. Un estudio clinicopathologic fue realizado en una hembra de 77 años con la cardiomiopatía hipertrófica que había experimentado los ataques sincopales recurrentes debido a torsades de pointes (TdP) después de la prolongación del cuarto de galón y del bloque auriculoventricular. Ella murió repentinamente dos años más adelante mientras que comía la cena. Los resultados patológicos del corazón demostraron un ventrículo izquierdo dilatado e hipertrofiado. El corazón pesó 550 G. Había dos focos del fibroelastosis endocardiaco localizado (EFE) debajo de la válvula aórtica, de uno con un tamaño de 3.5 x 3.5 cm, y del otro (2 x 1 cm) situado en el septo ventricular superior. Los resultados Histologic demostraron la hipertrofia y el desorden en el miocardio ventricular izquierdo. El sistema de la conducción usando el seccionamiento serial reveló fibrosis bilateral notable de la rama del paquete y las fibras hipertrofiadas de Purkinje en el paquete izquierdo ramifican adyacente al EFE en el septo ventricular. Estos resultados probablemente fueron relacionados con la ocurrencia de TdP. ( info) |