Casos registrados "lipidoses"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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1/135. Electrorretinograma e potencial cortical visualmente evocado na doença de Tay-Sachs: um relatório de dois casos.

    O electrorretinograma (ERG) e o potencial cortical visualmente evocado (VECP) foram gravados em dois casos da doença de Tay-Sachs onde o diagnóstico era bem conhecido: 1. Os ERG da amplitude elevada e do formulário de onda normal eram recordable com potenciais oscilatórios proeminentes. As respostas eram sempre iguais em ambos os olhos. 2. VECPs foi extinguido em ambos os casos. Estes resultados foram interpretados como mostrando que a doença de Tay-Sachs está causada pela degeneração de pilhas do gânglio no sistema nervoso e que as pilhas do gânglio no retina não afetam os ERG de animais vertebrados. ( info)

2/135. Variação genética do lipase ácido lysosomal.

    A atividade ácida do lipase de Lysosomal (LAL) foi medida usando um ensaio fluorometric novo em fibroblasto cultivados da pele de oito assuntos do controle, dois obriga heterozygotes para Wolman' doença de s (WD), um paciente com WD, e um paciente com doença do armazenamento do éster do cholesteryl (CESD). As atividades de LAL (mean /-SD) eram 25.8 /-8.2, 13.2 /-0.1, 1.1, e 1.4 o oleato do methylumbelliferyl do nmol 4 (4-MUO) hydrolyzed/proteína de min/mg, respectivamente. Estes resultados comparam favoràvel com os aqueles obtidos usando radioassays padrão. As atividades de LAL de duas culturas de pilhas do líquido amniotic eram 12.1 e 10.5. A atividade de LAL (mean /-SD) das leucócito periféricas obtidas de 34 voluntários do laboratório (19 fêmeas, 15 machos) era 4.0 /-1.8. Os linfócitos parcialmente purified contiveram aproximadamente 25 vezes mais atividade de LAL quanto fêz granulocytes. A electroforese de Cellogel, seguida manchando com o 4-MUO, mostrou pelo menos duas faixas de LAL (A e B) dos fibroblasto normais, das pilhas do líquido amniotic, e dos linfócitos. Una A era ausente dos fibroblasto de WD e de CESD e foi reduzido nos fibroblasto dos heterozygotes de WD. ( info)

3/135. Lipidosis de Hepatosplenomegalic: que a menos que Gaucher? Doença adulta do armazenamento do éster do cholesteryl (CESD) com anemia, o lipodystrophy mesenteric, atividade aumentada do chitotriosidase do plasma e uma mutação ácida lysosomal homozygous da junção da tala do exon 8 do lipase -1.

    Uma mulher dos anos de idade 36 foi admitida para a hepatoesplenomegalia e a anemia. A citologia da medula mostrou o " histiocytes" mar-azul; , macrófagos e pilhas de plasma vacuolated. Como a infecção hepática preliminar, a malignidade ou as desordens hematológicas foram excluídas, e a atividade do chitotriosidase do plasma era a dobra 27 aumentada sobre o controle, a presença de uma doença lysosomal do armazenamento foi suspeitada. A análise bioquímica de fibroblasto da pele revelou a atividade normal do glucocerebrosidase e do sphingomyelinase, mas a análise do lipido mostrou uma acumulação de mais de 15 dobras de ésteres do colesterol dentro das pilhas. A atividade do lipase ácido lysosomal (LAL) em homogenates do fibroblasto foi diminuída a 12% de assuntos do controle. Análise Mutational do patient' o sangue de s mostrou o G homozygous--> Uma mutação na posição -1 do local fornecedor da tala do exon 8 (E8SJM-allele) conhecido para a doença adulta do armazenamento do éster do cholesteryl (CESD); o fundo polymorphic era aquele do haplotype complexo -6Thr, 2Gly, 894 G--> A. Baseado em clínico, no laboratório, em citológico e e os resultados bioquímicos, CESD podem claramente ser separados de outras doenças lysosomal herdadas mais freqüentes do armazenamento, por exemplo formulários atípicos da doença de Gaucher. ( info)

4/135. Proteinosis do Lipoid. Relatório de 2 casos com histologia das dobras vocais.

    Duas caixas do proteinosis do lipoid, em que as biópsias dos cabos vocais foram feitas, são apresentadas. A circunstância é discutida momentaneamente. ( info)

5/135. Um exemplo de Cogan' atípico; síndrome de s com resultados córneos raros.

    FINALIDADE: Nós relatamos um exemplo da ceratoconjuntivite intersticial bilateral atípica associada com o Cogan' síndrome de s. MÉTODOS: Um homem dos anos de idade 28 apresentou com uma história de 2 anos da ceratoconjuntivite bilateral periódica. A perda da audição bilateral precedeu os sintomas da ocular em 2 anos. O paciente igualmente queixou-se de nodules da pele, de dor de cabeça, da dor traseira, e da artrite. Encontrar córneo era consistente com a ceratoconjuntivite stromal superior com depósito stromal do neovascularization e do lipido no estroma. O patient' o audiograma de s revelou a patologia cocleária compatível com Cogan' síndrome de s (surdez neuro-sensorial). RESULTADOS: O paciente foi tratado com os esteróides tópicos mas exigiu eventualmente a transplantação córnea no olho direito em consequência da perda progressiva de visão secundária ao lipido progressivo keratopathy. acuidade visual no patient' de avaliação recente da continuação de s a maioria era 20/40. CONCLUSÃO: Este caso representa um tipo incomun de ceratoconjuntivite intersticial associado com o Cogan' doença de s. A ausência de sintomas da ocular na altura da participação inicial da orelha e a apresentação atípica da ceratoconjuntivite eram responsáveis para o atraso no diagnóstico neste paciente, tendo por resultado o prejuízo de audição. ( info)

6/135. Características morfológicas em uma doença neutra do armazenamento do lipido.

    As mudanças morfológicas em um paciente com uma doença generalizada do armazenamento caracterizada pelo depósito intracellular do lipido neutro são descritas. Há uma acumulação difundida de lipido no citoplasma de muitas pilhas e em núcleos ocasionais. O diagnóstico pode ser facilitado pelo reconhecimento dos vacuoles desobstruídos no citoplasma dos granulocytes em películas de sangue. Em biópsias jejunal o vacuolation das pilhas epithelial pode simular as aparências do a-betalipoproteinaemia. As inclusões do lipido consistem pela maior parte em triglycerides normais e estão livres no citoplasma, não-associado com todo o organelle. A base bioquímica das lesões é incerta. Embora haja umas anomalias da lipoproteína o defeito preliminar parece ser intrínseco à pilha e pode envolver um lipase cytoplasmic defeituoso ou uma tomada e uma utilização danificadas de ácidos gordos pelas mitocôndria. ( info)

7/135. Proteinosis do Lipoid. Um relatório do caso.

    O proteinosis do Lipoid causou mudanças específicas no cérebro, na laringe, e no esófago cervical de um homem adulto novo. Laryngography descreve claramente a distribuição e o grau de patologia pharyngeal e laríngea. A calcificação florida, conformando-se à distribuição clássica do lóbulo temporal, é documentada por películas lisas e por tomography. O retrato clínico e a literatura pertinente são revistos. ( info)

8/135. Tachyarrhythmia cardíaco letal em um paciente com deficiência neonatal do translocase da carnitina-acylcarnitine.

    A deficiência do translocase da carnitina-acylcarnitine (CACT) é um defeito herdado do co-transporta da carnitina livre e convertida através da membrana mitochondrial interna. Nós relatamos um exemplo da deficiência de CACT em um recém-nascido quem morreu em 72 h da idade do tachyarrhythmia cardíaco severo, intratável, apesar de uma melhoria em seu status neurológico e bioquímico. A examinação pós-morte mostrou esteatose marcada do miocárdio, do fígado, e do rim. Além, elétron - os estudos microscópicos mostraram a eliminação virtualmente completa das mitocôndria dos cardiomyocytes. Parece que a correção dos derangements metabólicos agudos nesta circunstância não pode impedir a progressão rápida à morte, sugerindo que os distúrbios do ritmo na deficiência de CACT resultem da acumulação prévia e em curso de metabolitos tóxicos, um pouco do que de um derangement metabólico agudo. Além disso, nós especulamos que a escolha do agente anti-arrhythmic neste paciente pode paradoxal ter contribuído a sua morte. ( info)

9/135. doença da Eu-pilha. Relatório de três casos.

    Os estudos clínicos, radiológicos, histochemical, ultrastructural, e bioquímicos foram conduzidos em três casos da doença da Eu-pilha. a doença da Eu-pilha pode ser prontamente distinta da síndrome do Hurler (mucopolysaccharidosis I) pela presença de gomas hypertrophic, de linfócitos vacuolated no sangue periférico, e de um nível normal de mucopolysaccharides urinários. A acumulação de proteoglycans era mais proeminente nos corpos de inclusão de chondrocytes da Eu-pilha em comparação com os fibroblasto cultivados, que contiveram uma grande quantidade de glycolipids e uma pequena quantidade de proteoglycans. Uma modalidade recessive autosomal da herança foi sugerida em dois dos casos. ( info)

10/135. Depósito maciço de de óleo mineral após a ingestão prolongada.

    Um paciente em quem prolongou (a ingestão de óleo mineral da parafina líquida) causou o depósito deste material no intestino pequeno, nós de linfa abdominais, o fígado, spleen e pulmões, é descrito. Os resultados da identificação química e histochemical do material isolado são apresentados. Uma descrição da patologia bruta e microscópica é seguida por uma breve consideração de alguns aspectos do assunto da ingestão de óleo mineral. A ingestão irrestrita prolongada de de óleo mineral é perigosa e pode causar as anomalias estruturais e funcionais que conduzem à má nutrição e à morte severas. ( info)
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