Casos registrados "Enfermedad Por Deficiencia De Piruvato Carboxilasa"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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1/35. Tratamiento de la deficiencia de la carboxilasa del piruvato con las altas dosis del citrato y del aspartato.

    Un paciente con deficiencia severa de la carboxilasa del piruvato presentó en la edad 11 semanas con la descompensación metabólica después de la inmunización rutinaria. Ella era comatosa, tenía acidemia láctica severa (22 milímetros) y ketosis, aspartato y glutamato bajo, citrulina y prolina elevada, y hyperammonemia suave. La proyección de imagen de resonancia magnética principal demostró hematomas subdurales y atrofia generalizada suave del cerebro. la deficiencia biotina-insensible de la carboxilasa del piruvato fue diagnosticada. Para proporcionar el oxaloacetato, la trataron con el citrato de la alto-dosis (7.5 mol/kg (- 1) /day (- 1)), aspartato (10 mmol/kg (- 1) /day (- 1)), y alimentación continua del goteo. El lactato y las cetonas disminuyeron dramáticamente, y los aminoácidos del plasma normalizaron, a excepción de la arginina, que requirió la suplementación. En el líquido cerebroespinal (CFS), la glutamina seguía siendo punto bajo y la lisina elevada, demostrando el tratamiento no había normalizado química del cerebro. Las descompensaciones metabólicas, accionadas infecciones o ayunando, disminuyeron después del primer año. Fueron caracterizadas por láctico severo y ketoacidosis, hypernatremia, y una tendencia a la hipoglucemia. En los años de la edad 3 (el 1/2) ella hace el retraso mental profundo, la espasticidad, y los asimientos magníficos del mal y mioclónicos controlar solamente parcialmente por los anticonvulsivos. El nuevo régimen de tratamiento ha ayudado a mantener control metabólico, pero el resultado neurológico sigue siendo pobres. ( info)

2/35. Las mutaciones de la retención y del mutágeno 'frameshift' del intrón dan lugar a deficiencia severa de la carboxilasa del piruvato en dos hermanos masculinos.

    Este papel describe la caracterización molecular de dos hermanos masculinos que exhiben el complejo (tipo la forma de B) de la deficiencia de la carboxilasa del piruvato (PC) en la cual los resultados lácticos neonatales severos de las anormalidades de la acidosis y de los redox en muerte dentro de las primeras semanas de la vida. Encontraron a los dos hermanos masculinos para ser heterozigóticos compuesto para una canceladura de TAGG en el sitio del empalme exon15/intron15 (IVS15 2-5delTAGG) y una canceladura del dinucleótido en el exón 16 (2491-2492delGT) del gene de la PC. También demostramos con RT-PCR y la secuencia de las transcripciones aberrantes esas los resultados de IVS15 2-5delTAGG en la retención del intrón 15 durante empalmar pre-mRNA. Además, ambas canceladuras se predicen para dar lugar a un mutágeno 'frameshift' para generar un codón prematuro de la terminación tales que el mRNA codificado podría estar conforme a decaimiento mediado absurdo. ( info)

3/35. Deficiencia de la carboxilasa del piruvato--penetraciones del trasplante del hígado.

    Deficiencia de la carboxilasa del piruvato, forma compleja, presentes en infancia temprana con acidosis metabólica mortal, resultando de ketoacidosis y de acidemia láctica. La acidosis, el hyperammonemia, y el citrullinemia tubulares renales terminan el cuadro. En un niño con esta enfermedad, las granes cantidades de glucosa mejoraron el ketoacidosis, pero empeoraron la acidosis láctica. El trasplante hepático de Orthotopic invirtió totalmente el ketoacidosis y la anormalidad tubular renal y mejoró la acidemia láctica. Las concentraciones de glutamina en líquido cerebroespinal eran bajas y no mejoraron con el trasplante del hígado. ( info)

4/35. Deficiencia de la carboxilasa del piruvato: respuesta clínica y bioquímica a la terapia anaplerótica de la dieta.

    Refirieron a una muchacha de seis días para la falta hepática severa, dehydratation, hipotonía axial, y acidosis láctica y ketoacidosis. el tipo biotina-insensible B de la deficiencia de la carboxilasa del piruvato fue diagnosticado. Triheptanoin, un triglicérido del impar-carbón, fue administrado como fuente para el acetilo-CoA y el propionyl-CoA anaplerótico. Aunque este paciente sucumbiera a una infección severa, durante los seis meses de intervalo de su gerencia anaplerótica y bioquímica, las observaciones importantes siguientes fueron documentadas: (1) la revocación inmediata (menos de 48 h) de falta hepática importante con la corrección completa de todas las anormalidades bioquímicas, (2) en la suplementación del citrato, la exportación realzada del hígado de triheptanoin' los metabilitos de s, a saber 5 cuerpos de cetona del carbón, aumentando la disponibilidad de estos substratos anapleróticos para los órganos periféricos, (3) la demostración del transporte del combustible enérgio alternativo de cuerpo-representación de la cetona C5 para cerebro-a través de la barrera blood-brain, asociado a los niveles crecientes de glutamina y liberan el ácido gamma-aminobutírico (f-GABA) en el líquido cerebroespinal. Considerando que la carboxilasa del piruvato es una enzima dominante para el anaplerosis, además de las nuevas perspectivas traídas por terapias anapleróticas en esas deficiencias raras de la carboxilasa del piruvato, este ensayo terapéutico también acentúa las indicaciones extendidas posibles del triheptanoin en las varias enfermedades donde se deteriora el ciclo de ácido cítrico. ( info)

5/35. Un caso de la deficiencia de la carboxilasa del piruvato con la presentación clínica y neuroradiological anormal.

    La carboxilasa del piruvato (PC) es una enzima dominante para la gluconeogénesis y los caminos anapleróticos en cerebro. La deficiencia de la PC es un desorden neurometabolic recesivo de un autosoma raro con tres describió presentaciones características. Divulgamos a un paciente con aspectos clínicos y neuroradiological anormales. Él sobrevivió de acidemia láctica neonatal y es vivo en 9 años de edad con un retardo de desarrollo suave. Un cerebro MRI se realizó por la edad de 18 meses divulgó un proceso leucodystrophic subcortical inusual. ( info)

6/35. Deficiencia de la carboxilasa del piruvato: una variante benigna con el desarrollo normal.

    La naturaleza devastadora de una deficiencia de la carboxilasa del piruvato es subrayada por el resultado uniformemente fatal del tipo (francés) neonatal y seriamente de la incapacidad y el resultado en última instancia fatal del tipo (norteamericano) infantil. Divulgamos a 7 la muchacha y-vieja con las características metabólicas y bioquímicas del fenotipo norteamericano. Notable, el curso clínico ha sido benigno con preservaciones del motor y de capacidades mentales. La actividad enzimática residual en homogenados cultivados del fibroblasto de la piel era 1.8% y cruz-reaccionar el material estaba presente en abundancia normal y movilidad electroforética. Ella ha tenido varios episodios de la acidosis metabólica con el lactato, piruvato, alanina, beta-hydroxybutyrate elevados, acetoacetate, lisina, y los valores de la prolina, y las concentraciones imperceptiblemente bajas del aspartato. Estas crisis han sido manejadas por la rehidratación y la terapia del bicarbonato. No podemos proporcionar una explicación satisfactoria para el curso clínico únicamente benigno que ha sido experimentado por este paciente. ( info)

7/35. Deficiencia de la carboxilasa del piruvato: exacerbación aguda después del tratamiento de las hormonas ADRENOCORTICOTRÓFICAS de espasmos infantiles.

    Resultados de la deficiencia de la carboxilasa del piruvato en acidosis láctica congénita. Divulgamos encontrar significativo en un niño con los espasmos infantiles controlados con la hormona del adrenocorticotrophin (HORMONA ADRENOCORTICOTRÓFICA) pero quién entonces desarrolló acidosis láctica severa; la deficiencia de la carboxilasa del piruvato fue diagnosticada posteriormente. El lactato de la sangre, el piruvato, y los niveles de la alanina fueron elevados, así como la alanina del líquido cerebroespinal. La concentración de la alanina del plasma fue doblada por la terapia de ACTH. Los fibroblastos contuvieron extremadamente - actividad baja de la carboxilasa del piruvato. El paciente murió en 12 semanas de la edad después de episodios recurrentes de la acidosis profunda. En la autopsia, el cerebro manifestó la degeneración y el demyelination enquistados. La deficiencia de la carboxilasa del piruvato se asocia al inicio neonatal de la acidosis, del desarrollo retrasado, de asimientos, de la hipotonía, de la acidosis profunda recurrente, y de la muerte temprana. La subida dramática del contenido de la alanina del plasma coincidente con terapia de las hormonas ADRENOCORTICOTRÓFICAS sugiere que las hormonas ADRENOCORTICOTRÓFICAS desempeñaran un papel en la precipitación de la acidosis metabólica catastrófica. ( info)

8/35. Patología bioquímica e histologic en un niño con deficiencia (negativa) material de la carboxilasa del piruvato cruz-que reacciona.

    Un niño con la forma neonatal aguda de deficiencia de la carboxilasa del piruvato (cruz-que reacciona la negativa material) presentó con acidosis láctica insuperable severa dentro de 4 h después de nacimiento. Él también tenía hyperammonemia, hypercitrullinemia, y hyperlysinemia. La glutamina del plasma no fue elevada. Él tenía un curso clínico rápidamente de deterioro con la disfunción severa del hígado, la septicemia repetida y asimientos; él era comatoso y estaba en un ventilador en todas partes; la muerte ocurrió en 8 semanas de la edad. El estudio del fibroblasto de la piel confirmó la deficiencia de la enzima. Los parámetros y la histopatología bioquímicos detallados del cerebro y del hígado se presentan. La evidencia de este niño sugiere que los disturbios de los niveles intracelulares del oxaloacetato como resultado del defecto primario de la enzima pudieran también contribuir a la deficiencia en la generación del ATP que puede explicar los otros cambios y patología bioquímicos del hígado. ( info)

9/35. enfermedad neurodegenerative biotina-reversible en infancia.

    Dos hermanos con los padres consanguíneos comenzaron a tener tirones mioclónicos en la edad 5 meses después de la introducción de alimentación mezclada. Había más adelante regresión de desarrollo. La más vieja muchacha murió sin diagnosis envejecida 1 año, después de la hiperventilación continua prolongada. El hermano más joven no tenía acidosis metabólica cuando primero estaba investigado para mioclono y la hipotonía envejeció 5 meses. En 9.5 meses, cuando intermitentemente es descerebrada y hyperventilating, ella tenía una acidosis metabólica con los ácidos lácticos, pirúvicos y beta-hidroxibutíricos elevados de la sangre, y el aciduria beta-hydroxyisovaleric. En la asunción que ella tenía deficiencia beta-methylcrotonyl-CoA de la carboxilasa que la comenzaron en la biotina, magnesio 10 diariamente. Dentro de 36 h había mejora clínica y bioquímica dramática. El control y la mirada previamente defectuosos del movimiento de ojo llegaron a ser normales, hiperventilación cesada, y la excreción excesiva del ácido orgánico en orina fue suprimida. Ella queda orientada biotina de largo plazo y en la edad 2 años su desarrollo aparece normal en todos los aspectos. La cultura del fibroblasto sin embargo reveló las cantidades normales de la carboxilasa beta-methylcrotonyl-CoA de las enzimas, de carboxilasa del propionyl-CoA y de carboxilasa del piruvato. Con independencia de sutilezas de la bioquímica de la enzima y del ácido orgánico, el clínico debe ser consciente de la enfermedad de cerebro regresiva biotina-reversible que puede presentar antes de acidosis metabólica manifesta. ( info)

10/35. Diagnosis prenatal de la deficiencia de la carboxilasa del piruvato.

    La diagnosis prenatal de la deficiencia de la carboxilasa del piruvato (PC) fue realizada en una familia a riesgo para la forma neonatal aguda de esta enfermedad que manifiesta citrullinemia secundario. La diagnosis de un niño afectado fue confirmada análisis de enzima y etiquetando 3H-biotin de proteínas en fibroblastos fetales cultivados de la piel. Los suficientes amniocytes fueron cultivados en 3-4 semanas para el análisis enzimático en dos centros. La concentración de la citrulina en el líquido amniótico (AF) era normal en el feto afectado. ( info)
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