Riportati casi "Difetti Cardiaci Congeniti"
(Tradotto da inglese da Altavista Babel Fish)

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1/2659. espressione clinica variabile della sindrome di Holt-Oram in tre generazioni.

    La sindrome di Holt-Oram è un'entità dominante autosomal distinta che presenta con i difetti superiori del membro e l'anomalia cardiaca. Nessuna correlazione fra la severità del cuore ed i difetti del membro è stata stabilita. Qui segnaliamo l'espressione clinica variabile della sindrome di Holt-Oram in tre generazioni. Il nonno presentato con il membro superiore tipico defects: phocomelia delle armi con tre cifre su ogni mano, difetto congenito del cuore e spalle strette. La sua dispersione cardiaca di conduzione manifestata figlio senza cuore congenito o il difetto scheletrico. Il difetto settale ventricolare indicato nipote e le deviazioni radiali moderate di entrambe le mani senza l'ipoplasia evidente delle estremità. I dati clinici della famiglia presentata suggeriscono la mancanza di penetranza riguardo alle anomalie cardiache scheletriche e strutturali nella sindrome di Holt-Oram. ( info)

2/2659. Effetto di rifampin sulle concentrazioni nell'amminodarone del siero in un paziente con la malattia di cuore congenita.

    Una donna di 33 anni con la malattia di cuore congenita e le aritmia atriali e ventricolari, dirette sopra il lungo termine con un defibrillator impiantabile del cardioverter, sistema di cadenza dell'epicardio ed amminodarone, ha avvertito un aumento nelle palpitazioni e una scossa dal suo defibrillator. La valutazione ha rivelato le diminuzioni nelle concentrazioni nel siero di desethylamiodarone e nell'amminodarone dai livelli precedenti. Rifampin si era aggiunto più presto alla sua terapia 5 settimane. Gli aumenti nelle concentrazioni in desethylamiodarone e nell'amminodarone sono stati osservati dopo un aumento nel dosaggio dell'amminodarone e nella sospensione di rifampin. Il corso di tempo ha suggerito che l'aggiunta di rifampin conducesse alle riduzioni delle concentrazioni nel siero sia della droga che del metabolita. ( info)

3/2659. bambino con la sindrome e il del velocardiofacial (4) (q34.2): un'altra regione critica si è associata con un velocardiofacial sindrome-come il fenotipo.

    Segnaliamo su un bambino con la malattia di cuore congenita (difetto settale atriale, difetto settale ventricolare, stenosi pulmonic), il palato fenduto submucosal, il discorso hypernasal, le difficoltà di apprendimento e le giuste quinte manifestazioni di anomalia della barretta, costanti con la sindrome velocardiofacial (VCFS); tuttavia, l'analisi citogenetica ha dimostrato una piccola omissione terminale del segmento 4q34.2 a 4qter. L'ibridazione in situ fluorescente non ha identificato un'omissione della regione critica connessa con VCFS. Nelle omissioni precedentemente segnalate 4q con un punto di rottura distale a 4q34.2, nessun difetti o cleft cardiaci del palato sono stati segnalati. Il nostro paziente ha un'omissione di 4q34.2 a 4qter ed incontra palato e difficoltà secondarie cardiache e di partecipazione di apprendimento, che implica che geni in questione nella bugia di sviluppo del palato e del cuore distale a 4q34.2 e che la regione critica per ritardo mentale più severo su 4q possa risedere prossimale a 4q34.2. Questi risultati indicano che un'omissione distale 4q può condurre ad un fenotipo simile a VCFS e dà risalto all'importanza di ricerca altre anomalie del karyotype quando la a VCFS-come il fenotipo è presente e un'omissione 22q non è identificata. ( info)

4/2659. Riuscita correzione del ventricolo di destra del double-outlet con un D-l-malposition ventricolare di grandi arterie, del cono bilaterale, della stenosi polmonare e del difetto settale ventricolare subaortic.

    Gli autori presentano il caso di una ragazza anziana di quindici-anno con il ventricolo di destra della doppia presa con il d-ciclo ed il l-malposition ventricolari di grandi arterie, del cono bilaterale, della stenosi polmonare e del difetto settale ventricolare subaortic, che è stato azionato con successo sopra. Ciò è la quarta cassa del ventricolo di destra della doppia presa con la l-posizione dell'aorta che è stata corretta chirurgicamente. La posizione subaortic del difetto interventricular favorisce la creazione del traforo che collega il ventricolo di sinistra con l'aorta senza ostruire il giusto tratto ventricolare di uscita. Il paziente stava facendo bene postoperatorio 11 mese. ( info)

5/2659. Aphallia come componente della sequenza urorectal della malformazione del setto in un infante di una madre diabetica.

    Un paziente maschio con il aphallia, la stenosi anale, la tetralogia di fallot, anomalie vertebrali multiple compreso agenesia sacrale e le malformazioni del sistema nervoso centrale (SNC) nasceva dopo una gravidanza complicata dal diabete materno male controllato. Aphallia è un'anomalia estremamente rara e può fa parte della sequenza urorectal della malformazione del setto (URSMS). Mentre il aphallia non è stato segnalato in infanti delle madri diabetiche, le malformazioni urogenitali sono conosciute per accadere con frequenza aumentata. Due prodotti femminili delle gravidanze complicate dal diabete hanno presentato con le malformazioni multiple compreso atresia anale e la fistola recto-vaginal costanti con la diagnosi di URSMS. I tre pazienti ripartono lo SNC, cardiaco ed anomalie vertebrali, le anomalie secondarie alla blastogenesi anormale e caratteristica di embryopathy diabetico. URSMS inoltre è causato dalla blastogenesi anormale. Di conseguenza, questa malformazione particolare dovrebbe essere osservata nel contesto delle anomalie blastogenetic multiple nei casi segnalati qui. La sovrapposizione dei risultati di URSMS nei nostri casi con altre anomalie della blastogenesi, quali l'associazione di VATER o la agenesia sacrale non è sorprendente, poichè queste associazioni sono conosciute per difettare dei contorni diagnostici liberi. ( info)

6/2659. Anomalie dentali rare vedute nella sindrome oculo-facio-cardio-dentale (OFCD): tre nuovi casi e rassegne di nove pazienti.

    la sindrome Oculo-facio-cardio-dentale è uno stato molto raro. Finora, soltanto nove casi sono stati documentati. Segnaliamo su tre pazienti femminili supplementari che rappresentano la stessa entità. I risultati clinici erano: cataratta congenita, microphthalmia/microcornea, glaucoma secondario, danno di visione, ptosis, fronte stretto lungo, alto ponticello nasale, vasta punta nasale con le cartilagini separate, philtrum lungo, palato fenduto, difetto settale atriale, difetto settale ventricolare ed anomalie scheletriche. Le seguenti anomalie dentali sono state trovate: radiculomegaly, dentatura, oligodontia, lacerazioni della radice (estensione) e malocclusion in ritardo. Per la prima volta, la fusione dei denti e il hyperdontia dei denti superiori permanenti sono stati veduti. In più, i cambiamenti dentali strutturali e morfologici sono stati notati. Questi risultati ampliano lo spettro clinico della sindrome. ( info)

7/2659. Una delineazione di due sindromi distinte di omissione 6p.

    Le omissioni di breve braccio del cromosoma 6 sono relativamente rare, le caratteristiche principali che sono ritardo inerente allo sviluppo, malformazioni craniofacial, ipotonia e difetti del cuore e del rene, con le anomalie dell'occhio e di idrocefalia che accadono in alcuni casi. Presentiamo l'indagine citogenetica molecolare su sei casi con le omissioni 6p e su due casi con gli spostamenti squilibrati con conseguente monosomy della parte distale di 6p. I punti di rottura delle omissioni sono stati determinati esattamente usando 55 sonde bene-tracciate e l'ibridazione in situ di fluorescenza (pesce). Le casse possono essere raggruppate in due categorie distinte: omissioni interstiziali all'interno delle omissioni di segmento 6p22-p24 e del terminale all'interno del segmento 6p24-pter. Le caratteristiche che correlano con le regioni specifiche sono: collo corto, clinodactyly o syndactyly, difetti del cervello, del cuore e del rene con le omissioni all'interno di 6p23-p24; e opacities/anomalia corneale, hypertelorism e sordità dell'iride coloboma/Rieger con le omissioni di 6p25. I due casi con gli spostamenti squilibrati hanno presentato con la a Larsen-come la sindrome compreso alcune caratteristiche della sindrome di omissione 6p, che può essere spiegata tramite l'omissione di 6p25. Tale indagine sulle anomalie citogenetiche di 6p usando le tecniche dei pesci e su un insieme definito delle sonde permetterà un confronto diretto dei casi segnalati e permetterà alla diagnosi più esatta così come la prognosi in pazienti con le omissioni 6p. ( info)

8/2659. diagnosi prenatale della sindrome dello Smith-Lemli-Opitz in una gravidanza con l'estriolo materno basso del siero e un feto sesso-invertito.

    Un feto maschio citogeneticamente normale successivamente è stato trovato per avere gli organi genitali esterni femminili, una malformazione cardiaca e ritardo di sviluppo intrauterino di metà di-acetonide dall'esame di ultrasuono. Il livello materno dell'estriolo del siero era basso. La combinazione di estriolo basso e di risultati ecografici ha suggerito la sindrome dello Smith Lemli Opitz (SLO), che è stata confermata da un livello del fluido amniotic contrassegnato aumentato di deidrocolesterolo 7. Esaminiamo la diagnosi differenziale dell'inversione apparente del sesso in un feto ed in un basso livello materno dell'estriolo del siero. Per più ulteriormente esaminare la specificità di basso livello materno dell'estriolo come un indicatore per SLO uno studio di follow-up su 12141 gravidanza selezionato per Down Syndrome usando tre indicatori biochimici: la alfa-fetoproteina, la gonadotropina corionica beta-umana e l'estriolo sono stati effettuati. 26 gravidanze hanno avute un livello dell'estriolo che era 0.25 mamme o di meno. SLO non è stato diagnosticato clinicamente in c'è ne dei bambini liveborn accertati di attraverso un basso livello materno dell'estriolo. Nove delle gravidanze si sono conclusi nell'aborto spontaneo. Anche se la frequenza di SLO nelle gravidanze con estriolo materno basso livella o sesso-invertito i feti è sconosciuta, la diagnosi di SLO dovrebbe, tuttavia, essere considerata in entrambe le regolazioni cliniche. ( info)

9/2659. Flusso polmonare competitivo nell'infanzia: l'effetto di respirazione.

    Il flusso caval superiore durante ventilazione meccanica di pressione positiva e la respirazione spontanea è stato studiato dall'ecocardiografia del Doppler in un neonato con uno shunt cavopulmonary superiore di coesistenza e uno shunt aortopulmonary. Durante la ventilazione di pressione positiva, il flusso sistolico retrogrado nella vena cava superiore è stato registrato, con flusso anterogrado a bassa velocità. Questo modello è stato invertito durante la respirazione spontanea. La pressione intratoracica bassa svolge un ruolo importante nel mantenimento del flusso sanguigno polmonare anterogrado in pazienti con questa fisiologia. ( info)

10/2659. Ablazione del catetere in un paziente con un diverticolo atriale di destra gigante congenito presentato come sindrome del Wolff-Parkinson-White.

    Una giovane donna sintomatica per la tachicardia ha mostrato il preexcitation ventricolare di destra sulla superficie ECG con un modello durante la fibrillazione atriale indotta indicativa dei APs multipli. Le tecniche di formazione immagine non invadenti hanno effettuato prima di ablazione del catetere hanno dimostrato la presenza di diverticolo atriale di destra gigante confermato dalla procedura emodinamica. Questa struttura ha funzionato come accessorio enorme AP. Abbiamo realizzato l'ablazione del catetere di questa via usando uno special un catetere multipolar da 4 millimetri all'interno del diverticolo. Ciò è il primo caso quale dell'anomalia che è trattata con successo con l'ablazione del catetere. ( info)
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