Casos registrados "Homocistinuria"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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1/130. infarto hemorrágico fatal en un niño con homocystinuria.

    Las complicaciones trombóticas y thromboembolic son las causas principales de la morbosidad y de la mortalidad en pacientes con homocystinuria. Sin embargo, es inusual para que la trombosis y el infarto sean la actual característica que lleva a la investigación para el homocystinuria y las lesiones cerebrovasculares en el primer año de vida. Describimos 6 previamente a un niño mes-viejo sanos que presentó con un infarto grande del territorio de la medio-cerebral-arteria y muerto de la hinchazón masiva del cerebro. Homocystinuria debido a la deficiencia del beta-synthase del cystathionine (CBS) fue diagnosticado por análisis del metabilito y confirmado por la medida enzimática de la actividad en una biopsia post mortem del hígado. Homocystinuria se debe considerar en la diagnosis diferenciada de la trombosis venosa o arterial, sin importar edad, incluso en la ausencia de otras características comunes de la enfermedad. Recomendamos la investigación metabólica sistemática para el hyperhomocysteinemia en cualquier niño que presenta con las lesiones vasculares o el thromboembolism prematuro. ( info)

2/130. Análisis mutacional del gene del beta-synthase del cystathionine: una mutación que empalma, dos mutaciones sin sentido y una inserción en pacientes con homocystinuria. Mutaciones en resumen No. 120. En línea.

    RT-PCR y los análisis de la secuencia directa fueron utilizados para definir mutaciones en el gene del beta-synthase del cystathionine (CBS) en dos pacientes masculinos sin relación con homocystinuria no sensible de la vitamina B6. Ambos pacientes eran heterocigotos compuestos para los alelos del CBS que contenían mutaciones de punto. Un paciente tenía un G-> maternal derivado; Una transición en el sitio del empalmar-donante del intrón 1, dando por resultado empalmar aberrante de CBS mRNA. El otro alelo contuvo una mutación sin sentido dando por resultado la proteína previamente divulgada del CBS del mutante de E144K. El segundo paciente tenía una inserción maternal derivada de 4 puntos de ebullición en el exón 17, previsto para causar un péptido del CBS de la secuencia de aminoácido alterada. Un 494G-> Una transición fue encontrada en el exón 4 del otro alelo, prediciendo la substitución del A.C. 165Y. La expresión de la proteína recombinante del CBS, conteniendo la mutación de C165Y, no tenía ninguna actividad catalítica perceptible. Cada mutación fue confirmada en la DNA genomic. ( info)

3/130. Homocystinuria y desorden psiquiátrico: un informe del caso.

    La deficiencia del beta-synthase del cystathionine (CBS) es la causa más común del homocystinuria primario. El metabolismo de la homocisteina se liga íntimo al metabolismo del folato, de la vitamina B12 (cobalamina) y de la piridoxina. Se presume que la patogenesia de manifestaciones neuropsiquiátricas en deficiencias del homocystinuria, del folato y de la cobalamina está relacionada con los neurotransmisores del desequilibrio en el CNS con disturbios en los caminos que ligan el metabolismo de la homocisteina y de estas vitaminas. Aunque los desordenes neuropsiquiátricos sean relativamente comunes entre pacientes con homocystinuria, no está bien reconocido como el factor causativo entre los pacientes que presentan con desordenes neuropsiquiátricos. Una mujer de 31 años presentada con una historia de tres semanas del delirio y del affecto inadecuado e inestable. No había historia sugestiva de abuso de la droga o de alcohol, de deficiencia alimenticia o de desordenes orgánicos. EEG, el CT cerebral, MRI y las investigaciones microbiológicas no revelaron ninguna causas orgánica. Debido a una diagnosis del homocystinuria piridoxina-responsivo siete años previamente, la posibilidad del homocystinuria era considerada e investigada. Los pruebas de laboratorio revelaron macrocytosis y una alta concentración de homocystine total urinario. El comienzo de la piridoxina en 400 mg/día dio lugar a la desaparición del homocystine en orina en el plazo de cuatro días con la mejora clínica notable. Homocystinuria se debe considerar en la diagnosis diferenciada de desordenes neuropsiquiátricos inexplicados en los pacientes que tienen antecedentes familiares últimos o del homocystinuria, del retraso mental, de los episodios thromboembolic, de las enfermedades vasculares o de las características clínicas y del laboratorio que se asemejan a deficiencias del folato y/o de la vitamina B12. los disturbios neuropsiquiátricos Homocystinuria-asociados se pueden tratar fácilmente con la piridoxina en el 50% de casos. ( info)

4/130. Vitrectomy para el glaucoma phacolytic en un paciente con homocystinuria.

    PROPÓSITO: Para determinar el tratamiento acertado del glaucoma phacolytic unilateral por vitrectomy y trabeculectomy en un paciente con el homocystinuria cuya lente había dislocado en por lo menos los 15 años vítreos anteriores. MÉTODOS: En una mujer de 32 años con homocystinuria, la dislocación bilateral de la lente en el glaucoma vítreo, y phacolytic en su ojo izquierdo que un tres-puerto equipara el plana vitrectomy fue realizada con el paciente bajo anestesia general. La lente fue quitada y un trabeculectomy formada. Precauciones especiales para la anestesia general aspirin preoperativo incluido y medias de la compresión para la profilaxis thromboembolic y la infusión intraoperativa de la dextrosa, el 5%, mantener el volumen intravascular y prevenir hipoglucemia. RESULTADOS: La presión y el uveitis intraoculares resueltos postoperatoriamente con la mejora en la agudeza visual y la presión intraocular, que volvieron al normal sin el tratamiento adicional. CONCLUSIONES: El glaucoma de Phacolytic es resuelto mejor por el retiro del material emocionante de la lente. El plana de las igualdades vitrectomy con el paciente bajo anestesia general se puede realizar con seguridad a pesar de los riesgos asociados tradicionalmente a homocystinuria. ( info)

5/130. El análisis genético molecular de hermanos homocystinuric piridoxina-no sensibles con diversa metionina de la sangre nivela durante el período neonatal.

    Dos mutaciones en el gene del beta-synthase del cystathionine (CBS) fueron encontradas en dos hermanos japoneses con el homocystinuria no sensible de la piridoxina que tenía diversos niveles de la metionina en su sangre durante el período neonatal. Ambos pacientes eran heterocigotos compuestos de dos alelos del mutante: uno tenía Uno--G a la transición en el nucleótido 194 (A194 G) que causó una substitución de la histidina-a-arginina en la posición 65 de la proteína (H65R), mientras que el otro tenía a G--UNo a la transición en el nucleótido 346 (G346A) que dio lugar a una substitución de la glicocola-a-arginina en la posición 116 de la proteína (G116R). Las dos proteínas del mutante fueron expresadas por separado en escherichia coli, y carecieron totalmente actividad catalítica. A pesar de sus genotipos idénticos y producto casi igual de la proteína, estos hermanos demostraron diversos niveles de metionina de la sangre durante el período neonatal, sugiriendo que el nivel de metionina en sangre es determinado no sólo por el defecto en el producto del gene y de la proteína del CBS, pero también por la actividad de otras enzimas implicadas en metabolismo de la metionina y de la homocisteina, especialmente durante el período neonatal. Por lo tanto, los recién nacidos de riesgo elevado que tienen hermanos con homocystinuria, incluso si el nivel de metionina en su sangre es normal en una investigación total neonatal, deben ser seguidos y ser diagnosticados por un análisis de la actividad enzimática o de un análisis del gene para poder comenzar el tratamiento cuanto antes para prevenir el desarrollo de síntomas clínicos. Además, un nuevo, más sensible método para la investigación total de la deficiencia del CBS en recién nacidos debe ser desarrollado. ( info)

6/130. Vasospasmus: una manifestación rara del homocystinuria.

    Divulgamos sobre un paciente que sufre de estenosis espásticas múltiples de los diversos grados de ambas arterias ilíacas y de la obstrucción del trunc tibiofibular izquierdo. Las investigaciones del laboratorio revelaron niveles crecientes de homocisteina y la diagnosis del homocystinuria fue confirmada por el cultivo celular del fibroblasto. Los espasmos respondieron bien a la terapia vasodilative con nitroglicerina, el molsidomine (cGMP mediado) y el prostaglandine E1 pero no con el nifedipine (molde de la afluencia del Ca). Nuestra revisión de la literatura demostró que esta anormalidad espástica arterial es una complicación muy rara en los pacientes que sufren de homocystinuria. ( info)

7/130. Diagnosis diferenciada del homocystinuria por el tratamiento de la ureasa, la dilusión del isótopo y la cromatología gaseosa-espectrometría de masa.

    Homocystinuria mecanografía I, II e III es caracterizado por diversas etiologías, anormalidades bioquímicas y medidas terapéuticas. Por esta razón, la diagnosis diferenciada es crítica para el tratamiento eficaz. Describimos aquí un procedimiento rápido y simple para establecer una diagnosis diferenciada de los tres tipos de homocystinuria analizando la orina de pacientes. Este procedimiento, que consiste en el tratamiento de la ureasa, la dilusión del isótopo estable y GC-MS, permite una cuantificación simultánea de la metionina, del homocystine, del cistina, del methylmalonate, del orotate, del uracilo y de la creatinina. El análisis con este procedimiento demostró que un caso del tipo I del homocystinuria, que progresó en anemia megaloblástica transitoria, secundario excretó una concentración creciente de orotate, que normalizó después del tratamiento con el folato y la vitamina B12. Por lo tanto, el actual procedimiento de diagnóstico no sólo permite la diagnosis diferenciada rápida del homocystinuria, pero también debe probar útil para supervisar el estado de la enfermedad y entender la condición alimenticia y el estado terapéutico de los pacientes, que alternadamente pueden ser utilizados para evaluar la eficacia del tratamiento. ( info)

8/130. Deficiencia de la reductasa de Methylenetetrahydrofolate: importancia de la diagnosis temprana.

    La deficiencia de la reductasa de Methylenetetrahydrofolate es el error innato más común de metabolismo del folato y debe ser sospechada cuando el homocystinuria se combina con hypomethioninemia. Los resultados clínicos principales son muestras neurológicas tales como retardo de desarrollo severo, hipotonía marcada, asimientos, microcefalia, apnea, y coma. La mayoría de los pacientes presentes en vida temprana. La forma infantil es severa, con la deterioración rápida llevando a la muerte generalmente en el plazo de 1 año. El tratamiento con betaína se ha demostrado para ser eficiente en la baja de concentraciones de la homocisteina y la vuelta de la metionina al normal, pero la respuesta clínica es variable. Divulgamos a dos hermanos con deficiencia de la reductasa del methylenetetrahydrofolate: el primer era undiagnosed y muerto en 8 meses de la edad de la deterioración neurológica y del apnea, mientras que su hermano, que fue tratado con betaína de la edad de 4 meses, ahora es 3 años y tiene retardo de desarrollo. ( info)

9/130. atrofia óptica en asociación con enfermedad de la cobalamina C (cblC).

    PROPÓSITO: Para divulgar la asociación de la atrofia óptica con enfermedad de la cobalamina C (cblC). MÉTODOS: Informes descriptivos del caso sobre tres pacientes, dos de quién eran hermanos. RESULTADOS: Los tres pacientes con atrofia óptica bilateral exhibida enfermedad del cblC con agudeza visual disminuida. De los dos hermanos, la hermana más joven había recibido suplementos de la cobalamina de nacimiento y habían dado la madre suplementos de la cobalamina prenatally. CONCLUSIÓN: Estos tres casos confirman la asociación de la atrofia óptica con enfermedad del cblC. El tratamiento temprano con suplementos de la cobalamina no aparece prevenir el desarrollo de la atrofia óptica. ( info)

10/130. EEG en la determinación de terapia del hydroxycobalamin en aciduria methylmalonic neonatal con homocystinuria.

    Realizamos los electroencefalogramas seriales (EEG) en un recién nacido con aciduria y homocystinuria methylmalonic para determinar los efectos de la terapia del hydroxycobalamin (OHcbl) sobre el CNS. La diagnosis fue hecha en 22 días de edad: ella tenía entumecimiento, falta de prosperar y la hipotonía de los miembros, y opisthotonus intermitente. El primer EEG, realizado en el primer día de terapia, demostró transeúntes anormales y no maduros, la baja tensión y períodos planos muy largos en la parte discontinua del trazo. Estas características mejoraron rápidamente durante terapia. Después de 13 días de terapia de OHcbl, el trazo de EEG llegó a ser normal para la edad concepcional y demostró fases normales del sueño con solamente anomalías de menor importancia; solamente la hipotonía suave todavía permanecía y los parámetros bioquímicos normalizados. La disminución de la homocisteina de la sangre (índice de la desintoxicación de la sangre) fue correlacionada estadístico a la reducción de la longitud de períodos planos en EEG (< de p; 0.01). En conclusión, cambios en EEG neonatal, particularmente la longitud de períodos del interburst en la parte intermitente del trazo, aparecida para ser un índice confiable para la eficacia de evaluación de la droga en aciduria y homocystinuria methylmalonic. ( info)
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