1/439. Imágenes seriales del cerebro SPECT en un caso de la corea de Sydenham. FONDO: La naturaleza patofisiológica de la corea de Sydenham (SC) se ha presumido para ser un proceso inflamatorio autoinmune-mediado. La tomografía de emisión de positrón en el SC ha revelado un hypermetabolism estriado que pudo explicar la disfunción neuronal transitoria. Sin embargo, ninguÌn hyperperfusion focal en el striatum o sus estructuras relacionadas no se ha demostrado en sola los estudios tomográficos computados emisión anterior de la proyección de imagen del fotón (SPECT), que despertaron una inquietud por la patogenesia del hypermetabolism estriado. OBJETIVO: Para investigar los patrones cerebrales de la perfusión de las estructuras subcorticales usando el dimero serial SPECT del cisteinato del Tc 99m-ethyl del tecnetio en una caja de SC, que puede proporcionar una pista para los mecanismos patofisiológicos. DISEÑO: Un informe del caso y estudios seriales de SPECT. PRESENTACIÓN DEL CASO: Una muchacha envejeció 4 años que 3 meses demostraron los movimientos choreic generalizados severos con las muestras concomitantes de la faringitis aguda. Los resultados de un estudio de laboratorio tomado 7 días después de que el inicio de la corea demostró título elevado de la antiestreptolisina O, proteína C-reactiva nivelan, y tarifa de sedimentación de eritrocito. Los otros datos del laboratorio, cultura de la garganta, ecocardiografía, la proyección de imagen de resonancia magnética del cerebro, y la electroencefalografía no revelaron ninguna anormalidades. Cinco días después del tratamiento con haloperidol y penicilina, la corea comenzó a mejorar lentamente, y resuelto totalmente en 2 meses. RESULTADOS: Tres imágenes seriales de SPECT y el análisis semiquantitativo de la perfusión cerebral fueron obtenidos. La perfusión cerebral en el striatum y el tálamo fue aumentada marcado bilateral durante la etapa de la corea activa y después vuelta casi a su nivel de la línea de fondo durante la fase convaleciente. Estos patrones cerebrales de la perfusión eran concordantes con análisis semiquantitativo. CONCLUSIONES: Hyperperfusion en el striatum y el tálamo en nuestro paciente puede reflejar los procesos inflamatorios subcorticales en el SC. Los resultados inequívocos de SPECT en nuestro paciente son difíciles de reconciliar con los resultados negativos de los estudios anteriores de SPECT pero pueden sugerir la heterogeneidad de los patrones de la perfusión en el SC. ( info) |
2/439. fiebre reumática aguda con tres criterios importantes: poliartritis, carditis y corea. Un informe del caso. Presentan una muchacha de ocho años con tres criterios importantes de la fiebre reumática aguda: poliartritis, carditis y corea. La diagnosis fue confirmada con una historia de la faringitis 15 días antes de la admisión y con los resultados de los reactivo agudos positivos de la fase tales como tarifa de sedimentación elevada de eritrocito (ESR) y la proteína C-reactiva (CRP), la titulación anti-streptolysin-o elevada (ASO), y los resultados clínicos de la poliartritis, del carditis y de la corea. El paciente respondió bien al tratamiento del salicilato y del fenobarbital. La asociación rara de estos tres criterios importantes en fiebre reumática aguda se acentúa. ( info) |
3/439. Acetazolamide releva los desordenes de movimiento episódicos concurrentes encontrados en el estado sureño. Piensan a los pacientes con los movimientos o las posturas episódicos o paroxismales a menudo para tener enfermedades histéricas o psicosomáticas. Kinesigenic (movimiento-inducido) posturing semejantemente se malinterpreta generalmente. Este caso es notable debido a la presencia de síntomas de dos enfermedades distintas con síntomas similares y cambia a partir de una postura distónica a otra durante tres diversas duraciones del ataque. La condición mejoró con terapia del acetazolamide. El efecto del acetazolamide sobre ionophores del sodio y del potasio se discute debido a la nueva información genética sobre estas enfermedades. ( info) |
4/439. Deposición valvular de los anticuerpos del antifosfolípido en el síndrome del antifosfolípido: una pista al origen de la enfermedad. En este informe presentamos un caso inusual de un paciente femenino de 45 años con eritematoso de lupus sistémico (SLE) quién fue hospitalizada para el reemplazo de la válvula mitral. En su niñez ella presentó con estenosis mitral y corea en qué argumentos fue establecida una diagnosis preliminar de la fiebre reumática. Después de un período quieto que duraba dos décadas su enfermedad entró en erupción con estenosis mitral, fenómenos thromboembolic, y nefritis. Debido a funcionar incorrectamente severo de su válvula mitral, el paciente experimentó eventual el reemplazo de la válvula mitral. Los anticuerpos implicados en la patogenesia de nuestro patient' la enfermedad valvular de s fue estudiada por análisis immunohistochemical, aplicando el conejo IgG anti-humano policlonal e IgM C3c y anti-idiotypes anti-humanos a un anticuerpo anti-cardiolipin monoclonal humano polyspecific natural monoclonal del ratón llamado S2.9, y a la identificación 16/6 que define una identificación común en los anticuerpos anti-DNA en pacientes con SLE. La inmunoperoxidasa que manchaba usando un mAb anti-idiotype a los anticuerpos antis-cardiolipin demostró la deposición de estos anticuerpos en la capa subendotelial de la válvula. Creemos que el síndrome del antifosfolípido (APS) con SLE era la enfermedad inicial y primaria en este paciente. Estos resultados indican claramente que los APS se deben considerar en la diagnosis diferenciada de la fiebre reumática, particularmente en los pacientes femeninos jovenes que presentan con estenosis mitral y corea. ( info) |
5/439. Una familia con una variante atónica del choreoathetosis y del hypercalcitoninemia kinesigenic paroxismales. Divulgamos a una familia con una variante incompleto atónica del choreoathetosis kinesigenic paroxismal (PKC). Tres miembros de la familia experimentaron los ataques de la debilidad de músculo que se asemejaron a los ataques choreoathetotic que ocurren en PKC en términos de su kinesigenicity y duración, claridad del sentido durante los ataques, buena respuesta terapéutica a las dosis bajas del phenytoin, y transmisión familiar, pero diferenciaron de ataques choreoathetotic en PKC en que eran atónicos. Los tres individuos afectados eran hypercalcitoninemic. ( info) |
6/439. El choreoathetosis kinesigenic paroxismal se asoció al quiste aracnoide frontotemporal--informe del caso. Un varón de 17 años presentó con el choreoathetosis kinesigenic paroxismal (PKC) asociado al quiste aracnoide frontotemporal. Xenon-133 escogen la tomografía computada de la emisión del fotón detectaron una disminución leve pero ambigua del flujo de sangre cerebral regional en la vecindad de los ganglios básicos asociados a los episodios de PKC. PKC continuó después de que el retiro quirúrgico del quiste pero fuera controlado bien por la administración oral del carbamazepine. Si la patogenesia de PKC sintomático fue asociada a la lesión cortical no se podría determinar en el presente encajona. ( info) |
7/439. Destrucción de la barrera del cerebro de la sangre en corea hyperglycemic en un paciente con diabetes mal controlada. Un caso del hemichorea en un paciente con diabetes mal controlada se divulga. La proyección de imagen de resonancia magnética de T1-weighted (MRI) demostró un área de alta intensidad homogénea inusual en el striatum de la recopilación. Del interés en el caso era el hecho de que el pallidus del globus, que fue realzado con gadolinio en el inicio del hemichorea, demostró de alta intensidad homogéneo en una imagen subsecuente de T1-weighted. Esto indicó que la destrucción de la barrera del cerebro de la sangre precedió el cambio de la intensidad de la señal en los ganglios básicos. Por lo que los autores podían determinar, éste es el primer caso divulgado que demuestra tal realce durante el curso de hemichorea diabético. ( info) |
8/439. Hemichorea y el hemiballism se asociaron a hemiparesis contralateral y a las lesiones ipsolaterales de los ganglios básicos. Divulgamos sobre dos pacientes con los desordenes de movimiento hipercinéticos unilaterales asociados a hemiparesis contralateral y a las lesiones ipsolaterales de los ganglios básicos. El primer paciente, mujer de 47 años, hizo un astrocytoma de calidad inferior situar en los ganglios básicos derechos que extendían en el área subtalámica y el pedúnculo cerebral. Ella presentó con hemiparesis izquierdo, hemichorea derecho, y temblor derecho-echado a un lado intermitente en descanso. El segundo paciente, mujer de 85 años, tenía hemorragia hipertensa a los ganglios básicos posteriores derechos, al miembro posterior de la cápsula interna, al tálamo lateral, y a la región subtalámica con el acompañamiento de la sangría intraventricular. Ella desarrolló hemichorea-hemiballism transitorio derecho-echado a un lado. Una ilustración de la videocinta de uno de los pacientes se proporciona. La literatura en la ocurrencia rara del hemichorea-hemiballism ipsolateral se discute y se repasan los pathomechanisms posibles. Postulamos que el hemiparesis contralateral a las lesiones de los ganglios básicos pudo tener un efecto de condicionamiento sobre el aspecto de los desordenes de movimiento discinéticos ipsolaterales. ( info) |
9/439. De corea de la pico-dosis de la distonía del apagado-período. El espectro clínico de variar actividad subtalámica del núcleo. El efecto del estímulo de alta frecuencia bilateral crónico del núcleo subtalámico (STN) sobre dyskinaesias levodopa-inducidos fue investigado en ocho pacientes con Parkinson' que fluctuaba; enfermedad de s complicada por distonía funcionalmente de incapacidad del apagado-período. Todos los pacientes también tenían corea difásica y de la pico-dosis severa, de modo que fuera posible estudiar el efecto del estímulo de alta frecuencia sobre los diversos tipos de dyskinaesias levodopa-inducidos. la distonía fijada Apagado-período fue reducida por el 90% y el dolor del apagado-período por el 66%. Después de que sea agudo el desafío del levodopa, estímulo de alta frecuencia del STN redujera distonía móvil difásica por el 50% y dyskinaesias choreic de la pico-dosis por el 30%. El efecto del estímulo de alta frecuencia bilateral del STN sobre el Parkinson' unificado; la cuenta del motor de la escala de alimentación de la enfermedad de s tenía la misma magnitud que el efecto preoperativo del levodopa. Esto permitió que la dosis del levodopa fuera reducida por el 47%. La combinación de medicación reducida y el estímulo de alta frecuencia continuo del STN redujeron la duración del en-período difásica y los dyskinaesias de la pico-dosis por el 52% y la intensidad por el 68%. El estímulo de alta frecuencia agudo del STN mímico un desafío agudo del levodopa, referente parkinsonismo y a dyskinaesias, y suprime distonía del apagado-período. El aumento del voltaje puede inducir los dyskinaesias distónicos repetidores, mímico dyskinaesias levodopa-inducidos difásicos. Un aumento posterior en voltaje lleva a un cambio de una distonía del difásico-patrón a un choreodystonia del patrón de la pico-dosis. El estímulo de alta frecuencia crónico del STN también mímico la ventaja del levodopa en parkinsonismo y mejora todas las clases de dyskinaesias levodopa-inducidos a los diversos grados. la distonía del Apagado-período, asociada a hiperactividad neuronal en el STN es afectada directamente por el estímulo y desaparece inmediatamente. El efecto del estímulo de alta frecuencia crónico del STN sobre dyskinaesias difásicos y de la pico-dosis es más complejo y es relacionado directamente con la inhibición funcional del STN e indirectamente con el reemplazo del estímulo dopaminérgico pulsátil por la inhibición funcional continua del STN. El estímulo de alta frecuencia crónico del STN permite un aumento muy gradual en parámetros del estímulo con el aumento de efecto beneficioso sobre parkinsonismo mientras que reduce el umbral para la obtención de dyskinaesias estímulo-inducidos. Paralelamente a la mejora del parkinsonismo, la dosis del levodopa puede ser disminuida gradualmente. Mientras que los dyskinaesias distónicos difásicos se mejoran a un mayor grado que los dyskinaesias de la pico-dosis, directos y los mecanismos indirectos puede estar implicado. los dyskinaesias choreatic de la Pico-dosis, asociados a poca evidencia del parkinsonismo y así a actividad neuronal baja en el STN, se mejoran, sobre todo indirectamente. La distonía fija del apagado-período, la distonía difásica móvil y el choreodystonia de la pico-dosis parecen representar un espectro clínico continuo que refleja un espectro continuo de los patrones subyacentes de la actividad de las neuronas de STN. ( info) |
10/439. Choreoathetosis distónico paroxismal familiar: resultados clínicos en una familia japonesa grande y un acoplamiento genético a 2q. FONDO: El choreoathetosis distónico paroxismal (PDC) es un desorden de movimiento familiar raro que se ha trazado al cromosoma 2q31-36. OBJETIVO: Para estudiar a la primera familia japonesa con PDC clínico y genético. pacientes Y MÉTODOS: Estudiamos a una familia japonesa grande en quien por lo menos PDC han afectado a 17 miembros en 6 generaciones. Nos entrevistamos con y examinamos a 26 miembros de familia, 8 de choreoathetosis-como quién reveló y movimiento involuntario del dystonialike y 1 de quién no reveló ninguÌn movimiento involuntario sino solamente tiesura del músculo tal como la aureola del choreoathetosis distónico paroxismal (PDC). Los estudios genéticos del acoplamiento de esta familia fueron realizados con los marcadores polimórficos de la DNA. RESULTADOS: Los ataques de la tiesura del movimiento involuntario o del músculo fueron precipitados por la ovulación, la menstruación, la tensión emocional, o la ingestión del cafeína o del alcohol. La proyección de imagen de resonancia magnética del cerebro no reveló ninguna anormalidad. La terapia de clonazepam era eficaz para reducir los ataques, y la ingestión del ajo fue creída por los pacientes para ser eficaz para ablandar los ataques. Una mujer afectada con solamente tiesura del músculo demostró la remisión después de la histerectomia para el hysteromyoma. Esta mujer también tenía el haplotipo de la enfermedad y transferida le a su hija PDC-afectada típica. En parejas el logaritmo máximo de las cuentas de las probabilidades que excedían de 2.00 fue obtenido en D2S2250, D2S1242, D2S377, D2S2148, y D2S126. El gene de PDC fue demostrado por los análisis del acoplamiento que se situarán en un intervalo centimorgan 15.3 que mentía entre D2S371 y D2S339 basados encendido en parejas y el logaritmo de múltiples puntos de las cuentas de las probabilidades y obliga acontecimientos de la recombinación en individuos afectados. CONCLUSIONES: El acoplamiento de PDC al cromosoma 2q32-36 fue confirmado en una familia japonesa. Las caracterizaciones clínicas de esta familia con PDC incluyen que la ovulación parece también ser un factor de precipitación de los ataques y que la histerectomia parece ser eficaz para ablandar los ataques. Aunque el tratamiento del clonazepam de la bajo-dosis fuera la mayoría del eficaz, el uso del ajo fue creído por los miembros afectados de ser eficaz para ablandar los ataques. Además, basado en los resultados de análisis clínicos y genéticos, sugerimos que la tiesura del músculo sin el movimiento involuntario puede representar un fruste del forme de PDC. ( info) |