Casos registrados "Gangliosidoses Gm2"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

Filtrar por palavras-chave:



Obtendo documentos. Espere, por favor...

1/7. Um apagamento do bp da novela 4 cria um codon de batente prematuro e diminui dramàtica níveis de HEXB mRNA em um exemplo severo da doença de Sandhoff.

    Nós apresentamos a análise genética molecular de um paciente da doença de Sandhoff do infantile-início. A amplificação do ADN de Genomic, a análise do heteroduplex, o clonagem e arranjar em seqüência revelaram um apagamento de 4 bp no exon 4 (497 DeltaAGTT). O resultado é uma mutação que do frameshift aquele conduz a um codon de batente no exon 5. Esta mutação é associada com uma diminuição dramática de níveis de HEXB mRNA. ( info)

2/7. gangliosidosis do Tarde-início GM2 que apresenta como dysesthesias ardentes.

    Dois irmãos com uma neuropatia dolorosa como um componente do gangliosidosis do tarde-início GM2 do tipo de Sandhoff são apresentados. Uma resposta dramática dos dysesthesias severos ao amitriptyline e ao gabapentin é descrita. A neuropatia sensorial sintomático pode ser um componente do gangliosidosis do tarde-início GM2. ( info)

3/7. Estudos moleculars e estruturais do gangliosidosis GM2 0 variações.

    Para determinar a base molecular do gangliosidosis GM2 0 variações, nós construímos uma estrutura tridimensional do beta-hexosaminidase beta-subunit humano pela modelagem do homology. É compor de dois domínios, de domínios mim e de II, e tem três ligações de bissulfeto. C534 é ficado situado em uma hélice extra no domínio II e dá forma a uma ligação de bissulfeto com C551. A hélice extra é ficada estrutural perto do domínio I.C534Y, identificado em um paciente com o formulário infantile da doença, foi deduzida para causar o rompimento da ligação de bissulfeto, que conduz a uma grande mudança conformational da hélice extra, estabilizando os dois domínios. A mudança drástica na estrutura da proteína conduz a uma deficiência do beta-subunit maduro, e às atividades deficientes de beta-hexosaminidases A (abeta) e de B (betabeta), seguido pela acumulação abundante do ganglioside GM2 no patient' pilhas de s. R505 é ficado situado na oitava hélice do domínio II. R505Q, encontrada em um paciente com o formulário crônico da doença, é previsto para influenciar a estrutura de superfície do beta-subunit, embora não afete o local ativo. A substituição do ácido aminado causa um defeito de processamento parcial e umas atividades de enzima diminuídas, que conduzam à acumulação moderada do ganglioside GM2 no patient' pilhas de s. Os defeitos estruturais bons refletem anomalias bioquímicas e fenotípicas da doença. ( info)

4/7. Resultados neuroradiological da variação B1 do gangliosidosis GM2.

    A variação B1 é um tipo raro do gangliosidosis GM2. Clìnica, mostra um espectro largo dos formulários que variam de infantile ao juvenil. Nós relatamos os primeiros resultados da imagem latente de ressonância magnética (MRI) de três pacientes afetados pela variação B1, dois que apresentam com o formulário infantile e uma do gangliosidosis GM2 com o formulário juvenil. As aparências de MRI dos dois pacientes com a doença infantile do formulário são congruentes com as aquelas relatadas para o tipo do cedo-início de doenças de Tay-Sachs e de Sandhoff, e são caracterizadas pela participação adiantada dos gânglio básicos e do thalamus com a atrofia cortical que aparece mais tarde. Ao contrário, o paciente com o formulário juvenil da variação B1 mostrou a atrofia progressiva cortical e da branco-matéria das estruturas supratentorial e, a um grau inferior, das estruturas infratentorial. Nenhuma gânglio básico ou anomalia thalamic foram observados. Porque nos formulários adultos de doenças de Tay-Sachs e de Sandhoff uma atrofia cerebelar progressiva representa a única anomalia detectável, parece que um teste padrão de MRI peculiar ao gangliosidosis GM2 pode ser definido. Este teste padrão varia do ferimento dos gânglio básicos associado com o processo adiantado e severo do demyelination notável no formulário infantile da doença, à atrofia cerebelar sem anomalias supratentorial no formulário adulto. Um " intermediate" O retrato de MRI, com atrofia cortical e atrofia cerebelar suave, mas sem prejuízo dos gânglio básicos, pode ser observado no formulário juvenil. Além, nossas investigações sugerem que as anomalias de MRI no gangliosidosis GM2 correlacionem com o formulário clínico da doença um pouco do que com a variação bioquímica do defeito enzymatic. ( info)

5/7. Apresentação incomun do gangliosidosis GM2 que imita um tumor da haste de cérebro em uma menina dos anos de idade 3.

    Nós relatamos um exemplo do gangliosidosis GM2 revelado pelo SR. imagem latente de uma anomalia isolada da haste de cérebro em uma menina dos anos de idade 3 consultada para as dificuldades do porte relativas à ataxia e aos sinais pyramidal. O SR. imagem latente do cérebro indicou uma lesão da haste de cérebro com intensidade elevada do sinal na recuperação líquido-atenuada da inversão e nas imagens de T2-weighted, sugerindo um tumor ou um processo inflamatório. Os resultados da biópsia de Stereotactic mostraram a presença de neurônios inchados com material do armazenamento nos lisosomas. O estudo da enzima revelou a deficiência do hexosaminidase a, variação B1. gangliosidoses deve ser considerado no diagnóstico diferencial de lesões isoladas da haste de cérebro da infiltração na infância. ( info)

6/7. O gangliosidosis GM2 subacute severo causado por uma mutação HEXA aparentemente silenciosa (V324V) essa conduz à emenda aberrante e ao mRNA HEXA reduzido.

    Nós caracterizamos a base molecular de beta-hexosaminidase a (deficiência do HEX A) em um paciente verificado através de uma examinação ophthalmologic que revelasse o vermelho de cereja mancha em seu retina. A ausência de deficit neurológico nesta criança até que 3 3/4 de ano de idade indicou o HEX residual A deveu estar atual. Três mutações HEXA, > 10T; > C (S4P) e 972T; > A (V324V) no alelo materno, e 1A; T (M1L) no alelo paterno foi identificado. Os efeitos das substituições do ácido aminado no HEX A expressado nas pilhas COS-7 foram analisados; como esperado, nenhuma atividade do HEX A foi associada com a mutação de M1L mas surprisingly, a mutação de S4P conduziu a 59% da atividade do HEX A expressada pelo tipo selvagem cDNA. O efeito da mudança de S4P era muito menos do que aquele de uma outra mutação HEXA, G269S, associado com um formulário adulto do início do gangliosidosis de G (M2). Isto indicou que a mudança de S4P não era a causa da doença e sugerida essa das mutações no alelo materno, o > 10T; > C ou 972T; A, teve seu efeito a nível do mRNA. Isto foi confirmado pela análise do norte do borrão que mostrou somente 7% do nível normal de mRNA HEXA em fibroblasto do proband. A análise do mRNA residual RT/PCR e arranjar em seqüência revelou transcritos normais do alelo materno e paterno, assim como um transcrito aberrante da baixa abundância do alelo materno. Arranjar em seqüência deste transcrito aberrante revelou um local novo do doador do exon 8 criado pelo > 972T; Uma mutação que conduzisse a um apagamento de 17 bp e a uma desestabilização do transcrito anormal resultante. O normal restante mRNA produziu do > 972T; Um alelo deve esclarecer o início atrasado de sintomas clínicos nesta criança. ( info)

7/7. A história natural da deficiência orgânica cognitiva no gangliosidosis do tarde-início GM2.

    FUNDO: o gangliosidosis do Tarde-início GM2 (LGG) é uma doença rara que seja considerada frequentemente no diagnóstico diferencial dos adolescentes e dos adultos novos que apresentam com reinos múltiplos da deficiência orgânica neurológica. Os distúrbios cognitivos são comuns mas não foram estudados sistematicamente. OBJETIVO: Para determinar a história natural da deficiência orgânica cognitiva nos pacientes com LGG. PROJETO: Série do caso e revisão de literatura. AJUSTE: Clínica terciária urbana da referência. pacientes: Indivíduos com deficiência do hexosaminidase a como a origem de LGG. MEDIDAS PRINCIPAIS DO RESULTADO: Deficiência orgânica cognitiva, sintomas psiquiátricas, e neurônio de motor cerebelar, superior, mais baixo neurônio de motor, ou sintomas e sinais extrapiramidais. RESULTADOS: Os dados históricos e da examinação de 62 pacientes foram encontrados. Quarenta e quatro por cento de pacientes de LGG estiveram com algum grau de deficiência orgânica cognitiva. A deficiência orgânica cognitiva foi associada com um número maior de outros deficits neurológicos elementares. Em 21 pacientes com informação longitudinal aceitável, 8 (38%) tiveram uma desordem cognitiva de estática, visto que a demência progressiva era evidente em 13 pacientes (62%), incluindo 2 de nossos casos com o teste neuropsychological de série. Neuroimaging mostrou frequentemente a atrofia cerebelar e/ou cerebral não específica. CONCLUSÕES: A deficiência orgânica cognitiva é uma manifestação freqüente de LGG. Os pacientes que experimentam a deficiência orgânica cognitiva são mais prováveis ter um número maior de outras manifestações neurológicas da doença. A deficiência orgânica cognitiva pode tomar o formulário da encefalopatia de estática, mas a demência progressiva é encontrada mais frequentemente. A patogénese da deficiência orgânica cognitiva nesta doença é desconhecido, destacando a necessidade para um estudo mais adicional. ( info)
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)


Deixa uma mensagem sobre 'gangliosidoses gm2'


Não avalia ou garante a precisão de qualquer conteúdo deste site. Clique aqui para ler o termo de responsabilidade.