1/411. Suppression et craniosynostosis de bras de short du chromosome 7. Un 7p-syndrome. Un patient présentant le craniosynostosis et une petite suppression d'une partie du bras court du chromosome 7 est décrit. Un examen de la littérature indique que le craniosynostosis s'est produit dans au moins quatre des cinq enfants en bas âge (le cinquième ayant la microcéphalie) affectés par les changements structurels (ayant pour résultat la suppression) dans la région terminale du bras court du chromosome 7. ( info) |
2/411. pression intra-crânienne augmentée sous les formes minimales de craniosynostosis. La plupart des caisses de craniosynostosis sont diagnostiquées pendant l'enfance tôt, mais de temps en temps le craniosynostosis évolue avec la participation crânienne minimale et passe inapperçu jusqu'à l'enfance en retard. Apparemment ces formes douces de craniosynostosis causent peu ou pas de symptômes de participation neurologique. Nous décrivons les cas d'une fille de 9 ans et d'un garçon de 6 ans qui se sont présentés avec les signes évidents de la pression intra-crânienne augmentée (ICP), ainsi qu'un défaut de forme négligeable de crâne. Nous avons nommé ces cas en tant que craniosynostosis occulte. Le diagnostic différentiel dans nos patients a été établi contre des causes connues d'hypertension intra-crânienne bénigne. Les craniotomies en expansion bilatéraux ont eu les moyens le soulagement total des symptômes et des signes de l'ICP augmenté. Les neurochirurgiens traitant des enfants avec des symptômes et des signes d'hypertension intra-crânienne bénigne devraient se rendre compte de la possibilité de formes minimales de craniosynostosis évoluant avec des manifestations marquées d'ICP augmenté. ( info) |
3/411. Craniosynostosis s'est associé aux lentis d'ectopia dans des soeurs de jumeau monozygotic. On a rarement rapporté que des lentis d'Ectopia se produisent en association avec le craniosynostosis, et ceci a été trouvé seulement dans des cas sporadiques. Nous rendons compte des soeurs jumelles qui ont subi la chirurgie pour le craniosynostosis et plus tard, à l'âge 3 ans, nous sommes avérés avoir des lentis bilatéraux d'ectopia. Les études moléculaires ont rapporté une probabilité de monozygosity de plus de 0.98. La transmission du syndrome peut être dominante autosomal, probablement en raison d'une nouvelle mutation, récessif autosomal, ou X-lié avec la létalité masculine. ( info) |
4/411. Manifestations musculo-squelettiques du syndrome d'Antley-Bixler. Le syndrome d'Antley-Bixler est un désordre rare avec beaucoup d'anomalies musculo-squelettiques qui exigent l'évaluation orthopédique. Le syndrome inclut des anomalies squelettiques, craniofacial, et urogénitales. Les défauts de forme squelettiques les plus communs sont synostosis radiohumeral, craniosynostosis, contractures communes multiples, et arachnodactyly. D'autres manifestations orthopédiques qui peuvent se produire sont cintrage fémoral, cintrage ulnaire, camptodactyly, les synostoses du carpal et des os tarsiens, le clubfoot, les anomalies vertébrales de corps, les ruptures périnatales, et l'âge squelettique avancé. Le modèle de transmission est vraisemblablement récessif autosomal. Un patient présentant ce syndrome est décrit, qui est le 18ème de 24 rapports édités dans la littérature du monde. Ce cas est comparé aux autres cas rapportés. ( info) |
5/411. Hypocalvaria s'est associé au retardement de croissance intra-utérin, au dysmorphism facial, à la maladie cardiaque congénitale et au camptomelia. Nous rapportons un enfant omanais d'une famille innée avec une combinaison de hypocalvaria, de retardement de croissance intra-utérin, de disproportion craniofacial, de synostosis partiel de la suture coronale droite et d'une petite mâchoire inférieure liée au défaut de coeur et au cintrage congénitaux des membres. Une recherche de la littérature n'a pas indiqué un cas semblable. ( info) |
6/411. Gestion du shunt ventriculaire dans des défauts de forme postérieurs du crâne dans le craniosynostosis. L'existence d'un shunt occipitoparietal de fluide céphalo-rachidien complique la tentative de transformer des défauts de forme postérieurs de crâne dans le craniosynostosis. Une méthode composée pour replacer le matériel de shunt est décrite et discutée. ( info) |
7/411. Anomalie de crâne de Cloverleaf avec l'orbitostenosis extrême. Un nouveau-né s'est présenté avec l'anomalie de crâne de cloverleaf et le proptosis grave exigeant de cranioplasty pressant d'atteindre la fermeture de paupière. En dépit de ceci, elle a éprouvé le keratitis d'exposition et les perforations cornéennes. Un shunt ventriculoperitoneal a été exécuté plus tard pour soulager le hydrocephalus, mais les problèmes respiratoires ont par la suite mené à sa mort à 6 mois. Ce cas accentue la complexité des problèmes produits dans l'anomalie de crâne de cloverleaf, et une brève revue discutant sa gestion est incluse. En dépit des améliorations de traitement de cette condition, le pronostic global demeure pauvre. ( info) |
8/411. Structure craniofacial foetale et morphologie intra-crânienne dans un cas de syndrome d'Apert. Le syndrome d'Apert est caractérisé par craniosynostosis, hypoplasia et bilatéral midfacial syndactyly. Nous documentons en détail l'histoire naturelle intra-utérine du syndrome d'Apert par l'examen échographique périodique. L'examen d'ultrason d'un foetus de 19 semaines a indiqué un aspect anormal du crâne. L'examen suivant comprenant le balayage transvaginal de cerveau a démontré une pièce occipital déformée du cerveau et les ventricules latéraux, diriger frontal, un bas pont nasal et un aspect anormal des mains et des pieds foetaux. La déformation du profil foetal s'est aggravée progressivement avec la gestation de avancement. Vers la fin de la grossesse, la proéminence antérieure du cerveau, les ventricules et le callosum de corpus ont été démontrés et non-progressive doux ventriculomegaly a été vu. La femelle 3152 g nouveau-née avec l'aspect facial typique du syndrome d'Apert, bilatérale syndactyly des doigts et les orteils et le palais de fissure d'isolement a été livrée à 37 semaines. Le balayage tridimensionnel postnatal de tomographie calculée a démontré la fusion de la suture coronale et d'un défaut calvarial de mid-line large, et la formation image de résonance magnétique crânienne a confirmé les résultats échographiques prénatals. Bien que le karyotype ait été normal, l'analyse genomic d'adn du récepteur 2 de facteur de croissance de fibroblaste a indiqué Ser252Trp, qui est spécifié dans la base mutational du syndrome d'Apert. Le cours de temps des résultats prénatals dans ce cas-ci peut aider l'arrangement d'augmentation de l'histoire naturelle intra-utérine du syndrome d'Apert. ( info) |
9/411. Torticollis congénital en association avec le craniosynostosis. L'incidence du torticollis congénital en association avec plagiocephaly est 1 dans 300 nouveaux-nés, avec le torticollis résultant de la contraction pathologiquement soutenue du sternocleidomastoid. Des conditions telles que des asymétries faciales, des anomalies craniovertebral, hemivertebra, et mono cervicaux ou des polydysostoses peuvent également être associées au torticollis diagnostiqué au cours de la période néonatale. En ce qui concerne plus particulièrement synostotic (coronal et/ou lambdoidal) plagiocephaly, une distinction d'espace libre est faite en ce document entre l'aplatissement neurocranial postérieur secondaire à la rotation soutenue du crâne résultant du torticollis et de cela vus dans synostotic plagiocephaly. La rarité du torticollis avec la contraction soutenue du muscle sternocleidomastoid relativement à la fréquence de l'aplatissement occipital-pariétal dans nouveau-né maintenu dans la position en supination n'a pas été discutée dans la littérature et est donc d'importance clinique. À la lumière du fait que le pronostic et, par conséquent, le plan de traitement varient directement avec la présence ou l'absence des synostoses, évaluation clinique inclut également le cephalometrics, les rayons x plats de crâne, et la formation image de CT. Si le torticollis est associé au défaut de forme neurocranial mais le synostosis est absent, la traction cervicale et la physiothérapie résolvent les symptômes. Quand, cependant, l'image clinique est compliquée par synostotic plagiocephaly, la chirurgie corrective est nécessaire, bien que la traction cervicale et la physiothérapie soient essentielles pour fournir le traitement tôt et complet du torticollis. ( info) |
10/411. Dysgenesis antérieur oculaire de chambre dans des syndromes de craniosynostosis avec une mutation du récepteur 2 de facteur de croissance de fibroblaste. Des mutations du récepteur de facteur de croissance de fibroblaste (FGFR) ont été trouvées dans des syndromes de craniosynostosis avec et sans membre et/ou anomalies dermatologiques. On rapporte que des manifestations oculaires des syndromes FGFR2 incluent les orbites peu profondes, le proptosis, le strabismus, et le hypertelorism, mais aucune chambre antérieure oculaire, des anomalies structurales n'ont été rapportées jusqu'ici. Nous avons évalué trois patients indépendants présentant le syndrome grave de Crouzon ou de Pfeiffer. Deux d'entre eux ont eu des résultats oculaires compatibles à l'anomalie de Peters, et le troisième patient a eu des corneae opaques, des irides et des corps ciliary épaissis, et des chambres antérieures peu profondes avec des angles occlus. Craniosynostosis avec et sans le défaut de forme de crâne de cloverleaf, grand fontanelle antérieur, hydrocephalus, proptosis, pont nasal déprimé, atrésie de sténose de choanal, hypoplasia de midface, et contractures de coude étaient également présents. Ces patients ont fait mourir le compromis, les saisies, et deux de voie aérienne par âge 15 mois. Chacun des trois cas s'est avéré pour avoir le même FGFR2 Ser351Cys (1231C G) à la mutation prévue pour former une liaison disulfide anormale et pour affecter l'attache de ligand. Sept patients présentant l'anomalie d'isolement de Peters, deux patients avec Peters plus le syndrome, et trois caisses avec le syndrome typique d'Antley-Bixler ont été examinées pour cette mutation, mais aucun ont été trouvés. Ces le phénotype/données de génotype démontrent que FGFR2 est impliqué dans le développement de la chambre antérieure de l'oeil et que la mutation de Ser351Cys est associée à un phénotype grave et à un cours clinique. ( info) |