Casos registrados "Disautonomía Familiar"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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1/64. Pequeño infarto del intestino de Nonocclusive en síndrome familiar del dysautonomia.

    Los autores divulgan un caso de un muchacho de 14 años con el dysautonomia familiar (FD) en quién un infarto del pequeño-intestino desarrolló durante una crisis dysautonomic. Las características anormales de la presentación incluyeron la hipotensión con fiebre prolongada y la distención abdominal. Los autores postulan que el infarto del intestino fue causado por el hypoperfusion prolongado. Se reconoce que el pequeño intestino en temas normales puede adaptarse a los períodos de isquemia sin lesión irreversible. Los autores especulan que la regulación cardiovascular sistémica anormal sabida en pacientes con el FD puede afectar al contrario al flujo de sangre esplácnico, que llevó a las consecuencias catastróficas en este caso. Este informe dibuja la atención al riesgo de complicaciones isquémicas significativas durante una crisis dysautonomic, especialmente frente a características anormales, y acentúa a la gerencia cardiovascular desafiadora de tales pacientes. ( info)

2/64. Ictal SPECT durante crisis autonómica en dysautonomia familiar.

    Los resultados del informe de los autores de la perfusión cerebral de SPECT estudian en dos pacientes con el dysautonomia familiar (FD) durante crisis dysautonomic y cuando clínico establo. La proyección de imagen de SPECT estudia el dimero usado de la cisteína del etileno 99mTc. Durante crisis dysautonomic, las regiones en los lóbulos frontales temporoparietales y habían aumentado la absorción. La absorción en estas áreas era menos durante períodos asintomáticos. La perfusión cerebral asimétrica episódica durante las crisis que afectan especialmente a los lóbulos frontales y temporales es sugestiva de actividad ictal. ( info)

3/64. Insensibilidad congénita al dolor: informe de dos casos.

    La indiferencia o la insensibilidad congénita al dolor (CIP) es un síndrome raro. Mímico un número de otros síndromes categorizados bajo neuropathies sensoriales periféricos, a menudo haciendo diagnosis temprana difícil. Dos casos del Oriente Medio se presentan, destacando diagnóstico posible, y dificultades de la gerencia. ( info)

4/64. Dysautonomia familiar: un dilema de diagnóstico. enfermedad pulmonar crónica con las muestras de una enfermedad autoinmune.

    Presentamos una muchacha de 11 años con la disfunción neurológica sensorial y autonómica, y la escasez respiratoria causada por la aspiración recurrente. La diagnosis del dysautonomia familiar (FD) fue confirmada por una llamarada axonal que falta a la histamina, al miosis en respuesta al methacholine conjuntival y a los marcadores ligados polimórficos homocigóticos DS58 (18) y a DS159 (7) en la pendiente judía de Ashkenazi del cromosoma 9. no se podrían comprobar por la historia. Una variedad de pruebas positivas para los autoanticuerpos fueron interpretadas inicialmente como evidencia de eritematoso de lupus sistémico contra síndrome del traslapo con pulmonar, cerebral, la piel, y la implicación ocular. La diagnosis del FD fue retrasada debido a la rareza de este desorden en alemania (segundo caso divulgado). Discutimos las explicaciones posibles para los resultados inmunológicos engañosos, incluyendo interferencia por los anticuerpos que atan a las proteínas de leche usadas como el bloqueo de los reactivo en immunoensayos enzima-ligados y circulación de los inmune-complejos debido a la neumonitis crónica de la aspiración. ( info)

5/64. Identificación de la primera mutación no-Judía en Dysautonomia familiar.

    Dysautonomia familiar es una enfermedad recesiva de un autosoma con una frecuencia portadora notable alta en la población judía de Ashkenazi. Se ha estimado recientemente que tanto pues 1 en 27 judíos de Ashkenazi es un portador del FD. El gene del FD se ha identificado como IKBKAP, y se han identificado dos mutaciones enfermedad-que causaban. La mutación más común, que está presente en 99.5% de todos los cromosomas del FD, es una mutación intronic del sitio del empalme esa los resultados en saltar tejido-específico del exón 20. La segunda mutación, R696P, es una mutación sin sentido que se ha identificado en 4 pacientes sin relación heterozigóticos para la mutación principal del empalme. Interesante, a pesar de que el FD es una enfermedad recesiva, el normal mRNA y la proteína es células expresadas el hospitalizado. Hasta la fecha, la diagnosis del FD se ha limitado a los individuos de la pendiente judía de Ashkenazi y la identificación del gene ha llevado a la prueba del diagnóstico extenso y del portador en esta población. En este informe, describimos la primera mutación no-Judía de IKBKAP, una prolina a la mutación sin sentido de la leucina en el exón 26, P914L. Esta mutación está de significación particular porque fue identificada en un paciente que carece uno de los criterios de diagnóstico cardinales para la ascendencia judía enfermedad-pura de Ashkenazi. A la luz de este hecho, los criterios de diagnóstico para el FD deben ser ampliados. Además, para asegurar la identificación del portador en todas las pertenencias étnicas, esta mutación se debe ahora considerar cuando investigación para el FD. ( info)

6/64. supervivencia de largo plazo en el síndrome de Stuve-Wiedemann: un desorden neuro-myo-esquelético con manifestaciones del dysautonomia.

    El síndrome de Stuve-Wiedemann (SWS) es un síndrome múltiple de las anomalías congénitas considerado sobre todo tener una mortalidad temprana. Solamente han divulgado pocos pacientes con supervivencia larga; por lo tanto, el fenotipo clínico con edad todavía no se ha caracterizado claramente. Divulgamos sobre dos pacientes con SWS envejecidos 12 y 3 años que tengan ambos los síntomas osteodysplastic de la entidad así como los síntomas autonómicos del sistema nervioso que se asemejan a dysautonomia familiar: carencia del reflejo córneo y de la queratitis neuropática, ausencia de papilas en forma de hongo, ulceraciones de la lengüeta, el sudar paradójico en la baja temperatura, hiporreflexia patelar, y escoliosis progresiva. Las semejanzas clínicas y radiológicas entre los pacientes con SWS y los pacientes con el síndrome de Schwartz-Jampel han llevado a la sugerencia que estos dos síndromes son una sola entidad. El tipo II del síndrome de SWS y de Schwartz-Jampel ahora se considera de hecho ser idéntico, pero el fenotipo radiográfico de los sobrevivientes largos de SWS tales como los pacientes actualmente divulgados justifica la distinción entre SWS y el tipo clásico de síndrome de Schwartz-Jampel. Un número creciente de gotitas del lípido en fibras de músculo y las actividades enzimáticas mitocondriales disminuidas del músculo se han encontrado en un paciente, confirmando una asociación previamente divulgada entre SWS y las anormalidades de cadena respiratorias. ( info)

7/64. Globotriaosylceramide creciente en dysautonomia familiar.

    Dysautonomia familiar (FD) es una enfermedad recesiva de un autosoma de la etiología desconocida, ocurriendo sobre todo en los judíos de Ashkenazi. Deterioran a los pacientes neurológicamente, con déficits sobre todo en funciones autonómicas y sensoriales. Los defectos bioquímicos y genéticos han seguido siendo evasivos, imposibilitando la detección del portador y la diagnosis prenatal. Los datos de alto rendimiento de la cromatografía líquida indicaron hasta un aumento triple en el globotriaosylceramide neutral del glycosphingolipid en los fibroblastos y los lymphoblasts de Dysautonomic. Los valores totales del gangliósido, medidos por colorimétrico, incorporación fluorométrica o específica del hidruro de boro del sodio, fueron disminuidos. Los fibroblastos afectados exhibieron una gama de fenotipos pleomórficos, tales que el generalmente remolinar-como la estructura de crecimiento confluente de fibroblastos normales fue torcida a los diversos grados, sugiriendo anormalidades en la membrana de plasma del FD, afectando posiblemente a contactos de la célula-célula. El aumento del glycosphingolipid no se podía explicar en base de actividad marcado disminuida de la alfa-galactosidasa, como en Fabry' enfermedad de s, donde los pacientes también exhiben la función autonómica disminuida. ( info)

8/64. movimiento de calor en dysautonomia familiar.

    Refirieron a una hembra mes-vieja 14 con dysautonomia familiar el departamento pediátrico con la alta fiebre (41.6 grados de C), diarrea acuosa, y el vomitar. Algunas horas más adelante, las muestras de la encefalopatía aparecieron. Los pruebas de laboratorio revelaron niveles elevados de la deshidrogenasa del lactato (3500 U/L), aminotransferasa del aspartato (640 U/L), aminotransferasa de la alanina (320 U/L), y cinasa de la creatina (28.420 U/L). La diagnosis era movimiento de calor. La función de sistema nervioso autonómica deteriorada puede ser otro factor de riesgo para el desarrollo del movimiento de calor en niños jovenes. ( info)

9/64. Somnolencia episódica en un niño con síndrome del Riley-Día.

    El dysautonomia familiar es una neuropatía congénita recesiva de un autosoma que ocurre casi exclusivamente en la población judía de Ashkenazi y se ha diagnosticado raramente en el período neonatal en familias inafectadas. Este informe describe a un paciente que, durante el período neonatal, tenía episodios de la disminución marcada del nivel de sentido con duraciones de 4-15 horas. Otras muestras y síntomas incluyeron la ausencia de papilas en forma de hongo de la lengüeta, del areflexia, y de la falta de prosperar. La diagnosis fue confirmada por la demostración de mutaciones en el gene complejo-asociado de la proteína de la cinasa de IkappaB con la identificación de IVS20 ( 6T --> C) de el cual es responsables más de 99.5% de los pacientes judíos conocidos de Ashkenazi con dysautonomia familiar. El pronóstico de esta enfermedad y la posibilidad del asesoramiento genético se relacionan claramente con una diagnosis definitiva temprana, y este paciente ilustra la importancia de episodios de la somnolencia como muestra posible del dysautonomia familiar. ( info)

10/64. Informe del caso: tipo endocrino múltiple 2B de la neoplasia diagnosticado como dysautonomia familiar.

    FONDO: El dysautonomia familiar (FD) es un desorden recesivo de un autosoma raro del sistema nervioso periférico, afectando exclusivamente a niños judíos de la extracción de Ashkenazi. Las características clínicas típicas consisten en anormalidades somáticas: falta de prosperar, facies característica, el sudar excesivo, presión arterial inestable, pulmonías recurrentes de la aspiración, carencia de rasgones, y reflejos profundos ausentes disminuidos y posteriores del tendón con la reducción generalizada de la sensación del dolor. las características Oro-dentales incluyen una carencia de las papilas en forma de hongo de la lengüeta, debilitación del gusto, uno mismo-mutilación oro-dental, apretadura dental, acumulación excesiva de la placa y del cálculo, producción excesiva salival y experiencia baja de la carie. INFORME DEL CASO: Un niño con el tipo endocrino múltiple 2B (hombres 2B) de la neoplasia recibió, en la edad de 11 meses, una diagnosis incorrecta del dysautonomia familiar (FD). En la edad de 6 años, un dentista pediátrico experimentado con el FD notó un número y una forma normales de las papilas en forma de hongo de la lengüeta, mientras que esperaba encontrar una lengüeta lisa el carecer de esas estructuras. La presencia de neuromas submucosal numerosos inició un work-up neurológico y endocrino meticuloso, que estableció la diagnosis de los hombres 2B. Esto llevó a una detección temprana y a un tratamiento apropiado del carcinoma medular asintomático de la tiroides (MTC). ( info)
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