1/478. Mutamenti oculari in mucopolysaccharidosis IV A (sindrome di Morquio A) e risultati a lungo termine di perforazione del keratoplasty. PRIORITÀ BASSA: I mucopolysaccharidoses (MP) sono un gruppo non omogeneo di disordini degli errori nel metabolismo di carboidrato con la partecipazione oculare severa (opacification corneale, degenerazione retinica, atrofia ottica). PRESENTAZIONE PAZIENTE: Segnaliamo su un ragazzo di 12 anni, con la sindrome di Morquio A (MP IV A). Risultati oculari: pseudoexophthalmus progressivo dovuto le orbite poco profonde, appannamento stromal corneale aumentante, nistagmo manifesto dissociato intermittente dell'occhio di sinistra, nictalopia. Acuità visiva OD cc = 0.16, OS cc = 0.05. elettrofisiologia: cambiamenti che suggeriscono una degenerazione sintomatica di tapetoretinal e un'atrofia ottica. TRATTAMENTO E CORSO DELLA malattia: OS: perforazione del keratoplasty. Miglioramento postoperatorio di acuità visiva a 0.25 per quasi un anno, seguito dal reopacification progressivo dell'innesto corneale. Entrambi gli occhi: segni progressivi di degenerazione di tapetoretinal e di atrofia ottica. Acuità visiva ora riduttrice al OD 0.05, OS 0.1. CONCLUSIONI: Il successo di un keratoplasty è limitato da (1) reopacification della cornea, (2) degenerazione retinica dovuta di danno visivo (a) e (b) atrofia ottica. L'indicazione per la perforazione del keratoplasty deve essere pensata circa molto con attenzione in questi pazienti del multimorbid. Nel nostro paziente, al lato di danno visivo progressivo ci è una sordità progressiva che domina la sua vita della scuola e del social. Assistere alla scuola è complicato severamente dal doppio handicap. La perforazione del keratoplasty ha permesso al ragazzo di assistere ad una scuola per andicappato fisicamente senza una cura speciale di basso-visione per un altro anno. La perdita visiva progressiva senza ulteriori opzioni di trattamento ora rende i sussidi ottici ed elettronici di basso-visione necessari. Anche se il periodo dell'acuità visiva migliore ha durato di meno che un anno, pensiamo che i pazienti con una speranza di vita di meno di 20 anni dovrebbero avere ogni miglioramento possibile della loro situazione - anche se non durerà permanentemente. Quindi proponiamo di perforare il keratoplasty nonostante i risultati a lungo termine insufficienti. ( info) |
2/478. Vasta atrofia coroidoretinica nella malattia di Vogt-Koyanagi-Harada. SCOPO: Per per segnalare vasta atrofia coroidoretinica durante il corso a lungo termine della malattia di Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) non trattata correttamente nella fase iniziale. CASI: Quattro pazienti con la malattia di VKH sono stati esaminati più di 10 anni dopo l'inizio della malattia. OSSERVAZIONI: Hanno presentato inizialmente con le caratteristiche classiche della malattia di VKH, tranne 1 paziente che aveva sviluppato il glaucoma bilaterale e acuto della angolo-chiusura come il segno iniziale. Due pazienti hanno ricevuto la terapia sistematica del corticosteroide alla fase acuta della malattia. Durante il follow-up di 13-34 anni a seguito dell'inizio, questi pazienti hanno avuti uveitis anteriore ricorrente cronico con il fondo depigmented apparentemente stabile. Finalmente, hanno sviluppato l'atrofia coroidoretinica diffusa e vasta che ha provocato la perdita visiva severa. Un paziente ha avuto un avvenimento familiare insolito della malattia. CONCLUSIONI: L'omissione di prescrivere la terapia adeguata del corticosteroide nella fase iniziale di malattia di VKH può condurre al uveitis ricorrente cronico. Le reazioni uveitic di vecchia data possono finalmente provocare la perdita visiva severa dovuto vasta degenerazione coroidoretinica. ( info) |
3/478. Episcleritis si è associato con degenerazione retinica pigmentary in un elemento portante di HTLV-I. Il tipo lymphotropic a cellula T umano I (HTLV-I) del virus è stato segnalato come la causa di un genere di uveitis endogeno (HTLV-I ha associato il uveitis; HAU). Abbiamo osservato un caso del episcleritis in un elemento portante di HTLV-I con degenerazione retinica pigmentary. L'infezione di HTLV-I ha potuto essere associata con lo sviluppo del episcleritis e della degenerazione retinica pigmentary. I pazienti con il episcleritis o la degenerazione retinica pigmentary dovrebbero essere esaminati per l'infezione di HTLV-I. ( info) |
4/478. La degenerazione retinica si è associata con i lentis di ectopia. I due fratelli hanno avuti la degenerazione, il subluxation dell'obiettivo e miopia retinici da vita in anticipo. Non ci era prova della sindrome di marfan, del homocystinuria, o dell'altra malattia sistematica. Hanno avuti il nistagmo, la miopia, la dislocazione inferiore dell'obiettivo e opacities subcapsular posteriori in entrambi gli occhi. L'esame del fondo ha mostrato i vasi retinici attenuati, l'atrofia macular con accumulazione occasionale del pigmento come gruppi ed i manicotti perivascolari. L'elettroretinografia ha rivelato le risposte fotopiche e scotopiche in diminuzione. I campi visivi erano ristretti. Crediamo questo per essere il primo rapporto di degenerazione retinica con subluxation bilaterale dell'obiettivo in una famiglia. Sembra essere ereditato ad un modo recessivo autosomal. ( info) |
5/478. La displasia epiteliale del pigmento retinico focale si è associata con il flavimaculatus del fondo. PRIORITÀ BASSA: Una o più lesioni dysplastic focali dell'epitelio retinico del pigmento (RPE) si sono presentate in 15 occhi di 10 pazienti con il flavimaculatus del fondo. metodi: Rassegna delle annotazioni del paziente compreso un tentativo di ottenere informazioni di follow-up riguardo ad una storia del trauma oculare precedente. RISULTATI: Il trauma oculare antecedente delicato si è presentato all'occhio con una lesione dysplastic in due pazienti. Le lesioni Dysplastic erano il più delle volte temporale solitario ed individuato al macula. Il neovascularization Subretinal ha accompagnato due delle lesioni dysplastic. Le lesioni erano multifocali e presenti bilateralmente in due pazienti. CONCLUSIONI: In flavimaculatus del fondo, l'immagazzinaggio progressivo di lipofuscin è responsabile del engorgement e dell'ipertrofia del RPE. Le lesioni Dysplastic del RPE probabilmente derivano dall'iperplasia reattiva e dal metaplasia fibroso delle cellule di RPE in risposta a rottura acuta delle cellule fragili e ipertrofiche di RPE che possono enorme essere ingrandette nella zona delle macchie gialle. Questa rottura può accadere in risposta al trauma, all'infiammazione focale, o ad altri stimoli localizzati. I pazienti con il flavimaculatus del fondo dovrebbero essere ammoniti riguardo al ruolo possibile del trauma nel causare i cambiamenti dysplastic nel RPE e nella perdita visiva. ( info) |
6/478. Caratteristiche cliniche della sindrome di Goldmann-Favre. Una donna di 21 anno si è lamentata di perdita progressiva di acuità visiva. Inoltre aveva avuta emeralopia da quando aveva dieci anni. All'esame di occhio, il vitroso è stato trovato per essere degenerato in entrambi gli occhi. I risultati del fondo erano un grande retinoschisis nel macula di destra, retinoschisis di somiglianza dell'edema nel macula di sinistra e cambiamenti degeneranti anulari nel midperiphery. Il ERG e l'adattamento all'oscurità erano anormali. Questa degenerazione di vitreoretinal è stata diagnosticata come sindrome di Goldmann-Favre. ( info) |
7/478. Risultati istopatologici del retinoschisis X-collegato con glaucoma neovascular. PRIORITÀ BASSA: il retinoschisis X-collegato (XLRS) è complicato raramente dal glaucoma neovascular. Soltanto alcuni rapporti dei risultati istopatologici di XLRS con il glaucoma neovascular sono stati pubblicati. metodi: Un uomo di 41 anno con XLRS complicato dal glaucoma neovascular nel suo occhio di sinistra è stato esaminato con l'elettroretinografia, B-esplora, tomografia biomicroscopy e computata di ultrasuono. È stato esaminato secondo l'oftalmoscopia e l'angiografia della fluorescina nell'altro occhio. Un enucleation è stato effettuato nel suo occhio di sinistra dovuto alta pressione intraoculare incontrollabile e dolore oculare persistente. Abbiamo esaminato l'occhio enucleated histopathologically. RISULTATI: L'esame dell'occhio enucleated ha mostrato la sclerosi nucleare dell'obiettivo, ha pigmentato la membrana e il retinoschisis retrolental quale ha separato lo strato interno della retina ed ha fatto un grande spazio nella cavità vitrosa senza alcuna separazione apparente degli strati esterni della retina. I vasi sclerotici erano presenti histopathologically sia negli strati interni che esterni della retina. Ci era uno synechia anteriore periferico, uveae di ectropion e una membrana fibrovascolare, che hanno contenuto molto il lumina del neovascularization, indicante i iridis contrassegnati di rubeosis. I piccoli spazi cistici sono stati osservati sia nella retina schitic nella regione periferica che nello schisis foveal allo strato esterno della retina. Le cellule del fotoricettore erano stato contrassegnato atrofizzate e le regioni multiple di calcificazione sono state osservate. Il nervo ottico ha mostrato l'atrofia severa con il gliosis, ma l'arteria e la vena retiniche centrali erano ancora aperte all'interno del nervo. CONCLUSIONI: Questi risultati istopatologici suggeriscono che i iridis di rubeosis possano svilupparsi secondariamente ad ischemia retinica dovuto l'occlusione dei vasi sanguigni retinici. ( info) |
8/478. Dystrophies progressivi del cono. I pazienti con la distrofia generalizzata progressiva del cono spesso presentano il nistagmo (o strabism) e si lamentano di fotofobia, di diminuzione nell'acuità visiva o di dispersioni a colori la percezione. L'anomalia del fondo più classica è il bull' occhio di s maculopathy o un pallor del disco ottico. I cambiamenti macular minimi a volte sono veduti, che possono diventare un bull' tipo dell'occhio di s di degenerazione macular. Il ERG fotopico è sempre molto commovente, mentre inizialmente il ERG scotopico sembra normale. Il deterioramento progressivo delle funzioni visive è accompagnato dall'aumento della partecipazione delle lesioni e dell'asta del fondo, come suggerito tramite le modifiche della curva di adattamento all'oscurità e del ERG scotopico. Tuttavia, la progressione di disfunzione generalizzata tipica del cono è molto lenta. Al contrario, in alcuni casi di cosiddetto Stargardt' la malattia di s con partecipazione periferica, una progressione molto veloce è stata osservata. In tali casi un ERG normale necessariamente non significa che la malattia rimarrà localizzata alla zona macular. Nessuna prognosi definita può essere fatta su un singolo ERG. In 3 casi con retinopatia pigmentary del settore il ERG fotopico era più commovente del ERG scotopico. Tuttavia, questi casi sono probabilmente dystrophies primari dell'cono-asta. Anche se non ci è controllo elettrofisiologico, la nostra impressione clinica è che lo sviluppo, se possibile, è molto lento. ( info) |
9/478. Retinoschisis giovanile: un modello per la prova diagnostica molecolare della malattia oftalmica X-collegata. PRIORITÀ BASSA E SCOPO: il retinoschisis giovanile X-collegato (RS) fornisce un punto di partenza per definire i paradigmi clinici e per capire le limitazioni della prova molecolare diagnostica. Il fenotipo di RS è specifico, ma la vasta gamma di severità sta confondendo clinicamente. La prova diagnostica molecolare previene gli esami inutili per il -rischio dei ragazzi ed identifica le femmine dell'elemento portante che non mostrano al contrario segni clinici. metodi: Il gene XLRS1 ha 6 essoni del formato di base-accoppiamenti 26-196. Ogni essone è amplificato da una singola reazione a catena della polimerasi ed allora è ordinato, cominciando dagli essoni da 4 a 6, che contengono il " di mutazione; spots." caldo; RISULTATI: I 6 essoni XLRS1 sono ordinati in serie. Se le alterazioni sono trovate, sono paragonate alle mutazioni nel nostro > 120 famiglie di XLRS e con il > 300 mutazioni segnalate universalmente. Le mutazioni di punto, le piccole omissioni, o le riorganizzazioni sono identificate in quasi 90% dei maschi con una diagnosi clinica di RS. XLRS1 ha molto pochi polimorfismi di sequenza. Elemento-dichiari la prova fornisce 1 di 3 risultati: (1) positivo, in cui la donna fa la stessa come mutazione relativa maschio commovente o conosciuto in altre famiglie di RS; (2) negazione, in cui difetta della mutazione del suo parente maschio commovente; e (3) uninformative, in cui nessuna mutazione conosciuta è identificata o nessun informazioni esiste circa la mutazione familiare. CONCLUSIONI: La selezione molecolare di RS è un efficace attrezzo diagnostico che complementa il clinician' abilità di s per individuazione tempestiva dei maschi di -rischio. I risultati utili della prova dell'elemento portante dipendono da parecchi fattori: (1) un parente del maschio con una diagnosi clinica libera; (2) un modello ben definito di eredità; (3) alta penetranza di malattia; (4) formato ed organizzazione del gene; e (5) i tipi di mutazioni malattia-collegate. Le domande etiche includono la prova diagnostica molecolare delle femmine giovani di -rischio prima dell'età di consenso, dell'effetto di questi informazioni sulla salute impressionabile del paziente e della famiglia e delle emissioni di riempimento di assicurazione e di idoneità al lavoro. ( info) |
10/478. tomografia ottica di coerenza nello studio sulla sindrome di Goldmann-Favre. SCOPO: Per per segnalare un caso della sindrome di Goldmann-Favre con importanza particolare sui risultati ottici di tomografia di coerenza. metodi: In un uomo bianco di 23 anni con una storia di otto anni di danno visivo sia in occhi che nell'emeralopia, le immagini ottiche verticali ed orizzontali di tomografia di coerenza sono state ottenute tramite il macula e con il retinoschisis situato al lato temporale del macula. RISULTATI: La tomografia ottica di coerenza ha mostrato nell'occhio di sinistra una perdita libera dello strato retinico interno alla fovea e la formazione di fori retinici interni ed esterni di strato nel retinoschisis temporaneamente individuato. Il foro retinico esterno di strato aveva rotolato i bordi. CONCLUSIONE: Nella sindrome di Goldmann-Favre, la tomografia ottica di coerenza ha dimostrato i cambiamenti e il retinoschisis cystoid macular confluenti in entrambi gli occhi. Nell'occhio di sinistra, un foro e un retinoschisis macular lamellari con lo strato retinico interno ed i fori retinici esterni di strato sono stati osservati. Il foro retinico esterno di strato aveva rotolato i bordi. ( info) |