Casos registrados "Enfermedad de Refsum"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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1/62. enfermedad infantil del refsum en cuatro sibs de amish.

    La enfermedad infantil de Refsum (IRD) aparece con diversos grados de visión deteriorada, de pérdida de oído, de retardos de desarrollo, y de deficiencias neuromotor. Divulgamos sobre cuatro sibs de amish con IRD de una unión consanguínea; la prueba bioquímica apoyó la diagnosis de IRD. Del interés particular en este sibship son los dientes amarillo-naranja mal por lo menos formados característicos en tres de los cuatro sibs y problemas afectados del comportamiento en las hembras afectadas. ( info)

2/62. enfermedad anormal del refsum con acidemia pipecolic y la distribución anormal de la catalasa.

    Describimos a un paciente de 18 años con el retraso psicomotor y los metatarsos y los metacarpals anormalmente cortos pero ningunas otras muestras de la enfermedad clásica de Refsum. El análisis molecular del gene de la hidroxilasa de la phytanoyl-coenzima a reveló una canceladura homocigótica que causaba un mutágeno 'frameshift'. Asombrosamente, el ácido de L-pipecolic fue elevado en plasma, y la microscopia del hígado demostró un número reducido de peroxisomes por la célula y un tamaño peroxisome medio más grande. Estos peroxisomes anormales carecieron la catalasa al igual que los peroxisomes en fibroblastos de este paciente. Tales anormalidades peroxisomal generalizadas no están presentes en la enfermedad clásica de Refsum. ( info)

3/62. Expresión realzada de los gangliósidos de las uno-series en fibroblastos de pacientes con desordenes peroxisome de la biogénesis.

    Los desordenes de la biogénesis de Peroxisome (PBD) se clasifican en el síndrome de Zellweger (ZS), la enfermedad infantil de Refsum (IRD) y adrenoleukodystrophy neonatal. Los disturbios en la diferenciación de células de los nervios tales como detención de la migración son característicos de PBD. La patogenesia de estos disturbios no se entiende hasta ahora claramente. Describimos un metabolismo alterado de glycosphingolipids en PBD que todavía no se ha investigado. Observamos una cantidad creciente de los gangliósidos de las uno-series, GM2, GM1 y GD1a, en los fibroblastos de pacientes con ZS e IRD. Los gangliósidos GM1 y GD1a no estaban presentes en cantidades perceptibles en temas normales. Un paso dominante en la síntesis de los gangliósidos de las uno-series es una transferencia de GalNAc al gangliósido GM3, nosotros determinó tan el nivel del gangliósido GM3 por métodos immunohistochemical. Encontramos una estructura granular, que era positiva hacia el anticuerpo del anti-gangliósido GM3 en el citoplasma del patients' fibroblastos. En células del control, la membrana celular era levemente positiva hacia el anticuerpo anti-GM3. Estos resultados pueden ayudar a aclarar la patogenesia de PBD con respecto al papeles funcional de glycosphingolipids en la diferenciación de célula, la proliferación y el apoptosis. ( info)

4/62. El sitio de la pérdida de oído en Refsum' enfermedad de s.

    Refsum' la enfermedad de s es un desorden del metabolismo de lípido con retinopatía pigmentaria, neuropatía demyelinating, la ataxia, y la pérdida de oído. Los estudios histológicos anteriores han localizado el sitio del deterioro de oído en el oido interno, pero nunca se ha confirmado audiologicaly en la literatura. En este caso divulgado de Refsum' la enfermedad de s, a pesar de pérdida de oído y la ausencia de respuesta en ABR, las emisiones otoacoustic robustas fue medida. Junto con éstos y otros resultados audiológicos, concluimos que nuestro caso pudo ser el primer caso divulgado de Refsum' enfermedad de s con neuropatía auditiva. El sitio de la anormalidad de la audiencia en Refsum' la enfermedad de s puede ser ' pelo poste-externo cells' en algunos casos como en el caso actual. Debido a sus ventajas y riesgo limitados de daño inducido por el ruido a las células de pelo externas, el uso de audífonos antes de que las medidas otoacoustic de la emisión se deban considerar cautelosamente en Refsum' enfermedad de s. ( info)

5/62. Lipoproteínas y monocito-macrófagos del plasma en un sistema peroxisome-deficiente: estudio de un paciente con enfermedad infantil del refsum.

    Hypocholesterolaemia en la enfermedad infantil de Refsum (IRD) puede ligar peroxisomes y metabolismo de la lipoproteína. En nuestro paciente, los niveles de colesterol del plasma fueron reducidos hasta el 26% y el 29% de control en fracciones de LDL y de HDL, respectivamente. Los apolipoproteins B-100 del plasma y los niveles del A-I eran los 52% y los 66% de controles, respectivamente. En los kindred, la concentración del colesterol del plasma era 61-73% de controles. Los cocientes del hdl-colesterol/apo A-I eran: paciente 0.12; kindred 0.17; controles 0.28. Análisis del IRD patient' la lipoproteína de s reveló anormalidades compositivas en todas las fracciones. El patient' s LDL demostró una reducción substancial en su cociente de la lípido-a-proteína. Las alteraciones en lipoproteínas del plasma afectan a su interacción con los macrófagos. Sobre la incubación del patient' s LDL con los macrófagos J-774, su absorción celular, medida como tarifa de la esterificación del colesterol, era el solamente 66% de una tarifa del control. El LDL anormal del paciente de IRD demostró también el solamente 25% de susceptibilidad del control a la oxidación in vitro. Estudios del metabolismo celular del colesterol en el patient' s monocito-derivó los macrófagos (MDM) demostró tarifa creciente el 57% de la esterificación del colesterol con respecto al normal MDM. El acoplamiento posible entre las anormalidades de la lipoproteína y el metabolismo del colesterol del monocito-macrófago se discute. ( info)

6/62. Estudio in vivo de la alfa-oxidación ácida phytanic en Refsum' clásico; enfermedad de s y punctata del chondrodysplasia.

    Una serie de experimentos ines vivo se describe en los cuales [1-13C] el ácido phytanic fue dado como substrato oral a un tema sano y a dos pacientes que demostraban una debilitación en la degradación ácida phytanic, una con Refsum' enfermedad y una de s con punctata del chondrodysplasia. Después del producto del substrato por el control en una dosis de 20 mg/kg del peso corporal, la producción de 13CO2 fue medida en aire exhalado de la respiración y la formación concomitante de 2 etiquetados ácido hydroxyphytanic y de ácido pristanic fue demostrada por análisis del plasma. Después del uso de una dosis del substrato de 1 mg/kg del peso corporal al control, no se midió ningunas cantidades substanciales de 13CO2, mientras que el análisis dependiente del tiempo de 2 etiquetados ácido hydroxyphytanic en plasma rindió una curva de la concentración sobrepuesta sobre el valor de línea de fondo (0.2 mumol/L) de la sustancia sin etiqueta. El ácido de Phytanic acumuló en plasma del Refsum' paciente de la enfermedad de s [649 mumol/L, > de los controles; 1 y (n = 100): < 10 mumol/L], mientras que la concentración ácida pristanic estaba dentro de la gama del control [1.4 mumol/L, controlan el > 1 y (n = 100): < 3 mumol/L]. Las cantidades bajas del ácido hydroxyphytanic 2 fueron encontradas normalmente presentes [0.04 mumol/L, > de los controles; 1 y (n = 11): < 0.2 mumol/L], y la formación de 2 etiquetados ácido hydroxyphytanic no se podrían demostrar después de la ingestión [1-13C] del ácido phytanic en una dosis de 1 mg/kg del peso corporal. Además de la acumulación ácida phytanic (232 mumol/L), el paciente del punctata del chondrodysplasia demostró a 2 elevados la concentración ácida hydroxyphytanic del plasma (0.4 mumol/L), mientras que el nivel ácido pristanic del plasma estaba en la gama del control (0.7 mumol/L). (EXTRACTO TRUNCADO EN 250 PALABRAS) ( info)

7/62. Resultados de la autopsia en dos hermanos con la enfermedad infantil de Refsum.

    El reconocimiento de la atrofia suprarrenal durante una revisión de los resultados de la autopsia en dos hermanas que murieron en 8 meses y 3 años del 1/2 incitó la valoración de ácidos grasos muy con cadena larga, del ácido phytanic y del ácido pristanic en el hígado mojado fijado en el formalina por 12 años. Éstos fueron demostrados para ser aumentados marcado y los defectos en funciones peroxisomal múltiples y la disminución de la catalasa de partículas fueron demostrados en los fibroblastos cultivados, confirmando una anormalidad de la biogénesis peroxisomal. Los pacientes habían presentado con falta de prosperar, diarrea recurrente y el desarrollo mental que vomitaba, pobre, pigmentación retiniana, ceguera y en la más vieja sordera paciente, con solamente las características dysmorphic suaves. La autopsia en el más viejo paciente demostró atrofia suprarrenal, cirrosis, e histiocytes espumosos en órganos múltiples. El cerebro no demostró ningún demyelination, poca anormalidad cytoarchitectural, histiocytes perivascularios ocasionales en la materia gris y los meninges y las células prominentes de Purkinje en la capa molecular del cerebelo. En el paciente más joven los cambios eran muy sutiles a pesar de la semejanza clínica marcada. A pesar de la edad joven en la muerte las características clinicopatológicas son las más sugestivas de la enfermedad infantil de Refsum. En muchas situaciones la patología anatómica puede ser muy útil en el reconocimiento y el estudio de desordenes peroxisomal. ( info)

8/62. enfermedad infantil del refsum: presentación gastrointestinal de un desorden peroxisomal.

    Este artículo describe a dos hermanos con la enfermedad infantil de Refsum (IRD) cuya presentación inicial era la de la mala absorción y del hypo-beta-lipoproteinemia uno-beta u homocigótico mímico. La falta de reconocer IRD en el niño de first-born imposibilitó el asesoramiento genético apropiado y la diagnosis prenatal en embarazos subsecuentes y también causó considerable retardo en el diagnóstico de IRD en el segundo niño. La heterogeneidad clínica de desordenes peroxisomal constituye un desafío de diagnóstico, que exige un alto nivel de conocimiento de la parte del clínico. Éste es particularmente el caso con IRD, donde la diarrea prolongada con los niveles de colesterol bajos de suero aparece ser una característica inicial con frecuencia de ocurrencia durante los 1ros meses de la vida. ( info)

9/62. Un estudio histologic de formas nonmorphogenetic de deterioro de oído hereditario.

    Aparece que muchas formas de deterioro de oído hereditario syndromic y nonsyndromic son secundarias a la disfunción neuroepithelial o cochleosaccular. La fabricación de esta distinción puede ser difícil en especímenes humanos del hueso temporal; sin embargo, este conocimiento agregado puede proporcionar en última instancia la información pronóstica y terapéutica en la habilitación de la audiencia. Los estudios fundamentales usando los modelos animales de diversos tipos de sordera hereditaria pueden también probar útil a este respecto. ( info)

10/62. Variantes e imitadores del síndrome de la barra de Guillain.

    FONDO: El espectro clínico y patológico del síndrome de la barra de Guillain (GBS) se ha ampliado para incluir formas de la pérdida el demyelinating y del axón. GBS puede también tener presentaciones anormales. Por estas razones, los clínicos son más probables pasar por alto los desordenes sin relación que GBS mímico. RESUMEN DE LA REVISIÓN: En este artículo, la presentación y las variantes clásicas de GBS se repasan brevemente. Desordenes que GBS mímicos se repasan detalladamente, incluyendo ésos causados por las neurotoxinas, los metales pesados, las toxinas químicas, las drogas, la vasculitis, los desordenes hereditarios, las infecciones, enfermedad crítica, y mielopatía. Los estudios de caso ilustrativos acompañan un número de las descripciones. CONCLUSIONES: La falta de reconocer a los imitadores de GBS puede llevar a la diagnosis errónea, al tratamiento inadecuado, y a la morbosidad significativa. La diagnosis apropiada requiere una combinación de historia y de examinación cuidadosas, y la interpretación exacta de la prueba de diagnóstico. ( info)
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