Casos registrados "Disgenesia Gonadal 46 Xy"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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1/177. desarrollo sexual defectuoso en un niño con 46, XY, der (9) t (8; 9) (q23.1; ) estera p23.

    Divulgamos sobre un niño masculino con los órganos genitales ambiguos (hypospadias, urogenitalis escrotales del sino) trisómicos para 8q23-ter y monosomic para 9p23-ter, que compartió anormalidades craneofaciales y otras con cualquier fenotipo. La histología gonadal era casi normal para la edad. Los resultados endocrinológicos normales y la exclusión de mutaciones en SRY, receptor del andrógeno y genes de la alfa-reductasa señalan a los genes suplementarios situados en 9p2305-ter, haplo-escasez (por la canceladura) cuyo se espera causar morfogénesis masculina defectuosa. CONCLUSIÓN: Esta observación presta ayuda adicional a la hipótesis que los factores genéticos están situados en 9p23-ter que estén implicados en la determinación de sexo normal. ( info)

2/177. Canceladura larga del brazo del cromosoma 10 en un muchacho con monorchidism.

    Divulgamos sobre un muchacho con la canceladura del largo-brazo del cromosoma 10 y comparamos este caso a 10 pacientes previamente divulgados. Él tenía cryptorchidism y ausencia correctos del testículo izquierdo, pero el tamaño de su pene era normal. El análisis citogenético del caso demostró la deficiencia de 10q26.1-26.3 y la presencia de 10qter. Cuatro de 10 pacientes previamente divulgados tenían un fenotipo del intersex, y todos los otros tenían combinaciones de cryptorchidism, de micropenis y de hypospadias. Estos hechos indican que el terminal del cromosoma 10q está asociado fuertemente al desarrollo masculino anormal. ( info)

3/177. Histología gonadal con in situ de carcinoma testicular en los 15 años 46, paciente femenino XY con una terminación prematura en la proteína reguladora aguda steroidogenic que causa a lipoide congénito hiperplasia suprarrenal.

    Las mutaciones en el gene regulador agudo steroidogenic de la proteína (estrella) causan a lipoide congénito la hiperplasia suprarrenal, caracterizada por disminuido o ausencia de esteroides suprarrenales y gonadales, dando por resultado la escasez suprarrenal severa y órganos genitales externos femeninos ambiguos o completos en varones genéticos. Divulgamos sobre los 15 años 46, hembra fenotípica XY, referida debido a carencia del desarrollo puberal. Las concentraciones de las hormonas ADRENOCORTICOTRÓFICAS y de la gonadotropina fueron elevadas; y la aldosterona, el cortisol y sus precursores, y los esteroides del sexo antes y después del estímulo estaban debajo del límite de detección más bajo. En el gene de la estrella, una mutación de absurdo homocigótica (TGG --> La ETIQUETA) en el exón 7 (W250X) fue identificada. Examinación Histologic después de los túbulos seminíferos demostrados gonadectomy que contienen las células de Sertoli no maduras y algunas solas células de germen con el positivo placentario-como el immunoreactivity de la fosfatasa alcalina, indicando in situ de carcinoma. Éste es el primer informe sobre morfología testicular, en una edad puberal, en un paciente femenino con 46, karyotype XY y una mutación en el gene de la estrella, en el cual la neoplasia gonadal se había convertido. ( info)

4/177. Mutación de SRY y formación del tumor en las gónadas de los pacientes gonadales puros de la disgenesia de XP.

    Divulgamos a tres pacientes con disgenesia gonadal pura XY. Dos de estos pacientes desarrollaron gonadoblastoma y dysgerminoma asociado. Los análisis moleculares fueron emprendidos para investigar la relación entre la formación de estas aberraciones de los tumores y de cromosoma de Y. Los análisis de la canceladura fueron realizados por la amplificación de la reacción en cadena de polimerasa (polimerización en cadena) de las secuencias cromosoma-específicas de la DNA de Y (PABY, SRY, DYS250, DYS254, y DYZ1). Una canceladura secreta del brazo corto del cromosoma de Y que incluyó el PABY, de los lugares geométricos SRY, DYS250, y DYS254 fue observada en uno de los pacientes (22-years-old) con un tumor asociado. En los otros dos pacientes que no demostraron tal canceladura, la secuencia del bastidor de lectura abierto de SRY fue determinada por el método del dideoxynucleotide. Dos substituciones del nucleótido siguieron por una canceladura de siete nucleótidos fueron observadas en el 3' final de HMG (alto grupo de la movilidad) - caja en el otro paciente (15-years-old) con un tumor asociado. El paciente (22-years-old) sin un tumor asociado no tenía la canceladura o la mutación secreta de SRY. Una secuencia específica del cromosoma de Y (DYZ1) fue demostrada por la amplificación de la polimerización en cadena de los tejidos microdissected del tumor de estos dos pacientes. Estos resultados sugieren que SRY pueda desempeñar un papel en la formación de tumores gonadales, especialmente dysgerminoma. ( info)

5/177. Análisis del semen y bioquímica seminal del plasma en dos hermanos con el desplazamiento recíproco familiar 46, XY, t (8; 9) (p10; p10) transmitido por el padre.

    Aquí divulgamos el desplazamiento equilibrado familiar (46, XY, t (8; 9) (p10; p10) heredado por dos hermanos del padre. El primer tema, 33 años, fue examinado después de 3 años de unión sin hijos. El análisis del semen demostró oligozoospermia, hypomotility y teratozoospermia severos. Su hermano, 29 años, ofrecidos voluntariamente para ensamblar este estudio. Él todavía no había intentado comenzar a una familia. El análisis del semen demostró dyspermia, pero la condición era mucho menos seria que su brother' s. En ambos temas, la función secretor del epidídimo y las glándulas accesorias de la zona genital no parecían ser afectadas por este desplazamiento particular. Este informe del caso destaca la importancia del análisis citogenético haciendo frente a los pacientes estériles que sufren de causa severo del seno del dyspermia al parecer. Éste es particularmente el caso cuando se recomiendan ciertos programas reproductivos asistidos de la tecnología (arte), donde ocurre la selección natural de la esperma no más (e.g. ICSI). El riesgo posible de un aumento en anormalidades cromosómicas fetales sugeriría el asesoramiento genético en todas tales situaciones. ( info)

6/177. 46, disgenesia gonadal XY se asociaron a síndrome y a sepsia nefróticos congénitos.

    La ocurrencia del nephrosis en los primeros 3 meses de la vida es rara y se llama ' syndrome.' nefrótico congénito; El síndrome nefrótico congénito es un grupo de enfermedades heterogéneas con un curso clínico que diferencie marcado del síndrome nefrótico de la niñez. La coexistencia de un síndrome nefrótico congénito y de una disgenesia gonadal en 46, karyotype XY con los órganos genitales externos femeninos normales es extremadamente rara. Las infecciones severas frecuentes se consideran a menudo en el tipo finlandés, pero la sepsia que lleva a la muerte es rara en el inicio neonatal de la disgenesia gonadal. Este informe describe un caso inusual de la disgenesia gonadal XY completa en 46, el recién nacido femenino XY con el síndrome nefrótico congénito y la sepsia de forma aplastante. ( info)

7/177. embarazo y entrega acertados subsecuentes después de la inyección intracitoplásmica de la esperma en un paciente con dysgenesisms gonadales XY.

    Informe de un caso raro de la entrega gemela subsecuente después de la inyección intracitoplásmica de la esperma (ICSI) en oocytes donados en una mujer de 30 años con una diagnosis de la disgenesia XY, que experimentó un gonadectomy en la edad de 13 años. Su marido sufre de oligo-astheno-terato-spermia severo. ( info)

8/177. Formas de Syndromal (y nonsyndromal) de pseudohermaphroditism masculino.

    La determinación de sexo del término refiere a los acontecimientos genéticos que causan el varón o el desarrollo gonadal femenino; diferenciación del sexo a los acontecimientos morfogenéticos y fisiológicos todo subsecuentes que establecen sexualidad funcional, dimorfismo sexual y las características sexuales secundarias. Virtualmente todos los pasos de la diferenciación del sexo están bajo control genético; por lo tanto cada uno de ellos puede fallar como resultado de la mutación de los genes correspondientes. Seremos referidos a esos genes y a sus mutaciones que causen pseudohermaphroditism en varones y más raramente en hembras (a excepción de hiperplasia suprarrenal congénita). El énfasis especial será puesto en los síndromes de Swyer, de Denys-Drash, del RSH, de GBBB, campomelic y de ATR-X, cuyos genes fueron identificados recientemente. ( info)

9/177. La prueba de embarazo False-positive se asoció a gonadoblastoma.

    Gonadoblastomas se conoce para ser hormonal los tumores activos que ocurren en raya o gónadas dysgenetic de pacientes con anormalidades del intersex. Varios informes documentan su capacidad de producir la gonadotropina coriónica beta-humana (HCG), pero ningunos han documentado un suero periférico elevado beta-HCG. Divulgamos sobre el caso de un paciente con disgenesia gonadal pura con el karyotype XY que fue encontrado para tener un suero periférico elevado beta-HCG después de una prueba de embarazo positiva. conocimiento de gonadoblastoma' el potencial de s para elevar niveles beta-HCG del suero puede prevenir las búsquedas innecesarias para otras causas. ( info)

10/177. Discordancia prenatal del karyotype y del ultrasonido en condiciones del intersex.

    Un niño llevado en 38 weeks' la gestación con los órganos genitales ambiguos tenía un karyotype prenatal 45X pero un falo agrandado en una exploración del ultrasonido en 31 weeks' gestación. La examinación recién nacida demostró hypospadias penoscrotales con el chordee y dos gónadas palpables en el escroto con un hydrocele correcto. El ultrasonido demostró una estructura sacular que contenía la ruina detrás de la vejiga. El karyotype postnatal fue revelado para ser 45X/46XY, con un cromosoma de Y pseudodicentric. La cistoscopia/el genitography identificó un útero y un tubo de falopio derecho, que fueron quitados junto con una gónada derecha dysgenetic. La biopsia de la gónada izquierda descendida reveló las células de germen raras. La diagnosis final era el pseudohermaphroditism masculino 45X/46XY con disgenesia testicular. Uno debe ser consciente de mosaicism cromosómico posible y combinar el karyotype prenatal con los resultados genitales del ultrasonido para formular una diagnosis del diferencial del intersex. ( info)
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