Casos registrados "Disgammaglobulinemia"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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11/189. Evidencia del proceso alternativo anormalmente regulado del arn del gene de cadena de MU en células B-limfoblastoides de Bloom' síndrome de s.

    La deficiencia selectiva de IgM se encuentra comúnmente en pacientes con Bloom' síndrome de s. En este estudio, la síntesis de MU mRNA fue investigada en las células B-limfoblastoides transformadas por el virus de Epstein-Barr (LCL) de un paciente con Bloom' síndrome de s que demostró la deficiencia selectiva de IgM. LCL establecido del paciente con Bloom' el síndrome de s expresó bien las moléculas de IgM en su superficie, pero produjo apenas IgM secretado, comparado con controles sanos. Los patrones del hibridación de JH de la DNA digerida de LCL del paciente con Bloom' el síndrome de s demostró el cambio de VDJ así como los del control LCLs. Detectaron a MU mRNA bien, pero el C-terminal mRNA de MU s mal fue detectado comparado con el control LCLs, indicando que transcribieron a MU secretada mRNA mal membrana-limita sin embargo a MU que el mRNA fue transcrito bien. Estos resultados sugieren que el proceso alternativo del arn del gene de cadena de MU esté regulado anormalmente en LCL de pacientes con Bloom' síndrome de s. ( info)

12/189. Un caso familiar de la inmunodeficiencia hiperactiva-IgM.

    Diagnosticaron a un varón de 22 años como teniendo inmunodeficiencia con hiperactivo-IgM basado sobre la pulmonía recurrente, elevación marcada del suero IgM y disminuido marcado llano de IgG. IgG-o las células de B del IgA-cojinete no fueron detectadas en sangre periférica mientras que un número y una proporción de linfocitos periféricos de la sangre T eran normales. Los linfocitos periféricos de la sangre de este paciente proliferaron normalmente en respuesta a T-independiente y a mitógenos T-dependientes de la célula de B, y a los mitógenos de la célula de T. Además, el mismo tipo de dysgammaglobulinemia con IgM creciente fue encontrado en el patient' padre y hermano de s. De estas observaciones, se sugiere que es un caso raro de la herencia dominante o del polygenal de un autosoma de la inmunodeficiencia hiperactiva-IgM. ( info)

13/189. Deficiencia yatrogénica IgG2 en un niño leucémico. Un informe del caso.

    Trataron a una muchacha con leucemia no-linfoblástica aguda con quimioterapia inmunosupresiva. Después de la cesación de la terapia ella tenía tres episodios consecutivos de la infección debido al estreptococo pneumoniae de el cual ella se recuperó y fue demostrada para haber desarrollado una deficiencia combinada de IgG2 y de IgG4. El paciente recayó y murió eventual 3 años después de la diagnosis inicial. La importancia de medir las subclases de IgG en pacientes trató con quimioterapia inmunosupresiva se discute. ( info)

14/189. Inmunodeficiencia primaria conjuntamente con defecto superior transversal del miembro y atresia anal en un paciente de 34 años con el síndrome de Jacobsen.

    Describimos a un paciente masculino de 34 años con el síndrome de Jacobsen asociado a un espectro amplio de anomalías y una susceptibilidad creciente a las infecciones. Características comúnmente - considerada en el síndrome de Jacobsen eran la estatura corta, el retraso mental, la enfermedad cardíaca congénita, el cryptorchidism, el estrabismo, los glandis distales del hypospadia, y la trombocitopenia suave. El análisis del cromosoma divulgó un mosaico 46, XY, del (11) (q24.1) /46, karyotype XY con un porcentaje muy bajo de células normales. Además, el defecto superior transversal del miembro, el ano imperforado, y el deterioro de oído fueron observados. Las anomalías celulares incluyen la debilitación y la deficiencia funcional de las células del T-ayudante, y una inmunoglobulina baja M (IgM) del suero - llano. La presencia de un defecto transversal y de una inmunodeficiencia primaria del miembro no se ha divulgado previamente en el síndrome de Jacobsen. ( info)

15/189. vasculitis urticarial, deficiencia de iga y deficiencia del inhibidor de la esterasa C1 en presencia de un gammopathy monoclonal de IgG--un informe del caso.

    Un paciente femenino, envejecido actualmente 40, ha atendido a nuestra clínica del lupus por 8 años con un cuadro clínico de la vasculitis urticarial, de los dolores comunes, de los myalgias severos y del dolor abdominal que ha ocurrido en combates en los intervalos irregulares. La han encontrado para tener deficiencia constantemente reducida de los niveles C4, del inhibidor de C1-esterase y una venda monoclonal persistente en la región gamma en electroforesis. Su nivel de IgA del suero ha sido continuamente bajo. Sus síntomas no han podido responder a los antihistamínicos y a una variedad de otras medidas sino haber sido aliviados parcialmente por la terapia inmunosupresiva (' pulsed' ciclofosfamida). Creemos que éste es el primer paciente descrito demostrando esta combinación de características clínicas y del laboratorio. ( info)

16/189. La deficiencia selectiva de IgA se asoció a glomerulonefritis y a oligoarthritis.

    Una mujer de 59 años con la deficiencia selectiva de IgA se asoció a oligoarthritis y se describe la glomerulonefritis. Ella era seropositiva para el factor reumatoide y la examinación histológica renal demostró una glomerulonefritis focal. El factor reumatoide del alto título y una glomerulonefritis focal estaban también presentes en el único el otro informe bien documentado de la deficiencia selectiva de IgA y de la enfermedad renal. La examinación histológica del riñón sugirió que la glomerulonefritis fuera mediada por los complejos inmunes. ( info)

17/189. Dysgammaglobulinaemia en los ancianos--una revisión y estudios de caso.

    Una comprensión de las causas posibles del dysgammaglobulinaemia en los ancianos ayuda a ordenar la posterior investigación establecer una diagnosis. En esta revisión proporcionamos estudios de la cartera para ilustrar algunos de los desordenes asociados a dysgammaglobulinaemia en los ancianos. Consideramos el hypergammaglobulinaemia (policlonal, característico de desordenes o de autoinmunidad inflamatorios crónicos, y monoclonal, a menudo con un desorden malo asociado) y el hypogammaglobulinaemia (inmunodeficiencia incluyendo, paresia inmune secundaria a la malignidad y pérdida de la proteína). Donde el dysgammaglobulinaemia se observa en los ancianos las herramientas más útiles del laboratorio a ayudar a discernir la patogenesia son la electroforesis del suero y de la orina, las investigaciones del autoanticuerpo y la medida del hígado y de la función renal. ( info)

18/189. la enfermedad lymphoproliferative X-ligada se asoció a hypogammaglobulinemia y a deficiencia de la crecimiento-hormona.

    la enfermedad lymphoproliferative X-ligada es un desorden raro de la inmunodeficiencia caracterizado por vulnerabilidad extrema al virus de Epstein-Barr, al dysgammaglobulinemia, y a la incidencia muy alta del linfoma. la deficiencia de la crecimiento-hormona se ha descrito en los casos raros que se asociarán a ciertas inmunodeficiencias, tales como agammaglobulinemia X-ligado. Divulgamos un primer caso con la enfermedad lymphoproliferative X-ligada asociada a hypogammaglobulinemia y a la deficiencia de la crecimiento-hormona, que fue confirmada por la mutación de gene de SAP. El patient' la mutación de s es nueva. Él es también el primer paciente con la enfermedad lymphoproliferative X-ligada que se divulgará de la arabia saudita. El patient' la expresión de s Btk y el gene de BTK eran normales. Los pacientes con hypogammaglobulinemia y deficiencia del GH deben ser considerados para tener no sólo agammaglobulinemia X-ligado, pero enfermedad lymphoproliferative también X-ligada. ( info)

19/189. Complicaciones inflamatorias y autoinmunes de la deficiencia inmune de la variable común.

    La deficiencia inmune de la variable común (CVID) se asocia a complicaciones autoinmunes e inflamatorias además de infecciones recurrentes. Las condiciones mas comunes son la púrpura idiopática de la trombocitopenia, anemia hemolítica autoinmune, sarcoide-como enfermedad granulomatosa y la inflamación gastrointestinal. La administración de IVIG reduce la frecuencia de infecciones, pero no previene siempre autoinmunidad o la inflamación. Los antagonistas de TNF y los immunomodulators anti-CD20 han demostrado una cierta eficacia en CVID en algunos pacientes; otros estudios controlados son necesarios determinar la mejor gerencia de estas condiciones en el ajuste de la inmunodeficiencia. ( info)

20/189. Scabies cortezudos en la deficiencia selectiva adquirida de IgA.

    Los scabies cortezudos, una variante clínica inusual de la infestación humana del ácaro de los scabies, se divulgan generalmente en casos de la debilidad gruesa, de la deficiencia mental, o de la immunosupresión. Divulgamos aquí la ocurrencia de scabies cortezudos en un hombre de 40 años con la deficiencia selectiva adquirida de IgA sospechosa para ser causado por la medicación de largo plazo con el phenytoin para la epilepsia. ( info)
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