1/180. La malattia sistematica delle cellule di albero con zucchino e la partecipazione splenica si è associata con la leucemia myelomonocytic cronica. La malattia sistematica delle cellule di albero (SMCD) ha un'espressione e un corso clinici altamente variabili. Che SMCD è associato con i disordini ematologici ampiamente è stato descritto. Segnaliamo un caso insolito della malattia sistematica delle cellule di albero e della leucemia myelomonocytic cronica simultanea in un maschio di 60 anni. ( info) |
2/180. Spostamento del cromosoma del inv (11) (p15q22) del myelodysplasia terapia-relativo con le trascrizioni di fusione NUP98-DDX10 e DDX10-NUP98. Le anomalie cromosomiche che coinvolgono le fasce 11p15 o 11q22-23 sono state segnalate in parecchi tipi di neoplasma umani compreso le malignità ematopoietiche. Le anomalie sono osservate frequentemente nelle malignità terapia-relative ed in di meno nelle malignità mieloidi del de novo. L'anomalia del gene di MLL situato sul cromosoma 11q23 è stata ben nota nelle malignità mieloidi terapia-relative, ma è stato segnalato soltanto recentemente che il inv (11) (p15q22) in de novo o risultati mieloidi terapia-relativi di malignità nella fusione di NUP98 sul cromosoma 11p15 e DDX10 sul cromosoma 11q22. NUP98 è un nucleoporin che compone il poro nucleare complesso ed è il gene dell'obiettivo nella leucemia con la t (7; 11) (p15; p15). Il gene DDX10 mette un helicase in codice GUASTO trifosfato-dipendente del rna del contenitore di adenosina presunta. Qui presentiamo un altro paziente con la leucemia myelocytic acuta (M4) trasformata dalla leucemia myelomonocytic cronica con il 11) cromosoma del inv (che era stato trattato con il etoposide per un tumore delle cellule di germe. Da reazione a catena d'inversione della polimerasi della trascrizione (RT-PCR) del rna dalle cellule leucemiche del paziente, dalle trascrizioni di fusione DDX10-NUP98 e NUP98-DDX10 sono stati rilevati. Il nostro caso conferma che il inv (11) è uno spostamento cromosomico raro che è associato con terapia-relativo o malignità mieloide del de novo e coinvolge NUP98 e DDX10 ma non MLL. RT-PCR delle trascrizioni di fusione ha potuto applicarsi alla rilevazione di un piccolo numero di cellule leucemiche nel midollo osseo o nell'anima dei pazienti nella remissione o nelle cellule raccolte per trapianto autologous. ( info) |
3/180. Sindrome di Myelodysplastic e lesioni cutanee collegate: una rassegna della letteratura. La partecipazione di pelle della sindrome myelodysplastic (MDS) può prendere la forma di un'infiltrazione neoplastico o di varie lesioni non specifiche. L'avvenimento di queste lesioni può essere la caratteristica di presentazione della malattia (MDS) o può annunziare la relativa progressione alla leucemia acuta. Il riconoscimento e la diagnosi precoce hanno importanza terapeutica e prognostica. ( info) |
4/180. ricaduta Extramedullary malgrado effetto di innesto-contro-leucemia dopo trapianto del midollo osseo in una ragazza con la leucemia myelomonocytic giovanile. Una ragazza di 12 anni con la leucemia myelomonocytic giovanile (JMML) e 7 monosomy ha subito il trapianto allogeneic del midollo osseo (BMT) dal suo fratello HLA-abbinato. Per controllare il engraftment ed il corso della malattia abbiamo usato l'ibridazione in situ di fluorescenza (pesce) con le sonde specifiche per i centromeri dei cromosomi X, Y e la remissione ematologica completa 7. sono stati realizzati e confermato stati dalla presenza virtualmente esclusiva di cellule maschii normali nel midollo osseo (BM). Acuto innesto-contro la malattia ospite (GvHD) è trattato stato con prednisone e cyclosporine A (CSA) e cellule femminili con 7 monosomy riprodotti nell'anima periferica (PB) ed in BM. Dopo la sospensione della terapia immunosopressiva, le cellule leucemiche con 7 monosomy sono sparito ancora da questi scompartimenti. Un anno dopo trapianto, le ricadute extramedullary isolate si sono presentate nei linfonodi e nella pelle, seguiti da diffusione delle cellule di scoppio nel BM, mentre le cellule del PB sono rimanere dell'origine erogatrice. Il fatto che le cellule leucemiche hanno oscillato con l'intensità del trattamento immunosopressivo fornisce la prova di un innesto contro effetto di leucemia (GvL) in questa ragazza insolitamente anziana JMML con una progressione extramedullary unica di malattia. ( info) |
5/180. nefrite di lupus nella leucemia myelomonocytic giovanile. Una ragazza di 13 anni ha sviluppato la nefrite di lupus e la tiroidite del Hashimoto nella fase cronica di leucemia myelomonocytic giovanile (JMML). All'età 7 mesi, è stata diagnosticata come avendo JMML basato sull'epatosplenomegalia, sulla leucocitosi, sulla trompocitopenia, sui livelli aumentati di emoglobina fetale e sullo sviluppo in vitro spontaneo dei progenitors del granulocyte-macrofago. All'inizio di JMML, ha avuta il hypergammaglobulinemia, gli anticorpi antinucleari, i fattori reumatoidi ed anticorpo anti-liscio del muscolo. Era stata disposta su mercaptopurine orale 6 per circa 12 anni, con miglioramento clinico. All'età 13 anni, è stata trovata per avere l'ematuria e proteinuria. Inoltre ha sviluppato l'artrite e Raynaud' fenomeno di s pure. Ha avuta gli anticorpi antinucleari, i fattori reumatoidi, LE phenomenon, il fattore nephritic di beta-1C (C3) (C3NeF), gli anticorpi di antitiroide e hypocomplementemia. Gli esemplari renali di biopsia hanno rivelato un aumento diffuso nelle cellule e nella tabella mesangial da microscopia chiara e la macchiatura intensa di IgG, di Clq e di C3 da microscopia di immunofluorescenza. Lo studio ormonale infine ha mostrato le funzioni in diminuzione della tiroide. Così è stata diagnosticata come la nefrite di lupus e tiroidite del Hashimoto. Il paziente è il primo esempio per mostrare lo stretto rapporto fra le anomalie della cellula formativa in JMML e lo sviluppo dei disordini autoimmuni evidenti. ( info) |
6/180. Cardiomiopatia rovesciabile secondaria ad alfa-interferone in un infante. l'Interferone-alfa (IFN-alfa) è un modificatore biologico di risposta con effetto antivirale e tumoral che è utilizzato nel trattamento delle leucemie myelogenous croniche. Gli effetti contrari sono ben documentati e le dispersioni cardiovascolari principalmente comprendono l'ipotensione e tachicardia e raramente cardiomiopatia. Segnaliamo su un infante con la leucemia myelomonocytic cronica (CML) diagnosticato a 3 mesi dell'età che è stata trattata con l'aumento di dosaggio dell'IFN-alfa (2.5-5.5 milione U/m2/day) dato sottocute per 7.5 mesi. A quell'età, ha presentato il anorexia, il malessere generale ed il sudore notturno per circa una settimana, seguito da afflizione e dalla tachicardia respiratorie. La diagnosi di infarto congestivo è stata ritenuta sospetto e documentato stata da cardiomegalia e da cambiamenti echographic di cardiomiopatia dilatata ventricolare di sinistra, su una frazione ventricolare di sinistra 40% di espulsione (E-F) e sulla riduzione frazionaria di 20% (FS). È stato curato con digoxin, furosemide ed angiotensina che converte gli inibitori e l'IFN-alfa è stata interrotta. Il miglioramento progressivo della funzione cardiaca è stato osservato entro 7 mesi degli eventi con normalizzazione dei risultati ecocardiografici (60% E-F, FS 31%). Dovremmo dare risalto alla possibilità della tossicità cardiaca severa e rovesciabile dell'IFN-alfa nell'infanzia. ( info) |
7/180. Localizzazione della ghiandola renale ed adrenale della leucemia myelomonocytic cronica che presenta come tumore del rene. La leucemia myelomonocytic cronica (CMML) è una sindrome myelodysplastic (MDS) caratterizzata dal monocytosis prominente e da un aumento nei precursori del monocito del midollo osseo oltre che le caratteristiche dyshaematopoietic (1). Le manifestazioni di Extrahaematological compreso i sintomi cutanei, neurologici e reumatici sono state registrate in collaborazione con CMML. Qui, segnaliamo la prima osservazione della partecipazione renale, adrenale e perirenale a CMML che ha presentato come tumore del rene. ( info) |
8/180. Un gruppo di anomalie citogenetiche precedentemente non riconosciute nelle malignità ematologiche mieloidi. Abbiamo identificato un gruppo di anomalie precedentemente non segnalate del cromosoma relative alle malignità ematologiche mieloidi. I casi 1 e 2 sono stati osservati per avere una i supplementare (4) (p10) come la sola anomalia con le simili caratteristiche cliniche dei disordini mieloidi; cioè leucemia nonlymphocytic acuta (ANLL-M2) e sindrome myelodysplastic (MDS) - anemia refrattaria con un eccesso di scoppi nella trasformazione, rispettivamente. La fluorescenza che gli studi in situ di ibridazione con l'uso di una sonda di microdissection 4p-specific avanzano ha confermato la presenza di i (4) (p10) in questi pazienti. Il caso 3 è stato diagnosticato con ANLL-M1 ed ha avuto una i supplementare (8) (p10) come l'unico cambiamento, anche confermato da una procedura della pittura del intero-cromosoma. In casi 4-6, le omissioni di 18q ai punti di rottura q12, q23 e q21 sono stati identificati come la sola anomalia in un disordine myeloproliferative (MPD), in MPD e nei MDS, rispettivamente. spostamenti di X-autosoma tranne la t (X; 10) (p11; p11) e t (X; 11) (q13; q23) non sono stati segnalati come cambiamenti ricorrenti o primari nei disordini ematologici. Nello studio presente, una t (X; 9) (q26; q22) e t (X; 5) (q13; q33) come la sola anomalia sono stati trovati in casi 7 e 8, rispettivamente. Entrambi i casi hanno avuti la stessa diagnosi dei MDS. Considerando che trisomies 4 ( 4) e 8 ( 8) è anomalie comuni nei MDS e in ANLL, i nostri risultati indicano forte quell'amplificazione dei geni su 4p e su 8p, ma non su 4q e su 8q, possono svolgere un ruolo cruciale nella patogenesi dei MDS e di ANLL. In più, i geni su 18q12-23 e su Xq il 13-26 maggio be sono coinvolti nella patogenesi dei disordini mieloidi. ( info) |
9/180. Leucemia myelomonocytic cronica con la t (7; 11) (p15; fusione p15) e NUP98/HOXA9. Spostamento (7; 11) (p15; p15) è un'anomalia cromosomica recentemente caratterizzata che provoca la fusione del gene NUP98 su 11p15 e del gene HOXA9 su 7p15. Mostra una forte predisposizione razziale, essendo trovando principalmente in pazienti orientali ed è stato segnalato quasi esclusivamente nella leucemia mieloide acuta, spesso con i cambiamenti myelodysplastic collegati. In questo rapporto, descriviamo l'avvenimento unico della t (7; 11) (p15; la fusione p15) e NUP98/HOXA9 in un paziente con la leucemia myelomonocytic cronica e suggerisce che la lesione genetica possa coinvolgere le cellule formative mieloidi multipotential. ( info) |
10/180. Leucemia e sindrome myelomonocytic giovanili di Noonan. Un caso della leucemia myelomonocytic giovanile (JMML, precedentemente citato come JCML) in un neonato con la sindrome di noonan (NS) è descritto. Il ragazzo ha presentato con i hydrothoraces congeniti bilaterali, i hydrops nonimmune, il facies dysmorphic, la trompocitopenia persistente e la leucocitosi. La diagnosi di JMML è stata fatta sugli studi della coltura delle cellule del midollo osseo. La revisione della letteratura rivela una preponderanza insolita delle malignità ematologiche, in particolare JMML, fra i pazienti con il NS. Di 40 pazienti di NS ammessi al authors' l'istituzione durante il periodo di dieci anni, là era 4 (10%) con prova di una proliferazione monocytic, che ha risolto spontaneamente. Gli autori postulano che i pazienti con il NS possono avere un'incidenza aumentata dei disordini myeloproliferative, che nella maggior parte dei casi sembra essere benigna ma possono essere preleukemic o persino mortali. ( info) |