Cas Rapportés "Maladie De Leigh"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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1/254. paralysie et hypoventilation de corde vocale dans un patient présentant la maladie suspectée de Leigh.

    Les auteurs rapportent le cas d'un mois-vieux mâle 16 avec la maladie suspectée de Leigh, qui a été diagnostiquée sur la base des manifestations cliniques, de l'essai anormal de stimulation de lactate, de la spectroscopie de résonance magnétique de proton, et des résultats neuroradiologic. Le stridor progressif résultant de la paralysie et du hypoventilation bilatéraux de corde vocale était évident. Les auteurs proposent que pour les enfants en bas âge ou les enfants qui exhibent la paralysie de corde vocale, des désordres mitochondriques, tels que la maladie de leigh, devraient être considérés. ( info)

2/254. syndrome adulte de Leigh avec la mutation mitochondrique d'adn à 8993.

    Le syndrome adulte de Leigh de début avec une mutation 8993 du nucléotide (NT) en (mt) adn mitochondrique est rapporté. Une femme de 43 ans avec une année-histoire 6 de faiblesse musculaire développée mellitus insuline-résistante de diabète, nausée et vomissement insurmontable, et anémie. C'étaient vertige, cécité, et surdité suivis avec le nystagme. La formation image de résonance magnétique (MRI) a indiqué des intensités normales anormales dans les régions médiales bilatérales du thalamus et des sujets gris periaqueductal. Lésions de nécrose bien-délimitées révélées par autopsie avec les capillaires en avant dans les secteurs détectés par MRI, qui étaient suffisamment diagnostiques pour le syndrome de Leigh. L'analyse de MtDNA a exécuté sur DNAs extrait à partir des tissus formaline-fixes comprenant le foie, coeur, cerveau, muscle, rein et le pancréas a montré T--> ; Mutation de G à NT 8993. C'est le premier cas du syndrome adulte de Leigh démontrant sur des mutations de mtDNA. ( info)

3/254. Alexander' ; la maladie de s : présentation unique.

    La nécrose subaiguë encephalomyelopathy (syndrome de Leigh) se rapporte à une entité nébuleuse de la maladie caractérisée par acidose lactique, une large variété des manifestations cliniques, et une conglomération cohérente des résultats pathologiques. Plusieurs anomalies dans le métabolisme ont été tracées en association avec le syndrome de Leigh, mais beaucoup de cas n'ont aucune anomalie métabolique identifiée. Nous rapportons un cas qui médicalement, métaboliquement, et neuroradiologically semblé être syndrome de Leigh. En outre, notre patient a exhibé d'autres résultats cliniques peu communs, y compris des anomalies oculaires de motilité. Neuropathologically, cependant, le diagnostic d'Alexander' ; la maladie de s a été confirmée. Un examen de la littérature n'a pas trouvé d'autres cas d'Alexander' ; la maladie de s a rapporté avec les anomalies métaboliques et les manifestations cliniques avec lesquelles notre patient s'est présenté. ( info)

4/254. Le syndrome de Leigh s'est associé à une mutation en sous-unité NDUFS7 (PSST) codée nucléaire d'I. complexe.

    Le syndrome de Leigh est l'expression phénotypique d'un faisceau génétiquement hétérogène des désordres, avec l'insuffisance complexe de déshydrogénase de pyruvate et les désordres à chaînes respiratoires comme causes biochimiques principales. Nous rapportons la première mutation faux-sens dans la sous-unité codée nucléaire du complexe I, NDUFS7, dans 2 enfants de mêmes parents avec le syndrome Je-déficient complexe neuropathologically prouvé de Leigh. ( info)

5/254. Spectroscopie de résonance magnétique de proton pour étudier les changements métaboliques du cerveau d'un patient présentant le syndrome de Leigh.

    La spectroscopie de résonance magnétique localisée de proton (MME) a été exécutée pour étudier les changements métaboliques du cerveau d'un patient présentant le syndrome de Leigh, qui a eu T--> ; mutation ponctuelle de G à NT 8993 de l'adn mitochondrique. Dans ce patient, la thérapie de dichloroacetate de sodium a normalisé les niveaux de lactate et de pyruvate en sang et fluide céphalo-rachidien (CSF). Cependant, son retardement psychomoteur ne s'est pas amélioré et la formation image de résonance magnétique a montré l'atrophie cérébrale progressive. Dans le patient' ; on a observé les spectres de s, altitude de lactate de cerveau dans tout le cerveau avec des variations régionales, principalement des ganglions basiques et du tronc cérébral avec un aspect anormal de MRI. Bien que le rapport de lactate/créatine observé sur proton-MME ait été lié au niveau de lactate de CSF, le rapport n'a pas complètement mis en parallèle le niveau de lactate de CSF, c.-à-d. le lactate de cerveau a été détecté même lorsque le niveau de lactate de CSF était devenu normal. En outre, proton-MME a indiqué une diminution du rapport de N-acetylaspartate/créatine et une augmentation du rapport de choline/créatine, représentant la perte et la dégradation neuronales des phospholipides de membrane. Les résultats cliniques et de MRI ont été bien liés aux changements des métabolites au spectroscope déterminés de cerveau. Ces résultats indiquent que les métabolites de cerveau observés sur proton-MME sont les indicateurs utiles d'une réponse à la thérapie et du pronostic en syndrome de Leigh. ( info)

6/254. aciduria 3-Methylglutaconic et hypermethioninaemia dans un enfant avec des résultats cliniques et neuroradiological de la maladie de leigh.

    Nous rendons compte d'un enfant avec une image clinique et neuroradiological compatible à la maladie de leigh et une association peu commune de hypermethioninaemia d'isolement et d'aciduria 3 methylglutaconic. Un régime de bas-méthionine a normalisé la méthionine de plasma et l'acide methylglutaconic de l'urine 3 ; un essai de méthionine-chargement a mené à la croissance significative des deux métabolites. Dans les fibroblastes de peau l'activité du hydratase de 3 methylglutaconyl-CoA était essentiellement normale. Aucune explication de cette association rare de hypermethioninaemia et d'aciduria glutaconic n'est disponible. La possibilité d'un transporteur commun pour 3 acide et méthionine methylglutaconic est une hypothèse attrayante. ( info)

7/254. Résultats crâniens aigus ou subaigus de tomographie calculée dans les patients présentant l'acidémie lactique congénitale.

    Deux patients présentant l'acidémie lactique congénitale de l'étiologie inconnue ont développé des anomalies crâniennes saisissantes et étendues de tomographie calculée de début aigu ou subaigu. En plus du syndrome de Leigh et de l'acidose de MELAS (encephalomyopathy mitochondrique, lactique, et course-comme des épisodes), d'autres désordres lactiques d'acidémie peuvent produire des anomalies radiographiques cérébrales en évolution. Un effort agressif devrait être fait dans de tels patients pour obtenir un diagnostic spécifique par des études génétiques biochimiques et moléculaires. ( info)

8/254. Caractéristiques morphologiques rares dans Leigh' ; la maladie de s.

    Nous décrivons un mois-vieux patient 4 masculin présentant le retard développemental grave et le lactate élevé dans le sang et le CSF. M. images a montré des anomalies différant du modèle typique trouvé en association avec Leigh' ; la maladie de s. L'examen des cultures de fibroblaste a montré à activité diminuée des complexes mitochondriques I et III. Le patient est mort à l'âge de 9 mois. ( info)

9/254. syndrome adulte de Leigh : traitement avec l'huile de soja intraveineuse pour l'échec respiratoire central aigu.

    Cette étude indique un femme de 38 ans avec le syndrome adulte de Leigh lié à l'insuffisance partielle du complexe de déshydrogénase de pyruvate. Le patient a eu la diplopie intermittente, la perte de vision, le dystonia, l'échec respiratoire central et l'inconscience avec l'acidose lactique. Le traitement avec une émulsion ketogenic intraveineuse a eu comme conséquence l'amélioration clinique et biochimique rapide. Dans les patients présentant l'échec respiratoire aigu dans ces circonstances, la thérapie ketogenic intraveineuse d'émulsion vaut la considération. &amp de Lippincott Williams de copyright ; Wilkins ( info)

10/254. Encéphalopathie de nécrose aiguë d'enfance après subitum d'exanthème en dehors du Japon ou de taiwan.

    L'encéphalopathie de nécrose aiguë de l'enfance (ANE) est une maladie rare qui affecte principalement des enfants en bas âge et des enfants en bas âge habitant au Japon et à taiwan. Une encéphalopathie multifocale avec les lésions symétriques dans le thalamus, le tegmentum de la tige de cerveau, la matière blanche periventricular cérébrale et la médulle cérébelleuse est caractéristique. Nous présentons les dispositifs de formation image dans un garçon japonais de 4 ans qui avait habité en Allemagne pour 2 1/2 des ans avant présentation. ( info)
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