Casos registrados "Hemoglobinopatías"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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1/135. Deficiencia y carencia pituitarias de gónadas en un pseudohermaphrodite XY con 39/lepore beta haemoglobinopathy.

    Describimos la ocurrencia del hipotiroidismo y del hipogonadismo hypogonadotropic en un tema pseudohermaphrodite XY afectado por la beta-talasemia. El paciente, tan alzada hembra, diagnosticada en 14 meses de la edad como teniendo un 39/Lepore beta hemoglobinopathy, trató con terapia múltiple de la transfusión, fue referido en la edad de 15 años debido a pubertad retrasada. La evaluación endocrina completa demostró los niveles bajos, básicos y después de estímulos combinados de LHRH-TRH y del hCG, de FSH, LH, TSH, el estradiol (E2), la testosterona (t), la progesterona (p), la androstenediona (a), y los niveles FT4, y el normal PRL, cortisol, 17OHP y los niveles de las hormonas ADRENOCORTICOTRÓFICAS. Los estudios de la proyección de imagen (ultrasonido, exploración de resonancia magnética, del radioisótopo y phlebography gonadal de los recipientes) no demostraron los órganos genitales y las gónadas internos. Karyotype resultó 46, XY. La amplificación de la polimerización en cadena del gene de SRY confirmó la presencia del cromosoma de Y. Los órganos genitales femeninos sin el útero en un tema con el gene del cromosoma de Y SRY, y ningunos testículos perceptibles indican una condición del pseudohermaphroditism masculino asociada a la regresión testicular. Los niveles esteroides bajos de la gonadotropina y del sexo son sugestivos de la debilitación hipotalámico-pituitaria y gonadal adquirida combinada, debido a la deposición del hierro en ambos órganos. No podemos excluir la falta congénita de la síntesis y de la acción de la testosterona en este caso, porque la carencia de gónadas es el encontrar inusual en temas hypogonadic thalassemic. ( info)

2/135. Cierre de la hemoglobina (árabe): trece nuevos casos y revisiones de la literatura.

    Cierre de la hemoglobina (árabe) (cierre de la Hb (árabe)) es un hemoglobinopathy heterozigótico compuesto raro caracterizada por la presencia de dos cadenas variables de la beta-globina: beta6Glu --> Val (Hb S) y beta121Glu --> Lys (Hb O (árabe)). La diagnosis del cierre de la Hb (árabe) requiere electroforesis en el acetato de celulosa y el agar del citrato, puesto que la Hb O (árabe) co-emigra con la Hb C en el pH alcalino y cerca de la Hb S en el pH ácido. Hasta la fecha solamente han descrito los informes del caso y a las pequeñas series de pacientes con el cierre de la Hb (árabe). Para caracterizar mejor los aspectos clínicos y del laboratorio de este desorden inusual, repasamos la experiencia del centro médico de Duke University. Identificamos 13 niños y adultos del African-American con el cierre de la Hb (árabe) que se extendía en edad a partir del 2.7 a 62.5 años. Todos los pacientes tenían anemia hemolítica con una Hb mediana de 8.7 gm/dL (gama 6.1-9.9 gm/dL), y una cuenta mediana del reticulocyte de 5.8% (gama 1.2-10.3%). Los eritrocitos sickled típicamente demostrados periféricos del borrón de transferencia de la sangre, las células de blanco, el polychromasia, y los glóbulos rojos nucleated. Los 13 pacientes han tenido acontecimientos sickling clínicos significativos incluyendo el síndrome agudo del pecho (11), acontecimientos dolorosos vasoocclusive recurrentes (10), el dactylitis (7), los cálculos biliares (5), la nefropatía (4), las crisis aplásticas (2), la necrosis avascular (2), las úlceras de la pierna (2), el accidente cerebrovascular (CVA) (1), la osteomielitis (1), y la retinopatía (1). Cuatro pacientes han muerto, incluyendo dos de sepsia/de meningitis neumocócicas en las edades 5 y 10 años, uno del síndrome agudo del pecho en la edad 14 años, y una de falta multiorgan en la edad 35 años. Concluimos que la enfermedad del cierre de la Hb (árabe) es el sickling severo hemoglobinopathy con el laboratorio y las manifestaciones clínicas similares a los de la anemia de célula de hoz homocigótica. ( info)

3/135. Hb Sitia [Ala beta128 (H6)--> Val]: una variante inestable con una substitución en el interfaz alpha1beta1.

    Hb Sitia [Ala beta128 (H6)--> Val] fue encontrado en una hembra griega con índices rojos levemente reducidos del glóbulo. La hemoglobina anormal era indistinguible de la Hb A por electroforesis pero enjuagada después de la Hb A en la cromatografía líquida del alto rendimiento del intercambio catiónico. El análisis de la secuencia de la DNA reveló un GCT--> Mutación de GTT en el codón 128, que se predice para codificar un Ala--> Substitución de Val. Esto fue confirmada por los análisis de la espectrometría total de la cadena de la beta-globina. Puesto que la alanina en beta128 (H6) obra recíprocamente con varios aminoácidos del contacto alpha1beta1, su reemplazo por un residuo más grande da lugar a una inestabilidad suave de la molécula y de las modificaciones leves de las características obligatorias del oxígeno. ( info)

4/135. Santo Aignan de Mont de la Hb [Ala beta128 (H6)--> Favorable]: el nuevo llevar variable inestable a la anemia microcytic crónica.

    Santo-Aignan de Mont de la Hb [Ala beta128 (H6)--> Favorable] es una variante suavemente inestable, asociada a la anemia hemolítica, a la microcitosis marcada y al cociente biosintético alfa/beta creciente (1.55 contra 1.1 /- 0.1 en el control). La cadena anormal fue aislada con la precipitación selectiva con el isopropanol y la modificación estructural determinada por los métodos de la química de proteína (la cromatografía líquida inversa del alto rendimiento y espectrometría total). Los mecanismos posibles que son la base del beta ( ) - talasemia-como la expresión de esta variante se discuten. ( info)

5/135. Análisis directo de la DNA en un nuevo portador italiano de Hb-Belfast: 15 beta (A12) Trp--> Arg.

    Encontraron a una mujer joven envejecida 21 para ser un nuevo portador de Hb-Belfast: 15 beta (A 12) Trp--> Arg, y las características de su hemoglobinopathy no eran diferentes de los de los cuatro casos descritos hasta ahora: hemólisis suave con la inestabilidad molecular de la Hb anormal, cuerpos de inclusión de los glóbulos rojos, y alteraciones leves de algunos parámetros funcionales de la sangre entera. En esta ocasión, el análisis directo de la DNA indicó el reemplazo genomic del nucleótido de la enfermedad: TGG-AGG. Esto fue heredada por la madre, originando de Bari (Apulia). ( info)

6/135. Hemoglobinopathy York [beta146 (HC3) His==> Favorable]: primer informe de antecedentes familiares.

    Los hemoglobinopathies raros con el atascamiento anormal del oxígeno son caracterizados generalmente por erythrocytosis eritropoyetina-mediado. Descubra y otros primero describió un hemoglobinopathy con erythrocytosis suave en una mujer caucásica de 22 años en 1976. Estos autores llamaron la Hb anormal York de la hemoglobina. La Hb York es caracterizada por una mutación en la posición beta146 que cambia la histidina en la prolina. Una segunda caja de Hb York fue observada por Kosugi y otros en 1983. Al mejor de nuestro conocimiento, no se ha divulgado ningunos otros casos. Hemos encontrado un nuevo caso de Hb York, que fue detectada por electroforesis del gel del agar en pH 6.0. El análisis de las secuencias de la DNA reveló un CAC--> Mutación del CCC en el codón 146. La proporción de Hb York era el aproximadamente 50%. El análisis de la función del transporte del oxígeno demostró hacia la izquierda un cambio de la curva sigmoidea de O2-dissociation. P50 fue reducido a 15.5 mmHg. La investigación de los miembros de familia reveló la Hb York en el patient' hermana de s, dos hijas y un nieto. En vista retrospectiva, la madre del paciente pudo también haber sido afectada. El modo de herencia es dominante de un autosoma. ( info)

7/135. Interacciones complejas de la Hb híbrida E de la hemoglobina del deltabeta (Hb Lepore-Hollandia) (beta (26G--> A)) y talasemia de alpha en una familia tailandesa.

    La hemoglobina Lepore-Hollandia es una condición extremadamente rara en la cual una pequeña canceladura da lugar a un híbrido del deltabeta, beta-como la globina. Hay dos solos informes de pacientes de las islas y de bangladesh de South Pacific. Describimos a una familia de tailandia central, en la cual esta Hb Lepore-Hollandia obra recíprocamente con una variante beta común de la globina (beta (E) resultando del codón 26, G--> Una mutación) y ( ) talasemia alfa (alfa (3.7)). Esta interacción intrigante causó una diagnosis molesta, como diagnosticaron a los dos hermanos del proband como teniendo talasemia de la Hb E/beta. El análisis molecular de la DNA genomic se realizó en este estudio permitió la diagnosis definitiva de esta interacción complicada. Tales estudios se requieren en la diagnosis de la talasemia y de los haemoglobinopathies para las regiones particulares como asia suroriental, en donde muchos diversos genotipos pueden dar lugar a desordenes de la hemoglobina. ( info)

8/135. trasplante de la médula de Allogeneic en un niño con hemoglobinopathy olmsted.

    Los autores describen el primer trasplante acertado de la médula para el tratamiento de Olmsted hemoglobinopathy en un muchacho que presentó con anemia hemolítica e ictericia transfusión-dependientes severas en la edad 4 meses. Él recibió médula de un hermano HLA-idéntico con electroforesis normal de la hemoglobina después de condicionar con busulfan, el ciclofosfamida, y la globulina del antithymocyte cuando él era 18 meses. El curso posttransplant era sin nada especial que destacar. Dos años después del trasplante el paciente tiene un nivel normal de la hemoglobina sin la evidencia de la hemólisis. El análisis de la DNA demuestra el chimerism 100% del origen dispensador de aceite de la célula, confirmando el engraftment lleno con las células hematopoyéticas normales. ( info)

9/135. Caracterización molecular de la Hb D-Ibadan [beta87 (F3) Thr--> Lys] conjuntamente con la Hb S [beta6 (A3) Glu--> Val] y con beta -Thalassemia: informe de dos casos.

    Hb D-Ibadan [beta87 (F3) Thr--> Lys] es una variante común en la población nigeriana, que se ha divulgado en asociación con la Hb S [beta6 (A3) Glu--> Val] y con beta-talasemia. Desemejante de la Hb S/Hb D-Los Ángeles [beta121 (GH4) Glu--> La combinación de Gln], heterocigoto compuesto para la Hb D-Ibadan y la Hb S no da lugar a un desorden sickling. Divulgamos el primer caso de una combinación de Hb D-Ibadan con beta -thalassemia, y la primera observación de la Hb S/Hb D-Ibadan en la población del African-American. En ambos casos, la caracterización de la Hb D-Ibadan fue alcanzada ordenando de la DNA genomic. Aunque sea a base de proteínas los métodos tales como cromatografía líquida del rendimiento isoelec-trofocusing y alto puedan sugerir que el " D-like" la variante es diferente de la Hb D-Los Ángeles, la identificación definitiva de la variante por análisis estructural o los métodos genéticos moleculares se deben emprender, particularmente en programas de cribado recién nacidos cuando la variante se encuentra conjuntamente con la Hb S. ( info)

10/135. Interpretación de la hemoglobina fetal solamente en la investigación recién nacida para hemoglobinopathy.

    La investigación recién nacida para los hemoglobinopathies produce raramente un resultado fetal de la hemoglobina solamente; es la más constante con el comandante de la beta-talasemia, aunque otras diagnosis sean posibles. Los autores describen a dos bebés sin relación del African-American nacidos en Carolina del Norte cuya investigación recién nacida reveló la hemoglobina fetal solamente. Tenía un cuadro clínico y hematológico relativamente benigno. Los análisis moleculares indicaron que ambos niños son heterocigotos compuestos para la beta-talasemia y (deletional) la persistencia hereditaria pancellular de la hemoglobina fetal, de una condición rara y al parecer benigna. La interpretación exacta del resultado fetal de la hemoglobina solamente en la investigación recién nacida requiere la evaluación cuidadosa, incluyendo estudios de la familia y análisis molecular. ( info)
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