Casos registrados "hipoplasia dérmica focal"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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1/72. Una familia que presenta el síndrome de Goltz (hipoplasia cutánea focal) en tres generaciones.

    En este informe presentamos a tres hembras afectadas de la misma familia en tres generaciones. Los casos tienen características de la hipoplasia cutánea focal (síndrome de Goltz). Una de las tres hembras afectadas es el caso del índice y las otras son su madre y su abuela. Realizamos biopsias de la piel en ellas. Según examinaciones histopatológicas las lesiones de piel eran compatibles con el síndrome de Goltz. Estos casos exhibieron manifestaciones cutáneas focales de la hipoplasia (FDH) incluyendo las anormalidades de la piel, dentales y esqueléticas. Vieron a las hembras afectadas en tres generaciones de la misma familia que señaló a su dominación X-ligada. ( info)

2/72. Hipoplasia cutánea focal: informe de un caso con manifestaciones cutáneas y esqueléticas.

    La hipoplasia cutánea focal es un genodermatosis raro caracterizado por los defectos de desarrollo de la piel, dando por resultado lesiones lineares extensas de la hipoplasia cutánea con el tejido adiposo en el dermis. Describimos a una muchacha de 13 años que tenga lesiones cutáneas típicas que han estado presentes desde nacimiento; ella también tiene algo del dental asociado, clavo y anormalidades esqueléticas, mientras que una radiografía del striata del osteopathia de los huesos largos es visible, una característica vista en una parte elevada de casos de la hipoplasia cutánea focal. El ochenta y ocho por ciento de los informes del caso en la literatura está de hembras y la dominación X-ligada es el modo probable de herencia. También se ha propuesto que la condición es mortal en varones homocigóticos y el de alta frecuencia de abortos involuntarios en el lado maternal de este patient' la familia de s es constante con esa mortalidad en varones. La literatura, particularmente con respecto a la patogenesia y a la herencia, se discute. ( info)

3/72. Hipoplasia cutánea focal (síndrome de Goltz-Gorlin) asociada al papillomatosis obstructor de la laringe y del hypopharynx.

    Una muchacha de 14 años con la hipoplasia cutánea focal (Goltz-Gorlin-síndrome) presentó con la disfagia, ronquera, estridor inspiratorio, intermitente seca tos y una pérdida de peso del 10%. La endoscopia demostró que estos síntomas fueron causados por el papillomatosis del hypopharynx y de la laringe. Las masas papillomatous fueron resecadas subtotally por el tratamiento endoscópico del laser. Los papilomas residuales fueron dejados en el espacio subglótico pero la traqueotomía podría ser evitada. Termine la recuperación clínica con aumento de peso adecuado tan bien como, la resolución del dyspnoe y la disfagia resultaron después de la intervención. La examinación histológica no demostró muestras morfológicas del virus de papiloma humano como agente etiológico. ( info)

4/72. Arteriosus del Truncus y otras anomalías internas mortales en el síndrome de Goltz.

    Encontraron a una muchacha infantil de la edad gestacional de 36 semanas para tener anomalías internas cardiovasculares y otras mortales además de anormalidades externas características de la hipoplasia cutánea focal (síndrome de Goltz). Las anomalías internas incluyeron el tipo II del arteriosus del truncus con el origen truncal de arterias pulmonares hipoplásticas, del defecto septal ventricular cardiaco, de la hipoplasia severa de pulmones y de venas pulmonares, de la hernia diafragmática masiva, y de la ausencia del riñón derecho. Tal combinación de anomalías severas no se ha divulgado previamente en el síndrome de Goltz. ( info)

5/72. fibroma digital recurrente, hipoplasia cutánea focal, y malformaciones del miembro.

    El fibroma digital recurrente de la infancia generalmente se considera un tumor esporádico de la niñez. Describimos el caso de una madre con fibroma digital recurrente en una edad joven que dio a luz a una hija con hipoplasia cutánea focal, el coloboma del diafragma y de los párpados, la atresia anal, y malformaciones extensas del miembro. Cuando el niño era 3 meses, los fibromas comenzaron a aparecer en las yemas del dedo. Los casos de tres pacientes adicionales se describen, con una combinación similar de fibromas digitales múltiples, pigmentaron marcas en la región temporal, y malformaciones del miembro. Uno de estos pacientes tiene padres consanguíneos. Los resultados clínicos se traslapan parcialmente con el síndrome de Gorlin-Goltz, que ha sido retitulado por el " de algunos autores; microphthalmia con el defects" linear de la piel; (MLS). Puesto que las muestras de la piel son claramente diferentes, sin embargo-más gusto los del síndrome de Setleis (" mark" del fórceps; displasia temporal) - los pacientes descritos aquí parecen tener una nueva combinación de malformaciones congénitas. La canceladura de Xp distal, sabida para ocurrir en pacientes de algún MLS, no fue detectada usando cósmidos en el hibridación in situ de la fluorescencia. Este patrón del fibroma digital con las malformaciones congénitas parece representar un nuevo síndrome. ( info)

6/72. Lesiones dentales y orales en dos pacientes con la hipoplasia cutánea focal (síndrome de Goltz).

    Este informe se refiere a las manifestaciones asociadas a la hipoplasia cutánea focal (síndrome de Goltz) en dos pacientes. El síndrome de Goltz es un síndrome polydysplastic raro. Los resultados sistémicos eran similares a ésos divulgados previamente en la literatura y se ilustran. Descripciones más detalladas de las anormalidades dentales se presentan. La posibilidad de la resorción de la raíz que es una parte previamente no denunciada del síndrome se presume. ( info)

7/72. Hipoplasia cutánea focal. Síndrome de Goltz. Un informe del caso.

    La hipoplasia cutánea focal (síndrome de Goltz) es un síndrome raro que abarca anomalías de desarrollo de tejidos y órganos de origen mesoectodermal. Consecuentemente, hay anormalidades de los ojos, de la piel, de las estructuras orales, del sistema musculoesquelético y del sistema nervioso central. Este artículo describe el caso de una hembra de cuatro años con la hipoplasia cutánea focal (FDH) que exhibió muchas de las características orales asociadas a este síndrome. Su condición fue complicada por episodios recurrentes de la celulitis facial en lo referente a las lesiones de piel de la cara. Éste es un caso inusualmente severo de FDH con la asociación previamente no denunciada de anomalías cutáneas y de la celulitis facial. ( info)

8/72. Congenita cutáneo facial focal del cutis de la displasia o del aplasia: un caso con un collar del pelo.

    El congenita del cutis del Aplasia describe los defectos localizados de la piel que pueden tener muchas causas. Un varón mes-viejo 6 presentó con los remiendos atróficos bilaterales en sus mejillas distribuidas a lo largo de una línea del área preauricular al ángulo de la boca. Habían estado presentes desde nacimiento. Él no tenía ninguna otra anormalidad perceptible en la examinación y ningunos antecedentes familiares de lesiones similares. Un collar distinto de pelos pálidos largos rodeó las lesiones, especialmente la más grande. La histología demostró los cambios constantes con congenita del cutis del aplasia o displasia cutánea facial focal. Proponemos nuestro patient' las lesiones de s pueden ser el resultado de la falta de la fusión ectodérmica sobre líneas embriológicas del encierro. Éste puede ser un subgrupo distinto de lesiones faciales atróficas. ( info)

9/72. Hipoplasia cutánea focal: gerencia de características dentales complejas.

    Una hembra de 17 años que presentó para el tratamiento de primeros dientes molares más bajos grueso cariados tenía características múltiples de la hipoplasia cutánea focal (FDH). Éstos incluyeron las picaduras e hipoplasia del esmalte, las anomalías de la forma, tamaño y colocación de dientes, así como papilomas del tejido y el telangiectasis suaves de la lengüeta. Un informe del caso y una sinopsis del síndrome (FDH) se presentan, los aspectos orales de la condición se repasan y la gerencia de las anomalías dentales complejas se discute. ( info)

10/72. El clefting facial extenso en un paciente con el síndrome de Goltz: tratamiento multidisciplinario de una asociación previamente no denunciada.

    OBJETIVO: El síndrome de Goltz es un dominante raro, X-ligado, desorden del multisistema encontrado casi exclusivamente en pacientes femeninos. Aunque las características cutáneas predominen en la mayoría de los informes, las anormalidades características están también con frecuencia presentes en el sistema musculoesquelético y la región facial. Divulgamos un infantil femenino nacido con una forma severa de síndrome de Goltz que incluyó una hendidura facial extremadamente ancha, una anormalidad divulgada no previamente en un paciente con este desorden. Su gerencia demuestra las ventajas de un acercamiento multidisciplinario a con eficacia cuida para los pacientes con anormalidades craneofaciales severas. ( info)
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