Casos registrados "Hipocalcemia"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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1/502. Escasez de la hormona de crecimiento en una muchacha con la distrofia polyendocrinopathy-candidiasis-ectodérmica autoinmune.

    La distrofia polyendocrinopathy-candidiasis-ectodérmica autoinmune (APECED) es una enfermedad heredada que puede abarcar muchos componentes endocrinos y de la no-endocrina. La escasez del GH no se ha reconocido como manifestación clásica de este síndrome. Describimos el caso de una muchacha con APECED, que presentó con la endocrina cuatro (hypoparathyroidism, Addison' enfermedad de s, hipotiroidismo, falta gonadal) y tres componentes de la no-endocrina (candidiasis, distrofia ectodérmica y planus del ruber del liquen). Además, la falta del crecimiento era principio documentado en aproximadamente 8 años; la edad de hueso fue retrasada y estimuló picos del GH después de clonidina y la arginina era 2.2 y 9.2 microg/l, respectivamente. Un sella vacío parcial fue encontrado en una exploración de la tomografía computada de la región hipotalámico-pituitaria. En 10.5 años la terapia del rhGH fue comenzada y el aumento de la altura de 26 cm fue observado después de 2.7 años de tratamiento. La pubertad comenzó en 11.2 años y la menarquía ocurrió en 12.7 años. En 13.25 años la terapia del rhGH fue continuada debido a crisis hypocalcemic frecuentes; los niveles del suero IGF-1 eran persistente bajos en los años siguientes (entre 160 y 180 microg/l, gama normal para la edad 250-600 microg/l). El paciente logró una altura final de 160.8 cm, que era apropiada para su altura de la blanco. La presencia de planus del ruber del liquen y la escasez del GH probablemente secundaria vaciar sella son dos resultados inusuales en pacientes con APECED. ( info)

2/502. El cuello femoral bilateral fractura secundario a los asimientos hypocalcemic en un paciente esquelético no maduro.

    Divulgamos el caso de 11 años, el muchacho esquelético no maduro que sostuvo fracturas femorales bilaterales del cuello durante actividad de asimiento. Estas fracturas eran debido al hypocalcemia. Aunque esta condición sea una complicación rara de asimientos, su reconocimiento y tratamiento tempranos son esenciales reducir al mínimo las complicaciones asociadas al tratamiento retrasado de las fracturas intracapsulares de la cadera. ( info)

3/502. Hypocalcemia severo inesperado durante hemodialisis venovenous continua con la anticoagulación regional del citrato.

    El citrato se sabe para inducir hypocalcemia agudo en los pacientes que experimentan el trasplante del hígado durante la fase anhepatic. Describimos el caso de una mujer de 71 años con la falta hepática fulminante secundaria a la hepatitis a, que fue comenzada en la hemodialisis venovenous continua (CVVHD) para la falta renal aguda. Porque la anticoagulación con heparina era insostenible, la anticoagulación regional fue lograda por 46.7%) infusiones trisódica del citrato (. Desafortunadamente, el hypocalcemia severo se convirtió cuando el citrato acumuló debido a metabolismo hepático deteriorado. Debido a la quelación por el citrato, la concentración ionizada del calcio disminuyó a los valores de hasta sólo 2.72 mg/dL (4.5 a 5.6 los mg/dL del normal,), mientras que seguía habiendo la concentración total del calcio en la gama normal. Con una tarifa inusualmente de alto grado de calcio de la infusión del cloruro vía una línea central (hasta 140 mL/h del CaCl2 de 10 mEq/dL) y el boli adicional del CaCl2 (para un total de 190 mEq), la concentración ionizada del calcio se podría mantener en los niveles de blanco. Sin embargo, la concentración ionizada del calcio fue mantenida en la gama normal, y la concentración total del calcio creciente a un valor de hasta 15 mg/dL. Así, el total al cociente ionizado del calcio era 3.5: 1. Después de 24 horas de tratamiento, la infusión trisódica del citrato fue reducida gradualmente a partir de 15 mL/h a 7 mL/h, y la infusión del cloruro de calcio fue disminuida a 50 mL/h. Sin embargo, persistencia del total elevado al cociente ionizado del calcio (3: 1) acumulación indicada del citrato probablemente secundaria al metabolismo hepático disminuido. Usando este acercamiento, mantuvieron al paciente con éxito en CVVHD con la anticoagulación regional del citrato por un total de 11 días sin ningunas complicaciones adicionales. Concluimos que CVVHD con la anticoagulación regional del citrato se puede utilizar en pacientes con falta hepática aguda si se anticipan los requisitos crecientes del CaCl2 y si el citrato se infunde a una tarifa más baja compatible con metabolismo disminuido del citrato. La acumulación del citrato se debe sospechar en pacientes con un cociente ionizado elevado del total Ca durante CVVHD con la anticoagulación del citrato. ( info)

4/502. Cardiomiopatía dilatada como primera muestra del raquitismo alimenticio de la deficiencia de la vitamina d en infancia.

    Un muchacho five-month-old presentó con la cardiomiopatía dilatada severa, requiriendo inotropes intravenosos como parte de la gerencia inicial. Lo encontraron para tener hypocalcemia debido al raquitismo de la deficiencia de la vitamina d. Su función cardiaca se recuperó totalmente después de seis meses de la suplementación de la vitamina d. ( info)

5/502. Hypocalcemia debido al infarto espontáneo del adenoma paratiroides y de la osteomalacia en un paciente con hyperparathyroidism primario.

    Una mujer japonesa de 49 años había sujetado la ampliación de un tumor cervical, y también había sufrido dos fracturas de hueso en 2 años. El tumor cervical había agrandado más lejos en el mes antes de la admisión, llegando a ser caliente y blanda. La examinación endocrinológica reveló que la concentración intacta del suero PTH era notable alta en 400 pg/mL a pesar de la concentración baja del calcio del suero, y que la concentración del Ds de la vitamina del suero fue disminuida. Los radiogramas del hueso revelaron los cambios osteolíticos severos compatibles con cystica del fibrosa del osteitis y una fractura patológica del húmero. Bajo diagnosis del hyperparathyroidism primario, parathyroidectomy fue realizada, seguido por la cirugía de la fijación para la fractura patológica. Histológico, el tumor cervical era un adenoma paratiroides de la jefe-célula con necrosis masiva, y la patología del hueso por biopsia ilíaca del hueso reveló la existencia de la osteomalacia. La trataron con calcio, las vitaminas D y K2 y calcitonina después de la cirugía. Este caso es un hypocalcemia de manifestación de la condición rara con osteoporosis catastrófica bajo coexistencia del infarto espontáneo del adenoma paratiroides con osteomalacia, sugiriendo que las características clínicas del hyperparathyroidism son modificadas por el autoparathyroidiectomy y la existencia de la osteomalacia debido a la deficiencia de la vitamina d. ( info)

6/502. Hypocalcemic tetany en un niño con raquitismo undiagnosed.

    Una muchacha negra mes-vieja 17 presentó al departamento pediátrico de la emergencia con el inicio repentino de sus manos y de los pies de " elaboración. del " Una diagnosis del raquitismo de la deficiencia de la vitamina d con tetany fue hecha en una historia del amamantamiento exclusivo, calcio bajo del suero, fósforo, y 25 niveles del hydroxyvitamin D, y las radiografías del hueso. El raquitismo alimenticio se debe considerar en la diagnosis diferenciada del hypocalcemia agudo. ( info)

7/502. Resultado acertado del embarazo en una mujer con una mutación de la ganar-de-función del receptor de calcio-detección. Un informe del caso.

    FONDO: las mutaciones de la Ganar-de-función del gene de calcio-detección del receptor se han identificado recientemente como causa del hypocalcemia hypercalciuric familiar. Ha habido casos no anterior divulgados del embarazo entre pacientes con este desorden. CASO: Diagnosticaron a una mujer de 26 años, mujer embarazada 1, para 0, en la edad 18 como siendo un portador heterozigótico de una mutación en el gene de calcio-detección del receptor. El hypocalcemia maternal estable fue alcanzado durante embarazo con calcio de la alto-dosis y la terapia 1.25 del dihydroxyvitamin D3. La diagnosis prenatal era realizada vía amniocentesis en 16 weeks' gestación. El paciente experimentó entrega cesariana en 35 5/7 weeks' gestación después de desarrollar el síndrome de HELLP. CONCLUSIÓN: Los pacientes con mutaciones del receptor de calcio-detección pueden tener un resultado acertado del embarazo. Esta anormalidad se puede transmitir al feto vía un patrón dominante de un autosoma. ( info)

8/502. Deficiencia de la deshidrogenasa de la parálisis cerebral y del piruvato: identificación de dos nuevas mutaciones en el gene de E1alpha.

    La deficiencia compleja de la deshidrogenasa del piruvato (PDH), una causa común de la acidosis láctica congénita, es sobre todo debido a las mutaciones en la codificación X-ligada del gene para la subunidad de E1alpha del complejo. Hemos estudiado a dos muchachas sin relación que presentaban una encefalopatía estática con tetraplejía, microcefalia y asimientos espásticos y en una muchacha, hypocalcaemia, el nuevo encontrar en deficiencia del complejo de PDH. La deficiencia de PDH fue diagnosticada en adolescencia y ambas muchachas tenían actividad compleja baja de PDH en músculo pero cantidades normales de todas las subunidades en borrar occidental, y un cociente normal del lactato/piruvato en sangre y la CFS. El análisis de la mutación del gene de E1alpha en el cDNA o el nivel de la DNA reveló una arginina a la substitución de la histidina en la posición 288 (R288H) del aminoácido en la muchacha con hypocalcaemia y una inserción de 12 puntos de ebullición, prediciendo una duplicación del aminoácido cuatro en el extremo del c-terminal de la proteína en la segunda muchacha. Llevaron un normal y un gene transformado de E1alpha y los estudios de la X-inactivación demostraron patrones sesgados. CONCLUSIÓN: La identificación de la mutación en deficiencia compleja de la deshidrogenasa del piruvato sigue siendo importante especialmente para la determinación del riesgo de la repetición y para el asesoramiento genético confiable en pares con un niño afectado. ( info)

9/502. Deficiencia de larga cadena de la deshidrogenasa de 3 hydroxyacyl-CoA: expresividad variable de la enfermedad maternal durante embarazo y de la presentación inusual con colestasis y hypocalcaemia infantiles.

    pacientes con la deficiencia de larga cadena de la deshidrogenasa de 3 hydroxyacyl-CoA (LCHAD) presente con a Reye-como síndrome, la cardiomiopatía, o la muerte inesperada repentina. Describimos una presentación inusual en un paciente con deficiencia insospechada de LCHAD. El proband presentó en 2 meses de la edad con una deficiencia infantil aguda del hypocalcaemia y de la vitamina d asociada a enfermedad del higado cholestatic oculta, inexplicada. La muerte repentina, inesperada ocurrió en 8 meses. El análisis molecular reveló la calidad de homozigoto para el LCHAD frecuente (> 1528G; Mutación de C, de E474Q). La madre tenía pre-eclampsia durante el tercer trimestre de su embarazo. En un embarazo subsecuente, ella desarrolló el hígado graso agudo severo del embarazo (AFLP) y de la muerte fetal intrauterina en 33 semanas de gestación. En conclusión, el hypocalcaemia infantil es un fenotipo inusual asociado a deficiencia de LCHAD. Los documentos maternales de la historia del embarazo que la deficiencia fetal de LCHAD está asociada a un espectro de las enfermedades maternales que se extienden de pre-eclampsia a AFLP peligroso para la vida. ( info)

10/502. psoriasis pustuluso generalizado con hypoparathyroidism.

    Divulgaron una mujer japonesa de 36 años con el psoriasis pustuluso asociado a hypoparathyroidisum. El hypocalcemia demostrado paciente y fue tratado con suplementos y calcitriol del calcio. Cuando el nivel del calcio del suero llegó a ser normal, los pustules desaparecieron y erythroderma resueltos totalmente. Las características histopatológicas consistieron en la formación de pustules intraepidermal incluyendo pustules espongiformes por debajo el corneum del estrato, y el acantholysis fue observado en la epidermis. Fue sugerido que el psoriasis pustuluso generalizado se pudo haber inducido por el hypocalcemia debido al hypoparathyroidism en este caso, y que el acantholysis se pueda causar por hypocalcemia, puesto que los componentes junctional intercelulares tales como cadherins están altamente - dependiente en el calcio en la epidermis. ( info)
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