Casos registrados "Distrofia Miotónica"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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1/326. La distrofia de Myotonic se asoció a la prolongación y a torsade de pointes del cuarto de galón.

    Un caso raro de la distrofia myotonic (MD) con el paro cardíaco congestivo, asociado a la prolongación y a torsade de pointes (TdP) del cuarto de galón se divulga. Admitieron a una mujer de 53 años al hospital debido a paro cardíaco congestivo. El electrocardiógrafo (ECG) demostró el bloque auriculoventricular primer grado y la prolongación del cuarto de galón. Durante la hospitalización, TdP apareció pero volvió al ritmo del sino espontáneamente. Como el paciente tenía tetraplejía, una cara myopathic, cataratas, mellitus de diabetes, y un número creciente de repeticiones de la citosina-thymineguanine (CTG) (760 repeticiones), la diagnosticaron como teniendo MD. El análisis electrocardiográfico de su familia también reveló el cuarto de galón anormal (U) prolongación en su hija y hermano que ambos tenían MD, mientras que los resultados de ECG de otros miembros de familia sin el MD eran normales. Así, la presencia de cuarto de galón (U) la prolongación fue asociada al MD en esta familia. ( info)

2/326. Extensión de la repetición de CTG en el gene en Alu (ins) - fondo de la cinasa de proteína del myotonin de HinfI-I en un paciente de la distrofia myotonic de la india. Mutaciones en resumen No. 210. En línea.

    Para determinar fundador de indio myotonic distrofia mutación, nosotros tienen estudiado extensión de CTG repetición en myotonin proteína cinasa gene y dos intragénico ligado lugar geométrico Alu ()/polimorfismo de HinfI del intrón 9 de Alu (del) del ins y de G/T en diez pacientes sin relación del DM de la india del este. Fuera de estos diez pacientes, la reconstrucción del haplotipo era posible para cinco pacientes inequívoco. En las otras cinco cajas, el haplotipo para el alelo normal fue asumido para ser el haplotipo más común encontrado en individuos normales de poblaciones indias. Tal análisis demostró que en nueve casos, la extensión de las repeticiones de CTG ocurrió en Alu (ins) - el fondo HinfI-2 que indicaba al fundador común con la otra mutación del DM publicada. Sin embargo, en un caso observamos un diverso haplotipo [Alu (ins) - HinfI-1] que podría ser una nueva mutación o debido a la adición. ( info)

3/326. Un caso de la autopsia de la distrofia myotonic con trastornos mentales y varias características neuropathologic.

    Un caso de la autopsia de la distrofia myotonic (MD) se divulga. El paciente era un varón de 58 años. Él presentó con la debilidad muscular y la atrofia muscular en la edad de 33 y fue diagnosticado como teniendo MD de síntomas myotonic (es decir percusión y myotonia del apretón) en 49 años. Los trastornos mentales incluyendo un estado alucinante delusional, una lentitud mental, una indiferencia, y una carencia de la espontaneidad así como debilitaciones cognoscitivas visuales fueron observados en la edad de 55. Él demostró parkinsonismo y murió de choque séptico. La proyección de imagen de resonancia magnética de T2-weighted demostró atrofia cortical difusa con una atrofia frontal marcada y señales de alta intensidad en la materia blanca. La tomografía computada de la sola emisión del fotón demostró el hypoperfusion en la corteza frontal. La observación de Neuropathologic reveló pérdida neuronal en la capa superficial de las cortezas frontales y parietales y de la pérdida neuronal extensa en la corteza occipital, del cuerpo de inclusión intracitoplásmico en la célula nerviosa de los núcleos talámicos intermedios, de la pérdida neuronal y de la presencia de cuerpos de lewy en el nigra del substantia y el ceruleus del lugar geométrico que correspondían a las características patológicas de Parkinson' enfermedad de s, así como anormalidades del myelin en la materia blanca. El presente caso sugiere que en cerebro del MD, los varios cambios neuropathologic puedan ocurrir y contribuyen a los trastornos mentales. ( info)

4/326. Distrofia de Myotonic y declinación cognoscitiva progresiva: ¿una condición común o dos problemas separados?

    Divulgamos el caso del NG, mujer mayor de 43 años con la distrofia myotonic (MYD) que ha demostrado una declinación lenta en motor y capacidades cognoscitivas desde su remisión nosotros en la edad 32. MYD es un desorden dominante de un autosoma caracterizado debilitándose y perdiendo de los músculos junto con la relajación deteriorada del músculo. Las capacidades cognoscitivas generalmente se afectan poco en la forma adulta del inicio, aunque haya un de riesgo elevado de la debilitación cognoscitiva en ésos con inicio de la niñez. La declinación cognoscitiva también se asocia típicamente a herencia maternal. El NG, que fue diagnosticado con MYD en la edad de 18, la heredó de su padre. Divulgamos la declinación en NG' las capacidades cognoscitivas de s durante 11 años de gravamen longitudinal, y consideran si ella es un paciente anormal de MYD o si los MYD y la declinación cognoscitiva son atribuibles a dos procesos patológicos separados. ( info)

5/326. Estudio clínico y neuroimaging del sistema nervioso central en distrofia myotonic congénita.

    Presentamos los resultados clínicos y neuroimaging de cinco pacientes (cuatro varones, una hembra; edad media 12 años) afectados por distrofia myotonic congénita y la correlación con su análisis genético molecular. En el nacimiento los cinco presentaron la debilidad severa y la hipotonía musculares, asociadas a dificultades de alimentación y a señal de socorro respiratoria. En los mismos pacientes, el clubfoot congénito o el arthrogryposis generalizado era también evidente. La DNA del linfocito fue caracterizada en cada uno por una repetición de CTG más de largo de 1300 en la región del gene de la distrofia myotonic en el cromosoma 19. El patients' la condición neurológica fue evaluada por la examinación clínica, las pruebas de inteligencia, la electroencefalografía, y la proyección de imagen de resonancia magnética del cerebro. Los cinco sufrieron de una cierta debilitación de la función intelectual (el índice de inteligencia se extendió a partir del 52 a 79). En tres una evaluación longitudinal del déficit cognoscitivo no detectó ninguna deterioración. En todos los pacientes la proyección de imagen de resonancia magnética demostró un cierto grado de dilatación ventricular, correlacionado libremente a la debilitación cognoscitiva; en tres había hipoplasia del callosum de la recopilación y en dos anormalidades suaves de la materia blanca supratentorial. La relación entre el tamaño de la extensión de la repetición de CTG encontró en la DNA del linfocito y las anormalidades cerebrales aparecían contrarias en este myoencephalopathy inusual del recién nacido. ( info)

6/326. Aleta faríngea para la incompetencia velopharyngeal en pacientes con distrofia myotonic.

    La incompetencia de Velopharyngeal (VPI) se ha asociado a desordenes neuromusculares. Han divulgado solamente 4 pacientes con la distrofia myotonic (MD) que experimentó la elevación faríngea de la aleta para VPI en la literatura. En 3 pacientes, la cirugía precedió la diagnosis del MD. Las complicaciones cardiorespiratorias caracterizaron el período postoperatorio de 3 pacientes. Los autores presentan 3 pacientes con VPI y una diagnosis establecida del MD (por genética molecular) que experimentó la elevación faríngea de la aleta. La operación dio lugar a una mejora importante en discurso en todos los pacientes, aunque una cierta recaída fuera observada más adelante en 1 paciente. El contrario a los informes anteriores, ningunos tenía complicaciones postoperatorias del peri- o cardiorespiratorias. El MD, aunque una etiología infrecuente, se debe considerar en casos del tarde-inicio VPI. Debido a diferencias entre el authors' los resultados y los informes anteriores, los estudios adicionales son necesarios antes de conclusiones finales se pueden alcanzar con respecto la ventaja y a la seguridad de la cirugía faríngea de la aleta en pacientes del MD. Actualmente, el MD no se debe considerar una contraindicación para este procedimiento, aunque se indique la supervisión perioperative cercana. ( info)

7/326. Distrofia myotonic neonatal congénita con la hipertensión y la coma pulmonares persistentes: una diagnosis difícil.

    Las formas fulminantes de distrofia myotonic congénita, que llevan rápidamente a la muerte, son difíciles de diagnosticar. El caso descrito ilustra el papeles de la hipertensión pulmonar persistente en una forma tan fatal. ( info)

8/326. (PROMM) presentación myopathy myotonic próxima como myotonia durante embarazo.

    Myopathy myotonic próximo es una condición dominante de un autosoma recientemente descrita caracterizada por myopathy próximo, las cataratas, el myotonia intermitente, y la mialgia. Divulgamos a otra familia con esta condición. El proband y sus dos hermanas presentaron con myotonia durante el embarazo que resolvió después de cada entrega. mialgia experimentada de dos hermanas entre cada embarazo. Esta relación entre el embarazo y la exacerbación del síntoma sugiere una influencia hormonal intrigante en PROMM. ( info)

9/326. Gravamen genético y clínico prenatal y preoperativo en distrofia myotonic.

    La investigación prenatal de un paciente obstétrico con una historia del myotonia se describe. La disfunción del músculo liso y estriado en distrofia myotonic rinde a estos pacientes, como grupo, obligado a la corrección y a la exposición quirúrgicas a la anestesia. Una sección cesariana se divulga para ilustrar la sincronización preferida de la gerencia de la diagnosis y del peripartum. Mientras que se prefiere la anestesia regional, la distrofia myotonic no es una contraindicación a la anestesia general, con tal que los riesgos se anticipen y las medidas se toman para reducir al mínimo complicaciones. ( info)

10/326. Reducción de la proteína DM-asociada del dominio del homeo (DMAHP) mRNA en diversas áreas del cerebro de los pacientes de la distrofia myotonic.

    La distrofia de Myotonic (DM) es una enfermedad multisystemic causada por la extensión de una repetición del trinucleotide de CTG en el 3' región sin traducir del gene de la cinasa de proteína de DMPK en el cromosoma 19q13.3. El mecanismo por el cual esta extensión causa enfermedad sigue siendo desconocido. Se ha sugerido que la extensión de CTG no sólo afecta a la expresión del gene de DMPK, pero también altera el metabolismo del arn y la expresión nucleares de genes vecinos. DMAHP, que se expresa en varios tejidos humanos, incluyendo el músculo esquelético, corazón y cerebro, es inmediatamente distal al 3' extremo del gene de DMPK, en una isla de CpG que contiene la repetición de CTG. Aquí divulgamos 4 - a la reducción de cinco veces de la expresión del gene de DMAHP en diversas áreas del cerebro de los pacientes del DM. Nuestros resultados demuestran que [CTG] la extensión de n altera la expresión del cerebro DMAHP mRNA que apoya un efecto dominante-negativo en el nivel celular de mutación del DM [CTG] n. La expresión reducida del cerebro de DMAHP podía explicar la debilitación cerebral en pacientes del DM. ( info)
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