Cas Rapportés "maladie de refsum"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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2/62. La maladie atypique de refsum avec l'acidémie pipecolic et la distribution anormale de catalase.

    Nous décrivons un patient de 18 ans présentant le retardement psychomoteur et les métatarses et les metacarpals anormalement courts mais aucuns autres signes de la maladie classique de Refsum. L'analyse moléculaire du gène d'hydroxylase du phytanoyl-coenzyme a a indiqué une suppression homozygote causant un déphasage. Étonnant, l'acide de L-pipecolic a été élevé dans le plasma, et la microscopie du foie a montré un nombre réduit de peroxisomes par cellule et plus grande taille peroxisome moyenne. Ces peroxisomes anormaux ont manqué de la catalase de même qu'a fait des peroxisomes dans les fibroblastes de ce patient. De telles anomalies peroxisomal généralisées ne sont pas présentes dans la maladie classique de Refsum. ( info)

3/62. Expression augmentée des gangliosides d'un-séries dans les fibroblastes des patients présentant des désordres peroxisome de biogénèse.

    Les désordres de biogénèse de Peroxisome (PBD) sont classifiés dans le syndrome de zellweger (ZS), la maladie infantile de Refsum (IRD) et adrenoleukodystrophy néonatal. Les perturbations dans la différentiation des cellules neurales telles que l'arrestation de migration sont caractéristiques de PBD. Jusqu'ici la pathogénie de ces perturbations n'est pas clairement comprise. Nous décrivons un métabolisme changé des glycosphingolipids dans PBD qui n'a pas été encore étudié. Nous avons observé une plus grande quantité de gangliosides d'un-séries, GM2, GM1 et GD1a, dans les fibroblastes des patients avec ZS et IRD. Les gangliosides GM1 et GD1a n'étaient pas présents dans des quantités discernables dans les sujets normaux. Une étape principale dans la synthèse des gangliosides d'un-séries est un transfert de GalNAc au ganglioside gm3, ainsi nous a déterminé le niveau du ganglioside gm3 par des méthodes immunohistochemical. Nous avons trouvé une structure granulaire, qui était positive vers l'anticorps du l'anti-ganglioside gm3 dans le cytoplasme du patients' ; fibroblastes. En cellules de commande, la membrane de cellules était légèrement positive vers l'anticorps anti-GM3. Ces résultats peuvent aider à clarifier la pathogénie de PBD en ce qui concerne les rôles fonctionnels des glycosphingolipids dans la différentiation de cellules, la prolifération et l'apoptosis. ( info)

4/62. L'emplacement de la perte d'audition dans Refsum' ; la maladie de s.

    Refsum' ; la maladie de s est un désordre de métabolisme des lipides avec le retinopathy pigmentaire, la neuropathie demyelinating, l'ataxie, et la perte d'audition. Les études histologiques précédentes ont situé l'emplacement de l'altération de la perception auditive dans l'oreille intérieure, mais on ne l'a confirmé audiologicaly jamais dans la littérature. Dans ce cas rapporté de Refsum' ; la maladie de s, en dépit de la perte d'audition et de l'absence de la réponse dans ABR, les émissions otoacoustic robustes ont été mesurées. En même temps que ces derniers et d'autres résultats audiologiques, nous concluons que notre cas pourrait être le premier cas rapporté de Refsum' ; la maladie de s avec la neuropathie auditive. L'emplacement de l'anomalie d'audition dans Refsum' ; la maladie de s peut être ' ; cheveux poteau-externes cells' ; dans certains cas comme dans le cas courant. En raison de leurs avantages et risque limités de dommages dus au bruit aux cellules de cheveux externes, l'utilisation des prothèses auditives avant que des mesures otoacoustic d'émission devraient être considérées avec précaution dans Refsum' ; la maladie de s. ( info)

5/62. Lipoprotéines et monocyte-macrophages de plasma dans un système peroxisome-déficient : étude d'un patient présentant la maladie infantile de refsum.

    Hypocholesterolaemia dans la maladie infantile de Refsum (IRD) peut lier les peroxisomes et le métabolisme de lipoprotéine. Dans notre patient, des niveaux de cholestérol de plasma ont été réduits à 26% et à 29% de commande dans des fractions de LDL et de HDL, respectivement. Les apolipoproteins B-100 de plasma et les niveaux d'AI étaient 52% et 66% de commandes, respectivement. Dans les kindred, la concentration en cholestérol de plasma était 61-73% de commandes. Les rapports du HDL-cholestérol/apo AI étaient : patient 0.12 ; kindred 0.17 ; commandes 0.28. analyse de l'IRD patient' ; la lipoprotéine de s a indiqué des anomalies compositionnelles dans toutes les fractions. Le patient' ; s LDL a démontré une réduction substantielle de son rapport de lipide-à-protéine. Les changements en lipoprotéines de plasma affectent leur interaction avec des macrophages. Lors de l'incubation du patient' ; s LDL avec les macrophages J-774, sa prise cellulaire, mesurée en tant que taux d'estérification de cholestérol, était seulement 66% d'un taux de commande. Le LDL anormal du patient d'IRD a montré également seulement 25% de susceptibilité de commande à l'oxydation in vitro. Études de métabolisme cellulaire de cholestérol dans le patient' ; s monocyte-a dérivé les macrophages (MDM) a montré le taux d'estérification de cholestérol accru par 57% par rapport à MDM normal. Le lien possible entre les anomalies de lipoprotéine et le métabolisme de cholestérol de monocyte-macrophage est discuté. ( info)

6/62. Étude in vivo d'alpha-oxydation acide phytanic dans Refsum' classique ; la maladie de s et punctata de chondrodysplasia.

    On décrit une série d'expériences in vivo dans lesquelles [1-13C] l'acide phytanic a été donné comme substrat oral à un sujet en bonne santé et à deux patients montrant un affaiblissement dans la dégradation acide phytanic, une avec Refsum' ; la maladie et une de s avec le punctata de chondrodysplasia. Après la prise du substrat par la commande dans une dose de 20 mg/kg de poids corporel, la production de 13CO2 a été mesurée en air exhalé de souffle et la formation concomitante de 2 marqués acide hydroxyphytanic et de l'acide pristanic a été démontrée par analyse de plasma. Après application d'une dose de substrat de 1 mg/kg de poids corporel à la commande, aucune quantité substantielle de 13CO2 n'a été mesurée, tandis que l'analyse dépendant du temps de 2 marqués acide hydroxyphytanic dans le plasma a rapporté une courbe de concentration superposée sur la valeur de ligne de base (0.2 mumol/L) de la substance non étiquetée. L'acide de Phytanic s'est accumulé dans le plasma du Refsum' ; patient de la maladie de s [649 mumol/L, > de commandes ; 1 y (n = 100) : < ; 10 mumol/L], tandis que la concentration acide pristanic était dans la marge de commande [1.4 mumol/L, commande le > ; 1 y (n = 100) : < ; 3 mumol/L]. De basses quantités d'acide 2 hydroxyphytanic ont été trouvées normalement actuelles [0.04 mumol/L, > de commandes ; 1 y (n = 11) : < ; 0.2 mumol/L], et formation de 2 marqués acide hydroxyphytanic ne pourraient pas être démontrés après l'ingestion [1-13C] de l'acide phytanic dans une dose de 1 mg/kg de poids corporel. En plus de l'accumulation acide phytanic (232 mumol/L), le patient de punctata de chondrodysplasia ont montré à des 2 élevés la concentration acide hydroxyphytanic de plasma (0.4 mumol/L), tandis que le niveau acide pristanic de plasma était dans la gamme de commande (0.7 mumol/L). (ABSTRAIT TRONQUÉ À 250 MOTS) ( info)

7/62. Résultats d'autopsie dans deux enfants de mêmes parents avec la maladie infantile de Refsum.

    L'identification de l'atrophie adrénale pendant un examen des résultats d'autopsie en deux soeurs qui sont mortes à 8 mois et 3 ans de 1/2 a incité l'évaluation des acides gras très à longue chaîne, de l'acide phytanic et de l'acide pristanic sur le foie humide fixe en formaline pendant 12 années. Celles-ci ont été montrées pour être nettement augmentées et des défauts dans des fonctions peroxisomal multiples et la diminution en catalase particulaire ont été montrés dans les fibroblastes cultivés, confirmant une anomalie de la biogénèse peroxisomal. Les patients s'étaient présentés avec le manque de prospérer, la diarrhée récurrente et le développement mental vomissant et pauvre, pigmentation rétinienne, cécité et dans la surdité patiente plus ancienne, avec seulement les configurations dysmorphic douces. L'autopsie dans le patient plus âgé a montré l'atrophie adrénale, la cirrhose, et les histiocytes mousseux dans les organes multiples. Le cerveau n'a montré aucun demyelination, peu d'anomalie cytoarchitectural, histiocytes périvasculaires occasionnels dans la matière grise et les meninges et cellules en avant de Purkinje dans la couche moléculaire du cervelet. Dans le patient plus jeune les changements étaient très subtiles malgré la similitude clinique marquée. En dépit du jeune âge à la mort les dispositifs clinicopathologiques sont les plus suggestifs de la maladie infantile de Refsum. Dans beaucoup de situations la pathologie anatomique peut être très utile dans l'identification et l'étude des désordres peroxisomal. ( info)

8/62. La maladie infantile de refsum : présentation gastro-intestinale d'un désordre peroxisomal.

    Cet article décrit deux enfants de mêmes parents avec la maladie infantile de Refsum (IRD) dont la présentation initiale était celle de la malabsorption et du l'un-bêta ou homozygote hypo-beta-lipoproteinemia imité. Le manque d'identifier IRD dans l'enfant de first-born a exclu la consultation génétique appropriée et le diagnostic prénatal dans des grossesses suivantes et a également entraîné le retard considérable en diagnostiquant IRD dans le deuxième enfant. L'hétérogénéité clinique des désordres peroxisomal constitue un défi diagnostique, qui exige un niveau important de conscience de la partie du clinicien. C'est en particulier le cas avec IRD, où la diarrhée prolongée avec les niveaux bas de cholestérol dans le sérum semble être un dispositif initial fréquemment de occurrence pendant les rs mois de la vie. ( info)

9/62. Une étude histologique des formes nonmorphogenetic d'altération de la perception auditive héréditaire.

    Il s'avère que beaucoup de formes d'altération de la perception auditive héréditaire syndromic et nonsyndromic sont secondaires au dysfonctionnement neuroepithelial ou cochleosaccular. La fabrication de cette distinction peut être difficile dans les spécimens humains d'os temporel ; cependant, cette connaissance supplémentaire peut finalement fournir des informations pronostiques et thérapeutiques dans l'habilitation d'audition. Les études fondamentales utilisant les modèles animaux de différents types de surdité héréditaire peuvent également s'avérer utile à cet égard. ( info)

10/62. Variantes et imitateurs de syndrome de barre de Guillain.

    FOND : Le spectre clinique et pathologique du syndrome de barre de Guillain (GBS) a augmenté pour inclure des formes de perte demyelinating et d'axone. GBS peut également avoir des présentations atypiques. Pour ces raisons, les cliniciens sont pour donner sur les désordres indépendants qui GBS imitateur. RÉSUMÉ DE REVUE : En cet article, la présentation et les variantes classiques de GBS sont brièvement passées en revue. Désordres que GBS imitateurs sont passé en revue en détail, y compris ceux provoqués par des neurotoxines, des métaux lourds, des toxines chimiques, des drogues, le vasculitis, des désordres héréditaires, des infections, la maladie critique, et la myélopathie. Les études de cas d'illustration accompagnent un certain nombre de descriptions. CONCLUSIONS : Le manque d'identifier les imitateurs de GBS peut mener au diagnostic incorrect, au traitement inadéquat, et à la morbidité significative. Le diagnostic approprié exige une combinaison de l'histoire et de l'examen soigneux, et l'interprétation précise de l'essai diagnostique. ( info)
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