1/475. Dois casos novos da síndrome de Cumming que confirmam a herança recessive autosomal. Nós relatamos em duas irmãs natimortas com hydrops generalizados, campomelia, lymphocele cervical, e displasia polycystic do rim, do fígado, e do pâncreas. Esta síndrome conforma-se àquela descrita primeiramente por Cumming e outros [Am. MED do J. Genet. 25:783 - 790, 1986]. Esta observação fornece a sustentação adicional para a noção que esta síndrome tem um teste padrão recessive autosomal da herança. ( info) |
2/475. Um exemplo incomun hypoglossia-hypodactyly da síndrome. A síndrome de Hypoglossia-hypodactyly é considerada muito raramente e sua aparência é esporádica. Os graus diferentes de hipoplasia da lingüeta e de deficiências transversais nas extremidades superiores são considerados. No paciente apresentado havia uma deformidade do sulcuslike no midline do bordo mais baixo, e a continuidade do músculo dos oris dos orbicularis foi perturbada nesta posição, além do que os resultados clássicos hypoglossia-hypodactyly da síndrome. Uma descrição desta variação e seu tratamento são descritos. ( info) |
3/475. Defeitos do membro na síndrome amniotic da faixa. Os resultados clínicos e radiológicos considerados em três bebês carregados com defeitos característicos do membro são apresentados. Estes defeitos são provavelmente devido às faixas constricting amniotic intrauterine um pouco do que um defeito desenvolvente endógeno no feto. A teoria da formação de faixas é discutida. ( info) |
4/475. Síndrome de Larsen em duas gerações de uma família italiana. Este papel descreve um exemplo familial da síndrome de Larsen. As anomalias típicas estavam atuais no propositus e nos 2 de suas 6 filhas. Além, todos os pacientes tiveram a surdez progressiva e as 2 filhas tiveram fissura congénita do céu da boca. A determinada exclusão de toda a consanguinidade entre os pares, sugere, neste exemplo, a modalidade de transmissão dominante da síndrome. ( info) |
5/475. síndrome Oral-facial-digital com hamartoma hypothalamic, hipoplasia postaxial do raio dos membros, e uma comunicação vagino-cística: uma variação nova? Nós relatamos em uma menina 20 mês-velha com hamartoma hypothalamic, deixamos a atrofia cerebral, nodules da lingüeta, tipos de membrana orais, micrognathia, hipoplasia do cúbito esquerdo, os perónios, e tíbia direita, polysyndactyly das mãos e os pés, drenagem vagino-cística com os hydrometrocolpos, megaloureters, e hydronephrosis, agenesia da uretra, apreensões parciais complexas, e puberdade precoce central. O diagnóstico diferencial é discutido. Nós concluímos que o complexo da malformação nesta menina é uma síndrome oral-facial-digital, mas somos diferentes de alguns dos 11 subtypes conhecidos. ( info) |
6/475. Dysostosis frontonasal de Acromelic. Nós relatamos em 3 infantes masculinos e 2 fêmeas com o dysostosis frontonasal acromelic. Todos os 5 tiveram uma malformação frontonasal da cara e do clefting nasal associadas com o preaxial simétrico impressionante polysyndactyly dos pés e da hipoplasia tibial variável. Ao contrário, os membros superiores eram normais. Esta variação rara da displasia frontonasal pode representar uma desordem autosomal-recessive distinta. Nós sugerimos que a base molecular desta circunstância possa ser uma perturbação do Hedgehog sónico (SHH) que sinaliza o caminho, que joga uma parte importante no desenvolvimento do sistema nervoso central do midline/região craniofacial e dos membros. ( info) |
7/475. O membro transversal terminal defects com tethering e omphalocele exposição de seguimento do misoprostol do trimester do feto de 17 semanas em uma primeira. Nós relatamos um feto de uma terminação eleitoral em uma gestação de 17 semanas que segue uma ingestão materna de 1200 microgramas do misoprostol em 7 semanas da gestação. O feto teve a ausência dos phalanges médios e longe do ponto de origem dos dedos 1, 3, 4 e 5 com tethering por costas finas do tecido em uma mão, de uma amputação do abaixo-joelho de um pé e de omphalocele. Havia uma ausência de amnion na superfície coriónica da placenta, uma característica patológica da ruptura adiantada do amnion. A associação neste caso das características fenotípicas da síndrome amniotic da faixa sugere que o teratogenicity do misoprostol em uma gestação de 9 a 12 semanas possa sobrepr aquele de outros insultos agudos naquele tempo, como a amostragem de villus coriónico, a dilatação e a curetagem e traumatismo abdominal no primeiro trimester. ( info) |
8/475. Os membros Monodactylous e os genitalia anormais são associados com o hemizygosity para a região 2q31 humana que inclui o conjunto de HOXD. Os animais vertebrados têm quatro conjuntos de genes de Hox (HoxA, HoxB, HoxC, e HoxD). Uma variedade dos estudos da expressão e da mutação indicam que os membros do posterior dos conjuntos de HoxA e de HoxD jogam um papel importante no desenvolvimento vertebrado do membro. Nos seres humanos, as mutações em HOXD13 foram associadas com o tipo II syndactyly ou synpolydactyly, e, em HOXA13, com a síndrome mão-pé-genital. Nós investigamos duas crianças não relacionadas com um teste padrão previamente não-relatado de defeitos desenvolventes severos na linha central do membro do anterior-posterior (a-p) e nos genitalia, consistindo em um único osso no zeugopod, monodactyly ou oligodactyly no autopod de todos os quatro membros, e da hipoplasia penoscrotal. Ambas as crianças são heterozygous para um apagamento que elimine pelo menos oito (HOXD3-HOXD13) dos nove genes no conjunto de HOXD. Nós propor que o patients' os phenotypes são devidos na parte ao haploinsufficiency para genes do HOXD-conjunto. Esta hipótese é suportada pelos testes padrões da expressão destes genes em embriões vertebrados adiantados. Entretanto, a participação de genes adicionais na região poderia explicar o desacordo, na severidade, entre estes phenotypes humanos e os phenotypes mais suaves, não-polarizados atuais nos ratos hemizygous para HoxD aglomere genes. Estes casos representam o primeiro relataram exemplos das deficiências para um conjunto inteiro de Hox nos animais vertebrados e sugerem que a dose diploid de genes humanos de HOXD seja crucial para o crescimento e a modelação normais dos membros ao longo da linha central do anterior-posterior. ( info) |
9/475. Anadysplasia Metaphyseal em duas irmãs. O anadysplasia Metaphyseal é um formulário raro do chondrodysplasia metaphyseal com anomalias radiológicas bem definidas. O prognóstico é bom como os resultados naturais do curso na regressão das lesões com estatura normal na idade adulta. Poucos casos relatados, exclusivamente nas crianças masculinas, indicaram a transmissão recessive X-lig possível. A documentação de duas irmãs afetadas sugere a heterogeneidade genética ou uma outra modalidade da herança. ( info) |
10/475. Uma síndrome neurodystrophic que assemelha-se ao tipo hidrato de carbono-deficiente III. da síndrome da glicoproteína. Uma menina idosa de 10 meses é descrita com uma anomalia do isoform do transferrin do soro do mesmo tipo que em duas meninas previamente relatadas com tipo hidrato de carbono-deficiente III. da síndrome da glicoproteína. Este paciente apresentou com anomalias comum e o hypsarrhythmia ràpida tornando-se, a hipotonia, atraso psychomotor e atraso de crescimento. Os dedos, os dedos do pé, os pregos e a pele local eram dysmorphic. Estêve com discos óticos pálidos, o syringomyelia torácico e a atrofia do lóbulo frontal em três meses. O valor de CDT no soro era extremamente elevado. Diversos isoforms hidrato de carbono-deficientes foram encontrados no transferrin (quatro), no alpha1-antitrypsin (três), na antitrombina (dois) e na globulina thyroxine-obrigatória (quatro). As mutações no gene de CDGS 1 foram excluídas. A anomalia da glicoproteína de CDGS III representa o mais provavelmente uma desordem distinta do metabolismo da glicoproteína, e precisa-a de ser considerada no hypsarrhythmia obscuro com atraso desenvolvente. As características de Dysmorphic podem ser adicionadas a esta síndrome. ( info) |