1/72. Attraverso una tonalità scuro. Un uomo di 43 anni si è lamentato della difficoltà che vede alla luce fioca (nictalopia). I photostress prolungati provano e retinico confermato elettroretinogramma anormale piuttosto che la disfunzione del nervo ottico. La mancanza della vitamina a secondaria all'esclusione ileale-scarsa a distanza è stata diagnosticata ed i suoi sintomi e segni visivi sono stati invertiti con il completamento orale della vitamina a. ( info) |
2/72. Phrynoderma di mancanza della vitamina a: dovuto malassorbimento e la dieta inadeguata. Descriviamo un paziente con il phrynoderma di mancanza della vitamina a causato tramite una combinazione di ingestione dietetica inadeguata di vitamina a e beta-carotene e malassorbimento secondari alla colectomia myopathy e totale viscerale primaria. ( info) |
3/72. Un caso della mancanza umana della vitamina a causata da un difetto ereditato in proteina retinolo-legante senza sintomi clinici esclude l'emeralopia. Due fratelli germani tedeschi sono stati trovati per soffrire dall'emeralopia e distrofia retinica delicata ma nessun altri sintomi clinici della mancanza della vitamina a. Anche se non hanno avuti proteina retinico-legante del plasma rilevabile (RBP) ed il loro retinolo del plasma era eccessivamente basso, hanno mostrato le funzioni fisiologiche e lo sviluppo normali. Il loro gene di RBP è stato trovato per harbor due mutazioni di punto. I loro livelli post-prandial del plasma di esteri di retinyl erano normali ed è probabile che hanno derivato il loro retinolo del tessuto dagli esteri di retinyl. ( info) |
4/72. Emeralopia precipitata da isotretinoin nella regolazione della ipovitaminosi A. Un maschio di 16 anni ha sviluppato l'emeralopia 2 settimane dopo avere iniziato il isotretinoin ad una dose di mg 20 al giorno per acne cistica. Inoltre ha fatto complicare la fibrosi cistica, dalla cirrosi epatica. Malgrado il completamento orale a lungo termine della vitamina a, i livelli della vitamina a del siero sono stati trovati per essere 0.3 mumol/L (gamma normale 0.9-2.5 mumol/L). Il rimontaggio orale della vitamina a è stato istituito con risoluzione dei suoi sintomi visivi in 6 mesi. La terapia di Isotretinoin è stata continuata con successo senza deterioramento nella funzione epatica. Isotretinoin è stato segnalato per causare il deterioramento nella visione notturna. La prova in vitro suggerisce che il isotretinoin possa interferire con l'elaborazione della vitamina a endogena nella retina. Questo caso evidenzia l'esigenza del controllo attento della condizione della vitamina a del siero in pazienti con le condizioni malabsorptive sulla terapia del isotretinoin. ( info) |
5/72. Lo spettro della vitamina a: dalla mancanza a tossicità. L'adattamento all'oscurità è stato usato come attrezzo per l'identificazione dei pazienti con la mancanza infraclinica della vitamina a. Con questa prova funzionale è stato indicato che la mancanza della vitamina a del tessuto si presenta sopra una vasta gamma delle concentrazioni nella vitamina a del siero. Tuttavia, > di concentrazioni nella vitamina a del siero; 1.4 micromol/L predicono l'adattamento all'oscurità normale 95% del tempo. Altre cause dell'adattamento all'oscurità anormale comprendono le carenze proteiche e dello zinco. Gli isotopi stabili di vitamina a e le tecniche di isotopo-diluzione sono stati usati recentemente per valutare i depositi del corpo di vitamina a e l'efficacia dei programmi di intervento della vitamina a nelle regolazioni del campo e stanno usandi per determinare le equivalenze della vitamina a dei carotenoidi dietetici. La tossicità della vitamina a è stata descritta in pazienti che prendono le grandi dosi di vitamina a ed in pazienti con tipo iperlipidemie di I ed affezione epatica alcolica. Per contro, la mancanza acida retinoic del tessuto è stata descritta in ratti alcolici come conseguenza di mobilizzazione epatica della vitamina a, dell'ossidazione alterata di retinaldehyde e della distruzione aumentata di acido retinoic dagli enzimi P450. I prodotti anormali di ossidazione dei carotenoidi possono causare la tossicità nei modelli animali e possono causare l'incidenza aumentata del cancro polmonare veduta in 2 studi epidemiologici sugli effetti del completamento del beta-carotene della alto-dose. Le questioni importanti che restano studiare comprendono l'efficienza della conversione dei carotenoidi in interi alimenti a vitamina a utilizzando vari alimenti nelle varie regolazioni del campo e se fattori intraluminal (per esempio, parassitismo) ed influenza di condizione della vitamina a questa conversione. In più, l'attività biologica dei metaboliti del carotenoide dovrebbe essere capita più meglio, specialmente i loro effetti sulla segnalazione retinoid. ( info) |
6/72. Keratomalacia. Il Xerophthalmia e il keratomalacia sono problemi di sanità pubblica di grande grandezza che sono associati solitamente con le carenze proteiche multiple e della vitamina. Gli autori segnalano il caso di un membro del comune di 27 anni che si è sottoposto ad una dieta carente bizzarra della vitamina e della proteina per molti mesi. Questi nictalopia, xerophthalmia e keratomalacia infine prodotti con perforazione corneale bilaterale. Malgrado la terapia, è rimanere comatose ed espirata subito dopo l'ammissione. Le mutazioni patologiche oculari hanno compreso la fusione corneale bilaterale con il prolasso del contenuto intraoculare, del epidermidalization congiuntivale, dell'atrofia delle cellule di calice e di assottigliamento dello strato nucleare esterno della retina. È notato che i risultati oculari nel avitaminosis puro A hanno prodotto experimentalyy comprendono l'atrofia epiteliale seguita da keratinization. ( info) |
7/72. Livelli di angiografia e della vitamina a e dell'ossalato della fluorescina in albipunctatus del fondo. Due pazienti hanno avuti albipunctatus del fondo, una delle varianti dell'emeralopia stazionaria congenita. Nè i puntini di bianco nelle retine di questi pazienti nè il corso ritardato dell'adattamento all'oscurità tipicamente si sono associati con la malattia potrebbero essere attribuiti alla mancanza della vitamina a o ai livelli sollevati dell'ossalato poiché entrambe le sostanze erano presenti negli importi normali. L'angiografia di Fluorescin ha mostrato le lesioni discrete multiple nell'epitelio del pigmento non coincidente con i cambiamenti ophthalmoscopically visibili. Poiché l'epitelio del pigmento è il luogo di immagazzinaggio per il pigmento visivo candeggiato, questi risultati suggeriscono le anomalie che sono alla base del deficit funzionale principale in questa malattia, cioè, il recupero lento della sensibilità retinica. ( info) |
8/72. labbro fenduto e palato ricorrenti in fratelli germani di un paziente con la sindrome di malassorbimento, probabilmente causati dalla ipovitaminosi un collegato con acido folico e la vitamina B (2) mancanze. Presentiamo una donna con i disordini metabolici secondari a malassorbimento ed alla malattia renale che hanno dato alla luce ad un feto maschio nato- con il labbro fenduto ed il palato unilaterali di sinistra e ad un infante sopportato in tensione con il labbro fenduto ed il palato unilaterali di sinistra. Discutiamo i cofattori potenziali che potrebbero essere implicati nel processo embrionale anormale. ( info) |
9/72. Ipovitaminosi A a Adelaide metropolitano. La ipovitaminosi A è uno stato incontestato in molti pæsi in via di sviluppo. Tuttavia, nel mondo sviluppato la diagnosi frequentemente è mancata o fatta ritardare a causa della relativa rarità. Un uomo di 67 anni da Adelaide metropolitano ha presentato noi con perdita visiva bilaterale graduale ma severa. Aveva contrassegnato keratopathy epiteliale punctate in entrambi gli occhi. La ipovitaminosi è stata ritenuta sospetto a causa della sua abitudine dietetica bizzarra e questa è stata confermata tramite una combinazione di citologia dell'impressione della superficie oculare e della prova biochimica del suo sangue venoso. La sua visione ha risposto drammaticamente al completamento della vitamina a. La ipovitaminosi A dovrebbe essere ritenuta sospetto nei casi severi di ' dry-eye' , particolarmente in quei pazienti con abitudine o malassorbimento dietetica insolita. ( info) |
10/72. sindrome di PAGOD: ottavo caso e confronto ai modelli animali della mancanza congenita della vitamina a. Abbiamo osservato i 46, un infante DI X-Y con atrofia del nervo ottico, una malattia di cuore congenita complessa compreso un ventricolo di destra della doppia presa, un'ipoplasia dell'arteria polmonare e del polmone di destra, un eventration del diaframma e gli organi genitali ambigui. Il bambino è morto delle aritmia cardiache ai 204 giorni. Il modello delle malformazioni era compatibile con il tratto polmonare ed arteria polmonare, agonadism, omphalocele, difetto diaframmatico e sindrome di dextrocardia (PAGOD). La circostanza può assomigliare al collegato complesso della malformazione con la mancanza inerente allo sviluppo di vitamina a o di acido retinoic, come descritto nei modelli animali. ( info) |