1/66. La ipertonia, il hyperreflexia ed eccessivi fanno sussultare la risposta in un neonato. A seguito di una gestazione non movimentata, una ragazza appena nata ha presentato con la ipertonia, il hyperreflexia, tremito ed eccessivo faccia sussultare la risposta. Fiuti il colpetto ha tratto una ritrazione fuori capa drammatica. La sua madre ha avuta simili sintomi cominciare come bambino che migliorato ma persistito nell'età adulta. In più, parecchi membri di mother' la famiglia di s è morto inatteso nell'infanzia. La ipertonia nel periodo appena nato indica la disfunzione del sistema nervoso centrale di parecchie cause possibili, la maggior parte di cui sono associati con i deficit conoscitivi severi e lo sviluppo neurologico limitato. ( info) |
2/66. Ipoplasia pontocerebellar mortale iniziale nelle sorelle del gemello prematuro. Segnaliamo i risultati clinici, neuroradiological e neuropathological delle sorelle del gemello monozygotic sopportate a 30 weeks' gestazione, con l'ipoplasia pontocerebellar (PCH) simile ma non identica a tipo - 2 PCH. Hanno presentato con la ipertonia, jitteriness, scatti mioclonici spontanei e provocati (hyperekplexia), episodi apnoeic e microcefalia progressiva. Sono morto a 7 settimane dell'età da guasto respiratorio. ( info) |
3/66. fenotipo atipico di Down Syndrome con il ritardo, la ipertonia ed i grippaggi inerenti allo sviluppo severi in un bambino con spostamento 21 trisomy. Un infante è segnalato chi ha presentato con un de novo 21; 21 spostamento 21 trisomy e un fenotipo atipico per Down Syndrome (DS). I risultati hanno incluso la microcefalia, la piccola altezza, le fenditure palpebrali downslanting, i punti assenti di Brushfield, il micrognathia moderato, il ptosis di sinistra, il torticollis di sinistra, il ritardo inerente allo sviluppo severo, i grippaggi e la ipertonia. Ulteriore valutazione clinica usando sia i test di verifica diagnostici per il DS che la lista di controllo di Jackson di 25 segni era contradditoria con la diagnosi per il DS. karyotype di anima rivelatore: 46, XX, 21, dic (21; 21) (p11.2; p11.2). L'analisi in situ di ibridazione di fluorescenza (pesce) ha confermato lo spostamento trisomy 21. Entrambi i genitori hanno avuti karyotypes normali. Le analisi dei pesci e del cromosoma sono state effettuate sui fibroblasti della pelle. Questi studi hanno rivelato il mosaicism per una varietà di cellula trisomy 21 di spostamento come wel come seconda varietà di cellula che consiste di un cromosoma normale 21 e di un cromosoma 21 dell'anello derivato dallo spostamento 21q21q che è sembrato avere un'omissione della regione critica per il DS che coinvolge la parte distale del braccio del thelong del cromosoma 21. I risultati del cromosoma illustrano un fenotipo atipico nello spettro del mosaico DS e suggeriscono i meccanismi possibili per la variabilità del fenotipo. Inoltre dà risalto all'importanza di valutazione degli altri tessuti per il mosaicism una volta presentato con i risultati clinici atipici. ( info) |
4/66. La natura e consolida nella mancanza della vitamina B12. Segnaliamo su un bambino in quale la mancanza nutrizionale severa della vitamina B12 è stata esacerbata da un danno genetico del ciclo folico, causante le concentrazioni ridutrici in CSF del methyltetrahydrofolate del donatore 5 del gruppo metilico. Alcuni pazienti con la mancanza della vitamina B12 possono trarre giovamento dal completamento dell'acido folico della dose elevata, anche se le concentrazioni del plasma sono alte. ( info) |
5/66. Contrazioni uterine ipertoniche prolungate spontanee (hypertonus uterino essenziale) e un'eziologia infettiva possibile. L'amministrazione di una donna incinta che presenta con le contrazioni uterine ipertoniche prolungate (hypertonus uterino essenziale) e la temperatura leggermente elevata al termine è descritta. L'istologia della placenta, del cavo e delle membrane, dopo la consegna, ha rivelato la prova del chorioamnionitis, del funisitis e del deciduitis. I nostri risultati sollevano la possibilità che il hypertonus uterino essenziale può avere una componente infettiva o infiammatoria alla relativa eziologia. ( info) |
6/66. Difetto di mannosyltransferase ALG12 nel disordine congenito del tipo lg di glycosylation. Nel reticolo endoplasmico (ER) degli eucarioti, i glycans N-collegati in primo luogo sono montati sul pirofosfato di dolichyl dell'elemento portante del lipido. 2) 9) cromatografie gaseoliquido dell'uomo di GlcNAc (((3) l'oligosaccaride è trasferito ai residui selezionati dell'asparagina di polipeptidi nascenti. I difetti lungo la via biosintetica di N-glycans sono associati con le sindromi multisystemic severe denominate disordini congeniti del glycosylation. Qui, descriviamo una mancanza nel ALG12 IL ER alpha1,6-mannosyltransferase con conseguente tipo novello di disordine di glycosylation. La malattia severa è stata identificata in un bambino che presenta con il ritardo psicomotorio, la ipotonia, il ritardo di sviluppo, le caratteristiche dysmorphic ed il anorexia. Nel patient' fibroblasti di s, i 2) uomini intermedio biosintetico di GlcNAc ((7) l'oligosaccaride è stato rilevato sia sul pirofosfato di dolichyl dell'elemento portante del lipido che sulle glicoproteine recentemente sintetizzate, così indicando un difetto mannosyltransferase dipendenti dell'uomo del pirofosfato-GlcNAc di dolichyl nei 2) ((7) - ALG12 alpha1,6. L'analisi del cDNA ALG12 nel paziente di CDG ha rivelato rispettivamente l'eterozigosi composta per due mutazioni di punto che hanno provocato le sostituzioni T67M e R146Q dell'amminoacido. L'effetto di queste mutazioni sulla funzione della proteina ALG12 è stato studiato nel mutante di glycosylation di saccaromices cerevisiae alg12 indicando che il gene del lievito ALG12 che sopporta le mutazioni omologhe T61M e R161Q e gli alleli umani del cDNA del mutante ALG12 non è riuscito a normalizzare il fenotipo di difetto di sviluppo del modello del lievito alg12, mentre l'espressione del cDNA normale ALG12 ha complementato la mutazione del lievito. Il difetto di mannosyltransferase ALG12 definisce un nuovo tipo di disordine congenito del glycosylation, indicato CDG-Ig. ( info) |
7/66. Una laringoscopia difficile inattesa. Un caso di laringoscopia difficile inattesa in un paziente con la idrocefalia lorda e il hypertonus generalizzato è descritto. La mese-vecchia ragazza 30 non ha avuta storia antecedente di tale difficoltà, avente due anestetici non movimentati recenti. Suggeriamo che il motivo affinchè la nostra incapacità apriamo il patient' la bocca di s era un risultato di contrattura del muscolo di temporalis. Il paziente è stato diretto usando lle vie respiratorie laringee della mascherina con ventilazione controllata. ( info) |
8/66. Il Cyproheptadine per intrathecal baclofen il ritiro. OBIETTIVO: Per valutare l'efficacia di cyproheptadine nell'amministrazione di intrathecal acuto baclofen il ritiro (ITB). DISEGNO: Serie descrittiva di caso. REGOLAZIONE: Ospedale dell'università con un centro completo del paziente esterno ed in- di riabilitazione. PARTECIPANTI: Quattro pazienti (3 con la ferita del midollo spinale, 1 con paralisi cerebrale) con le pompe impiantate di infusione di ITB per il trattamento di spasticity severo, che ha avuto sindrome di ritiro di ITB a causa dell'interruzione dell'infusione di ITB. INTERVENTI: I pazienti sono stati curati con 4 a 8mg di cyproheptadine per via orale ogni 6 - 8 ore, 5 a 10mg di diazepam per via orale ogni 6 - 12 ore, 10 a 20mg di baclofen per via orale ogni 6 ore ed i boli di ITB in alcuni casi. MISURE PRINCIPALI DI RISULTATO: I segni ed i sintomi clinici di ritiro di ITB della severità variante sono stati valutati dai segni vitali (temperatura, frequenza cardiaca), dall'esame fisico (riflessi, tono, clonus) e dal rapporto paziente dei sintomi (itching, nausea, emicrania, malessere). RISULTATI: I pazienti in nostre serie sono migliorato significativamente quando il cyproheptadine dell'antagonista della serotonina si è aggiunto ai loro regimi. La febbre ha caduto almeno 1.5 gradi di C e la frequenza cardiaca caduta dai tassi di 120 - 140 a di meno che 100bpm. Riflessi, tono e myoclonus anche in diminuzione. I pazienti hanno segnalato la riduzione drammatica del itching dopo cyproheptadine. Questi cambiamenti sono stati associati temporaneamente con il dosaggio del cyproheptadine. DISCUSSIONE: La sindrome acuta di ritiro di ITB si presenta frequentemente in casse delle pompe o dei cateteri intrathecal funzionanti incorrettamente di infusione. La sindrome presenta comunemente con il prurito ed il tono di muscolo aumentato. Può progredire velocemente ad alta febbre, a condizione mentale alterata, ai grippaggi, alla rigidità profonda del muscolo, al rhabdomyolysis, alla ferita di cervello ed alla morte. La terapia corrente con orale baclofen ed i benzodiazepines è utili ma ha successo variabile, specialmente nei casi severi. Notiamo che il ritiro di ITB è simile alle sindromi serotonergic, quali nelle dosi eccessive degli inibitori selettivi di reuptake della serotonina o della droga popolare del methylenedioxymethamphetamine di abuso 3.4 (estasi). Postuliamo che il ritiro di ITB può essere una forma di sindrome serotonergic che si presenta da perdita di inibizione presinaptica ricevitore-mediata B gamma-amminobutirrica dell'acido di serotonina. CONCLUSIONE: Il Cyproheptadine può essere un'aggiunta utile da baclofen e benzodiazepines nell'amministrazione della sindrome acuta di ritiro di ITB. ( info) |
9/66. Pterins e folati del liquido cerebrospinale nella sindrome di Aicardi-Goutieres: un nuovo fenotipo. OBIETTIVO: Per per descrivere tre bambini indipendenti con una variante distintiva della sindrome di Aicardi-Goutieres (AGS) caratterizzata da microcefalia, ritardo severo del motore e mentale, discinesia o spasticity e grippaggi occasionale. RISULTATI: neuroimaging ha mostrato la calcificazione bilaterale dei gangli basali e della materia bianca. Il glucosio di CSF, la proteina, il conteggio delle cellule e l'alfa dell'interferone erano normali. I risultati anormali di CSF hanno incluso nmol/L estremamente alto di neopterin (293 - 814; nmol/L di nmol/L) di normali 12 - 30 e di biopterin (226 - 416; normali 15 - 40 nmol/L) unito con nmol/L di 5 methyltetrahydrofolate abbassato (23 - 48; concentrazioni di normali 64 - 182 nmol/L) in due pazienti. L'assenza di pleocitosi e di alfa normale dell'interferone di CSF era un'individuazione caratteristica confrontato alla sindrome classica del AGS. Le prove genetiche ed enzimatiche hanno escluso i disordini del metabolismo di tetrahydrobiopterin, compreso l'analisi di mutazione della proteina regolatrice di risposte di cyclohydrolase di GTP. Le indagini di CSF in tre pazienti con i pterins aumentati anche indicati classici del AGS e parzialmente hanno abbassato i livelli folici. CONCLUSIONI: La sovrapproduzione Intrathecal dei pterins è la prima anomalia biochimica identificata in pazienti con le varianti del AGS. La sostituzione a lungo termine con acido folinic (2-4 mg/kg/giorno) ha provocato il recupero clinico notevole con normalizzazione dei folati e dei pterins di CSF in un paziente e miglioramento clinico in un altro. Il difetto di fondo rimane sconosciuto. ( info) |
10/66. faccia sussultare la malattia, o il hyperekplexia: risposta a clonazepam ed all'assegnazione del gene (STHE) al cromosoma 5q da analisi del collegamento. Familiare faccia sussultare la malattia (anche conosciuta come il hyperekplexia e il " congenito; rigido-man" la sindrome) è un disordine dominante autosomal caratterizzato dall'esagerato fa sussultare la reazione degli stimoli uditivi o tattili improvvisi e inattesi; i neonati commoventi inoltre hanno ipertonia severa ed occasionalmente mortale. Recentemente abbiamo incontrato un grande, la famiglia della cinque-generazione con fa sussultare la malattia e trattato 16 pazienti (1 neonato compreso) con clonazepam; tutto il miglioramento drammatico e continuo con esperienza. Abbiamo effettuato l'analisi sistematica del collegamento in questa famiglia ed abbiamo trovato il collegamento stretto fra il luogo di malattia e un luogo polimorfico del marchio genetico (ricevitore distimolazione di fattore, o CSF1R) che è stato tracciato fisicamente al cromosoma 5q33-q35. Il rapporto massimo di probabilità che favorisce il collegamento sopra il nonlinkage è maggior del 10,000,000:1 (segno del lod, 7.10) alla ricombinazione di 3%. Parecchi geni che mettono le componenti in codice del ricevitore del neurotrasmettitore sono stati tracciati fisicamente alla regione subtelomeric di cromosoma 5q e sono così candidati per il gene di malattia di fare sussultare. La disponibilità di grandi pedigree supplementari con fa sussultare la malattia dovrebbe facilitare l'identificazione e la descrizione del gene per questo disordine. ( info) |