1/50. Cuerpo de inclusión familiar myopathy con almacenaje del desmin. Divulgamos dos casos familiares adultos de cuerpo de inclusión myopathy (IBM) con almacenaje del desmin en músculo esquelético. Clínico, ambos pacientes presentaron la debilidad próxima y distal del tarde-inicio, del progresista, simétricos, de músculo. Los resultados de la biopsia del músculo eran idénticos en ambos casos y variabilidad marcada consistida en de tamaño de la fibra, el número creciente de núcleos centrales y el vacuolation que implicaba el 10% de fibras. Las vacuolas solas o múltiples fueron localizadas subsarcolemmally o en el centro, y bordeadas por el material basophilic. En el nivel ultraestructural, las inclusiones nucleares y citoplásmicas tubulofilamentous de 16-21 nanómetro en diámetro fueron observadas con frecuencia. Además, los depósitos subsarcolemmal y centrales grandes integrados por el material granular electrón-denso estaban presentes en muchas fibras. Immunocytochemistry reveló la coloración para el desmin, el vimentin y el ubiquitin dentro de inclusiones y de fibras vacuolated. Las asociaciones estructurales y funcionales posibles entre estos dos tipos de cambios del músculo siguen siendo confusas. Pueden representar dos procesos coexistentes de la enfermedad o reflejar simplemente una forma anormal de degradación de la fibra de músculo, con especificidad inidentificable. ( info) |
2/50. Myositis del cuerpo de inclusión de largo después del dermatomyositis: un informe de dos casos. Dermatomyositis, el polymyositis, y el myositis del cuerpo de inclusión son las enfermedades raras que aparecen ser distintas en características clínicas y patológicas, patogenesia, historia natural, y respuesta a la terapia. Divulgamos a dos pacientes que el primer desarrolló dermatomyositis, y entonces, después de un intervalo sano de muchos años, myositis desarrollado del cuerpo de inclusión. Esto puede tener implicaciones terapéuticas útiles para los pacientes con el dermatomyositis cuyos bocomes de la enfermedad refractarios al tratamiento. ( info) |
3/50. Dermatomyositis con las características del myositis del cuerpo de inclusión se asoció al carcinoma de la vejiga. El myositis del cuerpo de inclusión (IBM) es una categoría única de myopathy inflamatorio. Es caracterizado histológico por la presencia de fibras de músculo con las vacuolas bordeadas y las acumulaciones intracelulares anormales de proteínas. Divulgamos aquí a un paciente de 62 años con el carcinoma de la vejiga, donde las muestras de IBM se traslaparon con las características clínicas del dermatomyositis (DM). Una combinación de cambios cutáneos típicos para el DM con las características histológicas y otras de IBM es excesivamente rara, y no se ha tratado previamente en literatura dermatológica. Al mejor de nuestro conocimiento ésta es también la primera descripción de la asociación de DM/IBM con malignidad interna. ( info) |
4/50. Un caso del myositis del cuerpo de inclusión con con éxito la respuesta gammopathy monoclonal benigna al immunoabsorption repetido. Describen a una mujer de 69 años con myositis del cuerpo de inclusión. Ella presentó con gammopathy monoclonal benigno. Ella era resistente a la terapia esteroide, pero respondido al immunoabsorption repetido. Hasta ahora, no ha habido terapia establecida para el myositis del cuerpo de inclusión, incluyendo IVIg. Se sugiere que el immunoabsorption podría ser una terapia alternativa para el myositis del cuerpo de inclusión, cuando fue acompañado por anormalidad inmunológica. ( info) |
5/50. Deficiencia de cadena parcial del laminin alpha2 en un paciente con myositis myopathy del cuerpo de inclusión que se asemeja. Se está poniendo de manifiesto que los fenotipos clínicos asociados a deficiencia de cadena parcial del laminin alpha2 son variables. Observamos recientemente a un hombre de 29 años con myositis myopathy leukoencephalopathy y vacuolar del cuerpo de inclusión que se asemejaba. El análisis immunohistochemical de Laminin alpha2 demostró la reducción de la proteína en superficies de la fibra de músculo. El análisis molecular reveló dos mutaciones heterozigóticas compuestas nuevas en el gene LAMA2. Éste es el primer informe que liga una mutación en el gene LaMA2 a leukoencephalopathy y la inclusión cuerpo-como myositis. ( info) |
6/50. Una familia italiana con myopathy cuadriceps-escasamente recesivo de un autosoma del inclusión-cuerpo (ARQS-IBM) ligada al cromosoma 9p1. Divulgamos a una familia italiana con el inclusión-cuerpo cuadriceps-escasamente recesivo de un autosoma myopathy (ARQS-IBM). Los pacientes (dos segundos primos) desarrollaron un myopathy distal y próximo lentamente progresivo con ahorrar completo del cuadriceps. La biopsia del músculo demostró las vacuolas bordeadas en fibras de músculo numerosas, y la microscopia electrónica documentó la acumulación de 15-21 filamentos del nanómetro. El análisis de la DNA estableció el acoplamiento a 9p1 y el análisis del haplotipo reveló que los pacientes compartieron un haplotipo común recombinado. El lugar geométrico del gene de ARQS-IBM fue trazado inicialmente al cromosoma 9p1-q1 en familias de origen Iraní-Judío y confirmado más adelante en algunos otros grupos étnicos. Éste es el primer informe de pacientes italianos con ARQS-IBM que demuestra el acoplamiento positivo al cromosoma 9p1. Nuestros datos sugieren que los pacientes que tienen myopathy distal y próximo con las vacuolas bordeadas y la herencia recesiva posible, clasificadas a menudo como myopathies distales, ser investigado a fondo según los criterios de diagnóstico de h-IBM y, cuando positivo, sean estudiados para el acoplamiento al cromosoma 9p1. ( info) |
7/50. Myositis del cuerpo de inclusión que se disfraza como polymyositis: un estudio de caso. Un caso del myositis del cuerpo de inclusión que se disfraza como polymyositis insensible se presenta. Una mujer de 56 años diagnosticada con el " biopsia-proven" el polymyositis en 1991 fue referido nuestra clínica en 1997 con la debilidad progresiva, sin dolor que era insensible a la terapia esteroide. La evaluación adicional, incluyendo electromiografía y la revisión del espécimen original de la biopsia del músculo, encontró una diagnosis del myositis del cuerpo de inclusión, llevando a un cambio en el patient' pronóstico y gerencia de s. El myositis del cuerpo de inclusión se confunde con frecuencia desde polymyositis, a pesar de que ahora es los más viejos de 50 años myopathy inflamatorios mas comunes de la gente que afectan. El propósito de este informe es aumentar conocimiento de esta enfermedad, realzar diagnosis temprana, y para asegurar a la gerencia apropiada. Discutimos los resultados clínicos, patogenesia, y la gerencia physiatric, así como compara esta enfermedad con otros myopathies inflamatorios idiopáticos. ( info) |
8/50. Inmunodeficiencia de la variable común (CVID) y myositis del cuerpo de inclusión (IBM). Un caso de un viejo hombre de 38 años con un síndrome de la inmunodeficiencia de la variable común (CVID) se demuestra quién sufrió al mismo tiempo de un myositis histológico probado del cuerpo de inclusión (IBM). El myositis no resolvió después de la institución de las infusiones intravenosas regulares de IgG. Este caso demuestra un curso benigno muy duradero de IBM. La ocurrencia con CVID puede ser una indirecta clínica para una patogenesia viral de IBM. Hasta ahora solamente dos casos similares se divulgan en la literatura. ( info) |
9/50. Myositis esporádico en un paciente con el tipo humano del virus de la leucemia de la célula de T - 1 del cuerpo de inclusión - mielopatía asociada. El myositis esporádico del cuerpo de inclusión es una enfermedad de la patogenesia desconocida en la cual una etiología viral se ha sospechado de largo. Divulgamos un caso que ocurrió en un paciente con el tipo humano del virus de la leucemia de la célula de T - 1 - mielopatía asociada. La diagnosis fue confirmada por los estudios histopatológicos del músculo de deltoides. La amplificación de los ácidos nucléicos y el hibridación in situ indicaron la presencia de DNA proviral integrada y de transcripciones virales del mRNA en las lesiones. ( info) |
10/50. Informe de un paciente con myositis del cuerpo de inclusión y leucemia linfocítica crónica de CD8 --análisis post mortem del músculo y del cerebro. Divulgamos a una mujer de 73 años con el myositis esporádico del cuerpo de inclusión (s-IBM) y una leucemia linfocítica crónica del T-cell (T-CLL). La diagnosis de s-IBM fue basada en síntomas clínicos y el demostrar de la biopsia del músculo inflamatorio infiltra y bordeó las vacuolas con 15 18 inclusiones tubulofilamentous del nanómetro de diámetro en la examinación ultraestructural. El inflamatorio infiltra T-linfocitos consistidos en y macrófagos de CD8 . La diagnosis de un CD8 T-CLL fue basada en muestras de sangre periféricas y la aspiración de la médula. El análisis post mortem del músculo esquelético demostró la atrofia fascicular, que puede apoyar un componente neurogénico en s-IBM y el análisis del cerebro demostró solamente algunas placas difusas en diversas regiones corticales y placas de vez en cuando neuríticas. Una analogía patofisiológica entre s-IBM y Alzheimer' s se ha sugerido en base de semejanzas en la acumulación de la proteína en el músculo de los pacientes de s-IBM y el cerebro de Alzheimer' pacientes de s. Sin embargo, no podíamos detectar cualquier cambio sugestivo de Alzheimer' la enfermedad de s en el cerebro del paciente de s-IBM presentó aquí. ( info) |