Cas Rapportés "maladies neuromusculaires"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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1/742. Astrocytoma de Cervicomedullary simulant un désordre neuromusculaire.

    Un mâle de 12 ans a développé la faiblesse proximale progressive d'extrémité supérieure au-dessus des 3 - à la période de quatre ans. Les résultats cliniques de la faiblesse proximale et l'atrophie d'extrémité supérieure, s'envoler scapular en avant, et aucun déficit sensoriel ou signe supérieur de neurone moteur n'ont suggéré un désordre neuromusculaire. L'électromyographie était compatible à un désordre denervating chronique impliquant les cellules de klaxon antérieur cervicales supérieures ou leurs axones. Une image de résonance magnétique cervicale a indiqué une grande masse intramédullaire s'étendant de l'aspect inférieur du quatrième ventricule vers le bas au niveau du T2. Une biopsie de la lésion était compatible à un astrocytoma de qualité inférieure. ( info)

2/742. Hépatite chronique B et maladie neurogène de muscle : rapport de cas.

    Un garçon de 17 ans avec l'hépatite chronique B qui a développé le gaspillage gauche-dégrossi de muscle est rapporté. Quand d'autres maladies connues possibles comme cause de la maladie neurogène de muscle ont été exclues on l'a présumé qu'il y avait une relation entre l'infection chronique de l'hépatite B et la maladie neurogène de muscle. Une immunopathogenèse a pu être expliquée par la présence de HBsAg dans le fluide spinal cérébral. ( info)

3/742. Quatre-point alternatif balayer-à travers la démarche--une technique pour des patients présentant des affaiblissements neuromusculaires et visuels combinés : rapports de cas.

    Cet article rend compte de deux patients présentant les affaiblissements neuromusculaires et visuels combinés qui ont employé une modification de la démarche alternative classique de béquille de quatre-point, qui leur a permise d'explorer simultanément l'environnement prochain pour des obstacles ou de changer dans le terrain tout en maintenant le suffisamment de soutien de leurs membres inférieurs. La technique devrait être utile pour des patients présentant les combinaisons diabétiques de neuropathie/retinopathy, sclérose en plaques avec la névrite optique, et le neurosarcoidosis et dans de vieux patients avec des incapacités multiples. ( info)

4/742. Neuromyotonia : une présentation peu commune de malignité intrathoracique.

    Une femme de 48 ans est décrite qui a présenté avec l'augmentation de la rigidité musculaire et qui s'est avéré pour avoir une tumeur médiastinale. Les études électrophysiologiques ont indiqué que la rigidité musculaire a résulté très de l'activité d'unité de moteur de fréquence qui a survécu à l'effort volontaire, et qui a été supprimée par le bloc de nerf. L'activité anormale a pu avoir surgi au niveau de cellules de klaxon antérieur. L'amélioration marquée a suivi l'administration du diphenylhydantoin. ( info)

5/742. Thèmes légaux choisis dans des désordres de mouvement.

    Cet article explore la question de longue date de si le trauma cause Parkinson' ; la maladie de s, et discute l'impact du consentement au courant et de la confidentialité dans les issues du dépistage génétique pour Huntington' ; la maladie de s. Des neurologues sont convenablement préoccupés par les aspects légaux du dépistage génétique, et des tentatives de cet article d'aborder ce sujet d'une perspective médical-légale. ( info)

6/742. Une mutation hétérozygote d'emplacement d'épissure dans COL6A1 menant à une suppression de dans-armature (VI) de la chaîne du collagène alpha1 dans une famille italienne affectée par le bethlem myopathy.

    Bethlem myopathy est un désordre neuromusculaire doux avec la faiblesse musculaire proximale et les contractures tôt de flexion. C'est une maladie dominante autosomal due aux mutations dans le type gènes de collagène de VI. Nous avons trouvé T--> ; Substitution de C à la position 2 COL6A1 de l'intron 14 dans un famille, menant à sauter de l'exon 14 et à une suppression de dans-armature de 18 acides aminés dans le domaine triple-hélicoïdal (VI) de la chaîne du collagène alpha1. La suppression a inclus un résidu de cystéine censée pour être impliqué dans l'ensemble du type dimères de collagène de VI intracellulairement, avant la sécrétion de protéine. L'analyse des fibroblastes affectés a prouvé que (VI) les chaînes raccourcies du collagène alpha1 ont été synthétisées mais pas sécrétées par les cellules et que la quantité de type microfibrils de collagène de VI déposés par les cellules a été réduite. Les résultats suggèrent que le phénotype clinique soit dû à une réduction au niveau du type collagène de VI dans la matrice extracellulaire. ( info)

7/742. Un cas de syndrome de McLeod avec l'échec rénal chronique.

    Un homme de 50 ans avec le syndrome rare de McLeod, lié à la lésion glomérulaire à l'étape d'extrémité de l'échec rénal chronique et de la mort, est rapporté. Le syndrome de McLeod est un désordre récessif X-lié sur la base de l'expression anormale des antigènes de groupe sanguin de Kell et de l'absence de l'antigène de la surface KX d'érythrocyte. Le plus souvent les résultats cliniques et pathologiques sont pigmentosa de retinitis à la cécité, neuropathie chronique progressive, atrophie corticale, cardiomyopathie dilatée, et lésion glomérulaire avec l'échec rénal chronique. Parmi les paramètres de laboratoire les plus importants sont très de bas niveau du cholestérol et les triglycérides, puis les divers nombres des acanthocytes dans les souillures périphériques de sang et parfois en urine (comme dans notre cas). ( info)

8/742. (PROMM) présentation myopathy myotonic proximale comme myotonia pendant la grossesse.

    Myopathy myotonic proximal est un état dominant autosomal récemment décrit caractérisé par myopathy proximal, des cataractes, myotonia intermittent, et myalgie. Nous rapportons une autre famille dans cette condition. Le proband et ses deux soeurs ont présenté avec le myotonia pendant la grossesse qui a résolu après chaque livraison. Myalgie expérimentée de deux soeurs entre chaque grossesse. Ce rapport entre la grossesse et l'exacerbation de symptôme suggère une influence hormonale intrigante dans PROMM. ( info)

9/742. Une mutation originale de de novo dans la spirale triple du gène COL6A3 dans une famille italienne de deux-génération affectée par Bethlem myopathy. Une approche diagnostique dans le mutations' ; criblage de type collagène de VI.

    Bethlem myopathy est une maladie héritée dominante autosomal produisant un désordre neuromusculaire doux, caractérisé principalement par faiblesse musculaire et contractures communes multiples. Bethlem myopathy est provoqué par des mutations dans une des trois chaînes du type VI de collagène. Ici nous rapportons la description clinique et la caractérisation moléculaire du défaut dans une famille italienne de deux-génération dans laquelle un Gly--> ; La substitution d'Arg perturbe la structure de spirale triple de la chaîne de l'alpha 3 du type VI, une glycoprotéine omniprésente de collagène de la matrice extracellulaire. Dans ce famille l'identification de la mutation a également permis à on d'exclure la maladie dans le père. Il est remarquable que le père du proband porte une mutation de de novo, d'abord décrit pour Bethlem myopathy. ( info)

10/742. Échec autonome et myopathy squelettique proximal dans un patient présentant le syndrome primaire de Sjogren.

    L'échec autonome et myopathy squelettiques proximaux sont les dispositifs rares du syndrome de Sjogren (solides solubles). Nous décrivons une femme de 51 ans avec les solides solubles primaires qui ont eu le développement du dysmotility oesophagien, de la conservation urinaire, de l'orthostatism grave, et de myopathy squelettique au cours d'une période de trois mois après le diagnostic des solides solubles. Ses symptômes et signes ont bien répondu à la thérapie de corticostéroïde. Bien que le dysfonctionnement du système nerveux périphérique ait un taux de prédominance de 20% dans les patients avec des solides solubles, le plus généralement le dysfonctionnement de nerf est un déficit sensoriel, et la neuropathie autonome est moins fréquente. La neuropathie autonome due aux solides solubles peut underreported. La cause de notre patient' ; s myopathy demeure indéterminé. Nous spéculons que le myopathy était dû à une forme de polymyositis ou à une neuropathie immunisé-négociée avec la participation de muscle. ( info)
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