Cas Rapportés "Maladie Des Exostoses Multiples"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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1/163. Kienbock' ; la maladie de s et osteochondromata héréditaire multiple : un rapport de cas.

    Un cas de la localisation bilatérale d'avant-bras de l'osteochondromata héréditaire multiple et du Kienbock' unilatéral ; la maladie de s est rapportée. Ulnaire sans le désaccord est fréquent dans les deux maladies. La glissade de Carpal est souvent trouvée dans l'osteochondromata héréditaire multiple. Dans ce cas-ci, l'extrémité ayant les deux l'osteochondromata et le Kienbock' héréditaires multiples ; la maladie de s n'a eu aucune glissade de carpal. Ceci pourrait avoir produit une charge excessive sur le luniforme, qui pourrait avoir provoqué Kienbock' ; la maladie de s. ( info)

2/163. Examen moléculaire et clinique d'une famille DEFECT11 italienne.

    Le syndrome DEFECT11 est un syndrome contigu de gène lié aux suppressions dans la partie proximale du chromosome 11p. Dans cette étude, nous décrivons dans une famille italienne la coexistence des exostoses multiples (ext.) et des foramina pariétaux agrandis (FPP), les deux symptômes principaux de ce syndrome, avec des anomalies du système nerveux central. Ce dernier peuvent être pourtant dispositif indécrit du syndrome DEFECT11. Les poissons et l'analyse moléculaire nous ont permis d'identifier une petite suppression sur 11p11-p12, davantage de raffinage la localisation du gène de FPP impliqué dans le syndrome DEFECT11. ( info)

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4/163. Dégénération maligne d'un osteochondroma avec l'invasion intra-bursal peu commune.

    L'osteochondromatosis héréditaire multiple est un état dominant autosomal rare en lequel des patients sont prédisposés au développement du chondrosarcoma. Nous rapportons un cas d'un patient qui a développé un chondrosarcoma de qualité inférieure secondaire dans cet arrangement. La tumeur a été associée à un modèle de croissance invahissant multinodular peu commun dans Brousse préexistant qui était présent recouvrant l'osteochondroma. ( info)

5/163. Coexistence des exostoses multiples héréditaires et du spondylitis ankylosing.

    Nous rapportons un patient masculin de 50 ans avec les exostoses multiples héréditaires (HME) et le spondylitis ankylosing (COMME). C'est le premier cas rapportant la coexistence de HME et AS. Notre patient a les exostoses multiples autour des joints de genou, de coude et de poignet. À l'âge de 40 ans, la douleur dans le dos inférieur lié à la rigidité de matin durant environ une heure et s'améliorant à l'exercice a commencé. Son fils également a les exostoses multiples héréditaires mais n'a aucun signe de AS. HME est un désordre dominant autosomal. COMME a une association remarquablement forte avec de l'antigène HLA-B27 d'histocompatibilité. En raison des différents mécanismes génétiques, il n'est pas possible de différencier entre la coïncidence et l'association. La coexistence de HME et COMME dans notre patient représente probablement une coïncidence plutôt qu'une vraie association. ( info)

6/163. Chondrosarcoma dans une famille avec les exostoses héréditaires multiples.

    Les exostoses héréditaires multiples est un trouble osseux dominant autosomal dans lequel il y a de nombreuses excroissances cartilage-couvertes dans les secteurs de l'os activement croissant. La condition est génétiquement hétérogène, et au moins trois gènes, ext1, ext2 et ext3 sont impliqués. Le risque rapporté pour la transformation maligne au chondrosarcoma a été de 0.6% à 2.8%. Nous avons passé en revue six générations d'une famille avec 114 membres adultes vivants, 46 d'entre eux avec les exostoses multiples. Quatre ont eu des opérations pour le chondrosarcoma, donnant le risque pour la transformation maligne comme 8.3% dans ce famille. L'examen clinique et radiologique a indiqué deux patients additionnels présentant un soupçon de malignité, mais dans qui les résultats histologiques étaient bénins. Rapportée ailleurs en détail, l'analyse génétique de tringlerie a tracé le gène causatif au chromosome 11 et les études moléculaires ont indiqué une transversion de guanine-à-thymine dans le gène ext2. Les patients avec les exostoses héréditaires multiples portent relativement un à haut risque de la transformation maligne. Ils devraient être au courant de cette possibilité et ont régulièrement passé en revue. ( info)

7/163. Traitement de compression cervicale de corde, provoqué par l'exostosis multiple héréditaire, avec laminoplasty : un rapport de cas.

    CONCEPTION D'ÉTUDE : Rapport de cas. objectifs : Excision réussie de l'exostosis dans le canal spinal. RÉSUMÉ DES DONNÉES DE FOND : La myélopathie provoquée par l'exostosis dans le canal spinal s'est développée dans un garçon de 13 ans avec l'exostosis multiple héréditaire. MÉTHODES : La processus-division Spinous laminoplasty avec un couteau ultrasonique a été exécutée pour enlever la masse et pour réduire au minimum la possibilité de cyphose postlaminectomy. RÉSULTATS : L'exostosis de canal spinal avec la compression cervicale de corde a été excisé avec succès avec laminoplasty. Après que la chirurgie là ait été aucune répétition de tumeur, et la stabilité de l'épine cervicale n'a été préservée. CONCLUSION : C'est le premier rapport de laminoplasty comme approche chirurgicale utile pour que l'exostosis intrarachidien empêche l'instabilité cervicale postopératoire. ( info)

8/163. Ischémie aiguë d'un membre comme complication des exostoses héréditaires multiples. Rapport de cas et revue de littérature.

    Les auteurs présentent un cas d'ischémie aiguë d'un membre comme complication des exostoses héréditaires multiples. Ils discutent la chirurgie, complications, et passent en revue la littérature. ( info)

9/163. Osteochondromata héréditaire multiple. Rapport d'un cas tôt.

    Les observations sur le développement précoce de l'osteochondromata multiple dans une fille de 3 ans suggèrent cette croissance anormale d'un segment périphérique du plat de croissance, avec la prolongation principalement vers le metaphysis, mais vers l'epiphysis, altère le développement des secteurs adjacents de cartilage epiphyseal. ( info)

10/163. La dysplasie acétabulaire s'est associée aux exostoses multiples héréditaires. Un rapport de cas.

    Les exostoses multiples héréditaires est un désordre dominant autosomal caractérisé par l'osteochondromata multiple, affectant le plus généralement l'avant-bras, le genou et la cheville. On a rapporté qu'Osteochondromata du fémur proximal se produit dans 30% à 90% de patients affectés avec le coxa valga dans 25%. La dysplasie acétabulaire est rare mais a été décrite. C'est le premier rapport d'un patient ayant besoin de l'intervention chirurgicale. Une fille a été vue à l'âge de neuf avec les exostoses multiples héréditaires et quand 12 ont développé la douleur bilatérale dans l'aine. Les radiographies ont montré les cavités cotyloïdiennes sévèrement dysplastic à l'assurance moins de de 50% des têtes et de l'élargissement fémoraux de l'espace commun médial. Le grand osteochondromata sessile étaient présent le long du côté médial du cou fémoral proximal au peu de trochanter, avec le coxa associé valga. Le cas illustre l'importance d'obtenir des aperçus squelettiques initiaux chez les enfants avec les exostoses multiples héréditaires pour identifier des problèmes potentiels tels que la dysplasie et le subluxation acétabulaires de la hanche. ( info)
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