Casos registrados "Disgenesia Gonadal 46 XY"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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1/177. desenvolvimento sexual defeituoso em um infante com 46, XY, der (9) t (8; 9) (q23.1; ) esteira p23.

    Nós relatamos em um infante masculino com os genitalia ambíguos (hypospadias, urogenitalis scrotal da cavidade) trisómicos para 8q23-ter e monosomic para 9p23-ter, que compartilhou de anomalias craniofacial e outras com um ou outro phenotype. A histologia gonádica era quase normal para a idade. Os resultados e a exclusão endocrinological normais das mutações em SRY, em receptor do andrógeno e em genes do alfa-reductase apontam aos genes suplementares situados em 9p2305-ter, haplo-insuficiência (pelo apagamento) de que é esperado causar o morphogenesis masculino defeituoso. CONCLUSÃO: Esta observação empresta uma sustentação mais adicional à hipótese que os fatores genéticos estão ficados situados em 9p23-ter que são envolvidos na determinação de sexo normal. ( info)

2/177. Apagamento longo do braço do cromossoma 10 em um menino com monorchidism.

    Nós relatamos em um menino com apagamento do longo-braço do cromossoma 10 e comparamos este caso a 10 pacientes previamente relatados. Teve o cryptorchidism e a ausência direitos do testis esquerdo, mas o tamanho de seu pénis era normal. A análise citogénica do caso mostrou a deficiência de 10q26.1-26.3 e a presença de 10qter. Quatro de 10 pacientes previamente relatados tiveram um phenotype do intersex, e todos os outro tiveram combinações de cryptorchidism, de micropenis e de hypospadias. Estes fatos indicam que o terminal do cromossoma 10q está associado fortemente com o desenvolvimento masculino anormal. ( info)

3/177. histologia gonádica com o in situ de carcinoma testicular 15 em uns anos de idade 46, paciente fêmea XY com uma terminação prematura na proteína reguladora aguda steroidogenic que causa a lipoid congenital a hiperplasia ad-renal.

    As mutações no gene regulador agudo steroidogenic da proteína (estrela) causam a lipoid congenital a hiperplasia ad-renal, caracterizada pelo diminuído ou ausência de esteróides ad-renais e gonádicos, tendo por resultado a insuficiência ad-renal severa e os genitalia externos fêmeas ambíguos ou completos em machos genéticos. Nós relatamos em uns 15 yr-old 46, fêmea fenotípica XY, consultada por causa da falta do desenvolvimento pubertal. As concentrações das ACTH e da gonadotropina eram elevados; e o aldosterone, o cortisol e seus precursores, e os esteróides do sexo antes e depois da estimulação estavam abaixo do limite de deteção mais baixo. No gene da estrela, uma mutação de absurdo homozygous (TGG --> O TAG) no exon 7 (W250X) foi identificado. Examinação Histologic após os tubules seminiferous mostrados gonadectomy que contêm pilhas de Sertoli imaturas e algumas únicas células germinais com positivo placental-como o immunoreactivity da fosfatase alcalina, indicando in situ de carcinoma. Este é o primeiro relatório na morfologia testicular, em uma idade pubertal, em um paciente fêmea com 46, no karyotype XY e em uma mutação no gene da estrela, em quem a neoplasia gonádica se tinha tornado. ( info)

4/177. Mutação de SRY e formação do tumor nas gónada de pacientes gonádicos puros da disgenesia de XP.

    Nós relatamos três pacientes com disgenesia gonádica pura XY. Dois destes pacientes desenvolveram o gonadoblastoma e dysgerminoma associado. As análises moleculars foram empreendidas investigar o relacionamento entre a formação destas aberrações dos tumores e de cromossoma de Y. As análises do apagamento foram executadas pela amplificação da reacção em cadeia do polymerase (PCR) das seqüências cromossoma-específicas do ADN de Y (PABY, SRY, DYS250, DYS254, e DYZ1). Um apagamento enigmático do braço curto do cromossoma de Y que incluiu o PABY, dos locus SRY, DYS250, e DYS254 foi observado em um dos pacientes (22-years-old) com um tumor associado. Em outros dois pacientes que não demonstraram tal apagamento, a seqüência do frame de leitura aberto de SRY foi determinada pelo método do dideoxynucleotide. Duas substituições do nucleotide seguidas por um apagamento de sete nucleotide foram observadas no 3' fim de HMG (grupo elevado da mobilidade) - caixa no outro paciente (15-years-old) com um tumor associado. O paciente (22-years-old) sem um tumor associado não teve o apagamento ou a mutação enigmática de SRY. Uma seqüência específica do cromossoma de Y (DYZ1) foi demonstrada pela amplificação do PCR de tecidos microdissected do tumor destes dois pacientes. Estes resultados sugerem que SRY possa jogar um papel na formação de tumores gonádicos, especial dysgerminoma. ( info)

5/177. Análise do sémen e bioquímica seminal do plasma em dois irmãos com o translocation recíproco familial 46, XY, t (8; 9) (p10; p10) transmitido pelo pai.

    Aqui nós relatamos o translocation equilibrado familial (46, XY, t (8; 9) (p10; p10) herdado por dois irmãos do pai. O primeiro assunto, 33 anos velho, foi examinado após 3 anos de união sem crianças. A análise do sémen mostrou o oligozoospermia, o hypomotility e o teratozoospermia severos. Seu irmão, 29 anos velho, oferecido para juntar-se a este estudo. Não tinha tentado ainda começar uma família. A análise do sémen mostrou o dyspermia, mas a circunstância era muito menos séria do que seu brother' s. Em ambos os assuntos, a função secretory do epidídimo e as glândulas acessórias do intervalo genital não pareceram ser afetadas por este translocation particular. Este relatório do caso destaca a importância da análise citogénica em tratar os pacientes infertile que sofrem do causa severo do seno do dyspermia aparentemente. Este é particular o caso quando determinados programas reprodutivos ajudados da tecnologia (arte) são recomendados, onde a selecção natural do esperma já não ocorre (por exemplo ICSI). O risco possível de um aumento em anomalias cromossomáticas fetal sugeriria a assistência genética em todas tais situações. ( info)

6/177. 46, disgenesia gonádica XY associaram com a síndrome e o sepsis nephrotic congenitais.

    A ocorrência do nephrosis nos primeiros 3 meses da vida é rara e é denominada ' syndrome.' nephrotic congenital; A síndrome nephrotic congenital é um grupo de doenças heterogêneas com um curso clínico que difira marcada da síndrome nephrotic da infância. A coexistência de uma síndrome nephrotic congenital e de uma disgenesia gonádica em uns 46, karyotype XY com os genitalia externos fêmeas normais é extremamente rara. As infecções severas freqüentes são consideradas frequentemente no tipo finlandês, mas o sepsis que conduz à morte é raro no início neonatal da disgenesia gonádica. Este relatório descreve um exemplo incomun da disgenesia gonádica XY completa em uns 46, o neonate fêmea XY com a síndrome nephrotic congenital e sepsis opressivamente. ( info)

7/177. gravidez e entrega bem sucedidas subseqüentes após a injeção intracytoplasmic do esperma em um paciente com os dysgenesisms gonádicos XY.

    Relatório de um exemplo raro da entrega gêmea subseqüente após a injeção intracytoplasmic do esperma (ICSI) em oocytes doados em uma mulher dos anos de idade 30 com um diagnóstico da disgenesia XY, que se submetesse a um gonadectomy na idade de 13 anos. Seu marido sofre de oligo-astheno-terato-spermia severo. ( info)

8/177. Formulários de Syndromal (e nonsyndromal) do pseudohermaphroditism masculino.

    A determinação de sexo do termo refere os eventos genéticos que causam o macho ou o desenvolvimento gonádico fêmea; diferenciação do sexo aos eventos morfogenéticos e physiological toda subseqüentes que estabelecem a sexualidade funcional, o dimorfismo sexual e as características sexuais secundárias. Virtualmente todas as etapas da diferenciação do sexo estão sob o controle genético; conseqüentemente cada uma delas pode falhar como o resultado da mutação dos genes correspondentes. Nós seremos estados relacionados com aqueles genes e suas mutações que causam o pseudohermaphroditism nos machos e mais raramente nas fêmeas (à excecpção da hiperplasia ad-renal congenital). A ênfase especial será coloc nas síndromes de Swyer, de Denys-Drash, de RSH, de GBBB, campomelic e de ATR-X, cujos os genes forams recentemente. ( info)

9/177. O teste de gravidez False-positive associou com o gonadoblastoma.

    Gonadoblastomas é conhecido para ser hormonal os tumores ativos que ocorrem na raia ou nas gónada dysgenetic dos pacientes com anomalias do intersex. Diversos relatórios documentam sua habilidade de produzir a gonadotropina coriónica beta-humana (HCG), mas nenhuns documentaram um soro periférico elevado beta-HCG. Nós relatamos no exemplo de um paciente com disgenesia gonádica pura com karyotype XY que foi encontrado para ter um soro periférico elevado beta-HCG após um teste de gravidez positivo. conhecimento de gonadoblastoma' o potencial de s elevar beta-HCG níveis do soro pode impedir buscas desnecessárias para outras causas. ( info)

10/177. Desacordo pré-natal do karyotype e do ultra-som em condições do intersex.

    Um infante carregado em 38 weeks' a gestação com genitalia ambíguos teve um karyotype 45X pré-natal mas um falo ampliado em uma varredura do ultra-som em 31 weeks' gestação. A examinação recém-nascida demonstrou hypospadias penoscrotal com o chordee e as duas gónada palpáveis no scrotum com um hydrocele direito. O ultra-som mostrou uma estrutura saccular que contem restos atrás da bexiga. O karyotype postnatal foi revelado para ser 45X/46XY, com um cromossoma de Y pseudodicentric. A cistoscopia/genitography identificou um útero e um tubo de Falopio direito, que fossem removidos junto com uma gónada direita dysgenetic. A biópsia da gónada esquerda descida revelou células germinais raras. O diagnóstico final era o pseudohermaphroditism 45X/46XY masculino com disgenesia testicular. Um deve estar ciente do mosaicism cromossomático possível e combinar o karyotype pré-natal com os resultados genitais do ultra-som para formular um diagnóstico do diferencial do intersex. ( info)
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